Download - Distrofia muscular
DISTROFIA MUSCULAR
¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR?
Grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos que controlan el movimiento.
CAUSAS Toda forma de distrofia muscular es causada por un
defecto de un gen.
Las diferentes formas de distrofia, se pasan de padres a los hijos de acuerdo a los patrones de herencia.
-Dominante
-Recesivo
PRONOSTICO
Se trata de enfermedades progresivas que pueden terminar con graves limitaciones o la muerte.
Complicaciones
-Deformaciones
-Discapacidad permanente, progresiva
-Disminución de la movilidad
-Deterioro mental
-Cardiomiopatía
-Insuficiencia respiratria
TIPOS DE DISTROFIA MUSCULAR MÁS FRECUENTE
1. Miotónica2. De Duchenne3. De Becker4. Del anillo óseo5. Facioescapulohumeral6. Congénita7. Oculofaríngea8. Distal9. De Emery-Dreifuss
D. M. MIOTÓNICA
La distrofia miotónica produce debilidad muscular que avanza progresivamente; sin embargo es un síntoma variable entre miembros de la misma familia y afecta el SNC, corazón, ojos y glándulas endocrinas.
D.M CONGENITA
La enfermedad varía en niveles de severidad y avanza lentamente. Puede acortar la duración de la vida.
Se caracteriza por una debilidad muscular generalizada, la cual se presenta en la infancia. Puede causar deformidades en la articulaciones debido a acortamiento de los músculos.
Edad en que principia:
Del nacimiento
Herencia / género afectado:
Autosomal recesiva / hombre et mujer
Músculos que se afectan primero:
Generalizada
Avance: Lento
D.M DEL ANILLO OSEO
Ocurre en la niñez tardía o en la edad adulta temprana. Produce debilidad progresiva, la cual es lenta, de manera que el individuo generalmente puede caminar por muchos
años después del inicio de la enfermedad.
Edad en que principia:
De la niñez tardía a la edad mediana
Herencia / género afectado:
Recesiva / hombre y mujer
Músculos que se afectan primero:
Anillo óseo del hombro y de la pelvis
Avance: Usualmente lento
D.M FACIOESCAPULOHUMERAL
Por lo general, los primeros indicios de la distrofia son una inclinación de los hombros hacia adelante, dificultad para elevar los brazos por encima de la cabeza y en cerrar los ojos.
El avance es lento, con largos periodos de estabilidad alternados con cortos periodos de deterioro muscular rápido y aumento en la debilidad.
D.M DISTAL
La enfermedad afecta los músculos de los pies y puede progresar a la parte inferior de brazos y piernas. La duración de la vida normalmente no se ve afectada.
Su primer síntoma es debilidad de los músculos de la mano, causando torpeza y dificultad para coordinar movimientos finos de la mano.
Edad en que principia:
Edad adulta
Herencia / género afectado:
Formas autosomales recesivas y dominantes /hombre y mujer
Músculos que se afectan primero:
Manos o piernas inferiores
Avance: Variable
D.M DE EMERY-DREIFUSS Sus principales
características incluyen un acortamiento de los músculos de los codos, las rodillas y los tobillos, así como un ritmo cardiaco anormal, el cual se puede regular con un marcapaso.
Edad en que principia:
De la niñez a la adolescencia temprana
Herencia / género afectado:
X-ligada recesiva / hombres
Músculos que se afectan primero:
Brazos superiores, piernas inferiores
Avance: Lento
D.M OCULOFARINGEA
Los párpados caídos son el primer indicio de la distrofia, le siguen otros indicios de debilidad muscular en los ojos y en la cara, así como dificultad para tragar.
En las etapas tardías de esta enfermedad de avance lento, el individuo siente debilidad en los músculos de la pelvis y del hombro.
La duración de la vida se puede ver afectada si los problemas para tragar conducen a la asfixia y a la neumonía recurrente.
D.M DE DUCHENNE
Es la forma infantil más severa de la enfermedad.
Su nombre se debe a la descripción realizada Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875) en 1861.
CAUSAS
Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres; produce destrucción de músculo estriado.
Carecen por completo de la proteína distrofina. proteína no funcional que es rápidamente degradada.
GEN DMD.
Este gen codifica para la proteína distrofina (polipéptido esencial para mantener la estructura y mecánica de la fibra muscular), y está localizado en el brazo corto del cromosoma X.
CAUSAS GENETICAS
El gen anormal, que codifica la proteína distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2.
La distrofia se produce por mutaciones en la distrofina. en el gen denominado DMD.
Al producirse la mutación, la célula muscular degenera, porque ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula, desapareciendo fibras musculares y apareciendo tejido adiposo.
SINTOMAS
Aparecen antes de los 6 años y pueden darse incluso en período de la lactancia.
Fatiga, retraso mental que no empeora, debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis, se presenta con menos severidad en brazos, cuello y otras áreas del cuerpo.
PROGRESO DE LA ENFERMEDAD
La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y aun en edades más avanzadas. La persona afectada puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad temprana de los 12 años en su mayoría necesitan silla de ruedas.
Dificultad con habilidades motoras, caídas frecuentes, debilidad progresiva y dificultad al caminar.
COMPLICACIONES
Presentan ciertas anomalias electrocardiograficas peculiares, como ondas R altas y ondas Q profundas en las derivaciones de los miembros.
También pueden presentar soplos cardiacos, dolor torácico, arritmias o infecciones que provocan insuficiencia cardiaca.
DIAGNOSTICO
Cuantificación de la CPK (fosfocreatina kinasa)
Electromiografía
Biopsia muscular
Inmunohistoquímica
TERAPIA GENICA
Se ha conseguido llevar a cabo con éxito la terapia génica de la DMD en ratones, perros y gatos, aunque no en humanos.
El gen de la distrofina podría transferirse a través de adenovirus, aunque no se ha conseguido que se exprese en células humanas con suficiente éxito como para llevarlo a la práctica clínica.
D.M DE BECKER
Lleva su nombre en honor al médico Peter Emil Becker el primero en describir esta variante de distrofia muscular de Duchenne en 1950.
Edad en que principia: 2-16 años
Herencia / género afectado:
Ligada al c. X / hombres
Músculos que se afectan primero:
Pelvis, parte superior de brazos y piernas
Avance: Lento
CAUSAS
Trastorno hereditario ligado al cromosoma X.
Monogénica causada por mutaciones en el gen DMD, al igual que la Distrofia muscular de Duchenne.
Se produce por mutaciones que no alteran la lectura del gen, de modo que permiten la producción de distrofina, la cual se encuentra alterada.
Las mutaciones causantes de la enfermedad suelen ser heredadas, aunque a veces se debe a mutaciones. Dos tercios de las mutaciones son deleciones y el tercio restante son duplicaciones o traslocaciones.
SINTOMAS
Los síntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de los 12 años de edad, pero algunas veces comienzan más tarde.
Existe también problemas cognitivos, fatiga, pérdida del equilibrio y la coordinación, debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas, Incapacidad para caminar a partir de los 25 años, pérdida de masa muscular y problemas respiratorios.
DIFERENCIAS CON DISTROFIA DE DUCHENNE
La de Becker tiene una distrofina inadecuada en cantidad o calidad, mientras que la de Duchene presenta niveles prácticamente nulos de esta proteína.
La distrofia muscular de Becker se expresa más tardíamente que la de Duchenne y las alteraciones musculares son menos severas y los pacientes generalmente sobreviven hasta la edad adulta.
TRATAMIENTO
No existe cura o tratamiento efectivo para detener o prevenir su desarrollo.
Terapia física.
Tretamiento con corticoides.
Tratamiento de contracturas.
Tratamientod de la escoliosis.
REHABILITACIÓN
Tiene como objetivo incrementar y mantener el funcionamiento y movilidad, así como evitar deformidad y proporcionar vías para adquirir una vida independiente y
una plena integrada en la sociedad.
BIBLIOGRAFIA
Revista Mexicana de Patología Clínica; Volumen 44; Número 2; 1997.
Claudia Mendez Sarmientom, Carlos Hernan Carmago Mila; Patologia Humana Basica aplicada a ala Rehabiliación; Colombia; Universidad del Rosario.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000705.htm