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Diagnóstico Pre natal de malformaciones congénitas
Dr. Francisco Saitua D.
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Diagnóstico prenatal
• En el esfuerzo por disminuir la mortalidad Infantil nuestro país ha desarrollado distintas estrategias.
• Mortalidad Infantil = Mortalidad Infantil tardía + Mortalidad Neonatal.
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Indicadores de mortalidad Chile - 2000
Indicador de Mortalidad
Chile SSMSO SSMO
Infantil 8,9 8,5 6,5
Infantil Tardía 3,3 3,4 2,6
Neonatal (NNP) 5,6 (4,3) 5,1 (4,0) 3,9 (3,0)
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Mortalidad Infantil
• Muertes menores de 1 año: 2336
• Causas respiratorias: 198 (8.4%)
• Causas derivadas de problemas perinatales y prematurez: 923 (39.5%)
• Malformaciones congénitas 784 ( 34%)
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• Disminución mortalidad la infantil tardía. (Control enfermedades infectocontagiosas, PAI, elevación del estándar de vida, PNAC, Pinda, UCI, etc)
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La mortalidad neonatal tiene tres grandes grupos de enfermedades que dan cuenta de ella:
• Prematurez
• Cardiopatías congénitas
• Otras malformaciones congénitas.
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Estrategias para disminuir la Mortalidad Neonatal
• Prematurez: programa surfactante, Uci neonatales con residencia separada de pediatría, Programas obstétricos
• Centros nacionales de referencia de Cirugía cardiovascular, fisurados.
• El grupo de los malformados es susceptible de ser impactado con un programa multidisciplinario de manejo.
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0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
0 1 2 3 4 5 > 5
hospitalizaciones
%
Pacientes operados
Población general
*
* = 1 ó más
Hospitalizaciones durante el primer año de la vida en RN intervenidos quirúrgicamente*
* Ossandón, Saitua et al. 1995
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Evolución al año de vida del RN quirúrgico*
Excelente48%
Secuelas mínimas
26%Secuelas
importantes18%
Muerte8%
* Ossandón, Saitua et al. 1995
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Programa multidisciplinario de manejo de malformaciones congénitas.
• Equipos multidisciplinarios y centros de referencia
• Equipos obstétrico, neonatológico, radiológico y quirúrgico trabajando en conjunto
• Diagnóstico prenatal: mejora la oportunidad y calidad de atención del Recién nacido
• Unidad de recién nacidos adecuadamente equipadas
• Especialidades de apoyo• Unidades de apoyo
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Experiencia Cirugía Neonatal HPH 2000 – 2003
Urologicas* 9ECN 13MAR* 12DAP 12Hernia diafragmática* 10Defectos de la pared abdominal* 9Atresia Esofágica* 8Atresia de duodeno* 8Enfermedad de Hirschsprung 6Atresia Intestinal* 5tumores ováricos* 4Malrotación intestinal* 3Peritonitis meconial* 2Malformaciones pulmonares* 2Ileo meconial 1Neuroblastoma congénito* 1Quiste mesentérico* 1Total 106
*diagnóstico prenatal posible
- El 70% suceptible de diagnóstico prenatal- Diagnóstico prenatal permitió tratamiento oportuno -Diagnóstico prenatal permitió Detectar patologías que se hubieran manifestado por su complicación
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Escenarios del diagnóstico Prenatal
• Diagnóstico prenatal equivocado• Diagnóstico prenatal no concordante• Diagnóstico prenatal que permite planificar
adecuadamente el manejo post natal• Diagnóstico prenatal que modifica conductas
diagnósticas (pre – post natales) y terapéuticas• Diagnóstico prenatal que previene tratamiento
incompletos y evoluciones indeseadas
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Diagnóstico prenatal no concordante
• A las 27 semanas se diagnóstica teratoma sacrococcigeo fundamentalmente extrapelviano. Se permite su evolución a término.
• Recién nacido de término con tumoración glutea importante y de extremidad inferior izquierda, de coloración vinosa, hemihipertrofia de extremidad.
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Diagnóstico prenatal que permite planificar
adecuadamente las acciones
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Diagnóstico prenatal que modifica conductas
diagnósticas (pre – post natales) y terapéuticas
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Caso 1
• RNT con diagnóstico prenatal de masas quísticas pelvianas ¿ováricas? e hidronefrosis. Al nacer se constata ano imperforado y orificio perineal único.
• Por antecedente prenatal y examen al nacer se realiza ecografía abdominal preoperatoria
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Caso 2
• Diagnóstico prenatal de lesión quística en hemitorax derecho, probable hernia diafragmática derecha.
• Se realiza RNM fetal que aclara diagnóstico de hernia diafragmática derecha
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Caso 3
• Diagnóstico prenatal de masa quística intrabdominal y algunas calcificaciones
• Resonancia Nuclear Mágnetica fetal
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Caso 4
• CMM, primigesta, control ecográfico aprox. 20 semanas se detecta lesión quística hipoecogénica, pulmonar derecha.
• Se deja evolucionar a término.• Parto y Rn normales, sin alteraciones
respiratorias.• TAC al 3er dia de vida. Quiste
Broncogénico 3.9 x 3.5 cm.
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![Page 33: Diagnóstico Pre natal de malformaciones congénitas](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061612/56814646550346895db355db/html5/thumbnails/33.jpg)
![Page 34: Diagnóstico Pre natal de malformaciones congénitas](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061612/56814646550346895db355db/html5/thumbnails/34.jpg)
• Se decide esperar hasta los 6 meses para intentar resolución toracoscópica.
• Al control de los 6 meses el pcte había duplicado su peso. TAC tórax control muestra aumento del diámetro del quiste aprox. al doble
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Diagnóstico prenatal que previene tratamiento
incompletos y evoluciones indeseadas
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Caso 1
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![Page 42: Diagnóstico Pre natal de malformaciones congénitas](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061612/56814646550346895db355db/html5/thumbnails/42.jpg)
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Caso 2
• Diagnóstico prenatal, a las 30 semanas de gestación de quiste intraabdominal
• Al nacer asintomático, no se palpa masa abdominal
• Por diagnóstico prenatal se realiza ecografía post natal confirmando hallazgo de quiste móvil intraabdominal
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![Page 46: Diagnóstico Pre natal de malformaciones congénitas](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061612/56814646550346895db355db/html5/thumbnails/46.jpg)
![Page 47: Diagnóstico Pre natal de malformaciones congénitas](https://reader033.vdocuments.co/reader033/viewer/2022061612/56814646550346895db355db/html5/thumbnails/47.jpg)
Caso 3
• Diagnóstico prenatal, semana 30 de masa quística suprarenal izquierda, que se mantiene y crece levemente durante último trimestre
• Al nacer eco abdominal masa de 5 * 4 cm en HPCI, sin poder diferenciar claramente intra o retroperitoneal.
• TAC masa quistica que capta débilmente el contraste suprerenal izquierdo
• Exploración quirúrgica
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