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CONSEJO GENETICO EN
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Dra. Isabel Lorda Sanchez
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CONSEJO GENÉTICO CONSEJO GENÉTICO
Es un proceso de COMUNICACIÓN, en el que tras la necesaria valoración clínica se proporciona a individuos afectos de una enfermedad genetica y/o a sus familiares información sobre :
-la enfermedad-Riesgo de padecerla-Riesgo de transmitirla-Posibilidad de prevenirla-Posibilidad de tratarla
Es un proceso de COMUNICACIÓN, en el que tras la necesaria valoración clínica se proporciona a individuos afectos de una enfermedad genetica y/o a sus familiares información sobre :
-la enfermedad-Riesgo de padecerla-Riesgo de transmitirla-Posibilidad de prevenirla-Posibilidad de tratarla
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CONSEJO GENÉTICO
Fases
CONSEJO GENÉTICO
Fases
1- Establecer un DIAGNOSTICO preciso:
Consulta + Estudio + Interpretación
2- Calcular el RIESGO
3- TRANSMITIR la información
Informe
1- Establecer un DIAGNOSTICO preciso:
Consulta + Estudio + Interpretación
2- Calcular el RIESGO
3- TRANSMITIR la información
Informe
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CONSULTA GENETICACONSULTA GENETICA
-Anamnesis y exploración clínicainterrogatorio orientadoprotocolos clínicos
-Árbol genealógico
-Recogida/archivo de imágenesfotos
-Recogida/archivo de Muestras Biológicas
-Anamnesis y exploración clínicainterrogatorio orientadoprotocolos clínicos
-Árbol genealógico
-Recogida/archivo de imágenesfotos
-Recogida/archivo de Muestras Biológicas
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Árbol genealógico:Antecedentes FamiliaresEdades padresConsanguinidad
Árbol genealógico:Antecedentes FamiliaresEdades padresConsanguinidad
CONSULTA GENETICACONSULTA GENETICA
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Recogida/archivo de Muestras Biológicas
NO es necesario biopsia muscular;
Sangre
Celulas bucales
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ESTUDIO GENÉTICO ESTUDIO GENÉTICO
Elección de la Técnica Apropiada
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Trisomía 21 : 47,XY,+21
ESTUDIO GENÉTICO ESTUDIO GENÉTICO
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ESTUDIO GENÉTICO DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNEESTUDIO GENÉTICO DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
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Gen de la distrofina
Descubierta en 1987 en Xp21.2.
79 exones: 2.3 Mb,
14 Kb de ARNm,
proteína citoplasmástica de 427 KDacon 3685 aminoácidos.
Función estructural y mecánica.
DistroglicanosSarcoglicanos
Sintrofinas
Calpaína 3
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ESTUDIO GENÉTICOESTUDIO GENÉTICO
PCR MultiplexGen de la DistrofinaDistrofina :76 exones
PCR’s Multiplex para detectar deleccionesdelecciones
-- MLPA dup 2-7
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MLPA Multiplex
Ligation-dependent
Probe
Amplification
1 experimento permite la cuantificación relativa de hasta 48 secuencias distintas de ADN.
Deleciones de todos los exones
(70%) dup 2-7
Duplicaciones (7%)
Diagnostico de portadoras
NO-Mutaciones (>20%) dificil por tamaño y estructura
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ESTUDIO GENÉTICO INDIRECTOESTUDIO GENÉTICO INDIRECTO
•Seguir la pista del cromosoma X alterado en casos de:
-no deteccion deleción
-no ADN del afecto
•Confirmación por otra via de los datos del estudio directo
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-Compatibilidad estudio directo e indirecto
-Falta de ADN de afectos
-Otras distrofinopatías
-Compatibilidad estudio directo e indirecto
-Falta de ADN de afectos
-Otras distrofinopatías
INTERPRETACION INTERPRETACION
EQUIPO con Experiencia
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CONSEJO GENÉTICO
Fases
CONSEJO GENÉTICO
Fases
1- Establecer un DIAGNOSTICO preciso:
Consulta + Estudio + Interpretación
2- Calcular el RIESGO
3- TRANSMITIR la información
Informe
1- Establecer un DIAGNOSTICO preciso:
Consulta + Estudio + Interpretación
2- Calcular el RIESGO
3- TRANSMITIR la información
Informe
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CALCULO DE RIESGO DE REPETICIÓNCALCULO DE RIESGO DE REPETICIÓN
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X
Heredada II-2 50% ------ HijAS-portadorasHijOs-afectos
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X
Heredada II-2 50% ------ HijAS-portadorasHijOs-afectos
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CALCULO DE RIESGO DE REPETICIÓNCALCULO DE RIESGO DE REPETICIÓN
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X
II-4?
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X
II-4?•Mismo X- 50%
•Diferente X--- población general
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CALCULO DE RIESGO DE REPETICIÓNCALCULO DE RIESGO DE REPETICIÓN
Herencia recesiva ligada al X
II-2 y II-4.......¿“de novo” ? similar población general
Herencia recesiva ligada al X
II-2 y II-4.......¿“de novo” ? similar población general
•CPK?
•Estudio a la madre MLPA portadora?
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CALCULO DE RIESGO DE REPETICIÓNCALCULO DE RIESGO DE REPETICIÓN
Herencia recesiva ligada al X
II-2 y II-4.......¿“de novo” ? similar población general
Herencia recesiva ligada al X
II-2 y II-4.......¿“de novo” ? similar población general
•Estudio de la X
¿igual que hermano sano?
.....No portadora
¿diferente que hermano sano?
.....¿?
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CONSEJO GENÉTICO
Fases
CONSEJO GENÉTICO
Fases
1- Establecer un DIAGNOSTICO preciso:
Consulta + Estudio + Interpretación
2- Calcular el RIESGO
3- TRANSMITIR la información
Informe
1- Establecer un DIAGNOSTICO preciso:
Consulta + Estudio + Interpretación
2- Calcular el RIESGO
3- TRANSMITIR la información
Informe
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•Repercusión Fenotípica: Cuanto, Cuando y Cómo
•Riesgo de repetición
•Diagnóstico prenatal/preimplantacional
•Prevención y Tratamiento
•Repercusión Fenotípica: Cuanto, Cuando y Cómo
•Riesgo de repetición
•Diagnóstico prenatal/preimplantacional
•Prevención y Tratamiento
INFORME GENETICOINFORME GENETICO
95% casos
A pesar de todo:¡la variabilidad fenotípica en una misma deleción existe!
Factores epigenéticos y/o del entorno
DM BeckerUna deleción que no desfasa el
marco de lectura: proteína parcialmente funcional
DM DuchenneUna deleción que desfasa el marco de lectura: proteína
afuncional:
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INFORME GENÉTICOINFORME GENÉTICO
Repercusión
Riesgo de repetición
Diagnóstico prenatal/preimplantacional
Prevención y Tratamiento
Repercusión
Riesgo de repetición
Diagnóstico prenatal/preimplantacional
Prevención y Tratamiento
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INFORME GENÉTICOINFORME GENÉTICO
Repercusión
Riesgo de repetición
Diagnóstico prenatal/preimplantacional
Prevención y Tratamiento
Repercusión
Riesgo de repetición
Diagnóstico prenatal/preimplantacional
Prevención y Tratamiento
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METODOS DE DIAGNOSTICO PRENATAL
NO INVASIVOS: Riesgo Aborto
Screening sérico 0%Estudio ecográfico 0%
INVASIVOSAmniocentesis 1%Biopsia Corial 2%Funículocentesis 5%
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DIAGNOSTICO PRENATAL EN DMDINVASIVOS:
BIOPSIA CORIAL(9-13sem.)
AMNIOCENTESIS(>14 sem-17 sem)
Para hacer un estudio genético prenatal es IMPRESCINDIBLE haber hecho un estudio genético al progenitor afecto/portador y conocer la
mutación o la X “afecta”
NUEVA TECNICA
Detección de sexo fetal en sangre materna
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Gen SRY
Gen GAPDH(maternal & fetal)
+
SRY +
SRY -
RT-PCR
Detección de sexo fetal en sangre materna
SRY
GAPDH
SRY +
SRY
GAPDH
GAPDH
DIAGNOSTICO PRENATAL INVASIVO
No es necesario el Diagnóstico Prenatal invasivo
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DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONALDIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL
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DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL en DMDDIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIONAL en DMD
Para hacer un estudio preimplantacional es IMPRESCINDIBLE haberhecho un estudio genético al progenitor afecto y conocer la mutación
HERENCIA LIGADA AL X
DETECCION SEXO FETAL-
XX1818DETECCION MUTACION
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INFORME GENÉTICOINFORME GENÉTICO
Repercusión
Riesgo de repetición
Diagnóstico portadores /prenatal
Prevención y Tratamiento
Repercusión
Riesgo de repetición
Diagnóstico portadores /prenatal
Prevención y Tratamiento
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Prevención y Tratamiento en DMD
PREVENCION
- primaria?....NO Existe
- secundaria? diagnóstico prenatal y preimplantacional
TRATAMIENTO
-tratamiento paliativo que mejora la calidad de vida-Esteroides
-Terapia física
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Prevención y Tratamiento en DMD
TRATAMIENTO
-tratamiento paliativo que mejora la calidad de vida
- Otros
Omisión codon stop
TERAPIA GENICA
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CONSEJO GENÉTICO CONSEJO GENÉTICO
Es un proceso de COMUNICACIÓN, en el que tras la necesaria valoración clínica se proporciona a individuos afectos de una enfermedad genetica y/o a sus familiares información sobre :
-la enfermedad-Riesgo de padecerla-Riesgo de transmitirla-Posibilidad de prevenirla-Posibilidad de tratarla
Es un proceso de COMUNICACIÓN, en el que tras la necesaria valoración clínica se proporciona a individuos afectos de una enfermedad genetica y/o a sus familiares información sobre :
-la enfermedad-Riesgo de padecerla-Riesgo de transmitirla-Posibilidad de prevenirla-Posibilidad de tratarla
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Organizadores
Pacientes y familiares
Compañeros de FJD
Vosotros
Agradecimientos
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Respeto a la libertad de elección:
•Carácter voluntario de los estudios:
Información previa necesaria para la Autonomía
¿El saber es siempre bueno? Test predictivos
•Consentimiento Informado
Respeto a la libertad de elección:
•Carácter voluntario de los estudios:
Información previa necesaria para la Autonomía
¿El saber es siempre bueno? Test predictivos
•Consentimiento Informado
Aspectos Éticos del Consejo Genético 1Aspectos Éticos del Consejo Genético 1
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Confidencialidad de los estudios
• La información es del individuo
• Repercusión laboralseguro de vidaotros familiares
Confidencialidad de los estudios
• La información es del individuo
• Repercusión laboralseguro de vidaotros familiares
Aspectos Éticos del Consejo Genético 2Aspectos Éticos del Consejo Genético 2
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Consejo Genético “no directivo”
• Información objetiva
• Respeto y libertad de procreación
- Elección de tener un hijo con minusvalía/EUGENESIA
Consejo Genético “no directivo”
• Información objetiva
• Respeto y libertad de procreación
- Elección de tener un hijo con minusvalía/EUGENESIA
Aspectos Éticos del Consejo Genético 3Aspectos Éticos del Consejo Genético 3