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Citogenética
Sergio Flores, 2014
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Diferentes formas de representar el genoma
(ninguna rigurosamente correcta)
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Técnica de obtención de cromosomas humanos metafásicos
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Cariotipo humano teñido con Guiemsa corriente
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Clasificación morfológica de los Clasificación morfológica de los cromosomas de acuerdo a la posición cromosomas de acuerdo a la posición del centrómerodel centrómero
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A) Índice centroméricoB) Estructura de los cromosomas
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Los cromosomas HUMANOS se clasifican en Los cromosomas HUMANOS se clasifican en gruposgrupos
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Estructura de los cromosomas
bandas G positivas - ricas en AT, pobres en genes, replicación tardía
bandas G negativas - ricas en CG, ricas en genes, replicación temprana
Telomero - 3-20 kb (TTAGGG)n
p
q
Centrómero
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La tinción homogénea no permite identificar La tinción homogénea no permite identificar con certeza los pares homólogoscon certeza los pares homólogos
¿Qué diferencias hay entre el par 6 y el 7?
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Diversas técnicas de tinción permiten obtener bandas específicas de cada par homólogo
Bandeo G = obtención de cromosomas, digestión con tripsina, tinción con Giemsa.
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Cariotipo humano que muestra patrón de bandeo G
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Idiograma del cromosoma 17
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Idiograma del Genoma Humano
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Symbols and Abbreviations:
, Separates chromosome modal number, sex chromosomes, and chromosome abnormalities - Loss of a chromosome ( ) Surround structurally altered chromosomes and breakpoints + Gain of a chromosome ; Separates rearranged chromosomes and breakpoints involving more than one chromosome/ Separates cell lines or clones// Separates recipient and donor cell lines in bone marrow transplants del Deletion der Derivative chromosome (used when only one chromosome from a translocation is present, or when one chromosome has two or more structural abnormalities) dic Dicentric chromosomedn Chromosomal abnormality not inherited from parents (de novo) dup Duplication of a portion of a chromosome fra Fragile site (usually used with Fragile-X syndrome) h Heterochromatic region of chromosome i Isochromosome (both arms of the chromosome are the same) ins Insertion of a portion of a chromosome inv Inversion .ish Precedes karyotype results from fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis mar Marker chromosome (unidentifiable piece of chromosome) mat Maternally derived chromosome rearrangement p Short arm of a chromosome pat Paternally derived chromosome rearrangement psu dic Only one centromere is active (pseudo dicentric) q Long arm of a chromosomer Ring chromosome t Translocation ter Terminal end of arm (i.e. 2qter - end of the long arm of chromosome 2) triTrisomytrp Triplication of a portion of a chromosome
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centrómero
G negG pos
Diagnóstico citogenético
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Cariotipo de roedor que muestra patrón de bandeo CBandeo C: denaturación de cromosomas y tinción Giemsa
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Cariotipo de Pisum sativum que muestra las Regiones Organizadoras del Nucleolo
Regiones Organizadoras del Nucléolo: detección por tinción con nitrato de plata
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a) Ag-NORb) Bandas Cc) Bandas G
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Análisis de cariotipos enel estudio de la biodiversidad
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Identificación de loci específicos en cromosomas metafásicos. (a) secuencia -satelite DNA, (b) centrómero de crom. 9 humano, (c) teloméricas (TTAGGG) humana. (d) Alu humano.
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ICE en 11q22.2-22.3 por FISH
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A través de FISH los cromosomas pueden ser hibridados simultáneamente con diversas sondas. La hibridación de un
cromosoma completo se denomina painting
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a | Outline of the spectral karyotyping (SKY) protocol. SKY and multicolour fluorescence in situ hybridization (M-FISH) differ only in the method used to measure the spectral characteristics of each pixel in the image (see main text). Cot-1 DNA is enriched in repetitive sequences, and by binding to repetitive sequences in the fluorescently tagged probes, it suppresses their hybridization to target chromosomes. b | The application of SKY to normal interphase and metaphase human cells; the highly rearranged karyotype of a bladder cancer cell is shown in c. Arrows point to inter-chromosomal rearrangements. Panels a and b modified from Ref. 97 © (2000) Cambridge University Press. Panel c reproduced from Ref. 98 © (1999) Wiley.
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Preparación de sondas para painting: microdisección
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Preparación de sondas para painting: DOP PCR
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Metafase de chimpancé hibridado con sondas de cromosomas humanos (painting). 20 pares de cromosomas humanos son completamente compartidos con chimpancé. El cr. humano 2 difierie del de gorila en una fusión (2a and 2b). Los cromosomas 5 y 17 en una taslocación (t(5a;17a) and t(5b;17b) ).
Pan troglodytes, 2n=48
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Metafase de gorila hibridada con sondas de cromosomas
humanos.
Gorilla gorilla, 2n=48
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H=humano, C= chimpancé, G= gorila, O= orangután
Fusión del cromosoma 2 humano
Filogenia de homínidos
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Conservación de la sintenia
Genes sinténicos son aquellos
ubicados en los mismos cromosomas
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Cromosoma 19 de ratón Mus musculus
Cromosoma humano 11
Cromosoma humano 9
Cromosoma humano 10