CASO CLINICO
AUTOPSIA 07 A 7
Dra. Juliana Escobar SteinServicio Anatomía Patológica
Hospital Valle del Nalón
HISTORIA CLINICA
2003
• Ingresa servicio de psiquiatría
• Mujer 20 años
• Soltera
• Natural de Ecuador
• No antecedentes previos de interés
HISTORIA CLINICA
• Hace 3 años trastornos comportamiento
• Sonrisa inmotivada
• Incontinencia esfínteres ocasional
• Falta de interés cosas cotidianas
TAC CRANEAL
• Imagén hipodensa frontal derecha:Quiste aracnoideo 3x2 cm
• Dilatación ventrículos laterales
• Signos de atrofia cortical
EXPLORACIÓN
NEUROLÓGICA
• Risa pueril inmotivada
• Buen nivel de comprensión y expresión lenguaje
• Pares craneales, fuerza, tono y coordinación normales
PRUEBAS
COMPLEMENTARIAS
• LCR: Serología virus y parásitos (-)
• EEG:Ondas lentas posteriores con predominio
hemisferio derecho.
• Estudio neuropsicológico:Alteración sistema ejecutivo y en la conducta
EVOLUCIÓN CLÍNICA
2005
• Risa pueril
• Sin emisión lenguaje espontáneo no obedece órdenes
• Arreflexia generalizada con reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral
• No déficit motor ni sensitivo
EVOLUCIÓN CLÍNICA
2006
• Demencia avanzada
• Crisis focales
• Tetraparesia espástica
• Síndrome pseudobulbar
• Gastrostomía
HALLAZGOS
MACROSCÓPICOS
• Neumonia hemorrágica izquierda
• Adenopatías peritraqueales y peribronquiales
• Hepatomegalia
• Congestión visceral generalizada.
DESCRIPCIÓN MACROSCÓPICA
CEREBRO
• Extensa desmielinización subcortical
• Preservando fibras U
• Cuerpo calloso adelgazado
• Cerebelo preservado
DIAGNÓSTICOS
MICROSCÓPICOS
• Lóbulo superior pulmón derecho: Nódulo hialino, rodeado por I.I. linfocitario y ocasionales células multinucleadas
• Hemorragia y edema pulmonar bilateral.
Tinciones (-)
DIAGNÓSTICOS
MICROSCÓPICOS
• Adherencias pleurales
• Ganglios: Granulomas calcificados
• Quistes foliculares ováricos
LEUCODISTROFIA
• Enfermedades desmielinizantes
• Defectos genéticos lisosomal o de peroxisomas
• Más frecuente en niños
• Síntomas están en relación con la edad
LEUCODISTROFIA
CLINICA• Lactantes:Detención e involución del desarrollo psicomotor, irritabilidad, dificultad de alimentación y síndrome piramidal
• A partir de los cinco años: 1ros síntomas problemas de comportamiento, déficit de atención. Posteriormente se desarrollan parálisis espásticas progresivas
• Adultos:Síntomas psiquiátricos los que preceden durante largo tiempo a los síntomas neurológicos
ANATOMIA PATOLÓGICA
• Mielina sustancia blanca
• marcada axones
• Macrófagos de citoplasmas vacuolados
• Proliferación astrocítica
Demencia
Sint. cerebelosos
Mov. involuntarios
Crisis raras
Convulsiones
Deterioro general
Demencia
Esquizofrenia
Insuficiencia
suprarrenal
Demencia
Alt.comportamiento
Ataxia
Convulsiones
Espastícidad
LEUCODISTROFIA
ORTOCROMÁTICA
ENFERMEDAD
KRABBE
ADRENO
LEUCODISTROFIA
LEUCODISTROFIA
METACROMÁTICA
> EsporádicosARLigada cromosoma XAR
No defecto
metabólico 1ro
Acúmulo
galactocerebrósido
Aumento ác. grasos de
cadena muy largaAcúmulo de lípidos
sulfátidos
No déficit enzimáticoDéficit enzimático
galactocerebrosidasa
Alt. capacidad
degradación ác. grasos
Déficit enzimático
arilsulfatasa A (ARSA)
Enf. lisosómicaEnf. peroxisomalEnf. lisosómica
LEUCODISTROFIA
ORTOCROMÁTICA
ENFERMEDAD
KRABBE
ADRENO
LEUCODISTROFIA
LEUCODISTROFIA
METACROMÁTICA
Macrofagos
vacuolados con
ésteres de colesterol
Macrófagos grandes
multinucleados
“Células globoides”
Macrófagos
vacuolados
Linfocítos
Macrófagos material
metacromático
DIAGNÓSTICO
• Clínica
• TAC
• Histología
Demencia avanzadaCrisis focalesTetraparesia espástica
Lesiones sustancia blanca
subcortical (2005)
Desmielinización
Gliosis reactiva
Glóbulos