-
CAS CLÍNIC MIOCARDIOPATIESFAMILIARS I GENÈTICA
Beatriz Toledano LeónServei CardiologiaInstitut del Cor (iCor) –
Hospital Universitari Germans Trias i Pujol
-
ANTECEDENTSó Noi de 15 anysó No AMCó No hàbits tòxicsó Natural de Pakistanó Antecedents familiars:
40 41
18 15 14 6
-
ANTECEDENTSó Alopècia universal des del naixement.
ó Queratosi palmo-plantar.
ó Hipohidrosi des de la infància.
ó Sense història cardiològica prèvia.
-
MALALTIA ACTUALó 9.9.2015, jugant a futbol: episodi de
inestabilitat cefàlica amb pèrdua nivellconsciència.◦ SEM:TA 98/51, FC 160x.◦ ECG◦ S’administren 150mg amiodarona.◦ Es trasllada a Urgències.
-
MALALTIA ACTUALó TA 98/51, FC 160x’, sat 99% basal.ó Exploració física normal.ó ECG sense canvis.
ó S’administren 2 bolus de 100mg deprocaïnamida amb reversió a ritme sinusal.
-
MALALTIA ACTUALó ECG:
-
MALALTIA ACTUALó Rx tòrax:
-
MALALTIA ACTUALó Ecocardiograma transtoràcic:◦ VE no dilatat ni hipertròfic, hipocontractilitat global més marcada
a segments apicals i infero-laterals mitjos. FE 42%.◦ VD dilatat i hipocontràctil (TAPSE 12mm), amb zones d’acinèsia i
deformitat a nivell apical i inferior i al TSVD.◦ AD i AE no dilates.◦ Sense vessament pericardíac.◦ IT lleugera. IP lleugera.◦ Sense HTP.◦ Patró diastòlic alternant en tipus I i normal.
-
MALALTIA ACTUALó Ecocardiograma transtoràcic:
-
MALALTIA ACTUAL
-
MALALTIA ACTUAL
-
MALALTIA ACTUAL
-
MALALTIA ACTUALó RM:◦ VE no dilatat amb FE 39%.◦ Hipocontractilitat global i acinèsia inferior mitja, zona apical i
discinèsia lateral apical. Hipocinèsia severa apical.
◦ VD severament dilatat amb FE 29%.◦ Acinèsia de la paret inferior basal i mitja, així com aneurismes a
la zona del TSVD i de la paret anterior lliure i àpex.
◦ Aurícules no dilates.
◦ Clara fibrosi a nivell inferior VD i a la zona del TSVD, així comafectació difusa principalment subepicàrdica a nivellVE.
Procés miocardiopàtic amb afectació biventricular.
-
MALALTIA ACTUAL
-
MALALTIA ACTUAL
-
MALALTIA ACTUAL
-
MALALTIA ACTUAL
-
DIAGNÒSTIC
-
DIAGNÒSTIC
-
DIAGNÒSTIC
2 criteris majors i 3 criteris menors
Diagnòstic definitiu de DAVD
-
EVOLUCIÓó Bona evolució amb tractament amb ramipril
1.25mg/24h, sotapor 80mg/12h i eplerenona 25mg/24h.
ó Com a prevenció secundària de mort sobtada enpacient amb DAVD s’implanta DAI monocameral.
ó Per les alteracions fenotípiques és valora per pediatria,dermatologia i genètica.◦ Biopsia cutània (punch lesió acral) – queratodèrmia
amb hiperqueratosi compactada.◦ Possible malalta hereditària originada a proteïnes
estructurals dels desmosomes, possiblement malaltiade Naxos o Carvajal.
-
ESTUDI GENÈTICó Estudi genètic del pacient◦ Portador en homozigosi de 2 variants genètiques en el gen DSP.
◦ Les 2 mutacions fan perdre per complet la funció de la proteïnaapareixent la malaltia a una edat tant precoç.
DSPMutació c.1493C>T – substitució d’una citosina per unatimina ‡ canvi de sentit (missense) codificant un aadiferent del que correspondria (prolina per leucina) a lazona d’unió entre plakoglobina i plakofilina.
Mutació c.913A>T – substitució d’una adenina per unatimina ‡ codificació de un aa diferent (isoleucina perfenilalanina) a la zona d’unió amb altres proteïnes deldesmosoma.
-
ESTUDI GENÈTICó Estudi genètic de la família
Pares portadors en heterozigosi d’ambdues mutacions del DSP
Germà portador en heterozigosi d’ambdues mutacions del DSP
Germà saPacient afecte del síndrome
Germana afecte i morta
-
MALATIA DE CARVAJAL• Herència AR.• Es produeix per mutació en el gen DSP que codifica la proteïna
desmosòmica Desmoplaquina.
-
MALATIA DE CARVAJAL• Es caracteritza per cabell llanut, queratosis palmoplantar i
afectació cardíaca (pèrdua miòcits i substitució per teixit fibro-adipòs).
• El cabell llanut es presenta des del naixement i la queratosipalmoplantar apareix al any de vida.
• La afectació cardíaca es manifesta durant la infància commiocardiopatia dilatada. El 50% desenvolupa IC. Tenen més risc detaquiarrítmies i mort sobtada.
-
SEGUIMENTó 2.9.2016: Episodi inestabilitat cefàlica de 1
min durada seguida de descàrrega del DAI.◦ Consulta Ucias pediatria, asimptomàtic,
hemodinàmicament estable i sense signes de IC.◦ ECG en RS sense canvis respecte previs.◦ Interrogatori DAI: TV espontània (tot i que
l’electrocardiograma no canvia massa respecte ala sinusal), que s’inicia en context de TS, repràfega d’ATP, s’accelera entrant en zona de FVrebent una descàrrega efectiva.◦ S’ajusten teràpies DAI. S'insisteix en la medicació
i evitar exercici intens. Es donat d’alta.
CAS CLÍNIC MIOCARDIOPATIES FAMILIARS I GENÈTICAANTECEDENTSANTECEDENTSMALALTIA ACTUALMALALTIA ACTUALMALALTIA ACTUALMALALTIA ACTUALMALALTIA ACTUALMALALTIA ACTUALMALALTIA ACTUALMALALTIA ACTUALMALALTIA ACTUALMALALTIA ACTUALMALALTIA ACTUALMALALTIA ACTUALMALALTIA ACTUALMALALTIA ACTUALDIAGNÒSTICDIAGNÒSTICDIAGNÒSTICEVOLUCIÓESTUDI GENÈTICESTUDI GENÈTICMALATIA DE CARVAJALMALATIA DE CARVAJALSEGUIMENT