METABOLISMO DE LIPIDOS
MECANISMO DE ABSORCION Y DIGESTION DE LÍPIDOS
GrasasAbsorción intestinal. Transportador de
lípidos
Circulación Macro circulación Tejidos
Conjunto de enzimas que se caracterizan en actuar en puntos.Fosfolipasas A,C,D,E.
CH2-0-CO-R
CH2-0-CO-R
CH2-O-P
Membrana celular
Citosol Degradación
Transportador Carnitina Acetil coA ácidos grasos
B-oxidacion CH3CH2CH2COOH
Acetl coACH3C-scoA O
La grasa ingerida es principalmente en el intestino delgado en el duodeno, el tiempo necesario para el vaciado gástrico es mayor después de una comida rica en grasas que después de una que contiene menores cantidades.La grasa se digiere y se absorbe por hidrólisis de los triglicéridos por medio de la enzima lipasa pancreática a ácidos grasos libres y 2-monogliceroles, se lleva a cabo la formación de micelas por la agregación de ácidos grasaos y 2-monogliceridos con las sales biliares.
El paso de las micelas se lleva a cabo en el interior de las células de la mucosa yuyenal en donde se tiene lugar la esterificacuion y formación de quilo micrones.
Se lleva acabo el transporte de quilo micrones de células de mucosa linfáticos intestinales.
DIGESTIÓN LIPIDOS
El RE liso desempeña varias funciones. Interviene en la síntesis de casi
todos los lípidos que forman la membrana celular y las otras
membranas que rodean las demás estructuras celulares, como las
mitocondrias. Las células especializadas en el metabolismo de lípidos,
como las hepáticas, suelen tener más RE liso.
El RE liso también interviene en la absorción y liberación de
calcio para mediar en algunos tipos de actividad celular. En las
células del músculo esquelético, por ejemplo, la liberación de
calcio por parte del RE activa la contracción muscular.
Aunque más escasas que los hidratos de carbono, las grasas producen
más del doble de energía. Por ser un combustible compacto, las grasas
se almacenan muy bien para ser utilizadas después en caso de que se
reduzca el aporte de hidratos de carbono. Resulta evidente que los
animales necesitan almacenar grasa para abastecerse en las
estaciones frías o secas, lo mismo que los seres humanos en épocas de
escasez de alimentos. Sin embargo, en los países donde siempre hay
abundancia de alimentos y las máquinas han reemplazado a la mano
de obra humana, la acumulación de grasa en el cuerpo se ha
convertido en verdadero motivo de preocupación por la salud.
Las grasas de la dieta se descomponen en ácidos grasos que pasan a
la sangre para formar los triglicéridos propios del organismo. Los
ácidos grasos que contienen el mayor número posible de átomos de
hidrógeno en la cadena del carbono se llaman ácidos grasos saturados,
que proceden sobre todo de los animales.
Los ácidos grasos saturados son aquellos que han perdido algunos
átomos de hidrógeno. En este grupo se incluyen los ácidos grasos
monoinsaturados que han perdido sólo un par de átomos de hidrógeno
y los ácidos grasos poliinsarurados, a los que les falta más de un par.
Las grasas poliinsaturadas se encuentran sobre todo en los aceites de
semillas. Se ha detectado que las grasas saturadas elevan el nivel de
colesterol en la sangre, mientras que las no saturadas tienden a
bajarlo. Las grasas saturadas suelen ser sólidas a temperatura
ambiente; las insaturadas son líquidas
BETA-OXIDACION DE ACIDOS GRASOS
CH3CH2CH2CH2CH2COOH + CoA
Colesterol
3 NADH+H
1 FADH2
GTP
CO2
ATP
NADH+H
FADH2
C-R = ATP
REACCIONES redox
ACILCO-ACH3CO-SCOA
Acetil-coA
Cadena respiratori
a
CK
SINTESIS DE LIPOPROTEÍNAS
Los quilomicrones y VLDL son metabolizados primero por la hidrólisis catalizada por la proteína lipasa en tejido extrahepatco, se remueven los triglicéridos y en circulación queda la lipoproteína, estos son captados por el hígado por los endocitos.La síntesis de ácidos grasos de cadena larga(lipogenesis) se realiza por medio de 2 enzimas presentes en el citosol de las células por medio de la acetil-CoA carboxilasa y el ácido graso cintasa.
La producción de ácidos grasos en las mitocondriasSe producen cantidades abundante de ATP por medio de la beta oxidación que enciende la secuencia por la unidad acetil-CoA de cadena ácidos grasos.
CUEROPOS CETONICOS Se forman en las mitocondrias hepáticas cuando hay un índice elevado de oxidación de ácidos grasos.
VIA CETOGENESIS
Consiste en la formación y degradación 3-hidroxi-3 metilglutaril-CoA por acción de las enzimas cetogenicas, HMG- cintasa y liasa.
ETAPAS CRITICAS PARA REGULAR CETOGENESIS
.-Sé lleva acabo el control por la movilización de los ácidos grasos libres del tejido adiposo.
.-La actividad de la carnitina palmitoltransferasa I en el hígado la cuan se determina por la proporción del flujo ácidos grasos hacia la oxidación..-repartición AcetilCoA entre las vías cetogenesis y al ciclo del ácido cítrico.
CUERPOS CETONICOS SON:Acetoacetato
CH3C
3-hidroxiburato
CH3CHOHCH2COO-
CH2-COO
O
Acetona
CH3CCH3
COLESTOGENESIS
HORMONAS ESTERIODEAS
Las hormonas esteroideas, que son similares pero no idénticas a los
esteroles, comprenden los esteroides de la corteza de las glándulas
suprarrenales, cortisol, cortisona, aldosterona, y progesterona; las
hormonas sexuales masculinas y femeninas (estrógenos y testosterona);
y fármacos cardiotónicos (que estimulan el corazón), como digoxina y
digitoxina. El colesterol, uno de los principales responsables de la
aterosclerosis, es un esterol. La mayor parte de los anticonceptivos
orales son esteroides sintéticos compuestos por hormonas sexuales
femeninas que inhiben la ovulación. Tal vez los esteroides con un
empleo más extendido en medicina sean la cortisona y varios derivados
sintéticos de esta sustancia. Dichos esteroides son fármacos que se
prescriben en una variedad de afecciones cutáneas, artritis reumatoide,
asma, alergias y en varias enfermedades oculares, así como en casos de
insuficiencia suprarrenal o de funcionamiento inadecuado de la corteza
suprarrenal.
O
METABOLISMO DE PROTEINAS
PROTEINAS
AMINOACIDOS
Mapa metabólico energético
Precursores de importancia
Liberación de nitrógeno
Formación de NH3 Y NH4
MECANISMO DE FLUJO DEL NITROGENO
Alfa acetoacidoAminoácidos.
Alfa cetoglutarato L-glutamato
NH3 CO2
UREACICLO DE LA
UREA
TRANSAMINACION
DESAMINACION OXIDATIVA
TRANSAMINACION:
La transaminacion interconvierte un par de aminoácidos y un par de cetoacidos, a un aminoácido y un alfa cetoacido.La alanina piruvato transaminasa y glutamato alfacetaglutarato, catalizan la transferencia de un grupo amino de numerosos aminoácidos para formar alanina o glutamato alfacetaglutarato.
Los grupos aminos sol transferidos para formar L-glutamato, llevando acabo la liberación del nitrógeno como amoniaco que es catalizada por la enzima L-glutanmato deshidrogenasa
DESAMINACION OXIDATIVA:
Las flavo proteínas autooxidables oxidan alfa-aminoácido a alfa-iminoacido que adicionan agua y degradan al alfa-cetoacido con liberación del amonio.La flavina reducida se reoxida por moléculas de oxigeno formando peroxido de hidrógeno que se desdobla o2 y agua mediante catalasa ubicada en tejidos hígado.
GLUTAMINA SINTETASA FIJA AL AMONIACONH3 produce constantemente en tejidos y elimina con rapidez dela circulación del hígado y se convierte en glutamato, glutamina y por ultimo a urea.
CICLO DE LA UREACO2 +NH4
Carbamil P sintasa
N-Cetil glutamato
Ornitin arascabamoilasa
L-citrulinaÁcido arginnosucarico sintasa
L-arginina
UREA H20
L-ornitina
L-asparatado
MgATPAmp+mg-pp
Argininisucanato
arginisuccinasa
Arginosa
5
4
3
2
1
La UREA se forma apartir de la condensación de CO2 Y NH4 y ATP para formar carbamoilfosfato cintaza I y al enzima funcional de síntesis de la UREARe quiere de 2 moléculas de ATP.La enzima reguladora es activado solo en presencia activada alosterica N-acetilglutamato, induce al cambió conformacional de la cintaza por el ATP.El desdoblamiento hidrolitico del grupo guadina de la arginina es catalizada por arginasa hepática que libera UREA.
CREATININA
La creatinina se forma en mayor parte en el músculo por deshidratación irreversible no enzimático.
Los aminoácidos que participan en al síntesis en al síntesis son glicina, metionina, arginina.
SINTESIS
L-ArgininaArginina glicina transamidinasa
Ornitina
Glucociamina
glicina
Hígado
ATP
Fosfocreatinina
CREATININA
ADP
Pi+H20
PORFINASSon compuestos de células vivas por una vía donde dos materiales iniciales son el succil-CoaA y glicina, la ALA sintetasa es la enzima reguladora en la biosíntesis del HEM.
La arteriosclerosis es una enfermedad que se caracteriza por el engrosamiento de las paredes de las arterias y la pérdida de elasticidad; puede ser de varios tipos. La
aterosclerosis es una forma de arteriosclerosis en la cual se produce un proliferación de células musculares lisas y una acumulación de lípidos, sobre todo triglicéridos y colesterol,
en las paredes de las arterias. Los triglicéridos, el colesterol y las células acumuladas originan una lesión que recibe el nombre de ateroma o placa aterosclerótica. No se conocen
totalmente las causas que lo inician, pero están directamente relacionado con ello, la hipertensión, el fumar y la diabetes.
El colesterol pertenece a un grupo de compuestos conocidos como esteroides, y está relacionado con las hormonas sexuales producidas en las gónadas y las hormonas de la corteza suprarrenal.
Existe una estrecha relación entre los niveles de colesterol de la sangre, los niveles de otras grasas o lípidos y el desarrollo de la aterosclerosis . En esta enfermedad, las placas que contienen colesterol se depositan en las paredes de las arterias, en especial las de pequeño y mediano tamaño, reduciendo su diámetro interior y el flujo de sangre. La coagulación sanguínea, como la que puede darse en las arterias coronarias que produce un ataque al corazón, se desarrolla en lugares donde las paredes arteriales se han endurecido por el efecto de estas placas.
Aunque muchos alimentos, sobre todos los lácteos y grasa de la carne, contienen colesterol, el cuerpo también lo sintetiza a partir de sustancias libres de colesterol. No obstante, las investigaciones indican que una dieta rica en colesterol genera en la sangre niveles anormalmente altos de colesterol, así como de grasas y lípidos relacionados con él. Las pruebas demuestran de una manera contundente que las personas con dichos niveles son más propensas a padecer aterosclerosis e infartos que las personas con niveles bajos. También resulta significativo el hecho de que los científicos hayan identificado dos tipos de proteínas que transportan el colesterol en la sangre, llamadas lipoproteínas de alta y de baja densidad
Se cree que la proteína de baja densidad favorece la aterosclerosis, mientras que el componente de alta densidad puede retrasarla. Los altos
niveles de lipoproteínas de alta densidad en el plasma aumentan también el riesgo de infarto y enfermedades del corazón.
Las personas que por herencia tienen niveles de colesterol anormalmente altos especialmente colesterol de baja densidad, pueden reducir el riesgo de infarto
disminuyendo el colesterol en la sangre. Esto se consigue con una dieta baja en colesterol y grasas saturadas, haciendo suficiente ejercicio y utilizando cierto tipo de fármacos. Actualmente existen varios tipos de fármacos que inhiben la síntesis de colesterol.
El colesterol y sus derivados se segregan a través de las glándulas sebáceas de la piel para actuar como lubricantes y como cubiertas protectoras del pelo y la piel. La lanolina, una grasa extraída de la lana de oveja sin tratar, se compone en su mayor parte de ésteres de colesterol y tiene una gran variedad de usos comerciales en lubricantes, sustancias protectoras de cuero y piel, pomadas y cosméticos.
HIPERCOLESTEROLEMIA
NIVELES DE COLESTEROL TOTAL EN SANGRE
Normal <200 mg/dl
Leve 200-249 mg/dl
Moderada 250-299 mg/dl
Grave >299 mg/dl
Grupo de compuestos orgánicos existentes en la naturaleza que consisten en ésteres formados por tres moléculas de ácidos grasos y una molécula del alcohol glicerina. Son sustancias aceitosas, grasientas o cerosas, que en estado puro son normalmente incoloras, inodoras e insípidas. Las grasas y aceites son más ligeros que el agua e insolubles
en ella; son poco solubles en alcohol y se disuelven fácilmente en éter y otros disolventes orgánicos. Las grasas son blandas y untuosas a temperaturas ordinarias, mientras que los aceites fijos (para distinguirlos de los aceites esenciales y el petróleo) son líquidos. Algunas ceras, que son sólidos duros a temperaturas ordinarias, son químicamente similares a las grasas.
La investigación sobre los ataques de corazón y otros problemas circulatorios indica que ciertas formas de estas enfermedades son causadas en parte por el consumo excesivo de comidas altas en grasas, incluyendo lípidos y esteroles. Los estudios demuestran también que la probabilidad de ataques de corazón disminuye al reducir el consumo de grasas saturadas .
Cuando se añaden a la dieta grasas sólidas saturadas, aumenta la cantidad de colesterol en la sangre, pero si las grasas sólidas se sustituyen por grasas o aceites insaturados líquidos (en concreto el tipo poliinsaturado), la cantidad de colesterol disminuye. Los niveles altos de colesterol en la sangre parecen promover el sedimento de materiales duros y grasientos en las arterias, produciendo su eventual obstrucción. Cuando la arteria coronaria alrededor del corazón se obstruye de esta forma, el suministro de sangre al corazón se interrumpe, y se produce un ataque al corazón. Los científicos investigan continuamente la forma en que el cuerpo humano maneja los materiales grasos, y cómo afectan los niveles de colesterol al hecho de que la grasa se deposite en las paredes de las arterias.
Insuficiencia renal, es él trastorno de la función renal caracterizado por una
alteración en el filtrado glomerular y, por consiguiente, por una incapacidad
de los riñones para excretar los productos de desecho nitrogenados,
conservar los electrólitos y conseguir una adecuada concentración de la
orina.
En el ser humano, los riñones se sitúan a cada lado de la columna vertebral, en la
zona lumbar, y están rodeados de tejido graso, la cápsula adiposa renal. Tienen
forma de judía o frijol, y presentan un borde externo convexo y un borde interno
cóncavo. Este último ostenta un hueco denominado hilio, por donde entran y salen
los vasos sanguíneos (véase Sangre). En el lado anterior se localiza la vena renal que
recoge la sangre del riñón, y en la parte posterior la arteria renal que lleva la sangre
hacia el riñón. Más atrás se localiza el uréter, un tubo que conduce la orina hacia la
vejiga. El hilio nace de una cavidad más profunda, el seno renal, donde el uréter se
ensancha formando un pequeño saco denominado pelvis renal. En su interior se
distinguen dos zonas: la corteza, de color amarillento y situada en la periferia, y la
médula, la más interna; es rojiza y presenta estructuras en forma de cono invertido
cuyo vértice termina en las papilas renales. A través de estas estructuras la orina es
transportada antes de ser almacenada en la pelvis renal. La unidad estructural y
funcional del riñón es la nefrona, compuesta por un corpúsculo renal, que contiene
glomérulos, agregaciones u ovillos de capilares, rodeados por una capa delgada de
revestimiento endotelial, denominada cápsula de Bowman y situada en el extremo
ciego de los túbulos renales. Los túbulos renales o sistema tubular transportan y
transforman la orina en lo largo de su recorrido hasta los túbulos colectores, que
desembocan en las papilas renales.
La orina se forma en los glomérulos y túbulos renales, y es conducida a la pelvis renal
por los túbulos colectores. Los glomérulos funcionan como simples filtros a través de
los que pasan el agua, las sales y los productos de desecho de la sangre, hacia los
espacios de la cápsula de Bowman y desde allí hacia los túbulos renales. La mayor
parte del agua y de las sales son reabsorbidas desde los túbulos, y el resto es
excretada como orina. Los túbulos renales también eliminan otras sales y productos
de desecho que pasan desde la sangre a la orina. La cantidad normal de orina
eliminada en 24 horas es de 1,4 litros aproximadamente, aunque puede variar en
función de la ingestión de líquidos y de las pérdidas por vómitos o a través de la piel
por la sudoración.
Los riñones también son importantes para mantener el balance de líquidos y los
niveles de sal así como el equilibrio ácido-base. Cuando algún trastorno altera estos
equilibrios el riñón responde eliminando más o menos agua, sal, e hidrogeniones
(iones de hidrógeno). El riñón ayuda a mantener la tensión arterial normal; para ello,
segrega la hormona renina y elabora una hormona que estimula la producción de
glóbulos rojos (eritropoyetina).
ENFERMEDADES DEL RIÑÓN
La nefritis, o inflamación del riñón, es una de las enfermedades renales más
frecuentes. Sus características principales son la presencia en la orina, en el examen
microscópico, de albúmina (lo que se denomina albuminuria), hematíes y leucocitos,
y cilindros hialinos o granulosos. Es mucho más frecuente en la infancia y
adolescencia que en la edad adulta.
La forma más común de nefritis es la glomerulonefritis, que aparece con frecuencia
entre las tres y las seis semanas después de una infección estreptocócica debido al
mecanismo inmunológico (anticuerpos frente al estreptococo que dañan proteínas
específicas del glomérulo). El paciente sufre escalofríos, fiebre, cefalea, dolor lumbar,
hinchazón o edema de la cara, en especial alrededor de los ojos, náuseas y vómitos.
La orina puede ser escasa y de aspecto turbio. El pronóstico suele ser positivo y la
mayoría de los pacientes se recuperan sin secuelas, aunque en algunos casos
evolucionan hacia una nefritis crónica. En este tipo de nefritis la lesión renal progresa
durante años en los que el paciente está asintomático. Sin embargo, al final hay
uremia (urea en sangre) e insuficiencia renal. Existe además otro grupo de
glomerulonefritis de causa desconocida, quizá autoinmune, que tienen peor
pronóstico y evolucionan con más rapidez hacia la insuficiencia renal.
Otro trastorno frecuente es el denominado síndrome nefrótico, en el que se
pierden grandes cantidades de albúmina por la orina debido al aumento de la
permeabilidad renal, con edema generalizado, aumento del colesterol en la sangre y
un flujo de orina casi normal.
La hidronefrosis es el resultado de la obstrucción del flujo de orina en la vía
excretora, que casi siempre es consecuencia de anomalías congénitas de los uréteres
o de una hipertrofia prostática.
La nefroesclerosis, o endurecimiento de las pequeñas arterias que irrigan el riñón,
es un trastorno caracterizado por la presencia de albúmina, cilindros, y en ocasiones
hematíes o leucocitos en la orina (hematuria y leucocituria). Por lo general se
acompaña de enfermedad vascular hipertensiva. La lesión fundamental es la
esclerosis de las pequeñas arterias del riñón con atrofia secundaria de los glomérulos
y cambios patológicos en el tejido intersticial.
Los cálculos renales, o piedras en el riñón, se pueden formar en éste o en la pelvis
renal por depósitos de cristales presentes en la orina. La mayoría de ellos son
cristales de oxalato de calcio. La infección o una obstrucción, pueden desempeñar un
importante papel en su formación. En algunas ocasiones aparecen cuando el nivel de
calcio en la sangre se eleva de forma anormal como en los trastornos de las
glándulas paratiroides. En otros casos aparecen cuando el nivel de ácido úrico en la
sangre es demasiado alto (véase Gota), por lo general debido a una dieta inadecuada
y un consumo excesivo de alcohol. La ingestión excesiva de calcio y oxalato en la
dieta, junto con un aporte escaso de líquidos, pueden favorecer también la aparición
de cálculos. Sin embargo, en la mayoría de los casos la causa es desconocida. Los
cálculos pueden producir hemorragia, infección secundaria u obstrucción. Cuando su
tamaño es pequeño, tienden a descender por el uréter hacia la vejiga asociados con
un dolor muy intenso. El dolor cólico producido por los cálculos requiere tratamiento
con analgésicos potentes o espasmolíticos, y puede aparecer de forma súbita tras el
ejercicio muscular. Una vez que el cálculo alcanza la vejiga, es posible que sea
expulsado por la orina de forma inadvertida, desapareciendo el dolor. Si el cálculo es
demasiado grande para ser expulsado, es necesario recurrir a la cirugía o a la
litotricia, procedimiento que utiliza ondas de choque generadas por un aparato
localizado fuera del organismo, para desintegrar los cálculos.
La uremia es la intoxicación producida por la acumulación en la sangre de los
productos de desecho que suelen ser eliminados por el riñón. Aparece en la fase final
de las enfermedades crónicas del riñón y se caracteriza por somnolencia, cefalea
(dolor de cabeza), náuseas, insomnio, espasmos, convulsiones y estado de coma. El
pronóstico es negativo, sin embargo, el desarrollo de las diferentes técnicas de
diálisis periódica en la década de 1980, cuyo objetivo es eliminar de la sangre los
productos de desecho y toxinas, y la generalización de los trasplantes de riñón han
supuesto un gran avance para estos pacientes. Véase Cirugía; Trasplante.
La pielonefritis es una infección bacteriana del riñón. La forma aguda se acompaña
de fiebre, escalofríos, dolor en el lado afectado, micción frecuente y escozor al orinar.
La pielonefritis crónica es una enfermedad de larga evolución, progresiva, por lo
general asintomática (sin síntomas) y que puede conducir a la destrucción del riñón y
a la uremia. La pielonefritis es más frecuente en diabéticos y más en mujeres que en
hombres.
El tumor de Wilms, que es un tumor renal muy maligno, es más frecuente en los
niños pequeños. Los últimos avances en su tratamiento han conseguido la curación
de muchos niños con esta enfermedad. En el lupus eritematoso sistémico, que afecta
sobre todo a mujeres en la cuarta década de la vida, el organismo produce
anticuerpos que lesionan el riñón.
La insuficiencia renal puede ser aguda o crónica. En la forma aguda hay
una disminución rápida del filtrado glomerular y puede ocurrir como
consecuencia de una disminución del riego sanguíneo que llega a nivel renal,
como ocurre en las situaciones de deshidratación o hemorragias sanguíneas,
o puede deberse a una enfermedad del propio riñón como ocurre en las
glomérulo nefritis y en las necrosis tubulares agudas; por último, la
insuficiencia renal aguda puede deberse a un proceso de obstrucción aguda
de las vías urinarias, como ocurre en la hiperplasia prostática o cuando
aparecen cálculos en las vías urinarias. La insuficiencia renal aguda es un
proceso potencialmente reversible, de modo que el riñón puede recuperar su
función si se corrige a tiempo la
causa desencadenante. En la insuficiencia renal crónica, en cambio, se va
produciendo una incapacidad permanente del riñón, debido a una
destrucción progresiva de la masa de nefronas funcionales.
Enfermedad compleja de origen incierto causada por una alteración del
metabolismo del ácido úrico producido en el organismo por la ruptura de
proteínas, y como resultado de una elevación de los niveles de ácido úrico en la
sangre. Una dieta rica en licores de malta, vinos, y proteínas puede
desencadenar ataques aislados pero no originar la enfermedad. Su incidencia
no se ve particularmente afectada por el clima o las estaciones; cerca del 95%
de los pacientes son hombres. La enfermedad es rara en sujetos con edad
inferior a los 30 años; en un 10 a 20% de los casos existen antecedentes
familiares de la enfermedad.
Los ataques agudos se caracterizan por un dolor articular intenso, que se
localiza con frecuencia en el dedo gordo del pie, aunque a veces puede
situarse en el tobillo, la rodilla, la cadera, el hombro, la muñeca, o el codo. El
ataque suele comenzar de forma brusca; la articulación se hincha, enrojece, e
inflama, y es muy sensible. Sin tratamiento los ataques duran entre unos días
a varias semanas.
La repetición de los ataques puede conducir a un estado que se conoce
como gota tofácea crónica. En esta fase los cristales de ácido úrico se
acumulan en los tejidos blandos en forma de material calcáreo blanquecino,
en y alrededor de las articulaciones, donde pueden provocar una bursitis
(inflamación de la bursa, un saco de tejido fibroso lleno de líquido que está
recubierta por membrana sinovial) y la destrucción ósea. Después de muchos
años, un rasgo característico de la enfermedad es la formación de depósitos
grandes y deformantes en los márgenes externos de las orejas. La gota
crónica puede producir también lesión renal por la formación de cálculos de
ácido úrico, lo que da lugar a la nefropatía úrica, o gotosa.
El tratamiento de los dos tipos de gota requiere el reposo completo del
miembro afectado y una dieta simple baja en proteínas, además de una
ingesta elevada de agua con el fin de reducir el contenido de ácido úrico del
organismo. La fase aguda se trata con fármacos antiinflamatorios, como la
colchicina o la indometacina. La gota crónica se acostumbra tratar con
agentes que favorecen la eliminación de ácido úrico, como el probenecid, y
agentes que inhiben su producción, como el alopurinol.
Fenilcetonuria, rara enfermedad hereditaria de los recién nacidos en la que
la enzima que procesa el aminoácido fenilalanina es defectuosa o no está
presente, lo que produce una acumulación de fenilalanina en la sangre del
niño afectado, poco después del nacimiento. Si no se trata dentro de las
primeras semanas de vida, puede causar retraso mental y otros problemas
neurológicos graves. Si se inicia pronto una dieta estricta en la que se elimina
la fenilalanina y se sigue ésta con rigor, los niños afectados pueden
desarrollarse con normalidad.
La fenilalanina suele convertirse en tirosina, otro aminoácido. La enzima que
desencadena esa conversión, llamada fenilalanina hidroxilasa, no funciona
bien en los pacientes con la enfermedad. Esa situación provoca un exceso de
fenilalanina en la sangre, que daña el desarrollo del sistema nervioso central
del niño, lo que en algunos casos causa retraso mental, convulsiones,
temblores, desórdenes en el comportamiento y algunas formas de
enfermedad mental. Los enfermos que no reciben tratamiento suelen tener
pelo rubio y ojos azules, ya que el exceso de aminoácido inhibe la formación
de melanina, el pigmento que proporciona al pelo y a los ojos su color.
Es un trastorno causado por un gen autosómico recesivo, es decir, para
desarrollar la enfermedad el niño debe heredar el gen defectuoso de los dos
padres. Se conocen centenares de formas del gen defectuoso que causan
fenilcetonuria. Algunas de ellas son responsables de la fenilcetonuria normal,
en la que el nivel de fenilalanina en la sangre es muy alto en el nacimiento y
el riesgo de retraso mental y otros problemas es grande. Otras mutaciones
son responsables de formas menos severas de la enfermedad. Ese gen
defectuoso no tiene efectos negativos en las personas portadoras, pero si dos
portadores conciben un niño, hay un 25 % de posibilidades de que éste
herede dos genes defectivos y nazca con la enfermedad.
Los niños recién nacidos con fenilcetonuria no suelen mostrar signos de la
enfermedad hasta unas semanas o unos meses después del nacimiento. A
principios de la década de 1960, el investigador médico estadounidense
Robert Guthrie desarrolló un test para diagnosticar esta anomalía en los
recién nacidos. El test Guthrie, o uno de los muchos tests desarrollados
recientemente para establecer un diagnóstico, mide la concentración de
fenilalanina en la sangre del recién nacido. En la actualidad, en la mayoría de
los países desarrollados se realiza esta prueba a los recién nacidos antes de
que abandonen el hospital.
Es crucial que los niños a los que se les ha diagnosticado fenilcetonuria
inicien una dieta baja en fenilalanina en las primeras semanas de vida. Los
alimentos ricos en proteínas contienen también este aminoácido; por esa
razón, las personas que padecen esta enfermedad hereditaria deben evitar
todas las fuentes concentradas de proteínas, como la carne, el pescado, las
aves, la leche, los huevos, los productos lácteos, las nueces y las legumbres.
Como los niños necesitan una gran variedad de nutrientes para desarrollarse
y crecer, deben tomar un sustituto nutricional que consiste en una fórmula
especial libre de fenilalanina y rica en proteínas. Los niños mayores y los
adolescentes que padecen la enfermedad deben seguir bebiendo esa fórmula
y complementan sus dietas con una variedad de alimentos bajos en
proteínas, como frutas, verduras, algunos cereales y otros productos
especiales.
Antiguamente, los médicos creían que los niños con fenilcetonuria podían
abandonar sin riesgo esa dieta especial en los primeros estadios de la edad
escolar. No obstante, en la actualidad se sabe que el abandono de la dieta
puede producir una serie de problemas graves, como dificultades en el
estudio, problemas de comportamiento, anormalidades neurológicas y
enfermedades mentales. La mayoría de los expertos recomiendan que las
personas con fenilcetonuria mantengan esa dieta durante toda la vida.
También se ha averiguado que incluso adultos que presentan la enfermedad
y que muestran síntomas de retraso mental, pues nacieron antes de que se
establecieran los controles en los recién nacidos, experimentan una
reducción de los síntomas cuando siguen una dieta baja en fenilalanina. Los
adultos pueden mostrar mejoras en áreas como la concentración, la
comunicación y los problemas de comportamiento. La investigación sigue
tratando de encontrar otras alternativas a la restringida dieta que se emplea
como tratamiento.
Es de especial importancia que las mujeres con fenilcetonuria que estén
embarazadas mantengan un nivel bajo de fenilalanina en la sangre. Unos
niveles elevados de este aminoácido en la madre pueden causar serios
problemas en el niño, como peso bajo, tamaño pequeño de la cabeza,
defectos en el corazón y retraso mental, aun en el caso de que el niño no
padezca fenilcetonuria. Ese desorden puede prevenirse si la mujer sigue la
dieta especial antes de la concepción.
Si el organismo produce demasiada hormona hipofisaria o una cantidad de insulina
escasa, los niveles de azúcar en la sangre se elevan de forma anormal y se origina
hiperglucemia. En estas condiciones, la sangre puede contener hasta cuatro veces la
cantidad de azúcar normal. La hiperglucemia no es letal en sí misma, pero es un
síntoma de una enfermedad seria, la diabetes mellitus. Algunas veces, la diabetes se
debe a un tumor u otras anomalías en el páncreas que impiden la formación de
insulina. Los pacientes diabéticos no mueren por la hiperglucemia pero, si no se les
administran inyecciones de insulina, pueden morir por la acumulación de sustancias
tóxicas en el organismo. Estas sustancias se producen por alteraciones en el
metabolismo de las grasas ya que los diabéticos consumen grasas en lugar del
azúcar.
Si se inyecta demasiada insulina en el cuerpo, la cantidad de azúcar en sangre se
reduce hasta un nivel tan bajo que puede resultar peligroso, originándose la
hipoglucemia o shock de insulina. El shock de insulina controlado se utiliza en el
tratamiento de algunos tipos de enfermedades mentales.
En un individuo normal, si los niveles de azúcar en la sangre se elevan mucho, los
riñones retiran el exceso y éste se elimina por la orina. La presencia de azúcar en la
orina se llama glucosuria y, aunque es un síntoma importante de diabetes, no
siempre se encuentra en los pacientes diabéticos. También puede aparecer
glucosuria en individuos normales tras la ingestión de un exceso de alimentos. El test
crítico para determinar la diabetes no es ni la hiperglucemia, ni la glucosuria, sino la
medida de tolerancia de azúcar en la sangre: después de la ingestión de azúcar, el
individuo sano y el diabético muestran un incremento en los niveles de azúcar
sanguíneo. En la persona diabética, estos niveles permanecen elevados, mientras
que en la persona sana la glucosa se convierte en glucógeno.
HIPERGLUCEMIA Y HIPOGLUCEMIASi el organismo produce demasiada hormona hipofisaria o una cantidad de insulina escasa, los niveles de azúcar en la sangre se elevan de forma anormal y se origina
hiperglucemia. En estas condiciones, la sangre puede contener hasta cuatro veces la cantidad de azúcar normal. La hiperglucemia no es letal en sí misma, pero es un
síntoma de una enfermedad seria, la diabetes mellitus. Algunas veces, la diabetes se debe a un tumor u otras anomalías en el páncreas que impiden la formación de
insulina. Los pacientes diabéticos no mueren por la hiperglucemia pero, si no se les administran inyecciones de insulina, pueden morir por la acumulación de sustancias
tóxicas en el organismo. Estas sustancias se producen por alteraciones en el metabolismo de las grasas ya que los diabéticos consumen grasas en lugar del azúcar.
Si se inyecta demasiada insulina en el cuerpo, la cantidad de azúcar en sangre sé
reduce hasta un nivel tan bajo que puede resultar peligroso, originándose la
hipoglucemia o shock de insulina. El shock de insulina controlado se utiliza en el
tratamiento de algunos tipos de enfermedades mentales.
En un individuo normal, si los niveles de azúcar en la sangre se elevan mucho, los
riñones retiran el exceso y éste se elimina por la orina. La presencia de azúcar en la
orina se llama glucosuria y, aunque es un síntoma importante de diabetes, no
siempre se encuentra en los pacientes diabéticos. También puede aparecer
glucosuria en individuos normales tras la ingestión de un exceso de alimentos en los
niveles de azúcar sanguíneo.
UNIDAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
FACULTAD DE BIOANÁLISISREGION XALAPA
MANUAL DE BIOQUÍMICA II
TEORIA Y LABORATORIO
WILLIANS SÁNCHEZ RODRÍGUEZ
FECHA:13-6-2001
DR. JORGE AQUINO CARBALLO