Download - Aniridia
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ANIRIDIA
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Definición
Ausencia congénita de iris
Aniridia es una palabra de origen griego que significa “sin iris”.
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Anatomía del Iris
Extensión anterior de color de la coroides.
Diafragma contráctil que controla la abertura de la pupila.
Se sitúa entre la cámara anterior y posterior del ojo.
Compone la túnica vascular, “úvea” Coroides Cuerpo ciliar
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Anatomía del Iris
Recubre por completo el cristalino
Excepto en la pupila
Es más grueso en la parte media y se adelgaza hacia su unión con el cuerpo ciliar y el borde de la pupila.
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Anatomía del Iris
Dentro del estroma del Iris están: Esfínter Músculos dilatadores
El riego sanguíneo procede del círculo mayor del iris
Inervación sensitiva es por medio de fibras en los nervios ciliares
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Función del Iris
Incrementar la cantidad de luz que penetra en el ojo en la oscuridad
Disminuirla cuando hay mucha luminosidad
Su color da tonalidad a nuestros ojos
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Aniridia
Descrita por Barratta en 1818 a la cual denominó irideremia haciendo referencia a su signo más aparente, la falta de iris.
Siglo XX comienza a usarse la denominación actual
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Alteración panocular bilateral
Incidencia de 1: 64 000 – 96 000
Sin predilección de sexo o raza conocida
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Ocurre como una alteración fenotípicamente heterogénea
Podemos encontrar 2 tipos de aniridia según su origen: - Aniridia tipo I :
▪ Es la forma hereditaria. ▪ Autosómica dominante
- Aniridia tipo II : ▪ Es la forma esporádica de la aniridia.
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PAX 6 gen regulador del desarrollo del ojo.
Gen PAX 6 se encuentra en el cromosoma 11p13
Gen de la aniridia
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Alteraciones
Cefalea
Fotofobia
Agudeza visual es de 20/100 o peor
Ambliopía
Diplopía
Blefaroespasmo
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Alteraciones asociadas
Alteraciones en el segmento anterior: Queratopatía por disfunción limbar Ojo seco Glaucoma Cataratas Subluxación de cristalino
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Alteraciones asociadas
Alteraciones en el segmento posterior: Hipoplasia macular y del nervio óptico
Estrabismo
Nistagmo
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Alteraciones asociadas
Alteraciones extraoculares: Casos esporádicos: Tumor de Wilms
Síndrome▪ W Tumor de Wilms▪ A Aniridia▪ G Anormalidades Genitourinarias▪ R Retraso mental
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Diagnóstico
Exploración oftalmológica Fotofobia
Bandeo cromosómico
FISH: (Hibridación in situ con fluorescencia)
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Tratamiento
No existe tratamiento específico
Se tratan solo alteraciones asociadas
Uso de gafas de sol
Lágrimas artificiales
Trabeculotomía o Goniotomía
Implantación de una lente intraocular (lente de Morcher)