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ALTERACIONES Y ENFERMEDAGES GENETICAS
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• ALTERACION EN EL GENOMA
• CONGENITAS: desde el nacimiento
• HEREDITARIAS: padres a hijos
• Puede deberse a:
• Autosómicas
• Alteración cromosómica
• poligénicas
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AUTOSÓMICAS• DOMINANTE
• Afecta por igual a hombres y mujeres• No presencia: recesiva
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ACONDROPLASTIA
• 1 de cada 25000
• Mutación en el gen del cromosoma 4
• Crecimiento anormal de cartílago
• enanismo
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HUNTINGTON
• Esta en el cromosoma 4
• Degeneración de células nerviosas
• cambios de comportamiento, movimientos anormales e inusuales, demencia
una parte del ADN: CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad se repite de 36 a 120 veces.
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NEUROFIBROMATOSIS
• Forman tumores en tejidos nerviosos
• Manchas de color café
• Fractura de los huesos largos de la pierna en la primera infancia
• Pecas en las axilas, la ingle o debajo de las mamas en las mujeres
• Ceguera
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• RECESIVA• Se expresa en condición homocigota• Aumento en personas cosanguineas
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MUCOPOLISACARIDOSIS
• Grupo de enfermedades metabolicas
• Mal funcionamiento de 11 enzimas: procesamiento de carbohidratos
• Daño celular: Lisosomas
• Afección física y mental
• aspecto
• tosco, escafocefalia, prominencia frontal, pelo
• y cejas gruesos, puente nasal bajo, lengua protruyente y cara ancha por engrosamiento de los huesos faciales.
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BATTEN
• Afecta sistema nervioso
• Inicia: convulsiones y problemas de visión
• Trastornos de personalidad
• Poco aprendizaje torpeza al caminar
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ENFERMEDADES POR ALTERACON CROMOSOMICA O ANEUPLOIDIAS
• Reparto de cromosomas en la formación de gametos es defectuosa
• Pueden se por
• MONOSOMIAS:
• perdida de 1 cromosoma: anafase
• Ausencia de un cromosoma homologo
• Ej: 45 cromosomas
• TRISOMIAS
• Adición de un cromosoma en células diploides
• Enfermedad presentada en mosaico: cuando no todas las células son portadoras de la trisomía
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SÍNDROME DE DOWN
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• 1 de cada 800
• Retraso mental
• Defectos cardiacos
• cabeza y cara, redonda y pequeña
• Nariz achatada
• estatura menor y peso mayor al correspondiente a su edad.
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SINDROME DE PATAU
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• 1 de cada 12000
• Hombres y mujeres +
• Poco desarrollo del lóbulo frontal
• Malformación
• Problemas cardiacos, renales
• Retraso• polidactilia
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SINDROME DE EDWARDS O TRISONOMIA DEL CROMOSOMA18
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• Error en la meiosis II
• Microcefalia
• Frente estrecha
• Orejas bajas
• Dislocación de cadera
• Anomalías cardiovasculares e intestinales
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SINDROME DE TURNER O SINDROME DE MOSONOMIA X
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• 1 de cada 2500
• Ausencia de un cromosoma X
• 22 autosomas y 1 heterosona
• Estatura baja, ovarios pocos desarrollados
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SINDROME DE KLINEFELTER
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• 1de cada 1000
• Cromosoma X adicional: células masculinas
• 22 autosomas y trisomía XXY
• Hombres: caracteres secundarios masculinos y femeninos
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SINDROME DEL SUPERMACHO
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• Cromosoma Y adicional: XYY
• 22 autosomas y trisomía XYY
• Altos, problemas de aprendizaje, agresión e impulsivo
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POLIGENICAS• Mutación en varios alelos y diferentes cromosomas
• Difíciles de estudiar
• Combinación de trastornos genéticos que predispones a la susceptibilidad frente agentes ambientales
• Hipertensión arterial, canceres, Alzheimer, diabetes mellitus