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ABERRACIONES CROMOSOMICAS: ABERRACIONES CROMOSOMICAS: NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES DE NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES DE
AUTOSOMASAUTOSOMAS
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CICLO CELULAR
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MEIOSIS
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CROMOSOMAS ENCROMOSOMAS EN LAS CELULAS GERMINALESLAS CELULAS GERMINALES
Moore, 1999
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CARIOTIPO FEMENINO
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HOMBRESMUJERES
46,XY
46,XX
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ABERRACIONES CROMOSOMICASABERRACIONES CROMOSOMICAS
NuméricasNuméricas Aneuploidias
Monosomías Trisomías Tetrasomías
Poliploidias Triploidia Tetraploidia
EstructuralesEstructurales Translocaciones
Recíprocas Robertsonianas
Deleciones Inserciones Inversiones Anillos Isocromosomas
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ALTERACIONES NUMERICASALTERACIONES NUMERICASANEUPLOIDIAS - EUPLOIDIAS
AneuploidíasAneuploidías: Cuando uno (algunos) cromosomas
implicados
3-4% de todos los embarazos Trisomía Monosomía
No disyunción
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EVENTOS DE NO DISYUNCIONEVENTOS DE NO DISYUNCION
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ALTERACIONES NUMERICASEUPLOIDIAS - ANEUPLOIDIAS
EuploidiasEuploidias: Variaciones con múltiplos del número
haploide: 3n (69 cromosomas) triploidías
4n (92 cromosomas) tetraploidías Poliploidías
Ocasionan abortos tempranos Prematuros, malformados, retraso,
fallecen tempranamente
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TRIPLOIDIAS Dispermia Alteración de la meiosis: células diploides
del ovocito o del espermatozoide
(+paterno): Placenta anormal: molas hidatiformes parciales.
(+materno): Se abortan tempranamente
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Emery´s, 2001
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ALTERACIONES ALTERACIONES AUTOSOMICASAUTOSOMICAS
Síndromes cromosómicos no mosaicos
Supervivencia postnatal Trisomías de cromosomas enteros
Trisomía 21 (Síndrome de Down) Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
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ANORMALIDADES ANORMALIDADES ESTRUCTURALESESTRUCTURALES
1 en 375 RN
Balanceadas: si el grupo de cromosomas tiene el complemento normal del material cromosómico
No balanceadas: Material adicional o perdido
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DELECIONESDELECIONES Pérdida de un segmento
cromosómico Desbalance
Haploinsuficiencia
Una sola copia no puede realizar todas las funciones que las dos copias hacen
Tamaño
1/7000 RN: visible citogenéticamente
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TIPOS DE DELECIONESTIPOS DE DELECIONES
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DELECION EN AMBOS EXTREMOSDELECION EN AMBOS EXTREMOS
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CROMOSOMAS EN ANILLOCROMOSOMAS EN ANILLO
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INSERCIONESINSERCIONES
Inserción: un segmento removido de un cromosoma se inserta en un cromosoma diferente, orientación normal o invertida
3 rompimientos cromosómicos
Raros
50% riesgo
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INSERCIONESINSERCIONES
BalanceadoNo balanceado
Portadores50% riesgo Gametos heredanDeleción o la inserción
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INVERSIONESINVERSIONES
Dos rompimientos en un solo cromosoma
Se revierte su posición
Centrómero
Si lo involucra: pericéntricapericéntrica Si involucra solo un brazo:
paracéntricaparacéntrica
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TIPOSTIPOS DE DE
INVERSIONES INVERSIONES
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INVERSIONESINVERSIONES
Puede ser balanceada: portadores fenotipo
(cromosoma 9)
Descendencia: riesgo de no balanceados
Meiosis se forma un asa
Paracéntrica: desbalanceados son acéntricos o dicéntricos
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SEGREGACION EN MEIOSISSEGREGACION EN MEIOSIS
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ISOCROMOSOMASISOCROMOSOMAS Un brazo se ha perdido y el otro se
duplicó (como imagen en espejo)
Divisiones centroméricas i(Xq) i(18p) i(12p) Tumores y alteraciones hematológicas
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MOSAICISMOMOSAICISMO
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TRANSLOCACIONESTRANSLOCACIONES
Intercambio de segmentos cromosómicos entre dos cromosomas usualmente no homólogos
Recíprocas
Robertsonianas
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TRANSLOCACIONTRANSLOCACIONESES
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RECIPROCASRECIPROCAS Estos tipos de rearreglos resultan del
rompimiento de 2 cromosomas no homologos
Intercambio recípoco de los segmentos rotos
Generalmente dos cromosomas involucrados
No cambia el número de cromosomas
1: 500
Riesgo de gametos no balanceados
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t(3;11)(q12;p15.5)
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ESTRUCTURA MEIOSISESTRUCTURA MEIOSIS
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SEGREGACION
SEGREGACION ALTERNA Los centrómeros alternos (no homólogos)
segregan al mismo polo, pasan al mismo gameto
ADYACENTE 1 Los cromosomas adyacentes con centrómeros
no homólogos segregan al mismo gameto
ADYACENTE-2 Los cromosomas adyacentes con centrómeros
homólogos segregan al mismo gameto
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TRANSLOCACIONES RECIPROCASTRANSLOCACIONES RECIPROCAS
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ROBERTSONIANASROBERTSONIANAS
2 cromosomas acrocéntricos, se fusionan cerca del centrómero, pérdida de los brazos cortos
45 cromosomas
13q14q 14q21q
1:1300 personas
Portador: fenotipo
Riesgo descendencia
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TRANSLOCACIONTRANSLOCACIONESES
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ALTERACIONES ALTERACIONES AUTOSOMICASAUTOSOMICAS
EJEMPLOS CLINICOS
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TRISOMIA 21
1/700 1/800
1866 Dr. Langdon Down 1959 – Lejeune: 47
cromosomas + acrocéntrico 21
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TRISOMIA 21TRISOMIA 21EDAD MATERNA AL NAC INCIDENCIA DE T21
20 1 en 1500
25 1 en 1350
30 1 en 900
35 1 en 400
36 1 en 300
37 1 en 250
38 1 en 200
39 1 en 150
40 1 en 100
45 1 en 30
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FENOTIPOFENOTIPO
Hipotonía (RN) Baja estatura Braquicefalia Occipucio plano Cuello corto Puente nasal plano Pabellones auriculares de baja
implantación Manchas de Brushfield Boca abierta Protusión de la lengua
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FENOTIPOFENOTIPO
Pliegues epicánticos Fisuras palpebrales hacia arriba Manos cortas y anchas Pliegue transverso completo Clinodactilia Fisura entre 1ro y 2do dedo del pie Retraso mental
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FENOTIPOFENOTIPO
IQ 30 a 60 Enfermedad cardíaca Atresia duodenal Fístula traqueoesofágica
Riesgo de leucemia incrementada 15 veces
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FENOTIPOFENOTIPO
Hallazgos neuropatológicos caracteristicos de la enfermedad de Alzheimer
Atrofia cortical Dilatación ventricular Presentación más temprana que
en población general
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Síndrome de Down
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CARIOTIPOCARIOTIPO Confirmar Dar asesoramiento
Trisomía 21 95% casos Incrementa con edad materna (30 años) 90% casos meiosis materna 10% casos meiosis paterna
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CARIOTIPOCARIOTIPO
Translocación Robertsoniana
4% 46 cromosomas + translocación
entre el 21 y otro de los acrocéntricos, generalmente el 14, 22
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CARIOTIPOCARIOTIPO
No efecto de edad materna Cariotipo a los padres
Portador: 45 cromosomas 45, XX o 45, XY rob(14;21)
Gametos Normal Balanceado No balanceado
10-15% de madres portadoras 3- % caso de padres portadores
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TRISOMIA 18TRISOMIA 18
SINDROME DE EDWARDS
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TRISOMIA 18TRISOMIA 18 Retraso mental Falla en el desarrollo Malformaciones del corazón Hipertonía Occipucio prominente Retrogania Pabellones auriculares de baja
implantación y malformados Manos en puño 2do y el 5to dedo sobre el 3ro y 4to Talones prominentes
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TRISOMIA 18TRISOMIA 18
1:7500 nacimientos 95% abortos espontáneos Pobre sobrevida (meses) 80% femeninos Edad materna avanzada
20% casos translocación Mosaico
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TRISOMIA 18TRISOMIA 18
Aizpuru y cols
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TRISOMIA 18SINDROME DE EDWARDS
Aizpuru y cols
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TRISOMIA 13TRISOMIA 13
SINDROME DE PATAUSINDROME DE PATAU
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TRISOMIA 13TRISOMIA 13
Síndrome de Patau 1/10 000 a 1/20 000 Edad materna Bajo peso al nacimiento Labio hendido Microftalmía o anoftalmia Defecto de piel cabelluda Pies en piolet Polidactilia
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TRISOMIA 13TRISOMIA 13
Retraso en el crecimiento Severo retraso mental Malformaciones del SNC (holoprosencefalia) Microcefalia Suturas abiertas Microftalmia Coloboma del iris Malformación de pabellones auriculares Polidactilia postaxial Sobreposición de dedos Talones prominentes
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SINDROME DE PATAUTRISOMIA 13
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TRISOMIA 13TRISOMIA 13
Cardiopatía Urogenital
Criptorquidia Utero bicorne Ovarios hipoplásicos Riñones poliquísticos
Labio y paladar hendidos
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TRISOMIA 13Aizpuru y cols
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TRISOMIA 13Aizpuru y cols
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TRISOMIA 13
![Page 64: Alteraciones autosomas 2006](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022081506/5571f86749795991698d5bc7/html5/thumbnails/64.jpg)
![Page 65: Alteraciones autosomas 2006](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022081506/5571f86749795991698d5bc7/html5/thumbnails/65.jpg)
ALTERACIONES ALTERACIONES ESTRUCTURALES DE LOS ESTRUCTURALES DE LOS
CROMOSOMASCROMOSOMAS
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SINDROMES POR DELECION SINDROMES POR DELECION CROMOSOMICACROMOSOMICA
1:7000 nacidos vivos
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SINDROME DE CRI DU CHATSINDROME DE CRI DU CHAT
5p- Llanto característico 1% de pacientes institucionalizados con RM
Microcefalia Hipertelorismo Pliegues epicánticos Pabellones auriculares de baja implantación Apéndices preauricuales Micrognatia Retraso mental
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SINDROME DE CRI DU CHATSINDROME DE CRI DU CHAT
Mayoría son esporádicos 10-15% hijos de portadores de
translocaciones
5p15
Haploinsuficiencia 5p15.2 Llanto 5p15.3
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CRI DU CHAT
Emery
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Del(4p) SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN
4p16 10-15% casos translocación 1:50 000 2F:1M Bajo peso al nacimiento Hipotónico Actividad disminuida Retraso psicomotor y del crecimiento Cardiopatía Crisis 50%
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WOLF-HIRSCHHORN
Emery
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Arteaga y cols, 2003
![Page 75: Alteraciones autosomas 2006](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022081506/5571f86749795991698d5bc7/html5/thumbnails/75.jpg)
Arteaga y cols 2003
![Page 76: Alteraciones autosomas 2006](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022081506/5571f86749795991698d5bc7/html5/thumbnails/76.jpg)
Arteaga y cols 2003
![Page 77: Alteraciones autosomas 2006](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022081506/5571f86749795991698d5bc7/html5/thumbnails/77.jpg)
Arteaga y cols 2003
![Page 78: Alteraciones autosomas 2006](https://reader035.vdocuments.co/reader035/viewer/2022081506/5571f86749795991698d5bc7/html5/thumbnails/78.jpg)
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Duplicación parcial del 13
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