Download - Algoritmo Paciente Con Miopatia
Medicine. 2011;10(78):5327-31 5327
Mialgias por afectación neuronalEn las enfermedades de motoneurona encontramos debili-dad muscular focal en una extremidad con un curso progre-sivo que se extiende a otros grupos musculares, con atrofia muscular (afectación de la segunda motoneurona) y en mu-chas ocasiones hiperreflexia y espasticidad (afectación de la primera motoneurona). Los pacientes pueden referir mial-gias ante esfuerzos físicos, y en el suero la creatincinasa (CK) puede estar aumentada. Los datos clínicos y el EMG con un patrón neurógeno apoyan el diagnóstico (fig. 1).
Las alteraciones en la transmisión neuromuscular como la miastenia gravis ocasionan debilidad muscular de predo-minio en la musculatura extraocular, con diplopía y ptosis, y de los músculos proximales de las cinturas escapular o bulbar, que se hacen más evidentes tras maniobras de fatiga. Esta situación puede llevar al paciente a referir dolor muscular por el sobreesfuerzo realizado, aunque los niveles de CK son normales. La determinación de anticuerpos antirreceptor de acetilcolina, las pruebas de fatigabilidad y la respuesta a fár-macos colinérgicos confirman el diagnóstico.
Mialgias por afectación muscular
Es importante diferenciar mialgia (dolor muscular) de mio-patía (enfermedad muscular) o miositis (inflamación muscu-lar) en las que también puede existir dolor muscular aso ciado. Los pacientes con miopatía suelen presentar debilidad mus-cular y mialgias con elevación de enzimas musculares, funda-mentalmente CK y en ocasiones también de transaminasas. Los niveles de CK van a estar en relación con el grado de lesión muscular o actividad de la enfermedad muscular, de forma que en miopatías distróficas, traumatismos musculares o infecciones musculares, los niveles de CPK suelen ser muy altos, mientras que en miopatías muy evolucionadas, miopa-tías no distróficas, inflamaciones sin miositis o miopatías congénitas los niveles son normales o levemente aumenta-dos. En las miopatías los datos de la historia clínica son esen-ciales para orientar las pruebas complementarias (fig. 2). La determinación de anticuerpos, específicos y no específicos de miositis, es útil en el diagnóstico de una miopatía inflamato-ria, aunque no excluye la realización de una biopsia muscular. En miopatías metabólicas es útil el estudio del lactato y piru-
PROTOCOLOS DE PRÁCTICA ASISTENCIAL
Protocolo diagnóstico del paciente con mialgias y debilidad muscularA. Vela SoutoUnidad Neuromucular. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos. Madrid. España.
Introducción .........................................................................................................................................................
La mialgia o dolor muscular es una causa frecuente de consulta médica que en la mayoría de los casos tiene un carácter benigno y autolimitado, aunque en ocasiones puede ser la forma de inicio de una enfermedad neuromuscular. Una rigurosa historia clínica y una exploración física completa nos van a permitir conocer su etiología en un gran número de casos (tabla 1), y de esa forma dirigir más eficazmente las pruebas complementarias necesarias. El dolor muscular puede ser localizado o difuso (tabla 2), con o sin debilidad muscular asociada. Hay que diferenciar la debilidad muscular que suele referirse a un músculo o grupo muscular concreto, de la astenia o sensación de debilidad muscular generalizada, que se observa en patologías sistémicas como neoplasias, trastornos depresivos, enfermedades del tejido conectivo, infecciones, o de origen farmacológico.
Las mialgias relacionadas con una enfermedad neuromuscular de base pueden cursar con debilidad muscular, bien por alteración a nivel de la neurona motora, de la unión neuromuscular o a nivel muscular (fig. 1). El electromiograma (EMG) es una prueba complementaria esencial que nos va a permitir distinguir si la causa de la alteración está en el músculo (patrón miopático) o en el nervio (patrón neurógeno). En muchas ocasiones a pesar de existir una enfermedad muscular de base, el resultado del EMG está dentro de la normalidad. Esto es frecuente en miopatías focales, en aquellas en las que el daño es leve y están poco evolucionadas, o en las que se manifiestan con la actividad física en exceso. Por ello suele ser necesario realizar una biopsia muscular cuando el origen de la patología muscular no queda aclarado.
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ENfErMEdAdES dEL SIStEMA NErVIoSo
CK normalEMG normal
CK elevadaEMG miopático
CK normal o elevadaEMG neuropático
CK elevadaEMG normal
No debilidadBuscar causas de
dolor muscular aisladoAstenia
Miopatía Afectación neurológica
Otras causasde CK elevadas
Con�rmar CK
Datos clínicos CK y EMG
Mialgias y debilidad
Fig. 1. Algoritmo diagnóstico en el paciente con mialgia y debilidad muscular.CK: creatincinasa; EMG: electromiograma.
PROTOCOLOS DE PRÁCTICA ASISTENCIAL
TABLA 1Principales causas de mialgias y debilidad muscular
Enfemedades de motoneurona 1º y 2º motoneurona: esclerosis lateral amiotrófica
2º motoneurona: atrofia muscular espinal, poliomielitis
Nervio periférico: síndrome de Guillain-Barré, neuropatía diabética, tóxica, carencial, autoinmune
Trastornos en la unión neuromuscular Miastenia gravis
Síndrome de Lamber-Eaton
Miopatías inflamatorias idiopáticas Polimiositis, dermatomiositis, miopatía por cuerpos de inclusión, asociadas a enfermedades del tejido conectivo, paraneoplásicas
Miopatías distróficas Distrofia muscular de Duchenne, de Becker, facioescápulo-humeral, miotonía de Steinert, distrofia de cinturas, muscular distal
Miopatías congénitas Miopatía del core central, nemalínica, centronuclear, multiminicore, de fibras desproporcionadas
Miopatías mitocondriales Alteraciones en la cadena respiratoria y fosforilación oxidativa
Miopatías metabólicas: glucogenosis Defectos de la glucosa-6-fosfatasa, maltasa ácida, fosfofructocinasa, fosforilasa, lactato deshidrogenasa
Miopatías metabólicas: alteración de los lípidos Déficit de carnitina, carnitinpalmitoiltransferasa, defectos en β-oxidación
Miopatías endocrinas Hipertiroidismo, hipotiroidismo, diabetes, enfermedad de Addison, síndrome de Cushing, hiperaldosteronismo
Miopatías por alteración electrolítica
Alteración del sodio, potasio, magnesio, calcio, fósforo, uremia, insuficiencia hepática, déficit de vitamina D y E
Miopatía por tóxicos Alcohol, amiodarona, azatioprina, ciclosporina, cocaína, colchicina, corticoides, diuréticos, estatinas, fenitoína, valproato
Miopatías infecciosas Influenza, hepatitis, rubéola, adenovirus, virus de Epstein-Barr, VIH, HTLV-1, estafilococo, estreptococo, borrellia, rickettsia, tuberculosis, hongos, parásitos
Otras Sarcoidois, amiloidosis, microembolizaciones grasa o carcinomatosis
VIH: virus de la inmunodeficiencia humana.
vato basales y tras ejercicio intenso en condiciones anaerobias (manguito insuflado en el brazo). En condiciones normales, estos metabolitos aumentan tres veces su valor normal, mien-tras que en las glucogenosis, excepto en el déficit de maltasa ácida, no aumentan sus niveles. La determinación de amonia-
co es útil para el estudio de las miopatías por defecto en el metabolismo de las purinas como en el déficit de mioadenila-to deaminasa. En las miopatías por alteraciones electrolíticas, se puede corregir el defecto y observar su mejoría sin necesi-dad de realizar una biopsia muscular (figs. 3 y 4).
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ProtoCoLo dIAGNóStICo dEL PACIENtE CoN MIALGIAS y dEbILIdAd MUSCULAr
granulomatosas) y tricrómico de Gomori (detección de fi-bras rojo-rasgadas). Las tinciones AtP-asa y tinciones oxida-tivas, como succinato de hidrogensa, citocromooxidasa y la tetrazolio reductasa son útiles para valorar las miopatías mi-tocondriales, la tinción con ácido peryódico de Schiff (PAS)
La biopsia muscular es una prueba fundamental para el diagnóstico de las miopatías. Se debe practicar un estudio histológico con tinciones para hematoxilina-eosina (útil en casi todas las miopatías, sobre todo las miopatías inflamato-rias, distrofias, miopatías congénitas, miopatías infecciosas y
TABLA 2Diagnóstico diferencial de las mialgias
Mialgias difusas Mialgias localizadas
Infecciones sistémicas: víricas, bacterianas, espiroquetas (Lyme, lues) Infecciones musculares localizadas (piomiositis)
Síndromes dolorosos no inflamatorios: fibromialgia, síndrome de fatiga crónica Síndrome miofascial
Enfermedades reumatológicas: polimialgia reumática, vasculitis, lupus, polimiositis/dermatomiositis, artritis reumatoide Traumatismo muscular
Síndrome compartimental
Fármacos/tóxicos Sobreesfuerzo muscular
Miopatías metabólicas, congénitas, endocrinas
Sospecha de miopatía congénita
Lesiones cutáneas o datos de alteración del
tejido conectivo
Historia familiarInicio en la infanciaHipertro�a/atro�aDistal o proximalCK muy elevada
Puede haber miotonía
Historia familiarInicio en la infancia
Progresión muy lentaAfectación cardíaca y
ocularCK no muy altas
Historia familiarInicio en la infancia o
juventudOftalmoplejía
Intolerancia al ejercicioOtras alteraciones
Sospecha de miopatía inflamatoria
Determinación de anticuerpos
Positivos
Apoyo diagnóstico
Negativos
Biopsia muscular
Sin alteraciones signi�cativas
Datos patológicos
Repetir estudio diagnóstico,
incluso biopsia
Diagnóstico confirmado
Realizar estudio genético si hay posibilidad
Sospecha de distro�a muscular
Sospecha de miopatía mitocondrial
Miopatía
Fig. 2. Algoritmo diagnóstico en pacientes con miopatía.CK: creatincinasa.
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bibliografía recomendada• Importante •• Muy importante
✔ Metaanálisis ✔ Artículo de revisión
✔ Ensayo clínico controlado ✔ Guía de práctica clínica
✔ Epidemiología
✔ • Barohn RI. General approachto muscle deseases. En: Goldman L, AusielloD, editors. Cecil testbook of medicine: Philadelphia: WB Sunderes; 2004; p. 2370-9.
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✔ Amato AA, darras bt, Greenberg SA, Jackson CE. Continuum. Lifelong learning in Neurology. American Academy of Neurology. 2007.
para las glucogenosis, la fosfatasa ácida para los defectos de la maltasa ácida y el Sudán rojo para las alteraciones del me-tabolismo lipídico. La detección de defectos en proteínas musculares estructurales se realiza con estudios inmunohis-toquímicos. La microscopía electrónica permite estudiar de forma muy específica alteraciones muy concretas del múscu-lo. Muchas de estas técnicas no se realizan de forma rutina-ria, por lo que una adecuada historia clínica es importante. Si la biopsia no es concluyente para el diagnóstico y la evolu-ción de la miopatía es inesperada se puede valorar realizar una segunda biopsia, que puede precederse de un estudio de resonancia magnética para seleccionar la zona más afectada. El estudio genético de algunas miopatías a veces es la única forma de confirmación diagnóstica.
Puede haber historia familiarInicio en la infancia/juventudDebilidad y calambres tras ejercicioEvolución lentaPuede haber mioglobinuria
Puede haber historia familiarInicio en la infancia/juventudSíntomas levesCalambres CK casi normal
Puede haber historia familiarInicio en la infancia/juventudA veces dolor muscularRabdomiolisis y mioglobinuria por ejercicio, estrés o infección
Sospecha de glucogenosis
Negativa
Biopsia muscular
Datos característicosSin datos característicosRepetir algoritmos, incluso nueva
biopsia
Diagnósticoconfirmado
Positiva Apoyodiagnóstico
Sospecha de defecto miodenilato de aminasa
Prueba de ejercicio en isquemia del antebrazo
Sospecha de alteración del metabolismo lipídico
Miopatías
Fig. 3. Algoritmo diagnóstico de las miopatías metabólicas.CK: creatincinasa.
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ProtoCoLo dIAGNóStICo dEL PACIENtE CoN MIALGIAS y dEbILIdAd MUSCULAr
Sospecha de miopatía por tóxicos
Sospecha de miopatía endocrina
Sospecha de miopatía infecciosa
Sospecha de
sarcoidosis
Sospechade tóxicoso fármacos
Dolor abdominal,
diarrea, calambres
Clínica dealteración endocrina
Fiebre, eosino�lia
Síntomas de infección
local
Eritema nodoso Artritis
Adenopatías
Sospecha de miopatía
por alteración
electrolítica
Hormonas Serología y cultivos
PositivosNormal
Apoyo diagnóstico
NormalAlteradosAlteradosNormal
Positiva
Diagnóstico
Negativa
Datos con�rmatorios diagnósticos
Biopsia muscular
Sin datos característicos
Repetir algoritmo, incluida nueva biopsia
Electrólitos
Miopatía
Corregir Evaluar
respuesta
Fig. 4 Algoritmo diagnóstico de las miopatías adquiridas.PROTOCOLOS DE PRÁCTICA ASISTENCIAL
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