Download - Algoritmo evaluación Retraso global del desarrollo y retraso mental o discapacidad intelectual
Evaluación genética clínica 1. Historia clínica 2. Antecedentes familiares 3. Exploración física 4. Exploración neurológica y de las dismorfias 5. Citogenética 6. Estudio FISH de los subtelómeros 7. Pruebas genéticas moleculares del X frágil 8. Pruebas genéticas moleculares 9. Pruebas metabólicas dirigidas 10. RM dirigida
Historia clínicaAntecedentes familiares
Exploración físicaEvaluación de las dismorfias
Exploración neurológica
¿Diagnósticoclínico?
Pruebas genéticas del X frágil, estudios citogenéticos,
cariotipo de rutina > 650 bandas; si es negativo, FISH parasubtelómeros, pruebas
metabólicas
Confirmar con pruebas: estudio citogenético, FISH
para subtelómeros, pruebas delX frágil u otras pruebas genéticas, o
pruebas metabólicas apropiadas.
¿Diagnóstico?¿Diagnóstico?
¿Diagnóstico?
Pruebas metabólicas: RM si microcefalia o
macrocefalia,otras indicaciones
Consejo genético, manejo,
remisión al especialista, información de apoyo
Otras consultas sison necesarias
Si está indicado clínicamente(p. ej., resultados FISH), pruebas a los miembros
de la familia
Reevaluación tras unintervalo determinado
Sí, o sospecha del mismo
Sí Sí
Sí
No
NoNo
No
Figura 1.Abordaje de la evaluación genética del retraso del desarrollo / retraso mental.