DISTROFIA MUSCULAR

FACIO-ESCAPULO-HUMERAL

Concepto de Distrofia muscular

Grupo de enfermedades, todas hereditarias,

caracterizadas por una debilidad progresiva y

un deterioro de los músculos esqueléticos, o

voluntarios, que controlan el movimiento. Dependiendo de la distrofia, afecta a

diferente edad, será diferente la severidad,

músculos afectados y rapidez de

progresión.

Distrofia muscular facio-escapulo-humeral

1886 por los doctores Landouzy y Dejerine

Trastorno genético de transmisión autosómica dominante.

Afecta: Cara, cintura escapular, cintura pélvica, músculos de la parte superior del brazo y parte anterior de la pierna

5 de cada 100.000 personas afectadas

Afecta por igual a hombre y mujeres

Los síntomas aparecen en la adolescencia

(mayor gravedad en los casos más precoces)

Distrofia muscular progresiva

Afección variable

Asimétrica

Lentamente progresiva

Evoluciona por brotes

AFECTACIÓN MUSCULAR

Atrofia y debilidad Mayor afectación del lado dominante Debilidad muscular Mímica facial:

Inexpresividad del rostro (signo inicial) Atrofia y debilidad del orbicular de los párpados Atrofia de los cigomáticos y del orbicular de los

labios Sonrisa horizontal y asimétrica

Cintura escapular: De las alteraciones más precoces Carácter asimétrico Afectación de los músculos que fijan el omóplato

La porción esternocostal del pectoral está siempre afectado. Tórax en “embudo”

Extremidades superiores (bíceps, tríceps, extensores de la muñeca y dedos, así como los interóseos) también pueden atrofiarse: “antebrazo de Popeye”

Cintura pélvica: 1 de cada 2 personas afectadas Afectación de los glúteos provoca una

basculación de la pelvis hacia delante con hiperlordosis lumbar para equilibrar el centro de gravedad en posición erguida.

Asociado al déficit de las extremidades inferiores induce una hiperlordosis, un impulso de la extremidad inferior hacia delante, una elevación de la rodilla, una caída del pie (estepaje) y una oscilación lateral. → marcha oscilante de “patos”

La hiperlordosis puede

afectar a la función

respiratoria.

Miembros inferiores:

Afectados los músculos de la cara anterior de la pierna (tibial y peroneos laterales)

Correr se hace imposible Dejan de ser capaces de andar sobre los talones El déficit de los dorxiflexores produce una

tendencia a tropezar con facilidad durante la marcha y se hace difícil subir escaleras.

AFECTACIÓN AUDITIVA

Bilateral Comienza con déficit en sonidos agudos Gravedad variable y se acentúa con la edad

AFECTACIÓN OCULAR

Debido a la afectación del músculo orbicular de los párpados que impide la incompleta oclusión de los ojos y normal secreción de lágrimas que humidifican la córnea. (conjuntivitis y/o ulceraciones de la córnea).

AFECTACIÓN DEL APARATO

CARDIOVASCULAR Y RESPIRATORIO

No se ven afectados como característica propia de la distrofia facio-escapulo-humeral pero sí que pueden verse afectados como consecuencia de deformaciones de la columna (hiperlordosis y escoliosis).

Comunicación del diagnóstico y sentimientos de la persona afectada

Traumático y doloroso No se asimila el nombre de la distrofia El término miopatía parece abrumador Comparan con cáncer o SIDA El rechazo de la distrofia puede llevar a no

aceptar las ayudas propuestas o incluso a negarse a hablar de ella con las personas más próximas.

Algunas personas entran en estado depresivo y otras en estado de hiperdinamismo.

Necesidad de sentirse útiles y ver que pueden realizar las mismas cosas que hacían antes.

La vergüenza está más presente cuanto menor sea la expresión de la distrofia.

Los signos faciales constituyen un problema importante y con frecuencia se sobrellevan mal.

Estos sujetos tienen una percepción de incapacidad más centrada en su minusvalías que en los aspectos sociales derivados (adaptación real o anticipada al entorno).

Conforme se agrava la distrofia, los sujetos que la padecen tienen una mayor comprensión, dejando de lado la posible agresividad, mostrando un sentimiento de dependencia.

TRATAMIENTO QUE SE APLICA

Afectación variada, tratamiento variado: Sequedad de la conjuntiva: lágrimas artificiales Depresión grave: antidepresivos con una terapia

de mantenimiento. En cuanto al grupo de músculos que afecta la

distrofia facio-escapulo-humeral: Rehabilitación Ejercicios de respiración Aparatos ortopédicos, no siempre beneficiosos Corregir el estepaje, se puede utilizar un

antequino.

Para evitar una hiperlordosis demasiado acusada, se puede utilizar un corsé.

Cirugía: Rostro: normalizar el aspecto del rostro y facilitar

la alimentación. Fijar el omóplato en una posición funcional para

restablecer la elevación activa del miembro superior.

Tratamiento educativo

LOE: plan de atención a la diversidad. Promover la normalización, inclusión e igualdad de acceso y permanencia en el sistema educativo.

Orden del 14 de Febrero de 1996: regula el procedimiento de realización de la evaluación psicopedagógica y el dictamen de escolarización.

Adaptaciones con el fin de buscar al máximo el desarrollo de las competencias básicas, teniéndolo en cuenta en la evaluación y la promoción.

El centro deberá de dar una respuesta educativa en función del estado del alumno, por ello, es importante: Detectar y describir qué necesidades tiene el

alumno. Detectar y describir con qué recursos cuenta el

centro para aminorar su dificultad Identificar y prever los recursos que necesitan o

los cambios a introducir.

Eliminar cualquier barrera arquitectónica Formar al profesorado sobre la distrofia

que presenta el alumno. Disponer de cualquier profesional que vaya

a necesitar el alumno.

RECURSOS PERSONALES Y MATERIALES

Personales: Fisioterapeutas AL PT

Materiales: Sillas especiales que ayuden a mantener una posición

correcta. Mesas adaptadas Agarradores de mano Atriles

PAPEL DEL PT

Recoger información sobre el alumno: Aceptación o no de la distrofia muscular Nivel de autoestima Nivel de autonomía Control tónico La posibilidad de desplazamiento autónomo Grado de coordinación y equilibrio Estilo de aprendizaje y competencia curricular

Evaluar el contexto escolar: Si el alumno presenta problemas a la hora de

realizar tareas en el aula Si el centro está acondicionado para el alumno Tipo de ayudas que necesita el alumno Actitud hacia la tarea Etc.

Evaluar el contexto socio-familiar

POR ELLO…

Lo primero que deberá de tratar el PT será la problemática (si la hay) de movilidad del alumno.

Seguidamente, la motivación. Deberá de evaluar la comunicación.

UNA VEZ HECHA LA EVALUACIÓN, EL PT

SE CENTRARÁ:

Área de comunicación:El PT se coordinará con el logopeda en actividades

que favorezcan la correcta pronunciación bilabial.

Área motora:

PT procurará que el alumno tenga una correcta postura en el aula y le prestará todos los apoyos materiales que le puedan favorecer.

También tendrá en cuenta la disposición del alumno en el aula.

Área socioafectiva:

El PT deberá de trabajar bastante en esta área.

En cuanto a las adaptaciones de los elementos

del currículo, a no ser que el niño presente

alguna dificultad significativa, no será

necesario.

Si el alumno presenta algún problema de aprendizaje,

la adaptación básicamente se centrará en la

temporalización y priorización de objetivos y

contenidos ya que no presenta problema cognitivo.

¡GRACIAS!

Trabajo realizado por:

Bárbara Barceló