DISCAPACIDADES CONGENITASEntendemos aquellas anomalas que afectan a la estructura, funcin o metabolismo y que estn presentes en el momento del nacimiento. Estas anomalas pueden provocar discapacidades mentales o fsicas o incluso la muerte. Hay ms de 4.000 anomalas congnitas diferentes, de leves a muy graves y, aunque muchas de ellas se pueden tratar o curar, son la principal causa de muerte durante el primer ao de vida.El labio leporino y el paladar hendido: El labio leporino y el paladar hendido ocurren cuando los tejidos del labio o de la boca, respectivamente, no se forman correctamente durante el desarrollo fetal. El labio leporino es una larga fisura entre el labio superior y la nariz. El paladar hendido (tambin conocido como fisura palatina) es una fisura entre el paladar y la cavidad nasal.Los defectos del tubo neural: Los defectos del tubo neural ocurren durante el primer mes de embarazo, cuando se estn formando las estructuras que se acabarn convirtiendo en el cerebro y la mdula espinal. Normalmente estas estructuras se enrollan sobre s mismas y acaban formando un tubo cerrado en torno al da 29 despus de la concepcin. Cuando el tubo no se cierra completamente, el beb presenta un defecto del tubo neural; muchos bebs que nacen con esta anomala son mortinatos o mueren al poco tiempo de nacer.Las cardiopatas congnitas: Las cardiopatas congnitas ocurren cuando cualquiera de las partes del corazn no se desarrolla correctamente. Incluyen: Los defectos septales, como la comunicacin interventricular y la comunicacin interauricular, que son orificios en los tabiques que separan los lados derecho e izquierdo del corazn. El ductus arterial persistente, que ocurre cuando el conducto que permite que la sangre desviar en los pulmones mientras el beb est dentro del vientre materno no se cierra correctamente tras el nacimiento. La estenosis valvular artica o pulmonar, que es un estrechamiento en las vlvulas que permiten que la sangre fluya del corazn a los pulmones y otras partes del cuerpo. La coartacin artica, que es un estrechamiento de la aorta, la principal arteria que lleva sangre desde el corazn al resto del cuerpo. La trasposicin de las grandes arterias, consistente en la inversin de las conexiones de la aorta y la arteria pulmonar con el corazn. El sndrome de corazn izquierdo hipoplsico, que ocurre cuando el lado del corazn encargado de bombear sangre al resto del cuerpo est insuficientemente desarrollado o es inexistente. La tetraloga de Fallot, que es la combinacin de cuatro anomalas cardacas que implican una restriccin del riego sanguneo pulmonar.La parlisis cerebral: La parlisis cerebral no se suele detectar hasta semanas o meses despus del nacimiento, dependiendo de la gravedad del trastorno. El trmino parlisis cerebral, de hecho, engloba un conjunto de trastornos que afectan al control del movimiento y estn provocados por lesiones cerebrales. La luxacin congnita de cadera: La luxacin congnita de cadera ocurre cuando el extremo superior y esferico del fmur (el hueso del muslo) no encaja correctamente dentro del denominado acetbulo, es decir, la fosa o cavidad de la pelvis. El hipotiroidismo congnito: El hipotiroidismo congnito, que se da en 1 de cada 3.000 a 4.000 nacimientos, ocurre cuando la glndula tiroidea (ubicada en la parte anterior del cuello) est ausente o insuficientemente desarrollada en el momento del nacimiento. Las anomalas gastrointestinales: Las anomalas gastrointestinales son defectos estructurales que pueden ocurrir en cualquier parte del tubo digestivo, que consta de esfago, estmago, intestino delgado, intestino grueso, recto y ano. El desarrollo incompleto o anmalo de cualquiera de estos rganos puede provocar obstrucciones o bloqueos que pueden cursar con dificultades para tragar, vmitos y problemas para defecar.El sndrome de Down: El sndrome de Down es un grupo de anomalas que presentan los nios que nacen con un cromosoma 21 de ms; es decir, en vez de tener solamente dos copias de este cromosoma, sus clulas contienen tres copias. La fenilcetonuria: La fenilcetonuria es una enfermedad que afecta el mecanismo con que el cuerpo procesa un aminocido denominado fenilalanina que est presente en multitud de alimentos; puede cursar con deficiencia mental. Los bebs que nacen con fenilcetonuria parecen normales, pero, si no se tratan oportuna y adecuadamente, experimentarn un retraso del desarrollo que ser claramente visible en torno al primer cumpleaos. La distrofia muscular: La distrofia muscular es un trmino general que se utiliza para describir ms de 40 tipos distintos de enfermedades en las que tiene lugar una debilitamiento y degeneracin progresivas de los msculos que nos permiten movernos. Los msculos del corazn y algunos otros msculos involuntarios tambin estn afectados en algunas formas de distrofia muscular, y unas pocas formas afectan tambin afectan otros rganos. Se trata de enfermedades de origen gentico que no tienen cura. La enfermedad de Tay-Sachs: La enfermedad de Tay-Sachs afecta al sistema nervioso central, provocando ceguera, demencia, parlisis, convulsiones y sordera; suele ser mortal durante los primeros aos de vida. Los bebs que padecen esta enfermedad parecen normales en el momento del nacimiento; los sntomas se desarrollan durante los primeros meses de vida.El sndrome de alcoholismo fetal: El sndrome de alcoholismo fetal se caracteriza por retraso del crecimiento, deficiencia mental, anomalas en los rasgos faciales y problemas en el sistema nervioso central. .

LEYES DE MENDELLas tres leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser los caracteres fsicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como leyes para explicar la transmisin de caracteres (herencia gentica) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisin de caracteres, estrictamente hablando no correspondera considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los hbridos que Mendel observ en sus experimentos es una ley de transmisin, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisin, sino con la expresin del genotipo. 1 Ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin filialEstablece que si se cruzan dos razas puras (una con genotipo dominante y otra con genotipo recesivo) para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s, fenotpica y genotpicamente, e iguales fenotpicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la direccin del cruzamiento. Expresado con letras maysculas las dominantes (A = amarillo) y minsculas las recesivas (a = verde), se representara as: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. AA

aAaAa

aAaAa

2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los caracteres en la segunda generacin filialEsta ley establece que durante la formacin de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett.Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA, Aa, Aa, aa.Aa

AAAAa

aAaaa

Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterstica, son segregados durante la produccin de gametos mediante una divisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin.3 Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditariosEn ocasiones es descrita como la 2 Ley, en caso de considerar solo dos leyes (criterio basado en que Mendel solo estudi la transmisin de factores hereditarios y no su dominancia/expresividad). Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (es decir, que estn en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones. Representndolo con letras, de padres con dos caractersticas AALL y aall (donde cada letra representa una caracterstica y la dominancia por la mayscula o minscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos, resultaran los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al.ALAlaLal

ALAL-ALAl-ALaL-ALal-AL

AlAL-AlAl-AlaL-Alal-Al

aLAL-aLAl-aLaL-aLal-aL

alAL-alAl-alal-aLal-al

Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporcin AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.Como conclusin tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y "l" y 1 con genes recesivos "aall"