DEFORMIDADES CONGENITAS

+SITUS INVERSO

El situs inversus es una anomalía congénita caracterizada por una disposición que es lo inverso de lo normal(imagen en espejo), la punta del corazón se encuentra en el lado derecho, el hígado en el lado izquierdo, el estómago en el derecho y el ciego en el izquierdo. El término situs inversus se refiere a una disposición orgánica que es inversa de lo normal. Imagen en espejo. Se asocia con frecuencia a sinusitis crónica y bronquiectasia.

Síndrome de Kartagener. Esta anomalía por lo general se descubre tempranamente en el curso de los controles de puericultura, o bien durante un estudio radiológico por otros motivos porque la posición inadecuada del corazón puede presentarse en un corazón por lo demás normal. La mayoría de estos pacientes tiene una expectativa de vida normal, por tanto entran en los grupos susceptibles de enfermedades de acuerdo a los diferentes grupos etáreos

Las ventajas de hacer el diagnóstico lo más tempranamente posible es que se puede evitar complicaciones por falta de conocimiento de esta situación especial del paciente, pues un infarto se puede manifestar como un dolor en el lado derecho y una apendicitis en el lado izquierdo. Presentamos este caso diagnosticado a los 12 años de edad, la mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos durante toda su vida y los hallazgos son generalmente casuales.

La diferencia con la dextroversión del corazón es cuando las vísceras abdominales y torácicas se encuentran en posición normal, pero la punta del corazón se encuentra en el lado derecho. En la vida fetal temprana la punta del corazón empieza en el lado opuesto del que acabará por ocupar. Cuando la punta queda en el lado derecho, mientras el arco aórtico, la aurícula izquierda y el estómago se hallan en su posición normal se utiliza el término "dextroversión". La dextroversión del corazón se puede descubrir porque casi siempre coincide con otras anomalías cardiacas congénitas. La más común es la transposición corregida de las grandes arterias, la estenosis pulmonar y un defecto del tabique auricular o ventricular.

Se presenta un caso de un niño de nueve años y ocho meses de edad que tiene asociada la tríada clásica del síndrome de Kartagener: sinusitis crónica maxilar, bronquiectasias y "situs" inverso total. Se revisa la literatura. Se hace hincapié en los factores genéticos y etiología de las bronquiectasias. El diagnóstico fue hecho por el examen físico y el examen radiográfico.

El situs inversus totalis es una entidad congé- nita rara, descrita en animales desde épocas de Aristóteles. En México, el primer caso reportado se atribuye al cirujano Domingo Russi, quien en 1760 reporto detalladamente la autopsia realizada al Virrey, Marqués de las Amarillas, coincidente con hallazgos de situs inversus: “El Hígado se presentó a la vista situado en el lado izquierdo del vientre y de un tamaño extraordinario, pues en su gran lóbulo ocupaba el hipocondrio de todo ese lado”.1 En un estudio reciente de casos y controles con reportes desde 1998 y hasta 2007 se encontró que la prevalencia de los defectos en la lateralidad es de 1.1 por cada 10 000 nacido vivos, sin embargo la prevalencia del situs inversus totalis fue estimada en 3 por cada 100 000 nacidos vivos. De igual forma se encontró que el SIT (situs inversus totalis) fue significativamente más común, asociado a otras condiciones como parto pretérmino, raza negra o hispana de la madre, así como edad materna menor de 20 años.2 En el estado de Guerrero no contamos con reporte alguno acerca de esta entidad clínica, de ahí la importancia de realizar un diagnóstico

temprano desde el primer contacto, puesto que no solo impacta significativamente en la atención subsecuente del paciente, sino también en la búsqueda temprana de posibles complicaciones asociadas.

: El Síndrome de Kartagener es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por dextrocardia, bronquiectasias, sinusitis crónica e infertilidad; causada por una mutación en el cromosoma 5p, locus de la proteína dineína, componente de cilios de tracto respiratorio y reproductor, lo que resulta en bajo clearance mucociliar y discinesia primaria. La prevalencia es aproximadamente de 1:10.000 individuos. El diagnóstico es clínico con confirmación mediante exámenes de función y estructura ciliar. PRESENTACIÓN DEL CASO: Paciente sexo masculino, 35 años, con antecedente de Síndrome de Kartagener en tratamiento; consulta en Julio de 2011 en Hospital de Lirquén por dolor en la región mamaria izquierda, irradiado a región infraescapular del mismo lado, punzante, intensidad 7/10, comienzo insidioso y tres días de evolución, acompañado de sensación febril, tercianas, diaforesis y tos húmeda con expectoración mucopurulenta. Examen físico: situs inverso en tórax y abdomen. Examen pulmonar: crépitos bilaterales intensificados en base izquierda, estertores difusos y roncus en ambas bases. Examen de extremidades: acropaquia. A través de radiografía de tórax se diagnostica neumonía. Es hospitalizado en el Servicio de Medicina Hombres para manejo con ceftriaxona endovenosa, inmunosupresores y monitoreo. El paciente evolucionó con buena respuesta, por lo que es dado de alta para continuar con antibióticos orales en domicilio. DISCUSIÓN: Las patologías de inmovilidad ciliar afectan el tracto respiratorio y esperma de estos pacientes. Es útil conocer este diagnóstico ya que permitirá buscar y tratar directamente sus complicaciones, además de ayudar al paciente en las consecuencias psicológicas de la infertilidad.(AU)

El situs inversus es una anomalía congénita caracterizada por una disposición que es lo inverso de lo normal(imagen en espejo), la punta del corazón se encuentra en el lado derecho, el hígado en el lado izquierdo, el estómago en el derecho y el ciego en el izquierdo. Las ventajas de hacer el diagnóstico lo más tempranamente posible és que se puede evitar complicaciones por falta de conocimiento de ésta situación especial del paciente, pues un infarto se puede manifestar como un dolor en el lado derecho y una apendicitis en el lado izquierdo. Presentamos este caso diagnosticado a los 12 años de edad, la mayoría de los pacientes ermanecen asintomáticos durante toda su vida y los iallazgos son generalmente casuales

+AGENESIAS

+HIPOPLASIAS PULMONARES

Desarrollo incompleto del tejido pulmonar caracterizado por desarrollo insuficiente de la vía aérea, alvéolos y vasos sanguíneos; todo esto evidenciado con una disminución del volumen pulmonar.

Es un diagnostico histológico basado en al relación de peso pulmonar/peso corporal.

PERIODO PRENATAL � La etapa pseudoglandular, desde las 6 a las 16 semanas, en que lo más importante es la división progresiva de la vía aérea hasta formar los bronquiolos terminales � segunda etapa es la etapa canalicular, que va desde las16 a las 26 semanas y se caracteriza por el crecimiento del lumen de la vía aérea, y se comienzan a formar las estructuras acinares. En esta etapa ocurre la transformación de un pulmón inmaduro a un pulmón potencialmente viable, que

puede realizar intercambio gaseoso. � tercera etapa es la fase sacular, desde las 26 a las 36 semanas, es decir, previa al nacimiento, que se caracteriza por adelgazamiento del epitelio respiratorio y del mesénquima, crecen los acinos, se desarrolla la red capilar, y ya está preparado para el intercambio gaseoso.

Periodo postnatal o alveolar En el periodo postnatal hay un crecimiento contínuo en número y septación de alvéolos, aumenta el diámetro de los conductos aéreos, disminuye la resistencia vascular pulmonar, y si se compara con el pulmón adulto, el pulmón del recién nacido tiene un número menor de alvéolos. En el adulto existen aproximadamente 300 millones. En la adolescencia se alcanza un número de 200 millones de alvéolos.

Hipoplasia Pulmonar

Fisiopatología.

Para que el desarrollo pulmonar proceda adecuadamente el espacio intratoracico debe ser suficiente y el liquido amniotico dentro del pulmón adecuado para permitir los movimientos respiratorios favoreciendo el desarrollo pulmonar fetal.

Alteraciones en la composición y cantidad de liquido amniotico dentro del pulmón; así como alteraciones en el tamaño del espacio intratoracico favorecerán el desarrollo de hipoplasia pulmonar.

Clasificación:

Primaria: No se reconoce una causa especifica, se postula que podría ser una disminución de los movimientos respiratorios secundarios a hipoxia fetal. � Secundaria: Ocasionada por compresión de los pulmones que impide su normal desarrollo. Ej hernia diafragmática congénita

Hipoplasia pulmonar secundaria es mas frecuente que la hipoplasia pulmonar primaria(7:1) � La hipoplasia pulmonar primaria no se asocia con alteraciones con otros sistemas como si ocurre con la hipoplasia secundaria.

ENFISEMA PULMONAR

TUMORES DE LA PARED TORACICA

Frecuencia

Si bien los tumores de pared torácica no son muy frecuentes, y representan aproximadamente de un 2 a un 5% de todos los tumores del tórax, son de manejo complejo por lo que ameritan un estudio detallado y un abordaje exhaustivo para su corrección.

Etiología

Los reportes de malignidad de los tumores primarios de la pared torácica, oscilan entre un 50 y un 80 %. En los estudios limitados a tumores esqueléticos, la incidencia de malignidad, es significativamente menor.

Debe tenerse en mente que los tumores pueden ser benignos o malignos, y estos primarios de la pared, o bien metastáticos. Siempre se debe buscar o descartar que se encuentre un tumor pulmonar subyacente, (T3 de pulmón), o uno lejano, (mama, riñón, colon y sarcomas), siendo estos tratados solo como paliación de los síntomas principalmente, no afectando en nada el pronóstico del tumor primario. Sólo el 2% de los tumores se originan en la pared torácica, y cerca del 50% provienen de los tejidos blandos.

Diagnóstico

SINTOMATOLOGÍA

Los síntomas más frecuentes de presentación son la sensación de aparición de masa y el dolor local o referido, que a veces pasan desapercibidos por el médico tratante, o son minimizados por el paciente, sin embargo están presentes hasta en un 40%

Puede existir historia de trauma reciente, que se asocia incidentalmente, no causalmente con el hallazgo del tumor, ya que se le brinda atención a esta parte de la economía debido al trauma, convirtiendo el tumor en un hallazgo; la historia clínica, es fundamental, para establecer la duración de la masa, su velocidad de crecimiento, otra sintomatología asociada, ya sea esta local o lejana al sitio de la aparición de la lesión.

Estudios de laboratorio y gabinete

En cuanto al laboratorio, los exámenes más comunes son el Hemograma, la fosfatasa alcalina, que puede darnos una idea de la destrucción ósea, y los que se necesiten para completar el estudio de la enfermedad que se sospeche.

Los estudios de gabinete rutinarios son aquellos que delimitan y ubican la lesión, como las placas postero-anteriores (P.A.) y lateral (del lado afectado) del tórax. La tomografía axial computadorizada (TAC), con medio de contraste, es fundamental para ver las relaciones del tumor con estructuras subyacentes, sus dimensiones en los tres ejes, (P.A., lateral, y supero-inferior), también la densidad del tumor, así como la presencia de otros tumores dentro del tórax, y la presencia de adenopatías mediastinales.

El papel de la resonancia magnética nuclear (RMN), no supera a la TAC, pero es necesario realizarla en algunas circunstancias, como cuando el paciente es alérgico al medio de contraste, cuando se sospecha que hay infiltración del opérculo torácico, cuando hay infiltración de la axila, y cuando hay infiltración de canal raquídeo.

Las pruebas de función pulmonar, son especialmente útiles para evaluar la enfermedad pulmonar que ya posea el paciente, aunque aún con resecciones de pared mayores a 400 cm 2, no hay variación significativa en la función pulmonar postoperatoria.

La gammagrafía ósea es importante para descubrir otras lesiones que no se ven en estudios radiológicos sencillos, y que pueden significar un cambio en la modalidad terapéutica que se vaya a implementar.

Tipo de tumores

Los tumores primarios de la pared torácica, se presentan clínicamente como tumefacción, y dolor, manifestaciones que se encuentran hasta en un 40% de los pacientes.

Los tumores primarios benignos de la pared torácica son: condroma, osteocondroma, displasia desmoide y fibrosa, y la histiocitosis X.

Los tumores primarios malignos se enumeran a continuación: plasmacitoma, condrosarcoma, osteosarcoma, histiocitoma fibrosomaligno, rabdomiosarcoma, sarcoma de Swing, y tumor de Askin.

El osteosarcoma se presenta usualmente en gente joven, tiene crecimiento rápido, destrucción ósea mal delimitada, puede haber respeto por la cortical, calcificaciones intramurales.

Los tumores secundarios de la pared torácica (metastáticos) son el carcinoma de pulmón, debe siempre tenerse en cuenta, que la pared puede encontrarse afectada por un tumor pulmonar subyacente, que debe estudiarse y tratarse según su protocolo de manejo, las metástasis de tumores extratorácicos, en especial los provenientes de riñón, colon y sarcomas de otras localizaciones y la infiltración por carcinoma de mama.

Tratamiento quirúrgico

El tratamiento de elección consiste en la resección radical primaria de la lesión en la mayoría de los casos.

El manejo quirúrgico, y la técnica de reconstrucción dependen del tamaño del tumor, de su estirpe histológica y de su localización. El objetivo siempre será la resección completa en bloque con márgenes de al menos 4 cm. en caso de los tumores malignos, y de al menos 2 cm. en los casos comprobados de benignidad. La biopsia por congelación de los bordes de tejidos blandos es recomendable, cuando se cuente con los medios. La resección debe incluir el espesor total de la pared, con todos los planos que esta contiene, debe también incluir los trayectos de biopsias y punciones. La recidiva, o la resección incompleta deben tratarse quirúrgicamente, siempre que no exista otro medio oncológico de tratamiento.

Tratamiento adyuvante

La quimioterapia, y la radioterapia tienen un papel limitado en los tumores primarios malignos de la pared torácica; pueden desempeñar un rol importante en las recidivas locales de tumores sensibles, y de algunos secundarios.

Los sarcomas por regla general son indiferentes a estas variedades terapéuticas. Algunos tumores secundarios son sensibles a una o ambas formas de tratamiento, lo que debe individualizarse. El neuroepitelioma periférico y el rabdomiosarcoma, son sensibles a la quimioterapia de inducción, por lo que se recomienda aplicarla antes del procedimiento quirúrgico.