Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC, OMIM 311250)

Miguel Ángel de la Torre Santos

• Es la enfermedad mas frecuente del ciclo de la urea

• Su incidencia estimada es de 1 en 14 000• Afecta mas gravemente a varones que a

mujeres• La responsable es la enzima OTC

Genética

• El padecimiento se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X

• El gen OTC esta localizando en Xp21.1

Manifestaciones clínicas

• Triada clásica: hiperamonemia (deficiencia de Ornitina transcarbamilasa OTC), encefalopatía y alcalosis respiratoria.

• Formas leves : vómitos y ataxias• Confusión mental, agitación y combatividad• Retraso mental• Cálculos biliares• Los episodios de descompensación se puede

producir la muerte.• Las mujeres portadoras cefalea o migraña

asociados con la ingestión de proteínas• El inicio prenatal tiene curso catastrófico

Diagnostico

• Los datos de laboratorio revelan hiperamonemia mayor 150 mmol/L

• El perfil de aminoácidos puede mostrar elevación de ornitina, glutamina y alanina.

Tratamiento

• El tratamiento en fase aguda es con benzoato de sodio

• El tratamiento a largo plazo debe contener suplementación de arginina y disminución de las proteínas en la dieta