INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Darier (ED) es un trastorno infrecuente de la queratinización histológicamente

caracterizado por disqueratosis, acantólisis y vellosidades. Presentamos dos variantes peculiares de ED

DARIER COMEDONIANO Y DARIER

HEMORRÁGICO ACRAL. DOS VARIANTES

PECULIARES.

1. Derrick EK et al. Br J Dermatol. 1995; 132(3): 453-5. 2. Lee MW et al. Clin Exp Dermatol. 2002;27 (6): 714-5. 3. Aliagaoglu C et al. J Dermatol. 2006; 33(7): 477-80. 4. Tsuruta D et al. Br J Dermatol.

2010; 162(3): 687-9. 5. Chung J et al. Ann Dermatol. 2011; 38(11): 1089-92. 6. Lora V et al. J Am Acad Dermatol 2013; 69(6): 307-9. 7. Coulson IH et al. J R Soc Med. 1989 ;82(6):365-6. 8. Jörg Bet al.

Hautarzt. 2000 ;51(11):857-61 9. Hamada T et al.Br J Dermatol. 2007;157(3):605-8. 10. Sánchez-Salas MP et al. Skinmed. 2011;9(1):65-6

Mar Llamas-Velasco, *Alfonso Ascención, Constanza Martínez-Mera, Javier Sánchez-Pérez, Esteban Daudén, *Javier Fraga.

Servicio de Dermatología y Anatomía Patológica *. Hospital Universitario de La Princesa, Madrid.

CASO CLÍNICO 2: Mujer de 60 años que consultaba por

alteraciones ungueales presentes hacía 12 años.

A la exploración, se observaron: 1) pápulas hiperqueratósicas

bien definidas, confluyentes en dorso de la mano, 2)

estriaciones ungueales longitudinales y 3) pápulas queratósicas

palmares. Un mes después, además, presentó pápulas

violáceas de márgenes irregulares y espiculados en dorso de

manos.

DISCUSIÓN: La variante comedoniana de ED difiere de la clásica en la afectación folicular prominente, es más frecuente en varones

(78%) y, genéticamente, sólo 2 casos de los 9 publicados han sido estudiados sin que se demostrara en uno, mutación en ATP2A2 1-6.

En cuanto a la variante acral hemorrágica, descrita en 8 casos, presenta la peculiaridad clínica de mostrar pápulas en dorso de manos

y pies, pápulas hiperqueratósicas acrales y lesiones queratósicas filiformes que pueden tener un aspecto hemorrágico o costroso.

Todos los casos publicados, presentaban además lesiones de Darier clásico asociadas. Algunos autores han mostrado una mutación

recurrente en p.N767S 7-10.

1C

CONCLUSIÓN: Presentamos estas dos variantes de ED para resaltar la heterogeneidad de esta enfermedad, que puede ser debida a

una falta de consistencia genotipo/fenotipo. Nuestro segundo caso, destaca además, por tratarse de una variante acral hemorrágica

pura, sin lesiones de Darier clásico asociadas.

CASO CLÍNICO 1: Varón de 70 años con pápulas y nódulos asintomáticos de inicio 20 años antes. Presentaba pápulas y nódulos

dispersos así como lesiones queratósicas deprimidas en cuero cabelludo y región supraclavicular. En región retroauricular, pápulas y

quistes. Pápulas queratósicas palmares. No lesiones en mucosa oral. No antecedentes familiares. La biopsia tanto de las lesiones

cervicales mostró infundíbulos foliculares dilatados con queratina y acantólisis suprabasal con células disqueratósicas (Fig 1A-C). La

biopsia interparietal mostró hallazgos superponibles (Fig 2A-C). 15 años antes había presentado lesiones de Darier clásico en tronco.

DIAGNÓSTICO: VARIANTE COMEDONIANA DE ENFERMEDAD DE DARIER.

VARIANTE ACRAL HEMORRÁGICA DE DARIER.

Pápulas eritematosas no confluyentes algunas con

superficie hiperqueratósica.

Orificios foliculares dilatados con queratina no confluentes,

en área interparietal. Pápulas y quistes aislados.

No lesiones orales ni en el resto del tronco. No afectación previa

en otras zonas. Refería tener un hermano con lesiones

similares. La biopsia de una lesión hemorrágica mostró una

vesícula hemorrágica intraepidérmica, así como células

acantolíticas y algún grano.

1A 1B 1C

2A 2B 2C