UNIVERSIDAD YACAMBÚVICE-RECTORADO ACADÉMICOFACULTAD DE HUMANIDADES

PARTICIPANTE: BELKIS PEREIRACÉDULA DE IDENTIDAD: 7.304.355

AULA VIRTUAL, SEPTIEMBRE DE 2014

Cromosomas

Estructuras que se encuentran en el centro o núcleo de las células

encargadas de transportar fragmentos largos de ADN que

constituye el material que contiene los genes y es el pilar

fundamental del cuerpo humano.

Clasificación Morfológica del Cromosoma

Metacéntrico: si los brazos largos y los cortos tienen un tamaño muy similar. Son los que tienen un aspecto de aspas.

Submetacéntrico: aquellos cromosomas que sus brazos son de diferente tamaño, por lo que su centrómero no está exactamente en el centro de la estructura

Acrocéntrico: son aquellos en los que la diferencia de tamaño entre los brazos es muy evidente dando lugar a los brazos p, muy pequeños y los brazos mucho más grandes.

Telocéntrico o submetacéntrico son aquellos en los que el centrómero se sitúa justo en un extremo de la estructura de los cromosoma.

Cromátida: unidad longitudinal que forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero.

Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo).

Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.

Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.

Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.

Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.

Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.

Partes del Cromosoma

Determinación Cromosómica del Sexo

El que un embrión humano se desarrolle en hombre o mujer esta determinado por la presencia de dos cromosomas X, los cuales darán lugar a una mujer; o un cromosoma X y un segundo cromosoma Y, que juntos darán lugar a un hombre.

Genes

SRY: Es un gen también conocido como TDF el cual determina la formación de testículos cuando está presente o por el contrario la formación de ovarios cuando no se encuentra en el embrión en desarrollo

SOX 9: este produce una proteína, la cual es un factor de transcripción que regula un gran número de genes necesarios para inducir el desarrollo masculino

DAX1: Codifica para un inhibidor de masculinidad; siendo entonces un potencial gen supresor de testículos

Homocigoto

Organismo celular que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas correspondientes.

Un genotipo homocigoto dominante surge cuando

una secuencia determinada abarca dos alelos

para el atributo dominante

Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la

secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo

Herencia ligada al sexo

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de los cuales 22 son somáticos o autosomas porque heredan caracteres no sexuales y uno es una pareja de cromosomas sexuales llamados también heterocromosomas o gonosomas, identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.

la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo, es decir, el heterólogo del cromosoma X heredado del padre.

Cariotipo y sus Alteraciones

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas

El cariotipo humano presenta 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), entre ellos un par determina el sexo, XX para las mujeres e XY para los hombres

Anomalías Cromosómicas

Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)

Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.

Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18.

Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21. Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.

Referencias Bibliográficas

Centro de Medicina Embrionaria. Alteraciones en el Cariotipo.

Documento en línea disponible en: www.pgdcem.com

Pierce D . Genética. Una Base Conceptual. Ediciones EAN.

Colombia