REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELAMINISTERIO DEL PODER POULARPARA LA EDUCACIÓN SUPERIOR

UNIVERSIDAD YACAMBÚ

Autor: Mendoza S. Anny A.Expediente: HPS-142-00154V.

Septiembre 2014

Son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células, compuestos por cromatina.

Un cromosoma es la estructura que resulta del empaquetamiento del ADN y las proteínas previo a la divisióncelular para su segregación posterior en las células hijas.

El cuerpo de los seres vivos está formado por millones de células y cada una de estas células tiene 23 pares decromosomas, es decir 46 cromosomas, los cuales la mitad son heredados de la madre y la otra mitad del padre.Los cromosomas se encuentran en el núcleo de la célula.

El cromosoma típico tiene las siguientes partes:Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a sucromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e informaciónya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto ylargo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar acabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denominatambién constricción primaria ó centromérica.Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazoq y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lodenomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no sedistingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que enalgunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucléolo, donde se sitúan los genes que setranscriben como ARN.Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.

Un cromosoma se divide en genes, un gen es un fragmento del cromosoma, la unión de muchos genesforman el cromosoma. Cada cromosoma puede contener hasta 3.000 genes diferentes, pero no todos tiene lamisma cantidad, por ejemplo el cromosoma X del ser humano tiene 2062, y el Y, 330 genes.

El genoma humano, número de genes de un ser humano, son en total unos 100.000 genes.

Un gen es la unidad básica de la herencia en un organismo vivo, y se compone de ADN (ácidodesoxirribonucleico).

Un gen es un trozo de ADN, por lo tanto podemos decir que los cromosomas son cadenas de ADNsuperenrolladas. La longitud total del ADN en una célula humana tiene una longitud aproximada de 2metros.

El ADN es un molécula muy larga (macromolécula), unida por proteínas llamadas histonas, con forma deescalera enrollada en hélices dobles y que contiene la información genética.

Como la cadena de ADN es muy larga, esta se enrolla para poder entrar en la célula, formando loscromosomas, por lo tanto, todo el ADN de un cuerpo se presenta en forma de cromosomas.

Cada uno de estos cromosomas tiene caracteres definitivos que determinarán un rasgo particular. Estoincluye detalles tales como su color de pelo y el color de los ojos.

El ADN viene a ser como un manual de instrucciones para formar un ser humano o cualquier otro ser vivo,es como nuestra cartilla de identidad.

Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa desus brazos, es decir, según la posición del centrómero, en:

METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos sonaproximadamente iguales y el centrómero está en el centro.

SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramentedesplazado hacia un lado dando dos brazos algo desiguales.

TELOCÉNTRICOS: cuando el centrómero está más cercade un extremo, dando dos brazos muy desiguales.

ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en un extremo,por lo que en realidad sólo existe un brazo.

La diferenciación sexual, sexo o género, es la expresión fenotípica de un conjunto de factores genéticos quedeterminan que el individuo sea capaz de producir uno u otro tipo de células sexuales. Los individuos machoso de sexo masculino, son los productores de espermatozoides, los individuos hembras o de sexo femenino, sonlos productores de óvulos y los individuos hermafroditas son capaces de producir los dos tipos de gametos.Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y . En los mamíferos, las células de los individuos machoscontienen un par XY y las células de las hembras por un par XX.

En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46 cromosomas, cada célula somática contiene 22pares de autosomas mas un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY si se trata deun varón. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y.

La determinación del sexo o género en la especie humana queda marcada en el momento de la fecundación yviene fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de espermatozoides, el 50%portadores de un cromosoma X y el 50% portadores de un cromosoma Y.

Al ser la fecundación producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoidesque se han producido, por lo que en la mitad de los casos se formaran hembras y en otro 50% se formaranmachos.

En otras especies animales como las aves el sexo está dado por los cromosomas ZZ para el macho y ZO para lahembra. En síntesis "mientras en los mamíferos el homogamético (XX) es hembra, en las aves el homogamético(ZZ) es macho. El heterogamético (XY) es macho en mamíferos en aves es (ZO) es hembra".

Los dos genes para una característica dada pueden ser iguales o diferentes. Si son iguales, poseen unainfluencia similar sobre la apariencia de la característica y se dice que el organismo es homocigoto. Sison diferentes, se dice que el organismo es heterocigoto.

En un individuo heterocigoto, los alelos que codifican una característica son diferentes y los efectos deun gene pueden dominar o enmascarar los efectos del otro. A ese gene se le conoce como dominante yal que se deja dominar se le conoce como recesivo. Si el par de alelos en un individuo son idénticos,entonces se dice que el individuo es homocigoto para la característica. Por la dominancia de algunosgenes, no es posible decir, mirándolo nada más, si un organismo es homocigoto o heterocigoto para unacaracterística. Esto solamente se puede determinar por medio de pruebas apropiada. Dos organismospueden aparentar ser idénticos para una característica, pero uno puede ser homocigoto y el otroheterocigoto.

En el cariotipo existen dos tipos de cromosomas: los autosomas y los cromosomas sexuales y los cromosomassexuales en el cariotipo humano son en las mujeres XX y en los hombres XY.Algunos genes que determinan para caracteres no sexuales se trasmiten a la descendencia ligados a loscromosomas sexuales, fundamentalmente ligados al cromosoma X, por lo que en estos casos se trata deuna herencia ligada al sexo.Los genes ligados al cromosoma X son genes generalmente recesivos y determinan para caracteres nosexuales, por tanto, se trasmiten junto a este cromosoma, siguiendo las leyes de la herencia planteadas porMendel.En el proceso de meiosis que ocurre en las células germinales femeninas, se forman los óvulos o gametosfemeninos que contienen un cromosoma X, sin embargo, a partir de la división celular por meiosis que ocurreen las células germinales masculinas, se forman dos tipos de espermatozoides, algunos contienen alcromosoma X y otros al cromosoma Y, por consiguiente:El sexo de la futura descendencia depende del espermatozoide que fecunde al óvulo.Para los genes ligados al sexo, las mujeres al poseer en el par de cromosomas sexuales dos cromosomasX, pueden ser para estos caracteres homocigóticas o heterocigóticas, sin embargo, en los hombres quecromosómicamente son XY, para estos caracteres solo pueden ser hemicigóticos, de ahí que los caracteresligados al cromosoma X se expresen con mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres.Las hembras heredan los genes ligados al cromosoma X por vía materna y paterna, ya que durante lafecundación tanto el óvulo como el espermatozoide aportan un cromosoma X. Los varones heredan los genesligados al cromosoma X por vía materna, ya que el espermatozoide que fecunda al óvulo aporta uncromosoma sexual Y, por lo que solo reciben los genes ligados al cromosoma X aportados por el óvulo.Por ejemplo:A partir de lo anterior, podemos resumir como características de la herencia ligada al cromosoma X que: Los genes ligados al sexo generalmente son recesivos y se localizan en el cromosoma sexual X. Las hembras reciben un cromosoma X de la madre y otro del padre, por lo que heredan los genes ligados

al cromosoma X por vía materna y paterna. Los varones reciben un cromosoma X de la madre y uno Y del padre, por lo que heredan los genes ligados

al cromosoma X por vía materna. Se cumple la 1ra Ley de Mendel.

El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y viene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales).En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño)Utilizando técnicas de tinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero que define su morfología.Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y por la posición del centrómero.Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte, independientemente del resto (por su tamaño, elcromosoma X se incluiría en el grupo C, y el Y, en el grupo G). De esta forma el cariotipo humano quedaconstituido así:Grupo Pares cromosómicos CaracterísticasA 1, 2 y 3 Cr. muy grandes casi metacéntricos (1 y 3 metacéntricos, pero 2 submetacéntrico)B 4 y 5 Cr. grandes y submetacéntricos, con dos brazos muy diferentes en tamañoC 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12 Cr. medianos submetacéntricosD 13, 14 y 15 Cr. medianos acrocéntricos con satélitesE 16, 17 y 18 Cr. pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17, 18F 19 y 20 Cr. pequeños y metacéntricosG 21 y 22 Cr. pequeños y acrocéntricos, con satélites.X, Y El cr. X es parecido al 6. El Y, al grupo G, pero sin satélites.

(Todos los cromosomas autosómicos están ordenados en orden decreciente de tamaño, excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe que es más pequeño que el 22).

Hay dos tipos fundamentales de cromosomopatías:

Variaciones cromosómicas estructurales: afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenaciónlineal de los genes. Aquí se incluyen deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.

Variaciones cromosómicas numéricas: afectan al número de cromosomas. Incluyen las poliploidías(triploidía: 3n; tetraploidía: 4n) y los diversos tipos de aneuploidía (trisomías: 2n+1; monosomías: 2n-1).

Por otra parte, las anomalías cromosómicas pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en humanos son:

Anomalías autosómicas:

Síndrome de Down, por trisomía del cromosoma 21, translocación 21/21 o translocación 14/21. Síndrome de Patau, por trisomía del par 13. Síndrome de Edwards, por trisomía del par 18. Síndrome Cri du Chat, por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p). Síndrome de DiGeorge, por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22 (22q11). Cromosoma Filadelfia, formado por una translocación entre los cromosomas 9 y 22.

Anomalías de los cromosomas sexuales:

Síndrome de Klinefelter, por una constitución XXY, XXXY, XXXXY. Síndrome XYY, cromosoma Y extra en varones. Síndrome de Turner, constitución X0. Síndrome XXX, cromosoma X extra en mujeres.

Estas alteraciones no sólo pueden producir anomalías en el propio individuo portador sino que, por tratarsede anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las célulasgerminales. La detección anticipada de anomalías cromosómicas permite dictaminar las posibilidades de quela descendencia de una pareja portadora de una de ellas pueda presentarla o no. Para ello es preciso conocerel cariotipo de cada progenitor, lo que permite emitir un diagnóstico de su posible descendencia, con lo queel individuo será consciente de sus posibilidades.El estudio del cariotipo tiene también su aplicación en el diagnóstico prenatal. Es posible determinar laconstitución cromosómica del feto antes de su nacimiento pudiendo así observarse si presenta algunaanomalía cromosómica detectable. Hoy en día, el diagnóstico prenatal se practica a posteriori del inicio de lagestación y los resultados positivos suelen plantear conflictos éticos y emocionales.