cromosoma 17 modificado y listo [modo de compatibilidad] · sonda sub-telomérica 17pter flj10979...

17pter

EN 17

17qter

17p 11.2-12 Charcot Marie Tooth region probe17p11.2 Smith Magenis region probe

17p13.3 Miller Dieker region probe

Locus Específica 17p13.1 [P53]

Neurofibromatosis Type 1 region probe

Doble Fusión t(15;17)(q22;q12)[PML/RARa]Tumores Sólidos 17q12 [Her2/Neu]

Tumores Sólidos 17q21 [TOP2A]

Break Apart 17q12.21 RARa

Lexel in Vitrowww.lexelmedical.com

CROMOSOMA 17

Pint

ado

Cro

mos

ómic

o To

tal

17

17p13.3

145Kb


Sonda Sub-telomérica 17pter

FLJ10979

D17S926145K

b

Sondas Sub-Teloméricas (STM):El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones de un telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y prevenir interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del genoma. Es muy importante entonces detectar anomalías teloméricas para identificar los genes involucrados en estas patologías. LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.

Inicio Cromosoma 17

LIS1

17p13.3

MET10

ControlCent 17

El Sindrome Miller-Dieker es una afección de malformaciones múltiples,caracterizado por licencefalia y asociado con deleciones visibles osubmicroscópicas en 17p13.3. Estas deleciones varían en tamaño entre 0,1 y2,9Mb y siempre involucran al gen LIS1. La sonda LIVe 17p13.3 hibrida sobreel gen LIS1 y viene acompañada por la sonda de enumeración EN17 en17p11.2 como control de reacción.Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridaciónmodificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos deincubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución demontaje (antifade + DAPI).Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20determinaciones.


200K

b

Sonda Microdeleción Miller-Dieker

Inicio Cromosoma 17


Oncológica Locus Específica 17p13 [P53] / Oncológica Tumores Sólidos

P53

167

Kb

17p13.1

ControlCent 17

La sonda Oncológica Locus Específicas 17p13 [P53] apunta a la identificación de regionescromosómicas de interés en el estudio de eventos oncológicos. Esta sonda está diseñada enun formato combinado para identificar fácilmente la deleción hemicigota del locus P53. Poseeun control en la región centromérica del cromosoma 17.Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado quepermite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivosnecesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI).Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.

Células con deleción hemicigota de P53

Inicio Cromosoma 17

17p11.2-12

Entre el 70-80% de todos los casos de CMT tipo 1 son de la variante A (CMT1A) einvolucra anomalías en el gen PMP22. Los casos de CMT1A son causados por laduplicación de una región de 1.5Mb en la región 17p12 que contiene al gen PMP22. Elproducto recíproco de esta duplicación es una deleción del mismo tamaño que causa unaneuropatía hereditaria denominada HNPP. La sonda LIVe 17p12 hibrida sobre el genPMP22 y está diseñada para analizar metafases e interfases permitiendo detectar tanto laduplicación como la deleción de este gen. Como control está acompañada por una sondaubicada a 2.3Mb (que incluye el locus RAI).

2.3M

b


Sonda Microduplicación 17p12 Charcot Marie Tooth (1A) / Microdeleción HNPP

PMP2

2R

AI1

Inicio Cromosoma 17

17p11.2 95Kb

Todas las deleciones en 17p11.2 asociadas con el síndrome de Smith Magenis(SMS) incluyen la deleción del gen RAI1. Por otro lado, estudios recientesdetectaron que otros genes dentro de la misma región contribuyen a lascaracterísticas variables y la severidad general de este síndrome. La sonda LIVe17p11.2 está diseñada para detectar esta deleción con alta eficacia ya que nosolamente abarca genes críticos de la región sino que incluye específicamente elgen RAI1. Como control de reacción se incluye la sonda Centromérica 17.

RAI

1


Sonda Microdeleción Smith Magenis

ControlCent 17

Inicio Cromosoma 17

450K

b

17p11. 2

UBP22

DRS7B

TMM11

A8MWQ7


Sonda Enumeración 17

Sondas de Enumeración (EN):Las sondas de Enumeración cromosómica son sondas de DNA específicas pararegiones peri-centroméricas. Debido a que no involucran ningún tipo de secuenciassatelitales su especificidad es muy alta aún en condiciones de baja astringencia. Eninterfases generan señales definidas y de menor tamaño que las clásicas sondassatelitales, disminuyendo notablemente la superposición de señales. Todas las sondasEN están disponibles en fluorocromo rojo o verde.

Inicio Cromosoma 17

459

Kb

17q11.2

La Neurofibromatosis Tipo 1 (NF-1) es un desorden autosómico dominante con unaincidencia de 1 en 2500 nacidos vivos. Aproximadamente 5% de los pacientes presentandeleciones del gen NF-1 y otros genes contiguos, encontrándose una relación directa entreel tamaño de la deleción y la severidad fenotípica. Se han caracterizado 2 tipos de eventosque resultan en deleción del gen NF1. La deleción tipo I ocurre por recombinaciónintercromosómica durante la meiosis, la denominada tipo II está mediada por recombinaciónintracromosómica en la mitosis. Esta última puede generar mosaicos somáticos.Lexel In vitro ofrece un kit de sondas específicas apuntadas a detectar la pérdida del genNF1 como consecuencia de deleción cromosómica. Esta sonda está acompañada de uncontrol en la región centromérica 17.


Sonda Microdeleción Neurofibromatosis Tipo 1

NF1

Inicio Cromosoma 17


Oncológica Break Apart 17q21.2 [RARa]

RA

Ra

295K

b19

5Kb

La sonda oncológica Break Apart 17q21 está diseñada con el fin de detectarcualquier ruptura en el gen RARα. Si bien esta sonda no hibrida directamentesobre el gen, cubre sus flancos 5’ y 3’ con distintos fluorocromos. En el alelonormal, éstos hibridan lo suficienetemente cerca uno del otro para generar unaseñal de fusión amarilla (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde). Por elcontrario si el gen sufre una translocación, independientemente del derivadoque genere, las señales roja y verde se separan y se observan individualmente.Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridaciónmodificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos deincubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución demontaje (antifade + DAPI).Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.

La señal amarilla (roja-verde fusionada) denota la integridad del gen. Las señales roja y verde separadas indican que ALK ha sufrido translocación.

Inicio Cromosoma 17


Oncológica Doble Fusión t(15;17)(q22;q21)[PML/RARα]

PML

508

Kb

RAR

a

585

Kb

La sonda Doble Fusión t(15;17)(q22;q12) hibrida varioskilobases de las regiones 15q22 y 17q12 incluyendo los lociPML y RARα.Están diseñadas para generar, en caso de estar presente latranslocación 15;17, dos señales de fusión amarillas (porproximidad de los fluorocromos rojo y verde) además deuna señal roja y una verde proveniente de los alelosnormales.Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye unBuffer de Hibridación modificado que permite obtenerresultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC ylos reactivos necesarios para preparar la solución demontaje (antifade + DAPI).Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o20 determinaciones.

Inicio Cromosoma 17


Oncológica Tumores Sólidos 17q12[Her-2/Neu] Locus Específica

455

Kb

Her

-2

La sonda OTS17q12 apunta a la determinación del número de copias presente del gen Her-2 enmuestras preservadas en parafina de carcinoma de mamas. Esta sonda hibrida sobre una regiónde 455kb abarcando completamente el gen Her-2 con lo cual se asegura una fácil identificación ycuantificación de este locus. Viene acompañada de un control centromérico 17.El kit de sondas LIVe para muestras de tumores sólidos, incluye no solamente los reactivosnecesarios para la hibridación y el montado de la reacción, sino también un buffer especial dedesparafinado libre de Xilol con el cual se obtienen idénticos resultados evitando la alta toxicidadde éste solvente. Además el buffer de pretratamiento asegura que la sonda alcance la muestrade manera eficiente y segura. Al igual que el resto de nuestras sondas, el kit puede adquirirse ensus presentaciones de 5, 10 o 20 ensayos.

Inicio Cromosoma 17


Oncológica Tumores Sólidos 17q21[TOP2A] Locus Específica

La sonda OTS17q21 apunta a la determinación del número de copias presentedel gen de la Topoisomerasa 2 (TOP-2A) en muestras preservadas en parafina.Esta sonda hibrida sobre una región de 166kb abarcando completamente elgen TOP-2A con lo cual se asegura una fácil identificación y cuantificación deeste locus. Viene acompañada de un control centromérico 17.El kit de sondas LIVe para muestras de tumores sólidos, incluye no solamentelos reactivos necesarios para la hibridación y el montado de la reacción, sinotambién un buffer especial de desparafinado libre de Xilol con el cual seobtienen idénticos resultados evitando la alta toxicidad de éste solvente.Además el buffer de pretratamiento asegura que la sonda alcance la muestrade manera eficiente y segura. Al igual que el resto de nuestras sondas, el kitpuede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 ensayos.

166

Kb

RAR

aTO

P2A

Inicio Cromosoma 17

17q25.3

111K

b

TBCD

KT3K

FN3K


Sonda Sub-telomérica 17qter

Sondas Sub-Teloméricas (STM):El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de lasprincipales funciones de un telómero son evitar la pérdida de DNA comoconsecuencia de la replicación y prevenir interacciones con los telómerosde otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papel principal enel mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que lasaberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienenconsecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayordensidad génica del genoma. Es muy importante entonces detectaranomalías teloméricas para identificar los genes involucrados en estaspatologías.LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobreregiones muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.

Inicio Cromosoma 17

Sonda Pintado Cromosómico Total 17


Sonda de Pintado Cromosómico Total (PCT):Las sondas de pintado cromosómico total abarcan completamente el cromosomablanco generando una señal de intensidad entre media-alta y alta.Estas sondas pueden ser mezcladas con cualquier otra sonda de LIVe sin que estodisminuya su intensidad o especificidad. Todas las sondas PCT están disponiblesen fluorocromo rojo o verde. Al igual que el resto de las sondas LIVe, incluye unBuffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la soluciónde montaje (antifade + DAPI). Esta sonda puede adquirirse en sus presentacionesde 5, 10 o 20 determinaciones.

PCT 17

Inicio Cromosoma 17

cromosoma 17 modificado y listo [modo de compatibilidad] · sonda sub-telomérica 17pter flj10979...

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