clase teórica genética
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BIOLOGÍA EVOLUTIVA HUMANA
Guía de Actividades Nº 6
Genética
Prof. Dr. Germán Leandro Pereno.-
– Una característica que un ser viviente puede
transmitir a su progenie es una característica
hereditaria.
– La transmisión de las características de padres a
hijos es la herencia.
– La rama de la biología que estudia la herencia
es la genética.
¿Qué es la genética?
Las bases de la genéticamoderna las sentó unmonje austríaco, GregorMendel (1822-1884),quién vivió en unmonasterio en lo que eshoy la ciudad de Berno,Checoslovaquia.
CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA
Gen: Unidad hereditaria básica que controla cada carácter en losseres vivos.
Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de uncarácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla delguisante, presenta dos alelos, uno que determina color verde y otroque determina color amarillo.
Alelo dominante: gen que siempre expresa la característica quedetermina.Se representa con una letra mayúscula.
A, AB, ABC
Alelo recesivo: gen que no expresa la característica que determinacuando está presente el alelo dominante.Se representa con una letra minúscula.
a, ab, abc
PRINCIPIOS DE LA
HERENCIA
• La información que determina los rasgos
heredados se encuentra en unidades
discretas de ADN llamadas genes que se
encuentran en los cromosomas
• Los cromosomas se encuentran en pares,
por lo tanto los genes también
Herencia ligada al sexo: Herencia de los genes que se encuentranen los cromosomas sexuales. Por lo tanto, su herencia estaráligada a la determinación del sexo por los cromosomas sexuales.
Genoma: conjunto de todos los genes que tiene un individuo.
Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismoheredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitadde los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.
Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, lasuma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipoes el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.
• Las formas alternas de un gen son losalelos. Están en pares en los cromosomas:uno proviene de la madre y el otro del padre
• Homocigoto: ambos alelos son idénticospara un gen
• Heterocigoto: posee alelos diferentes paraun gen
PRINCIPIOS DE LA
HERENCIA
• Homocigoto:Individuoque para un gen dadotiene en cadacromosoma homólogo elmismo tipo de alelo, porejemplo, AA o aa
• Heterocigoto: Individuoque para un gen dadotiene en cadacromosoma homólogo unalelo distinto, porejemplo, Aa.
PRINCIPIOS DE LA
HERENCIA
Genotipo homocigoto (puro): tiene los dosalelos iguales para una o más características. Se representa con dos letras mayúsculas ominúsculas.
• Homocigoto dominante: tiene dos alelosdominantes.
AA; AABB• Homocigoto recesivo: tiene dos alelosrecesivos.
aa; aabb
Genotipo heterocigoto (híbrido): tiene dos alelosdiferentes para una o más características.
Aa; AaBb
Monohíbrido: genotipo que sólo es híbrido en unacaracterística.
Aa; AABbcc
Dihíbrido: genotipo híbrido en 2 características.AaBb; AABbCc
Trihíbrido: genotipo híbrido en 3 características.AaBbCc
TRANSMISIÓN DE LA INFORMACIÓN
GENÉTICA
Material Genético
Se ubica en el núcleo celular,
La información genética estáalmacenada en la doble hélicedel ADN,
En un ser humano adulto cadacélula somática contiene de28.000 a 34.000 pares de genes,
Un gen es una porción de ADNque posee la informaciónnecesaria para sintetizarproteínas y transmitir suinformación a la descendencia.
II. MARCO TEÓRICO
¿Cómo se transmite la información genética a
través de las generaciones?
CÉLULAS HAPLOIDES (n)
Son los gametos: Óvulo y Espermatozoides,destinados a la reproducción.
Poseen sólo la mitad de los cromosomas de unacélula diploide.
Ej: En el hombre
2n= 46
n= 23
CÉLULAS DIPLOIDES (2n) Poseen dos juegos de moléculas de ADN.
Cada molécula posee su homóloga en el juego complementario.
En el caso del humano, 23 moléculas de ADN provienen delpadre y 23 de la madre.
Cuando estas moléculas se superenrrollan forman 46cromosomas.
Si juntamos las parejas de homólogos, observaremos que hay 23PARES de cromosomas homólogos, de los cuales: 22 tienen información para características generales del organismo
(Autosomas)
1 par tiene la información sexual de él (Cromosomas sexuales).
Células
Haploides
Diploides
n
2 n
Autosomas
(22 pares)
Cromosomas Sexuales (1 par)
Óvulo
Espermatozoide
Sómáticas
Sexuales 23
46
XX XY
El número de cromosomas es fijo para todos los individuos de la mismaespecie. El conjunto cromosómico de un individuo se denominacariotipo. En el ser humano, el cariotipo normal se compone de 46cromosomas de forma: 22 pares de autosomas, y 1 par de cromosomassexuales.
PRINCIPIOS DE LA HERENCIA
MENDELIANA
Principios de la herencia
Mendeliana
• Rasgos heredados
se encuentran en
los genes y estos
en los cromosomas.
Mendel estudió los siguientes siete caracteres en el guisante:
• Forma de la semilla: lisa o rugosa• Color de la semilla: amarillo o verde.• Color de la Flor: púrpura o blanco.• Forma de las legumbres: lisa o estrangulada.• Color de las legumbres maduras: verde o amarillo.• Posición de las flores: axial o terminal.• Talla de las plantas: normal o enana.
Primera ley de Mendel: LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA F1
““ La descendencia de 2 variedades de raza pura (homocigota) origina
una F1 híbrida que presenta uniformidad tanto fenotípica como
genotípica ”
Segunda ley de Mendel: LEY DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE
“ Los genes segregan o se separan independientemente unos de otros
al formarse los gametos. Un gen pasa a un gameto y su alelo pasa a otro gameto. Los genes se separan, NO VAN AMBOS GENES ALELOS A
UN MISMO GAMETO”
Tercera ley de Mendel: LEY DE LA RECOMBINACIÓN INDEPENDIENTE
“ Los genes se recombinan independientemente (al azar) al
producirse la unión de las gametas. De estas recombinaciones al azar
surgen distintos genotipos”
Son metodos de analisis que permiten visualizar los genotiposy fenotipos resultantes de la recombinacion de gametosdurante la fertilizacion.
En el cuadro todos los posibles gametos que un individuopuede producir se colocan en una columna o en una fila, lacolumna vertical representará los gametos del parentalmasculino y la fila horizontal los del parental femenino.
Después de ubicar los gametos, la nueva generación se predicecombinando la información femenina y masculina.
CUADROS DE PUNNETT
CÓDIGO GENÉTICO Y
SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
LA REPLICACIÓN DEL ADN
Los cromosomas se duplican
durante la interfase, antes de
que empiece la división celular
(mitosis).
Como resultado de la mitosis,
las células hijas reciben copias
idénticas del material
hereditario de la célula madre.
Las células hijas formadas
durante la meiosis, recibirán la
mitad del material hereditario
de la célula parental.
El proceso mediante el cual la
molécula de ADN hace copias
de sí misma (cromosomas) se
llama replicación del ADN.
Cuando se necesita cierta proteína, se formael ARNm, de la información que hay en elADN.
El proceso de producir ARNm, a partir de lasinstrucciones del ADN, se llamatranscripción.
ESTRUCTURA DEL ARN
SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
La síntesis de proteínas ocurre en losribosomas que están en el citoplasma.
Las proteínas son polímeros de aminoácidos.
La secuencia de aminoácidos en una proteínaes determinada por la secuencia denucleótidos en el ADN.
LA TRADUCCIÓN
El ensamblaje de una molécula de proteína de acuerdo con el código deuna molécula de ARNm, se conoce como traducción.
Se denomina traducción porque comprende el cambio del “lenguaje” deácidos nucleicos (sucesión de bases) al “lenguaje” de las proteínas(sucesión de aminoácidos).
En el citoplasma, el ARNm se mueve hacia los ribosomas. Para que sepueda sintetizar una molécula de proteína deben llegar los aminoácidosa los ribosomas.
Los aminoácidos que se necesitan están dispersos en el citoplasma. Seencuentran los aminoácidos correctos y llegan al ARNm por el ARN detransferencia (ARNt)
En resumen, el ADN codifica para ARN mensajero, el ARN mensajero lleva
la información necesaria para la síntesis de la proteína a los
ribosomas, donde se hace la proteína.
Trasncripción Traducción
ADN ARNm Proteína
LA TRADUCCIÓN
ABERRACIONES GENÉTICAS Y
CROMOSÓMICAS
¿QUÉ ES UNA ALTERACIÓN GENÉTICA?Es una modificación que puede manifestarse (o no) en nuestra salud yse debe al mal funcionamiento de un gen determinado, bien porqueproduce una proteína defectuosa, no funcional, o bien porque no llegaa producir la proteína.
Si se manifiesta desde el nacimiento, se tratará de una alteraciónCONGÉNITA.
También puede producirse por alguna alteración a lo largo de la vida delindividuo, por la acción de agentes mutagénicos, de virus, etc., siendoentonces alteraciones ADQUIRIDAS.
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
ALTERACIÓN GENÉTICAEntre las alteraciones que tienen una base genética seencuentran:
Las producidas por alteraciones cromosómicas (ej.Síndrome de Down);
Las que se deben a la alteración de un gen principal(ej. Huntington);
Las causadas por alteraciones multifactoriales queincluyen tanto factores genéticos como ambientales(ej. Alzheimer).
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
alter
¿QUÉ ES UNA ALTERACIÓN CROMOSÓMICA?
Es una alteración en los cromosomas, ya sea en el NÚMERO o en laESTRUCTURA .
Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de losgametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase delciclo celular.
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
alter
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN LA ESTRUCTURA
CAMBIOS QUE AFECTAN EL NUMERO DE GENES DENTRO DELCROMOSOMA
1. Delección: es la pérdida de un segmento cromosómico.
2. Duplicación: un segmento cromosómico esta representado dos omás veces.
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN LA ESTRUCTURAAfectan a una parte del cromosoma o lo afectan como unidad funcional
al producirse en el mismo cambios de posición.
CAMBIOS QUE AFECTAN LA DISPOSICIÓN DE LOS GENESDENTRO DE LOS CROMOSOMAS
1. Inversión: un segmento cromosómico se invierte 180°.
2. Traslocación: es el intercambio de un segmento cromosómicoentre miembros del mismo o diferente par cromosómico.
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL NÚMEROPuede afectar a dotaciones completas de cromosomas o solamente
algún o algunos de los cromosomas del patrimonio, de modo queEL INDIVIDUO TIENE CROMOSOMAS DE MÁS O DE MENOS.
CAMBIOS QUE AFECTAN LA DOTACIÓN COMPLETA
1. Monoploidía: solo tienen un único cromosoma de cada tipo.
2. Poliploidía: varios juegos completos de cromosomas homólogos(triploidías 3n, tetraploidías 4n...).
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL NÚMEROCAMBIOS QUE AFECTAN EL CONTENIDO DE UNA SOLA DOTACIÓN
1. Monosomía: La pérdida de un cromosoma completo .
2. Trisomía: es la presencia de un cromosoma adicional
3. Polisomía: tetrasomías, pentasomías.
4. Nulisomías: inexistencia de un par de cromosomas, inviable en loshumanos.
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
ALTERACIONES GÉNICAS
Producidas por la alteración de ciertos
genes. Pueden ser a su vez:
• Autosómicas.
• Ligadas al sexo.
• Influidas por el sexo.
ALTERACIONES GÉNICAS
AUTOSÓMICAS
• Afectan a genes localizados en los 22
pares de autosomas.
• Afectan por igual a hombres y a mujeres.
• Pueden deberse a alelos dominantes o a
alelos recesivos.
ALTERACIONES GÉNICAS
AUTOSÓMICAS
Dominantes:
• Polidactilia.
• Sindactilia.
• Braquidactilia.
• Acondroplasia.
Recesivas:
• Albinismo.
• Fibrosis quística.
• Anemia falciforme.
POLIDACTILIA
Alteración del alelo
que controla el nº de
dedos.
Consecuencia:
presencia de 6 dedos
en manos y pies.
SINDACTILIA
Unión de los dedos, de
manos o de pies.
BRAQUIDACTILIA
Un alelo autosómico dominante produce la
formación de dedos cortos.
ACONDROPLASIA
Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un
acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la
longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto
un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del
tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.
ALBINISMOAlteración debida
a un alelo recesivo
que produce la
despigmentación
de la piel, los ojos
y el pelo
(Imposibilidad de
sintetizar
melanina).
FIBROSIS QUÍSTICA
Enfermedad hereditaria debida
a un alelo recesivo, que
provoca la acumulación de
moco espeso y pegajoso en
aparato respiratorio, digestivo
y reproductor.
ANEMIA FALCIFORME
• Enfermedad que afecta la hemoglobina, de origen genético y
se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación,
esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se
deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas
como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también
padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser
reemplazados a tiempo.
ALTERACIONES GÉNICAS
LIGADAS AL SEXO
Ligadas al cromosoma
X:
• Hemofilia.
• Daltonismo.
• Distrofia muscular de
Duchenne
Ligadas al cromosoma
Y:
• Ictiosis
• Hipertricosis
auricular.
HEMOFILIAConsiste en la ausencia de algunos de los factores que
intervienen en la coagulación de la sangre. Se trata de un
alelo recesivo que se localiza en el cromosoma X.
DALTONISMO• Enfermedad consistente en la dificultad para
diferenciar algunos colores. El alelo recesivo causante
se encuentra en el cromosoma X.
ALTERACIONES LIGADAS AL
CROMOSOMA YLos alelos responsables de estas alteraciones se encuentran
localizados en el cromosoma Y, por lo que sólo lo transmiten y lo
padecen los varones. Ejemplo es:
– Ictiosis.
ICTIOSISEs una enfermedad
cutánea de origen
genético, que es
relativamente común, y
provoca que la piel se
vuelva seca y escamosa,
como la de un pez
SÍNDROME DE DOWN
SÍNDROME
DE PATAUTrisomía del par 13.
SÍNDROME DE TURNER
Mujeres con un solo cromosoma X. Monosomía del cromosoma X.
DELECIONES
• Síndrome de “Cri-du-
chat”.
• Delección del brazo
corto del cromosoma
5. (Cariotipo 5p-)
• Síndrome de “Boca
de carpa”.
• Deleción del brazo
corto del cromosoma
18. (Cariotipo 18p-)
SÍNDROME DE “CRI DU CHAT”
SÍNDROME DE “BOCA DE
CARPA”