clase de citogenética humana

7/17/2019 Clase de Citogenética Humana

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ITOGENÉTI A

HUMANA



CITOGENÉTICA HUMANA

Rama de la Citogenética que estudia el cariotipohumano (número y las características de los

cromosomas humanos)



CARIOTIO HUMANO

NORMA! (EU!OI"E)1956 Ti#io $ !e%an (numero de cromosomas humanos de &')se distribuyen en 23 pares, 23 paterno y 23 materno.

n mu!er 22 pares son som"ticos o autosomicos y un par,

#ormado por dos cromosomas $es decir )* se%uales.

Cariotipo #emenino &'* . &no de sus siempre es inacti'o,

$cromatina se%ual o corp(sculo de )arr*, sin embargo su presencia es necesaria para que la mu!er tenga un desarrollo

#emenino normal.



CARIOTIO HUMANO +EMENINO (&' , )



n 'ar+n $23 pares, 22 som"ticos, y 1 par heteromor#o

$di#erentes en estructura*, cromosomas se%uales -.

denotaci+n del cariotipo masculino es /6 -.

CARIOTIO HUMANO MA-CU!INO (&' , .)



CROMO-OMA- -EUA!E- HUMANO-0eteromor#os, $di#erente #orma*

Cromosoma - es submetacéntrico, mientras que elcromosoma es acrocéntrico,

cromosoma - es mas grande que el cromosoma .

%iste una regi+n homologa entre estos dos cromosomas, que

normalmente permite la recombinaci+n genética durante lameiosis masculina, pero también e%isten regiones

di#erenciales del - y del .

n la regi+n di#erencial del - se encuentran genes#eminiantes y los ligados al se%o, mientras que en la regi+n

di#erencial del se encuentran los genes hol"ndricos, donde

destaca el gen R y los ligados al se%o. l gen R

determina la di#erenciaci+n de la g+nada hacia testculo.



CARIOTIO HUMANO ANORMA!

4lteraci+n del n(mero total de cromosomas. poliploidas y aneuploidas



O!I!OI"/A- presencia de m"s de dos !uegos cromos+micos, triploidas

$3*, tetraploidas $/*. Cuando se presenta en todas lascélulas del cuerpo, es mortal en el ser humano y en muchos

otros animales.

a triploida $3* no es raro en los embriones abortadosespont"neamente en el comieno del embarao.

os pocos triploides y tetraploides $/* que han nacido

'i'os murieron en unos cuantos das, y al estudiarlos se

descubri+ que tenan células diplomes $2* y poliploides

$triploides o tetraploides*.



ANEU!OI"/A-

m"s comunes en el hombre, la ausencia de cromosomas o la presencia de mas cromosomas.

&n indi'iduo con un cromosoma adicional, que tiene tres

cromosomas del mismo tipo, recibe el nombre de tris+mico.

os indi'iduos que carecen de un cromosoma se denominanmonos+micos.

a causa principal de las trisomas y monosomas es la no

disyunción cromos+mica durante la meiosis. a no disyunci+n

puede ocurrir en la miosis I o en la meiosis II. a no

disyunción es la no separaci+n de cromosomas que conlle'e aun reparto desigual de cromosomas dando como consecuencia

gametos an+malos.



CAU-A0 1 NO "I-.UNCI2N "E !O- CROMO-OMA- (2CROM3TI"A-) EN !A MEIO-I-



RINCIA!E- ANEU!OI"/A- HUMANA-

as aneuploidas mas comunes son las monosomas y las

trisomas, sin embrago también e%isten otras #ormas.

7onosomas $281/5* &n cromosoma perdido.

:risomas $2;1/<* &n cromosoma e%tra en un par

cromos+mico.

:etrasomas $2;2/=* >os cromosomas e%tras en un parcromos+mico.

eulosomas $282//* ?alta un par cromos+mico.



ORIGEN "E !A- ANEU!O"/A-

as aneuploidas pueden originarse por #en+menos tales

como la sinapsis o #alta de apareamiento durante la meiosis,

no disyunci+n de los cromosomas durante la meiosis o la

mitosis, o mo'imiento retardado de uno o mas cromosomas

durante la ana#ase. a no disyunci+n meitica origina gametos ;1 y 81.

a participaci+n de los ;1 en la #ecundaci+n puede originar

cigotos trisomicos y la participaci+n de los 81 son 'iables,

pero los +'ulos 81 si tienen cerca de un 5@A de capacidadde sobre'i'ir en comparaci+n con los +'ulos normales.



ANEU!OI"/A- EN CROMO-OMA--OM3TICO-

-/N"ROME "E "O4Nl #enotipo, hipotona muscular, cara redonda y aplanada,

lengua grande, pliegues epicanticos en los parpados,

cardiopata congénita, hernia umbilical, presenta retardo

mental.stos indi'iduos presentan un desarrollo se%ual normal, la

sensibilidad ele'ada a las in#ecciones y un alto riesgo a la

leucemia.

:ienen un tiempo de 'ida corto, solo el =A sobrepasan los

/@ aBos y solo el 26A los 5@ aBos.



CARIOTIO HUMANO MA-CU!INO CON -/N"ROME "E "O4N



-/N"ROME "E E"4AR"-+ENOTIO0 cuello corto, cardiopata congénita,

mal#ormaciones renales, limitaci+n a la abduccion de la

cadera, resentan retraso mental y 'i'en poco tiempo.

%isten 2 #ormas de dDards

:ipo :risomia 1= /<,--,;1= mu!er dDards/<,-,;1= 'aron dDards

:ipo 7osaico /6,--E/<,--,;1= mu!er dDards

/6,-E/<,-,;1= 'aron dDards



-/N"ROME "E ATAU+ENOTIO microce#alia, micro#talmia, labio leporino y

paladar hendido, cardiopata congénita, hernia umbilical,de#ectos renales y pies en mecedora, resentan retraso

mental.



-IN"ROME "E !E5EUNE 6MAU!!I"O "E!GATO6 (MONO-OM/A ARCIA! "E! AR 7)

e debe a una delecci+n del brao corto del par 5.

l signo mas signi#icati'o es el car"cter agudo del grito del

niBo, que recuerda el maullido de un gato.

+ENOTIO microce#alia . l retraso mental es pro#undo,

el C.F. suele ser in#erior a 2@. a letalidad es ba!a, llegando

a adulto muchos en#ermos.



ANEU!OI"IA- EN CROMO-OMA--EUA!E-

-/N"ROME "E 8!INE+E!TER l #enotipo en estos indi'iduos es el de 'arones con

ginecomastia $desarrollo de mamas*, atro#ia testicular,

testculos son pequeBos y producen poca cantidad o ningunade espermatooidesG talla ele'ada y a 'eces con cierta

desproporci+n.

u aspecto general es #eminoide, con barba escasa y caderas,

aunque en otros casos, por el contrario, presentan una

mor#ologa masculina normal. 4 'eces el diagnostico se

establece con ocasi+n de an"lisis a causa de una esterilidad.

l cariotipo /<, --.



9 CAROTIO &:*..

anomala /<, - es una de las mas #recuentes $1,1 porcada 1@@@ nacimientos masculinos* y que la mayora de los

indi'iduos portadores de ella no se distinguen de la

poblaci+n general, por ello no se le considera un sndrome.

?enotipo la talla ele'ada, se presentan un 1@A de 'arones

de m"s de 2 metros y el acne pro#uso.



; CARIOTIO TRI!E

e trata de mu!eres generalmente normales, en otros casos puede darse poco desarrollo de las caractersticas se%uales

secundarias, esterilidad y retraso mental.

Cuando se analia el cariotipo de una mu!er triple - se

encuentran dos corp(sculo de )arr que 'endran a ser dos de

los cromosomas -.



& -/N"ROME "E TURNER (MONO-OM/A "E!AR -EUA! )

mu!eres que presentan retraso de crecimiento, ba!aestatura, in#antilismo se%ual, o'arios rudimentarios, lo que

las hace estérilesG amenorrea $#alta de menstruaci+n*,

t+ra% ancho con peones muy separados, pliegues en el

cuello. 4 'eces retardo mental.

%isten muchas #ormas de :urner

7onosoma /5,-H

7osaico /5 --E/5,-H

egundo Cromosoma - de#ectuoso $/6,-i$-q*

/6, --q/6, --p

a #orma mas #recuente de sndrome de :urner es la

monosoma /5, -H.



<ARIACIONE- CROMO-2MICA-E-TRUCTURA!E-

"E!ECI2N0 pérdida de una regi+n de un cromosoma

"U!ICACI2N0 repetici+n de un segmento de material

genético ueden surgir por 8 apareamiento desigual entrecromosomas en sinapsis 8 por un error en la replicaci+n

antes de la meiosis



IN<ER-I2N &n segmento se gira 1=@IC, quedando en

posici+n in'ertida en el cromosoma respecto a los otros

genes. o se pierde material, pero requiere dos roturas y lareinserci+n del #ragmento in'ertido

TRAN-!OCACI2N alteran la localiaci+n de los

segmentos cromos+micos en el genoma.

7utaciones cromos+micas se producen por cambios

estructurales que eliminan, aBaden o reordenan segmentos

cromos+micos.



"E!ECI2N4l troo perdido se le denomina deleci+n o de#iciencia.

:erminal $en el e%tremo*



INTER-TICIA $en la parte interna*



n sinapsis aparece un lao de de#iciencia

GAMETO-0J con deleci+n

J normal



"U!ICACI2N

ueden dar lugar aa.8 'ariaciones en el #enotipo

b.8 'ariabilidad genética para la e'oluci+n

c.8 redundancia y ampli#icaci+n génica

K47:H

J con duplicaci+n

J normal



IN<ER-IONE-

4nulan o disminuyen la recombinaci+n entre los genes que se hallan enel segmento in'ertido os indi'iduos heterocig+ticos para la in'ersi+n

pueden dar lugar a gametos aberrantes que a#ectar"n a su descendencia.



TRAN-!OCACIONE->esplaamiento de un segmento cromos+mico a otra posici+n

en el genoma.:FH

1.8 o recproca un segmento cromos+mico se desplaa a otro

cromosoma ! 4)LC>?K y 7LHMR N 4)LC>K y

7LH?MR

2.8 Recproca intercambio de segmentos entre cromosomas

a* internas poco #recuentes, necesitan / roturas

! 4)LC>?K y 7LHMR N 4)LC>MRK y

7LH?

b* en los e%tremos m"s #recuentes.! 4)LC>?K y 7LHMR N 4)LC>MR y

7LH?K

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