PRINCIPIOS GENTICOS

Blgo. Jorge Zeballos Alva

La herencia se caracteriza por su notable regularidad, con patrones predecibles.

Las reglas bsicas las dio Gregor Mendel(redescubiertas en 1900).

Trata del estudio de la transmisin de genes y de la expresin de la informacin gentica.

La relacin entre los genes de un organismo y su aspecto es muy compleja.

semillas redondas con semillas rugosasflores de color prpura y de colorvainas verdes con vainas amarillasflores axiales con terminalessemillas amarillas con semillas verdesTodos estos rasgos no slo son puros, sino que se deben a genes nicos!Mendel seleccion:tallos altos con enanosvainas infladas y no infladas

GENOTIPO:Constitucin gentica del individuoNo observableSlo cambia por mutacin

FENOTIPO:Caracterstica medibleRasgo distintivoManifestacin de genes en un ambiente dado

ALELO:Alternativas de un genPresentes en cromosomas homlogos

HOMOCIGOTO:Alelos idnticos con respecto a un carcterProduce un tipo de gametosPuede ser: Dominante (AA)Recesivo (aa)

LINEA PURA:Grupo de individuos con antecedentes genticos similares

HETEROCIGOTO:Alelos diferentesProduce dos tipos de gametos. Aa A a

HIBRIDO:Individuo que se genera a partir del cruce de lneas puras. En algunos, se le considera como sinnimo de la condicin heterocigota.

LOCUS:Lugar que ocupa el gen en el cromosoma

LOCI:Plural de locus

GEN:Porcin de ADN

PRINCIPIO DE SEGREGACIONIdea propuesta por Mendel

Para que ocurra la reproduccin sexual, los dos alelos que un progenitor individual posee, deben separarse (segregarse).

Como resultado, cada gameto formado contiene slo un alelo de cada par.(La mitad de los gametos portar S y la otra mitad portar s)

. Una caracterstica esencial es que los alelos (que se presentan en 2 formas diferentes) permanecen intactos (no se contaminan o eliminan entre s). De este modo los rasgos recesivos no se pierden y pueden reaparecer en la segunda generacin.

La segregacin de alelos es resultado directo de la separacin de los cromosomas durante la meiosis, lo que asegura que cada gameto contenga un alelo para cada locus, pero que los alelos de diferentes loci se distribuyan al azar uno respecto de otro en los gametos.

MONOHIBRIDISMO Y DIHIBRIDISMO

MONOHIBRIDISMO Herencia de alelos para un solo locus.

La primera descendencia (F1) produce todos los individuos con el fenotipo dominante, pero sern genotpicamente heterocigotos.

Los individuos de la segunda generacin (F2), mostrarn una proporcin fenotpica de 3 para el carcter dominante y 1 para el recesivo.

Esta proporcin slo se cumple cuando los parentales son lneas puras.AAAaAaaaGenotipo: 1:2:1

DIHIBRIDISMOApareamiento entre individuos que tienen diferentes alelos en dos loci.

Cada par de alelos se hereda de manera independiente.

La primera descendencia (F1) es heterocigota para ambos caracteres, pero expresan el fenotipo dominante de ambos caracteres.

La segunda generacin (F2) expresar una proporcin fenotpica de

9:3:3:1

HERENCIA NO MENDELIANA

Los patrones hereditarios no siempre son tan simples y directos. Si bien los principios mendelianos constituyen la base para predecir los resultados de cruzamientos simples, las excepciones, aunque no invalidan las leyes de Mendel, son abundantes.

Ciertas interacciones entre alelos explican gran parte de estas desviaciones de los principios mendelianos. Aunque la interaccin de la gran mayora de los alelos ocurre segn la modalidad dominante - recesivo, en algunos casos existe dominancia incompleta y codominancia.

DOMINANCIA INCOMPLETASe basa en la observacin de fenotipos intermedios generados en un cruce de padres con caracteres alternativos.

En la generacin F2 aparece la proporcin genotpica 1:2:1 que es igual a la proporcin fenotpica.

Ejemplo: plantas de dondiego de noche

En este caso, ningn alelo es dominante. La flor del heterocigoto presenta un fenotipo intermedio entre los dos colores.Genotipo y Fenotipo: 1:2:1

Los casos bien definidos de dominancia incompleta, que dan lugar a una expresin intermedia del fenotipo, son relativamente raros.

Ejem: la enfermedad bioqumica humana de Tay Sachs. Los homocigotos recesivos estn gravemente afectados con el almacenamiento de los lpidos, de tal manera que los recin nacidos mueren del primero al tercer ao de vida. Los heterozigotos, que slo tienen una copia del gen mutante, son fenotpicamente normales; pero expresan alrededor del 50% de la actividad de la enzima involucrada respecto de los individuos homozigotos normales. Ese nivel de actividad de la enzima es suficiente para mantener una funcin bioqumica normal.

CODOMINANCIA

Cuando dos alelos de un gen son responsables de la produccin de dos productos gnicos diferentes y detectables.

La expresin conjunta de ambos alelos en el heterozigoto se denomina codominancia.

Ej: El grupo sanguneo MN de la especie humana.

GRUPO SANGUINEO MNSe caracteriza por una glicoprotena que se encuentra en la superficie de los eritrocitos; las cuales son antgenos innatos.

Hay dos formas: M y N. Un individuo puede presentar una de ellas o las dos.

Se encuentra bajo el control de un locus autosmico, en el cromosoma 4, y sus dos alelos se denominan: LM y LN.

COMO LA ESPECIE HUMANA ES DIPLOIDE, SON POSIBLES TRES COMBINACIONES, DANDO LUGAR A UN TIPO SANGUNEO DIFERENTE.

GENOTIPOFENOTIPOLMLMMLMLNMNLNLNN

La herencia codominante da lugar a una prueba clara de los productos gnicos de ambos alelos. Es manifiesta la expresin individual de cada alelo. Esta caracterstica la distingue de otros modos de herencia, como la dominancia incompleta, en donde el heterozigoto expresa un fenotipo intermedio o mezclado.

ALELOS MULTIPLESCuando en un mismo gen se encuentran tres o ms alelos.

Se establece una jerarqua de dominancia de unos alelos sobre otros.

Ejem: Sistema ABO

EL SISTEMA SANGUINEO ABODescubierto a principios del siglo XXpor Karl Landsteiner.Los antgenos A y B se encuentran en la superficie de los eritrocitos.Hay presencia de tres alelos alternativos de un gen.Como en el sistema MN, una combinacin de alelos del sistema ABO presenta un modo de herencia codominante.Aunque se han utilizado diversas notaciones, utilizaremos los smbolos A, B y O para los tres alelos.Los alelos A y B son codominantes entre s, pero dominantes sobre el alelo O

Asumiendo que los alelos A y B son responsables de la produccin de antgenos A y B, respectiva-mente, y que el alelo O no produce ningn antgeno, tenemos la siguiente lista de los distintos genotipos y sus correspondientes fenotipos:

GENOTIPOANTIGENOFENOTIPOAAAOAAA

BBBOBBBABA, BABOONINGUNOO

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

GENETICA DEL SEXO

La importancia del sexo estriba, en que es un mecanismo que provee la gran cantidad de variabilidad gentica caracterstica de la mayor parte de las poblaciones naturales. La mayor parte de los mecanismos que determinan el sexo se encuentran bajo control gentico. En el hombre y aparentemente en todos los mamferos, la presencia del cromosoma Y determina la tendencia a la masculinidad. Los hombres normales son cromos-micamente XY y las mujeres XX. Eso produce una proporcin sexual de 1:1 en cada generacin.

Como el hombre genera dos clases de gametos, por lo que a cromosomas sexuales se refiere, se dice que es Heterogamtico.

La mujer que slo produce un tipo de gameto es Homogamtica, mtodo conocido como XY.

P : Hembra x Macho XX XY

Gametos: X X , Y

F1 : XX , XY Hembra Macho

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Cualquier gen localizado en el cromosoma X, se dice que est ligado al sexo. En este tipo de herencia el hombre slo tiene un alelo para los rasgos ligados al sexo, debido a que el cromosoma Y no tiene alelos homlogos en el cromosoma X. Esta condicin se denomina hemocigtica.

Los cromosomas sexuales X e Y son diferentes en cuanto a su tamao, forma y tincin. El hecho que durante la meiosis se apareen, indican que contienen algunos segmentos homlogos. Cuando un gen del hombre se halla en el segmento no homlogo del cromosoma Y, los rasgos se expresarn slo en los hombres y siempre ser trasmitido de padre a hijo. A estos genes ligados al cromosoma Y, se le denominan: genes holndricos.

Rasgos ligados al sexo:

Ceguera a los colores rojo y verde, Hemofilia, (gen recesivo ligado al sexo)

Rasgos influidos por el sexo:

CalvicieMechn blancoCortedad del dedo ndice, (dominantes en el hombre y recesivos en la mujer)

GENOMA HUMANOEl genoma humano es todo el ADN contenido en el ncleo de cada clula diploide y que incluye tambin al contenido en la mitocondria.

Los humanos poseemos diez billones de clulas. Cada clula contiene la informacin gentica en 46 cromosomas organizados en 23 pares.

Hasta el 97 por ciento del ADN no contiene genes, o son muy pocos, con lo que, aparentemente, parecen intiles a la hora de codificar protenas. Es lo que se denomina ADN basura, y podra desempear una funcin importante en la trasmisin de informacin entre genes.

Por otra parte, ms de un tercio del genoma (35,3 por ciento) contiene secuencias repetidas.El cromosoma 19, por ejemplo, es repetitivo en el 57 por ciento.

El nmero de genes ha sido precisamente la gran sorpresa que se ha llevado la comunidad cientfica: entre treinta mil y cuarenta mil, muy lejos de las cifras que hace tan slo unos meses se barajaban de entre 80.000 y 140.000. Lo que significa que el ser humano posee slo 13.000 genes ms que una animal mucho ms simple, como la mosca Drosphila. Y del chimpanc y otros primates nos separan alrededor de uno por ciento de los genes