EL GENOMA HUMANO Y LAS BASES CR0MOSMICAS DE LA HERENCIA

MSC. Csar Guzmn Vigo

Mgter. Marco A. Guzmn Tello

Thompson y Thompson, Gentica en Medicina, 2003. Cap. 2

1. Cul es la estructura que presentan los cidos nucleicos

2. Qu diferencia existe entre DNA nuclear y DNA mitocondrial

3. Cul es la organizacin que presenta el genoma humano

4. Cules son los tipos de divisin celular que ocurren en la especie humana. Caracterizarlos en cuanto a: a. Clulas en las que ocurren b. El nmero de cromosomas en la clula madre y de las clulas hijas c. nmero de duplicaciones cromosmicas y de divisiones celulares c. Finalidad d. Peculiaridades

5. Observe el esquema de la meiosis que se muestra a continuacin. Qu tipo de gametos se espera al final del proceso entre los locus que se representan, si no existiera permutacin? De existir permutacin entre los locus de los genes A y B, qu tipos de gametos resultarn.

6. Un cromosoma que inicia la meiosis est compuesto por dos cromtides, cada una de ellas constituida por una doble hlice de ADN, se pregunta: a. Al final de la meisis I cul es el nmero de cromosomas por clula, Cuntas cromtides y cuntas molculas de doble hlice existen por cromosoma b. Cuntas al final de la meiosis II c. Cuando el nmero de cromosomas es restaurado d. En qu periodo del ciclo celular el cromosoma est constituido por dos cromtides hermanas unidas por el centrmero.

7. Con relacin a los mtodos de estudio citogentico: a. Cul es la tcnica de rutina para la obtencin de cromosomas humanos para el estudio citogentico? B. Cules son otras clulas o tejidos en los cuales pueden ser estudiados los cromosomas

8. Cules son las aplicaciones mdicas del anlisis cromosmico

9. Qu son bandas cromosmicas? Cul es su utilidad en la citogentica clnica y el mapeo gentico?

10. Para facilitar la nomenclatura de los cromosomas fue utilixzado un sistema internacional (ISCN). Se pregunta: a. Cul es el significado de p y q b. Qu significa decir que el gen que codifica el factor VII de coagulacin (gen que cuando est mutado acarrea hemofilia A) est localizado en Xq28? Y que los genes que acarrean anemia falciforme y albinismo estn localizados en 11p15 y 11q14 respectivamente11. D el concepto de: a. Cromatina b. Cromosoma c. DNA d. Gen e. Cromosoma autosmico f. cromosoma sexual g. Clula diploide h. Clula haploide i. Cromosoma homlogo j. Cariotipo k. Cromtide l. centrmero m. satlite.