Atresia esofágica o fistula traqueoesofagica (Langman) (Del griego a-, privación, y tresis, agujero)

1. Una ecografía prenatal a las 36 semanas de gestación revela polihidramnios y en el momento del nacimiento el niño presenta exceso de líquido en la boca y dificultad para respirar. Que defecto congénito podría causar estas alteraciones?

Puede ser atresia esofágica, fistula traqueoesofagica o ambas. En el 90% de estos casos la porción proximal del esófago termina en un saco ciego, y existe una fistula que comunica la porción distal con la tráquea. Se produce polihidramnios porque el niño no puede tragar líquido amniótico. Durante el parto, la aspiración de líquidos puede ocasionar neumonía. El defecto es causado por un tabicamiento anormal el divertículo respiratorio del intestino anterior por el tabique traqueoesofagico.

Onfalocele (embriología Langman)

[ónfalo (del griego antiguo ὀμφαλός omphalós, 'ombligo')+ griego kele, tumor, hernia.]

2. Una ecografia del feto obtenida a las 20 semanas revela una masa en línea media que aparentemente contiene intestinos y está limitada por una membrana. Cual sería el diagnóstico y cuál es el pronóstico para este niño?

Dx. Onfalocele. Causado porque el intestino herniado no regresa a la cavidad abdominal durante la décima a duodécima semana de gestación. Como normalmente el intestino se hernia en el cordon umbilical, está cubierto por amnios. Esta situación es la contraria a la gastrosquisis, en la cual la hernia de las asas del intestino se produce atraves de un defecto de la pared abdominal y no están cubiertas por amnios. El pronóstico no es bueno ya que 25% de los niños con onfalocele muere antes del parto, del 40 al 88% presentan otras anomalías simultaneas y un 50 % aprox muestra anomalías cromosómicas. Sin embargo, si no existen otros defectos es posible la reparación quirúrgica satisfactoria en la mayoría de los casos.

Gastrosquisis

Ano imperforado con fistula rectovaginal, (embriología Langman)

3. En el momento del nacimiento una niña no presenta orifico anal y se encuentra meconio en la vagina. Qué tipo de defecto puede tener y cual sería su origen embriológico?

Este recién nacido tiene un ano imperforado con fistula rectovaginal, parte de un complejo de atresia anorectal. Al parecer presenta una atresia anorectal alta, dado que la fistula comunica el recto con la vagina, lo cual explica la presencia de meconio (contenido intestinal) en esta estructura. El defecto fue causado probablemente por una cloaca que era demasiado pequeña, de modo tal que la membrana cloacal estaba acortada en la parte posterior. Esta condición provoca la apertura del intestino posterior hacia la parte anterior. Cuanto más pequeña es la cloaca en la parte posterior, la apertura del intestino posterior se desplaza hacia la parte anterior, lo que produce defectos de mayor importancia.

Atresia duodenal 11-1 (embriología Moore)

Una niña nació prematuramente después de 32 semanas de gestación. Su madre tenía 39 años y el embarazo se complicó debido a polihidramnios. En la amniocentesis que se realizó en la semana 16 se demostró que la niña tenía trisomía 21. El bebé empezó a vomitar unas horas después de nacer, y el epigastrio estaba muy dilatado. En las radiografías del abdomen se observó que había gas en el estómago y la parte superior del duodeno, pero no se observó gas en ninguna otra parte del intestino. Se hizo un diagnóstico de atresia duodenal.

•¿Dónde suele producirse la obstrucción del duodeno?

La ausencia completa de una luz (atresia duodenal) afecta habitualmente a la segunda (descendente) y tercera (horizontal) porción del duodeno.

•¿Cuál es la base embriológica de esta anomalía congénita ?

La obstrucción se debe por lo general a una vacuolización incompleta de la luz del duodeno durante la octava semana.

•¿Qué causa distensión del epigastrio en los lactantes?

La obstrucción produce distensión del estómago y duodeno proximal porque el feto deglute líquido amniótico , y el recién nacido traga aire, moco y leche.

•¿La atresia duodenal suele asociarse a anomalías como el síndrome de Down?

La atresia duodenal es frecuente en lactantes con síndrome de Down, igual que otras anomalías congénitas graves, como el páncreas anular, anomalías cardiovasculares, malrotación del intestino medio y anomalías anorrectales.

•¿Cuál es la base embriológica del polihidramnios en este caso?

Existe polihidramnios porque la atresia duodenal impide la absorción normal de líquido amniótico por el intestino fetal distal a la obstrucción. El feto deglute líquido amniótico antes de nacer, sin embargo, Debido a la atresia duodenal, este líquido no puede atravesar el intestino para ser absorbido por la circulación fetal, ni atravesar la placenta para llegar a la circulación materna desde donde pasa a la orina.

Divertículo de Meckel 11-2 (embriología Moore)

El ombligo de un recién nacido no cicatrizaba con normalidad. Estaba inflamado y había una descarga persistente del muñón umbilical. Durante la fluoroscopia con aceite radiopaco se observó un tracto sinusal. El tracto se resecó el noveno día después del nacimiento y se observó que su extremo distal terminaba en un divertículo del íleon.

•¿Cuál es la base embriológica de este tracto sinusal?

El conducto onfaloentérico (conducto vitelina) sufre normalmente una involución completa hacia la décima semana del desarrollo en el momento en que los intestinos vuelven al abdomen.

•¿Qué nombre clínico recibe este tipo de divertículo del íleon?

En el2%-4% de las personas queda un resto del conducto onfaloentérico como divertículo del íleon (divertículo de Meckel), aunque sólo un pequeño porcentaje de estas anomalías produce síntomas. En este caso ha persistido todo el conducto onfaloentérico de modo que el divertículo estaba conectado con la pared abdominal anterior y el ombligo mediante una fístula.

•¿Esta anomalía es frecuente?

Esta anomalía es poco frecuente y su abertura externa puede confundirse con un granuloma (lesión inflamatoria) del muñón del cordón umbilical.

CASO 11-3 Ano imperforado con fístula rectovaginal.

Una niña nació con una fóvea pequeña donde debería haber estado el ano. Cuando se exploró la vagina de la lactante se encontró meconio y una abertura de un tracto sinusal en la pared posterior de la vagina. El estudio radiológico, en el que se utilizó un medio de contraste que se inyectó a través de un catéter fino insertado en la abertura, reveló una conexión fistulosa con el intestino inferior.

•¿Con qué parte del intestino inferior es probable que estuviera conectada la fístula?

Es probable que la fístula estuviera conectada con el extremo ciego del recto.

•¿Cómo se llama esta anomalía? ano imperforado con fístula rectovaginal.

•¿Cuál es la base embriológica de este trastorno?

Se debe a un fallo del tabique urorrectal para crear una separación completa entre la porción anterior y posterior del seno urogenital. Dado que el tercio inferior de la vagina procede de la porción anterior del seno urogenital, se une al recto, que procede de la porción posterior del seno.

CASO 11-4 onfalocele (exomphalos)

Un niño nació con una masa brillante, de color gris claro, con el tamaño aproximado de una naranja, que sobresalía de la región umbilical. La masa estaba recubierta por una membrana fina transparente.

•¿Cómo se llama esta anomalía congénita? onfalocele (exomphalos)

•¿Cuál es el origen de la membrana que recubre la masa?

El onfalocele pequeño, como el de este caso, se denomina en ocasiones hernia del cordón umbilical, aunque no debe confundirse con la hernia umbilical que aparece tras el parto y está cubierta de piel.

•¿De qué podría estar formada esta masa?

La delgada membrana que cubre la masa en este caso está formada por peritoneo y amnios. La hernia estaría formada por asas de intestino delgado.

•¿Cuál es la base embriológica de esta protusión?

El onfalocele aparece cuando las asas intestinales no vuelven a la cavidad abdominal desde el cordón umbilical durante la décima semana de la vida fetal. En este caso, dado que la hernia es relativamente pequeña, el intestino puede haber entrado en la cavidad abdominal para herniarse más adelante cuando los músculos rectos no se aproximan entre sí lo suficiente para cerrar el defecto circular en la pared abdominal anterior.

CASO 11-5 atresia congénita del intestino delgado

Un bebé, aparentemente normal en el momento del nacimiento, empezó a vomitar profusamente unas horas después y presentaba distensión abdominal. Los vómitos contenían bilis, y sólo había expulsado una pequeña cantidad de meconio. En el estudio radiológico se observó que el estómago estaba dilatado y lleno de aire, y que las asas del intestino delgado estaban llenas de aire, pero no había aire en el intestino grueso. Esto indicaba una obstrucción congénita del intestino delgado.

•¿Qué parte del intestino delgado es probable que estuviera obstruida?

Es probable que el íleon estuviera obstruido (atresia ileal).

•¿Cómo se llama este trastorno? La atresia congénita del intestino delgado- afecta al íleon con más frecuencia y después al duodeno. El yeyuno está afectado en menos casos.

•¿Por qué sólo se ha expulsado una pequeña cantidad de meconio?

Se forma algo de meconio (heces fetales) a partir del epitelio fetal exfoliado y moco en la luz intestinal, y se localiza distal a la zona obstruida (segmento atrésico).

•¿Qué es probable que se observara si se realizara una intervención quirúrgica?

Durante la cirugía el íleon atrésico forma un segmento estrecho que conecta los segmentos proximal y distal del intestino delgado.

•¿Cuál es la base embriológica probable de esta alteración?

La atresia del íleon puede estar causada por un fallo de recanalización de la luz. Lo más probable es que la atresia ileal se deba a una interrupción prenatal del suministro de sangre al íleon. En ocasiones se produce la torsión de un asa de intestino delgado, con interrupción de su suministro de sangre y necrosis (muerte) del segmento afectado. La sección atrésica del intestino se convierte por lo general en un cordón fibroso que conecta los segmentos proximal y distal del intestino.