caso clÍnico reuniÓn enfermedades metabÓlicas mª piedad dulcey c neuropediatría

CASO CLÍNICOCASO CLÍNICOREUNIÓN ENFERMEDADES REUNIÓN ENFERMEDADES METABÓLICASMETABÓLICAS

Mª Piedad Dulcey CMª Piedad Dulcey C

NeuropediatríaNeuropediatría

HISTORIA CLÍNICAHISTORIA CLÍNICA

NOMBRE: OGANOMBRE: OGA EDAD: 7 AñosEDAD: 7 Años GÉNERO: MasculinoGÉNERO: Masculino ACUDIENTE: ACUDIENTE:

Centro de adopciónCentro de adopción


ANTECEDENTES PERINATALESANTECEDENTES PERINATALES

- 2º embarazo- 2º embarazo

- TORCHS, VIH, Hepatitis B (-)- TORCHS, VIH, Hepatitis B (-)

- Parto a término, cefálico- Parto a término, cefálico

- PN 3450 grs Talla: 52 cms PC 36 cms- PN 3450 grs Talla: 52 cms PC 36 cms

- APGAR 8-9/10- APGAR 8-9/10

- Cataratas bilaterales- Cataratas bilaterales

- Criptorquidia bilateral- Criptorquidia bilateral


TAMISAJE NEONATALTAMISAJE NEONATAL

- TSH- TSH - Fenilcetonuria negativos- Fenilcetonuria negativos - Galactosemia- Galactosemia


PRIMERAS EVALUACIONESPRIMERAS EVALUACIONES

- 4 meses- 4 meses - Peso, Talla, PC normales para la edad- Peso, Talla, PC normales para la edad - Hipotonía generalizada- Hipotonía generalizada - Hiporreflexia- Hiporreflexia - Retardo psicomotor- Retardo psicomotor - Ácido láctico normal- Ácido láctico normal


PRIMERAS EVALUACIONESPRIMERAS EVALUACIONES

- 8 meses 20 días- 8 meses 20 días - Hipotonía e hiporreflexia generalizadas - Hipotonía e hiporreflexia generalizadas - Retardo en desarrollo psicomotor- Retardo en desarrollo psicomotor - No respuesta a los sonidos- No respuesta a los sonidos - Nistagmus horizontal bilateral- Nistagmus horizontal bilateral


CARIOTIPOCARIOTIPO CPKCPK LACTATOLACTATO TSHTSH AMINOÁCIDOS AMINOÁCIDOS

EN ORINAEN ORINA

XYXY LigeramentLigeramente elevadae elevada

NormalNormal NN Aminoaciduria Aminoaciduria generalizadageneralizada

• 1999


RM RM CEREBRALCEREBRAL

EMGEMG PEAPEA

DolicocefaliaDolicocefalia

Quiste Quiste aracnoideoaracnoideo

NormalNormal Hipoacusia leveHipoacusia leve

Compromiso Compromiso bilateral del VIII bilateral del VIII

par par

• 1999


20012001 - Nefrología pediátrica- Nefrología pediátrica - Sindrome de Fanconi- Sindrome de Fanconi

20032003 - Neurología pediátrica- Neurología pediátrica - Trastorno del espectro autista- Trastorno del espectro autista - Hipotonía congénita vs miopatía- Hipotonía congénita vs miopatía - Colocación de lente intraocular- Colocación de lente intraocular - Tratamiento de absceso vítreo izquierdo- Tratamiento de absceso vítreo izquierdo


20042004 - - EEG lentificación difusa sin actividad EEG lentificación difusa sin actividad paroxísticaparoxística - Valoración por genética- Valoración por genética


EXAMEN FÍSICO ACTUALEXAMEN FÍSICO ACTUAL - - Cráneo dolicocéfaloCráneo dolicocéfalo - Nistagmus horizontal y vertical- Nistagmus horizontal y vertical - Hipertrofia gingival- Hipertrofia gingival - Emite ruidos constantemente- Emite ruidos constantemente - Estereotipias motoras en manos- Estereotipias motoras en manos - Huele todos los objetos- Huele todos los objetos - Hiporreflexia y arreflexia rotuliana y - Hiporreflexia y arreflexia rotuliana y aquilianaaquiliana - Gowers (+)- Gowers (+) - Aumento del polígono de sustentación- Aumento del polígono de sustentación

Idx ?Idx ?

1.1. Cataratas congénitasCataratas congénitas

2.2. Hipotonía congénitaHipotonía congénita

3.3. Hipoacusia neurosensorial leveHipoacusia neurosensorial leve

4.4. Sindrome de FanconiSindrome de Fanconi

5.5. AutismoAutismo

6.6. Retardo mentalRetardo mental

IdxIdx

Que exámenes Que exámenes solicitaría?solicitaría?

Sd de Lowe (OCRL)Sd de Lowe (OCRL)

1952 - Lowe infante con:1952 - Lowe infante con:

aciduria orgánicaaciduria orgánica

producción renal de amonio disminuídaproducción renal de amonio disminuída

HidroftalmosHidroftalmos

Retardo mentalRetardo mental 1954 – Sd de Fanconi1954 – Sd de Fanconi 1965 - Herencia ligada al X1965 - Herencia ligada al X 1975 – Manifestaciones oculares1975 – Manifestaciones oculares

CUADRO CLÍNICOCUADRO CLÍNICO

Anormalidades oftalmológicasAnormalidades oftalmológicas

- Cataratas congénitas- Cataratas congénitas

- Formación anormal del lente ocular 7 – 9 sem- Formación anormal del lente ocular 7 – 9 sem

- Descripciones en fetos 20 – 24 sem- Descripciones en fetos 20 – 24 sem

▪ ▪ concavidad anormal de la porción anteriorconcavidad anormal de la porción anterior

▪ ▪ necrosisnecrosis

▪ ▪ arquitectura desorganizadaarquitectura desorganizada

▪ ▪ formación incompleta formación incompleta


Hallazgos oftalmológicos posterioresHallazgos oftalmológicos posteriores ▪ ▪ Adherencia del vítreo al polo posteriorAdherencia del vítreo al polo posterior ▪ ▪ Engrosamiento del lenteEngrosamiento del lente ▪ ▪ CalcificacionesCalcificaciones ▪ ▪ Microftalmia y enoftalmosMicroftalmia y enoftalmos ▪ ▪ Glaucoma 50 – 60% Glaucoma 50 – 60% ▪ ▪ Agudeza visual disminuída en el 100%Agudeza visual disminuída en el 100% ▪ ▪ Nistagmus postnatalNistagmus postnatal ▪ ▪ Queloides corneanos 25%Queloides corneanos 25%


Anormalidades del SNCAnormalidades del SNC

▪ ▪ RM moderado común RM moderado común

▪ ▪ Inteligencia borderline 10%Inteligencia borderline 10%

▪ ▪ Declive cognitivo secundario a enfermedad Declive cognitivo secundario a enfermedad renal renal

▪ ▪ Estereotipias Estereotipias

▪ ▪ AutoinjuriaAutoinjuria

▪ ▪ Fenómeno oculodigitalFenómeno oculodigital

▪ ▪ Rabietas frecuentesRabietas frecuentes


Crisis en más del 50% Crisis en más del 50% No existe tipo característicoNo existe tipo característico Crisis febriles con mayor frecuencia 9% vs 1%Crisis febriles con mayor frecuencia 9% vs 1% Edad de inicio 6 meses – 19 añosEdad de inicio 6 meses – 19 años

NEUROIMÁGENESNEUROIMÁGENES


Anormalidades neuromuscularesAnormalidades neuromusculares

▪ ▪ Hipotonía neonatalHipotonía neonatal

▪ ▪ Arreflexia común después del primer Arreflexia común después del primer año de edadaño de edad

▪ ▪ Ausencia de reflejo HAusencia de reflejo H


MANIFESTACIONES RENALESMANIFESTACIONES RENALES

▪ ▪ Función e histología son normales in Función e histología son normales in úteroútero

▪ ▪ Alfa feto proteína elevada Alfa feto proteína elevada

▪ ▪ Evidencia de anormalidad postnatalEvidencia de anormalidad postnatal

▪ ▪ Disfunción tubular renal (acidosis Disfunción tubular renal (acidosis tubular renal proximal)tubular renal proximal)

ACIDOSIS TUBULAR PROXIMAL ACIDOSIS TUBULAR PROXIMAL RENALRENAL

PÉRDIDA DE BICARBONATOFALLA EN EL CRECIMIENTOINFECCIONES RECURRENTESCOLAPSO METABÓLICOREABSORCIÓN DE AGUA DEFICIENTEGRANDES VOLÚMENES DE ORINA EN 24 HRSBAJA OSMOLARIDAD URINARIAHIPOKALEMIA DISFUNCIÓN TERMINAL TUBULAR

FALLA TUBULARFALLA TUBULAR

Aminoaciduria generalizadaAminoaciduria generalizada Proteinuria usualmente desde la infanciaProteinuria usualmente desde la infancia

(1.38 – 10.77 gr/m(1.38 – 10.77 gr/m²/día) N (< 0.1 gr/m²/día)²/día) N (< 0.1 gr/m²/día) HiperfosfaturiaHiperfosfaturia

- osteomalasia- osteomalasia

- fx patológicas- fx patológicas

- cálculos renales- cálculos renales

FALLA RENAL PROGRESIVAFALLA RENAL PROGRESIVA

Niveles de creatinina elevadosNiveles de creatinina elevados Segunda a tercera décadas de la vidaSegunda a tercera décadas de la vida Edad promedio Edad promedio < 15 años< 15 años

COMPLICACIONES COMPLICACIONES MÚSCULOESQUELÉTICASMÚSCULOESQUELÉTICAS

Hipermovilidad Hipermovilidad articulararticular

Disminución de Disminución de movimientomovimiento

HIPOTONÍA Contracturas articularesHIPOTONÍA Contracturas articulares

Deformidades en genu Deformidades en genu valgovalgo

Subluxación de caderaSubluxación de cadera

COMPLICACIONES COMPLICACIONES MÚSCULOESQUELÉTICASMÚSCULOESQUELÉTICAS

PlatispondiliaPlatispondilia EscoliosisEscoliosis TenosinovitisTenosinovitis Fibrosis plantarFibrosis plantar

DESARROLLO SEXUALDESARROLLO SEXUAL

Pubertad ocurre a edad esperadaPubertad ocurre a edad esperada Interés sexual disminuídoInterés sexual disminuído Fertilidad reducidaFertilidad reducida AzoespermiaAzoespermia CriptorquidiaCriptorquidia

CRECIMIENTOCRECIMIENTO

Curvas de peso y talla normales al nacerCurvas de peso y talla normales al nacer Descenso en percentiles hacia el 3 er añoDescenso en percentiles hacia el 3 er año Talla final por debajo de percentil 3Talla final por debajo de percentil 3 Curvas de perímetro cefálico normalesCurvas de perímetro cefálico normales

CAUSAS DE MUERTECAUSAS DE MUERTE

Falla renal ó infecciónFalla renal ó infección Segunda a tercera décadasSegunda a tercera décadas Status epileticusStatus epileticus Compromiso respiratorio restrictivoCompromiso respiratorio restrictivo

LABORATORIOLABORATORIO

Fosfatasa ácida en suero elevadaFosfatasa ácida en suero elevada Electroforesis de proteínas en suero:Electroforesis de proteínas en suero:

Elevación de alfa 2Elevación de alfa 2 Proteínas totales en suero altasProteínas totales en suero altas VSG aumentadaVSG aumentada

GENÉTICAGENÉTICA

Herencia ligada al XHerencia ligada al X Ocurrencia esporádica en género Ocurrencia esporádica en género

femeninofemenino Gen OCRL – 1 Xq25 – q26Gen OCRL – 1 Xq25 – q26 Función aún no determinadaFunción aún no determinada Participa en procesos enzimáticos como Participa en procesos enzimáticos como

segundo mensajero en la vía del fosfatidil segundo mensajero en la vía del fosfatidil inositol inositol

DIAGNÓSTICO DIAGNÓSTICO

Signos cardinales:Signos cardinales:

- Cataratas congénitas- Cataratas congénitas

- Hipotonía- Hipotonía

- Compromiso cognitivo- Compromiso cognitivo

- Arreflexia- Arreflexia

- Disfunción tubular renal- Disfunción tubular renal

*determinación de aminoácidos *determinación de aminoácidos

*proteínas*proteínas

*no concentración de orina*no concentración de orina

DIAGNÓSTICO DIFERENCIALDIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Rubeola congénitaRubeola congénita Distrofia miotónica congénitaDistrofia miotónica congénita

DIAGNÓSTICO PRENATALDIAGNÓSTICO PRENATAL

Análisis por PCRAnálisis por PCR Alfa feto proteína en suero maternoAlfa feto proteína en suero materno Eco fetal para cataratas: poca Eco fetal para cataratas: poca

sensibilidadsensibilidad

DETECCIÓN DE PORTADORASDETECCIÓN DE PORTADORAS

AsintomáticasAsintomáticas Evaluación oftalmológica revela:Evaluación oftalmológica revela:

- numerosas opacidades en córnea- numerosas opacidades en córnea

- disposición radial- disposición radial

- aparición temprana en la vida- aparición temprana en la vida

- más de 15- más de 15

TRATAMIENTO TRATAMIENTO OFTALMOLÓGICOOFTALMOLÓGICO

Resección quirúrgica de cataratasResección quirúrgica de cataratas Afaquia secundaria: lentesAfaquia secundaria: lentes Goniotomía ó trabeculotomía Goniotomía ó trabeculotomía Queloide cornealQueloide corneal

SNCSNC

Intervención integral tempranaIntervención integral temprana Crisis: según tipoCrisis: según tipo Trastornos del comportamientoTrastornos del comportamiento

- Neurolépticos- Neurolépticos

- Estimulantes- Estimulantes

- Benzodiazepinas- Benzodiazepinas

ENFERMEDAD RENALENFERMEDAD RENAL

Monitorización de función renal cada 3 Monitorización de función renal cada 3 meses los primeros 2 años de vidameses los primeros 2 años de vida

Ingesta de líquidos abundanteIngesta de líquidos abundante Bicarbonato si niveles Bicarbonato si niveles < 20 mEq/Lt< 20 mEq/Lt Fósforo 1 – 4 gr/díaFósforo 1 – 4 gr/día Vitamina DVitamina D L - carnitinaL - carnitina

caso clÍnico reuniÓn enfermedades metabÓlicas mª piedad dulcey c neuropediatría

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