CASO CLÍNICO

HOMOCISTINURI

A

SANTIAGO CABRERA MARIFERCERVANTES MARTINEZ ONIL

Homocistinuria

Niña de 6 años de edad

Presento problemas visuales por lo que acudió al hospital , se descubrió que padecía una luxación inferior del cristalino izquierdo.

Antecedentes:Nacimiento normal.Crecimiento retrasado.Gateo hasta 1 año y caminó a los 2

años.Retraso en el habla.Huesos largos y delgados.Signos de osteoporosis.Hermano diagnosticado con Síndrome

de Marfan.

Homocistinuria

Homocistinuria

Fue diagnosticada con homocistinuria tras realizar un examen de orina.

Un examen de sangre mostró aminoácidos en plasma.

Presencia de homocisteina.Metionina anormalmente elevado.Compuestos sulfatados (derivados de

homocisteina).

Homocistinuria Tratamiento.

Dieta pobre en metionina.Ácido fólico.Piridoxina.

Homocistinuria ¿Cuál es el origen de la homocisteina excretada en esta

enfermedad? ¿Cuáles son algunas de las sustancias del metabolismo formadas mediante reacciones enzimáticas que utilizan la S-adenosilmetionina como agente metilante?

¿Cuáles son algunas de las causas de homocistenuria en seres humanos? ¿cual seria el resultado de una prueba para detectar el déficit de cistationa B-sintetasa en este paciente?

Explique por qué la piridixona resulta útil en el tratamiento de algunos pacientes.

¿Qué efecto tendría una dieta pobre en folato en esta paciente?

¿Qué podría explicar la homocistinuria de un lactante aparentemente normal con anemia megaloblastica grave que fue alimentado con lactancia de una madre vegetariana estricta?

¿Describa la genética de homocistinuria (déficit de cistationa b-sintetasa)?

ES GENETICA

Es autosómica recesiva

Defectos en el metabolismo de la HOMOCÍSTEINA

Se caracteriza por :

Altos niveles de Homocisteina y Metionina

Bajos niveles cisteína

HOMOCISTINURIA

METIONINA SAM

S-Adenosil homocisteina

HOMOCISTEINA

CISTATIONA

FolatoB12

Piridoxina

(B6)

Síntesis de Colina

REACCIONES DE METILACION

Síntesis de Adrenalina

METABOLISMO DE METIONINA

Metionina sintetasa

Cistationina B-sintetasa

Cistationina B-

sintetasa

Homocistinuria clásica

• Autosomica recesiva.

• Gen 21q22.3 (brazo corto del cromosoma 21) se conoce 130

mutaicones

Metionina sintetasa

MANIFESTACIONES CLINICAS Los recién nacidos son normales y

los primeros síntomas ocurren a partir del primer o segundo año.

MAS FRECUENTE

SISTEMA NERVIOSO

Retraso mentalDéficit Neurológico

OCULAR Ectopia lentis Miopía

ESQUELETO OsteoporosisAnomalías esqueléticas

VASCULAR Trombosis