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CASO CLINICO
ELENA MAGAZ GARCIA 14 MARZO 2012
• Varón de 55 años con debilidad muscular.
ANTECEDENTES PERSONALES
• Vive en medio rural. Independiente para ABVD. • Bebedor de 20-40 gr de etanol/día.
• Dislipemia en tratamiento con estatinas(Simvastatina 20 mg 1 comprimido/día).
• Adenocarcinoma de próstata (biopsia en junio 2010, neoplasia de alto grado, 80% de muestra afectada) en tratamiento con bloqueo hormonal y seguimiento en consultas externas de Urología.
• Masa renal derecha estudiada en TAC abdominal (junio 2011) pendiente de diagnóstico definitivo.
ENFERMEDAD ACTUAL
Cuadro de aproximadamente 4 semanas de evolución de debilidad progresiva en las 4 extremidades acompañada de dolor, de predominio proximal, que aumenta paulatinamente hasta precisar tratamiento con parches de Fentanilo.
EXPLORACIÓN FISICA
• TA 120/80. T 36,8ºC.
• Consciente y orientado. Regular estado general. Obeso. Bien hidratado.
• Normocoloración cutaneo-mucosa excepto placas eritemato-violáceas de predomino en cara y cuello.
• AC: rítmica a 90 x´sin soplos. AP. normal.
• Abdomen globuloso, no masas, no visceromegalias.• Miembros inferiores sin edemas ni datos de TVP.
DATOS COMPLEMENTARIOS:• HEMOGRAMA: Hb 14,3, leucocitos 7.800, plaquetas 227.000. VSG 51. Coagulación normal.
• BIOQUIMICA: AST 408, ALT 137, colesterol total 254, trigliceridos 326, CPK 18.000, LDH1397. Resto normal. PSA 0,19.ANA, AntiDNA, ANCA y ENAS: negativos.
• RX TÓRAX: leve cardiomegalia, no condensaciones ni otras alteraciones a destacar.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
♂ 55AÑOSDEBILIDAD MUSCULAR
PROXIMAL + DOLOR DE 1 MES DE EVOLUCION
Adenocarcinoma de próstataMasa renal sin filiar
CPKVSG
TRANSAMINASAS
PLACAS ERITEMATO VIOLÁCEAS EN
CARA Y CUELLLO
ELEVACIÓN DE CPK
•Enzima dimérica• Almacenamiento - transporte energético• Músculo esquelético, músculo cardíaco,encéfalo. (Isoenzimas MM, MB, BB)• Hasta 170 U/L según raza, edad, sexo
Elevaciones transitorias
• Ejercicio físico intenso
• Trauma muscular, inyecciones IM
• EMG
• Sd. Compartimental
• Crisis tónico-clónicas generalizadas
• Post cirugía
• Psicosis aguda
Elevaciones secundarias
– Miopatías Inflamatorias: PM, DM. MCI. Conectivopatías.
– Vasculitis, injerto contra huésped, Behçet,
- Sarcoidosis
– Miopatías infecciosas (Influenza, VVZ,Estreptococo, estafilococo,espiroquetas, hongos, parásitos…)
– Distrofias: Duchenne, Becker
– Rabdomiolisis
Miopatías inducidas por fármacos:ESTATINAS
• Antipsicóticos• Colchicina• Zidovudina• Interferón alfa• D-penicilamina•Anfotericina b
•Fibratos• Alcohol• Cocaína• Glucocorticoides• Antimaláricos•AAS
• Causa cardíaca
_IAM– Insuficiencia cardíaca -EAP– Pericarditis– Arritmias– Miocarditis– TEP
•Enfermedades neuromusculares– Guillain-Barré, ELA
• Neoplasias– Ca.gástrico, Ca.próstata
• Hiper-CK-emia idiopática
• Ayuda a orientar el diagnóstico� Permanente:
o Miopatía inflamatoriao Hipotiroidismo o hipoparatiroidismoo Fármacos o drogaso Polimialgia reumáticao Fibromialgia difusa o Síndrome postviral
� Agudo o crisis recurrentes:o Miopatías alcohólicaso Miopatías metabólicas con síndrome de rabdomiolisis
aguda (glucogenosis, defectos mitocondriales, déficit de mioadenilato deaminasa)
Miopatías inflamatorias.Polimiositis y/o dermatomiositis.Miopatías por cuerpos de inclusión.
Miopatías inducidas por fármacos.
Mialgias Miotonía Miopatíanecrotizante
Miopatíamitocondrial
Miopatíainflamatoria
Miopatíaautofágica
Atrofia fibras tipo 2
SuxametonioDanazolClofibrateSalbutamolLitioCaptoprilEnalaprilColchicinaProcainamidaMetolazonaCitotóxicosZidovudinaIsoeterinaZimeldineLebetalolPindololCimetidinaPenicilaminaRifampicinaL-triptofanoNifedipina
ß-agonistasß-bloqueantesDiazacolesterol
AlcoholGemfibrocilLovastatinaSimvastatinaClofibrateE-aminocaproicoCiclosporinaZidovudinaCocaínaEmetina
Zidovudina PenicilaminaL-triptófano
CloroquinaVincristinaColchicinaAmiodaronaPerhexilina
Corticoides
1. Distrofias muscularesa) Ligadas al cromosoma X
• Distrofinopatías� Distrofia muscular de Duchènne� Distrofia muscular de Becker� Otros fenotipos
• Distrofia de Emery-Dreifussb) Herencia autosómica dominante
• Distrofias musculares de cinturas tipo 1• Distrofia escápulo-peroneal• Distrofia facio-escapulo-humeral• Distrofias musculares distales• Distrofia óculo-faríngea• Distrofia miotónica tipo 1 (Enfermedad de Steinert)• Distrofia miotónica tipo 2• Síndrome de miopatía proxima y miotonía (PROMM)
c) Herencia autosómica recesiva• Distrofias musculares de cinturas tipo 2• Distrofias musculares congénitas
2. Miopatía congénita con anomalías estructurales características (sin anomalías metabólicas conocidas)
• Miopatía central core• Miopatía nemalínica• Miopatía centronuclear (miotubular)• Miopatía con desproporción congénita de fibras
3. Miopatías congénitas con anomalías metabólicas conocidas
• Glucogenosis• Miopatía lipídica y miopatías mitocondriales• Canalopatías• Mioglobinurias
4. Miopatías inflamatorias• Polimiositis• Dermatomiositis• Miositis con cuerpos de inclusión
5. Miopatías endocrinas, metabólicas o tóxicas adquiridas• Miopatías por enfermedades tiroideas• Miopatías por enfermedades de la paratohormona• Miopatía acromegálica• Miopatía por enfermedades del cortisol• Miopatía tóxicas o por fármacos
6. Enfermedades de la unión neuromuscular• Miastenia gravis• Síndrome de Eaton-Lambert• Síndromes miasténicos congénitos• Botulismo• Neuromiotonía adquirida• Otros
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE LA MIOSITIS POR CUERPOS DE INCLUSIÓN
a) Clínica:• Duración de más de 6 meses.• Inicio después de los 30 años.• Debilidad muscular distal y proximal, pero con
afectación de los flexores de los dedos, muñeca y cuadriceps.
b) Laboratorio:• CPK: valores elevados de forma variable, pueden
ser normales.• Biopsia muscular: invasión mononuclear de fibras
no necróticas , fibras musculares vacuoladas, depósitos amieloides, tubulofilamentos de 15-18nm en ME.
• EMG: patrón miopático o mixto.
Categorías diagnósticas:•Definida: histología característica con todos los hallazgos más manifestaciones clínicas.•Probable: histología sugestiva pero incompleta + hallazgos clínicos y de laboratorio sugestivos.•Posible: patrón atípico de debilidad + hallazgos histológicos incompletos.
Enfermedad inflamatoria del músculo
Etiología autoinmune
Asociación a otras enfermedades del TC
POLIOMIOSITIS /DERMATOMIOSITIS
EsqueléticoCorazónMusculatura respiratoriafaríngea -laríngea
NeoplasiasNeoplasias1010-- 15%15%
• Infección viral + mecanismo autoinmune
• Factores genéticos
dadañño microvascularo microvascular
Coxsackie, VIH, Hep. B, influenzae, ADV, HTLV – 1
HLA HLA –– DR3 y DRW52DR3 y DRW52
CRITERIO POLIMIOSITIS DERMATOMIOSITIS
Debilidad muscular simétrica proximal
+ +
Elevación de enzimas musculares
+ +
Cambios EMG + +
Rash típico - +
Biopsia miositisinflamatoria+
+ +
Cuadro típico:
Debilidad progresiva musculatura cintura escapular y pelvianaTambién cuello,
faringe y laringeCasos severos: diafragma, intercostales y musculatura abdominal
Dolor inflamación activa
Cara : Eritema y edema Párpados Azul violáceoEritema Eritema helihelióótropotropo
�� Edema telangectasias periungueales y nudillos s �� Vasculitis con erosiones en yemas de dedos� Pápulas nudillos : de Gottron� Calcinosis : niños� Raynaud (30%)
ManosCodosMáculas violáceas
• I: PM idiopática primaria
• II: DM idiopática primaria
• III: DM / PM asociada a neoplasia
• IV: DM / PM infantil asociada a vasculitis
• V: DM / PM asociada a enf. del colágeno
• VI: Miositis por cuerpos de inclusión
• VII: Miscelánea
CLASIFICACIÓN (Bohan & Peter)
Hombres mayores de 40 años
Puede preceder el diagnóstico de neo en 1 a 2 años
Progresiva
Mala respuesta a corticoides
Disfagia y compromiso de musculatura respiratoria
Alta mortalidad
III: DM / PM asociada a neoplasia
�Vida media corta�Útil para seguimiento
�No siempre se correlaciona con el grado muscular
�Indica recidiva si se eleva
�Debe elevarse la dosis esteroidea si se duplican sus valores
�Potenciales de acción de baja amplitud
� Polifásicos
�Corta duración
�Fibrilación
�Incremento en potenciales de inserción y descargas espontáneas de alta frecuencia
EMG
Dos músculos con afectación clínicaNo usados para EMG ni inyecciones, sin atrofia 10% casos � biopsia normal
Infiltrado inflamatorio focal o difuso (linfocitos y macrófagos)
Degeneración y regeneraciónTamaños variablesNecrosisAtrofia perifascicular
Fibra muscular
BIOPSIA
DIFERENCIAS FUNDAMENTALES ENTRE POLIMIOSITIS Y MIOSITIS POR CUERPOS DE INCLUSIÓN
PM MCI
Sexo ♀ > ♂ ♂ > ♀
Edad Frecuente en <50 años Raro en <50 años
Forma de comienzo Agudo o subagudo Insidioso
Debilidad muscular Proximal Variable, puede ser distal
CPK Muy elevada (>10xnormal) Poco elevada (<10xnormal)
EMG Patrón miopático Patrón miopático o miopático-neurogénico
Biopsia muscular InflamaciónNecrosis fibras musculares
InflamaciónVacuolas
Inclusiones filamentosasDepósitos amieloides
Evolución Más rápida que la MCI Lentamente progresiva
Respuesta al tratamiento Buena o regular Mala
DATOS HISTOPATÓLOGICOS EN PACIENTES CON MIOPATÍAS INFLAMATORIAS
DM PM MCI
Linfocitos CD8+ +/- +++ +++
Linfocitos CD4+ +/++ + +
Linfocitos B +++ +/- +/-
Células NK ++ +/- +/-
Expresión MHC-I ++ ++ ++
Expresión ICAM-1 + ++ ++
Ig + C´ (C5-9) ++ - -
Infiltrado inflamatorio
Perivascular PerifascicularIntrafascicular
PerifascicularIntrafascicular
Lesión capilar ++ - -
Vacuolas, ragged-red fibras, depósitos amiloides
- - +/++
ELEVACIÓN DE LACTATO DESHIDROGENASA
Enfermedades hematológicas:• Anemia megaloblásticas y
hemolíticas.• Enfermedad de Hodgkin y
linfomas no Hodgkin.• Leucemia mieloide crónica.
Otras:• Cardiopatías.• Hepatopatías.• Miopatías.• Neumopatías.• Pancreatitis aguda.• Enfermedad renal.• Enfermedad neurológica.• Enfermedades del colágeno.• Enfermedad intestinal.• Enfermedades endocrinológicas.• Otros procesos: HTA maligna,
hiperpotasemia, fármacos antiepilépticos, destrucción tisular por quemaduras o accidentes eléctricos o térmicos.
Enfermedades oncológicas:• Disgerminoma ovárico.• Carcinoma pulmonar de células
pequeñas.• Tumor de células germinales
testicular.• Tumores de páncreas, próstata,
SNC y otras con elevado turnover celular.
Dermatomiositis tipo III
Diagnóstico más probable:
¿QUE PEDIRIAMOS PARA LLEGAR AL DIAGNÓSTICO?
�HORMONAS TIROIDEAS, ACTH�AUTOINMUNIDAD�TAC TORACO-ABDOMEN -PELVIS
− PAAF vs Biopsia masa renal.�EMG�BIOPSIA MUSCULAR
Anti JO Anti Scl 70Anti nRNPAnti Ro-LaAnti-MiAnti-PM
GRACIAS