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Cambios en la secuencia de ADN de una célula transmitidos a otras células que se originan a partir de ella
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CLASIFICACIÓN
SEGÚN EL TIPO DE CÉLULAS- Germinales; heredables- Somáticas; se transmiten solo por mitosis
SEGÚN LA MAGNITUD
Puntuales o Génicas
- Cromosómicas estructurales
- Genómicas o cromosómicas numéricas
Sustitución de bases
Cambios en la pauta de lectura
TRANSICIONES púrica por púrica y pirimidinica por pirimidínica (A G)TRANSVERSIONES púrica por pirimidínica o al contrario
INSERCIÓNELIMINACION
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CAUSAS DE LAS MUTACIONES GÉNICAS
CAUSA DE LAS MUTACIONES
GÉNICAS
ERRORES DE LECTURA
CAMBIOS TAUTOMÉRICOS
CAMBIOS DE FASE
LESIONES FORTUITAS
DESPURINIZACIÓN
DESAMINACIÓN
DIMEROS DE TIMINA
TRASNPOSICIONES
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Las células poseen mecanismos capaces de reparar las alteraciones originadas
tanto por las mutaciones espontáneas como por las inducidas por agentes
mutágenos y, restablecer la integridad de la información contenida en sus genes.
-Sistemas enzimáticos que actúan sin rotura del ADN: En este caso un
enzima fotorreactivo, que es activado por la energía solar, es capaz de reparar
la distorsión creada por los dímeros de bases pirimidínicas, ya que rompe los
enlaces que unen entre sí a dichas bases.
-Sistemas enzimáticos que actúan con rotura del ADN: En este mecanismo
actúan varias enzimas.
En primer lugar una endonucleasa reconoce la alteración que puede ser de
diferente tipos (dímero de pirimidína, bases desaminadas o con radicales
alquilos etc.); a continuación dicha enzima rompe la cadena de ADN alterada y
separa el fragmento que contiene la secuencia alterada.
Después actúa la ADN-polimerasa I que tomando como molde la cadena
correcta sintetiza el fragmento que falta en sentido 5’-3'.
Por último la ADN-ligasa une los extremos del nuevo fragmento a la cadena.
- Sistema SOS. Eliminan el bloqueo producido por agentes mutagénicos
masivos. Hace que avance aun con mutaciones.
REPARACIÓN DE LAS MUTACIONES GÉNICAS
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MUTACIONES CROMOSOMICASDeleción, duplicación, traslocación, inversión
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¿QUÉ CAUSA LAS MUTACIONES?
Existen algunos agentes que tienen la capacidad de causar mutaciones y
les llamamos agentes mutagénicos
1. FÍSICOS; rayos X, radiaciones
2. QUÍMICOS; colorantes tintes, contaminantes
3. BIOLÓGICOS; virus
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Ácido nitroso. Produce la desaminación
de las bases nitrogenadas,
-Agentes alquilantes. Actúan
introduciendo grupos alquilo (metilo,
etilo, etc.) en las bases nitrogenadas. El
más utilizado es el gas mostaza.
-Sustancias intercalantes. Son
sustancias que se pueden intercalar
entre las bases de una cadena de ADN y
dar origen a inserciones o deleciones de
bases. Entre estas sustancias están dos
colorantes como la proflavina y la
acridina. El benzopireno, que se
encuentra en el humo del tabaco se
intercala entre las cadenas del ADN las
une covalentemente
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·Mutágenos físicos
Los principales agentes físicos que producen mutaciones son: las radiaciones
ionizantes y las radiación no ionizantes.
-Radiaciones ionizantes: Son radiaciones electromagnéticas de longitud de
onda muy corta y por lo tanto muy energéticas, que provocan la ionización de
los átomos de las sustancias que atraviesan. Entre ellas se encuentran los
rayos X, los rayos l y las partículas a y b liberadas en la desintegración de
isótopos radiactivos y emisiones nucleares.
Estas radiaciones pueden producir cambios en las bases nitrogenadas dando
lugar a transiciones de bases e igualmente pueden romper las cadenas de
ADN y por consiguiente los cromosomas.
-Radiación no ionizantes. Aquí se incluyen las radiaciones UV. Son
radiaciones electromagnéticas de longitud de onda más larga que las
anteriores y por ello menos energéticas. No suele romper los cromosomas.
Producen la formación de un enlace covalente entre dos bases pirimidínicas
sucesivas de la misma cadena (especialmente entre timinas), lo que da lugar a
que se formen dímeros de timina o citosina; como consecuencia se rompen los
puentes de hidrógeno con las bases complementarias y la molécula de ADN se
desorganiza dificultándose o impidiéndose la replicación.
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MECANISMO DE REPARACIÓN DEL ADN
ELIMINACIÓN DE AGENTES MUTAGÉNICOS
REPARACIÓN DIRECTA DE LA LESIÓN
REPARACIÓN POR ESCISIÓN
REPARACIÓN DE ROTURAS DE DOBLE CADENA
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LA MUTACIÓNDef. Son los cambios que se producen en la
secuencia o número de nucleótidos del ADN
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EL FENOMENO DE LA MUTACION
• Duplicación: sistema fiable.
• No obstante: errores• En el propio proceso puede haber cambios.
• Pueden darse cambios por otras causas.
• Cambios que se transmiten a la descendencia: MUTACIÓN. 10-7
• Hugo de Vries:
Oenothera lammarckiana
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MUTACIONES
BENEFICIOSAS
NEUTRAS
PERJUDICIALES
(muerte)(aumentan
probabilidades de
supervivencia de
la especie)
(Diversidad de alelos favorece la selección de aquellos que
más favorecen a la especie)
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TIPOS DE MUTACION
• Según las células afectadas:• Germinales: (heredables)
• Afectan a los gametos
• Se transmiten a la descendencia (S. natural)
• Somáticas:• A células del cuerpo (soma)
• Producidas por mitosis. No heredables.
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alelo 1
alelo 6alelo 4
alelo 7alelo 3
alelo 5alelo 2
Alelos disponibles para un carácter
en la generación parental de una
determinada población
alelo 1
alelo 6alelo 4
alelo 7alelo 3
alelo 5’alelo 2
Alelos disponibles para un carácter
en la descendencia, tras una
mutación espontánea
El alelo 5’ tal vez suponga una ventaja que
asegure la supervivencia de la población
Mutación espontánea en la gametogénesis
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TIPOS DE MUTACION (2)
• Según la extensión del material genético afectado
• Génicas:
• Mutaciones en sentido estricto.
• Cambios de secuencia en un gen.
• Cromosómicas:
• Afectan a la disposición de genes en un cromosoma.
• No a la secuencia de nucleótidos.
• Genómicas: aumento o disminución del número de cromosomas correcto de la especie.
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ORIGEN DE LAS MUTACIONES
• Tasa de mutación espontánea:
• Baja en virus y bacterias.
• Hombre: 10-5 – 10-6 . Uno por cada cien mil o millón de gametos.
• Mutaciones inducidas.
• Producidas por el hombre
• Agentes mutagénicos.
Mutación inducida en laboratorio a Drosophyla melanogaster
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MUTACIONES GÉNICAS(o puntuales)
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MUTACIONES GÉNICAS
Son aquellas que afectan a un solo gen
Sustitución de bases Corrimiento de la pauta de lectura
Transiciones: cambio mismo tipo base
Transversiones: cambio base distinto tipo
Inserc – Duplic.
Deleción
(ver tabla)
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MUTACIONES GENÓMICAS
EUPLOIDÍAS ANEUPLOIDÍAS
Son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie
Alteraciones en el
número normal de
dotaciones
cromosómicas
Alteraciones en las
que se presenta un
cromosoma de más o
de menos
• Monoploidía
• Poliploidia
• Trisomías
• Monosomías
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EUPLOIDÍAS
• MONOPLOIDÍA (n)• En bacterias, hongos, insectos
y arácnidos.
• (no sería mutación)
• Rara mutación en diploides.
• Condición de gametos.
• POLIPLOIDÍA• Contienen más de un juego de
cromosomas
• Triploides: 3n
• Tetraploides: 4n
• Poliplodes
• Por colchicina (desorganiza microtúbulos)
• Alopoliploidía
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TRISOMÍAS (aneuploidías)
• Síndrome de Down• Trisomía 21
• Minusvalía física
• Rasgos faciales
• Dos líneas en la mano
• Lesiones cardiovasculares
• Tendencia a la leucemia
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Generalmente letales en los primeros meses de vida
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SÍNDROME DE PATAU
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TRISOMÍAS QUE AFECTAN A LOS CROMOSOMAS SEXUALES
• Síndrome de Klinefelter XXY)
• Cariotipo XYY
• Síndrome triplo X
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SÍNDROME DE KLINEFELTER
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CAUSA: NO DISYUNCIÓN
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MONOSOMÍA
• 2n – 1
• Síndrome de Turner XO
Retraso mental de leve a grave. Baja
estatura. Pecho en escudo. Cubitus
valgus, pelo en cuello.
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SÍNDROME DE TURNER
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HUMOR GENÉTICO
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MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Aquellas que provocan cambios en los cromosomas
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INSERCIÓN
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INVERSIÓN
PARACÉNTRICAPERICÉNTRICA
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DELECCIÓN
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DUPLICACIÓN
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TRANSLOCACIONES
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CONSECUENCIAS
• Translocaciones e inversiones, pocas consecuencias en portador.
• Problemas en formación de gametos.
• Ej. Síndrome de Down familiar: translocación 14-21
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CONSECUENCIAS (2)
• Inversiones y delecciones, sí pueden ocasionar trastornos al portador.
• Se necesitan• Todos los genes
• En cantidad suficiente
• Puede haber desequilibrios en su expresión.
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AGENTES MUTAGENICOS
Son aquellos agentes físicos o químicos que aumentan la tasa de mutación de una
especie. Dañan al ADN
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MUTAGENOS FISICOS
• Radiaciones ionizantes:• Longitud de onda muy corta
• R - Rx – Partículas alfa y beta (R. Nucleares)
• Causan:• Roturas de cromosomas.
• Modificación de bases nitrogenadas (mutaciones puntuales)