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Este trastorno se debe a un defecto en un gen del cromosoma
5. Las llaves indican las regiones del cromosoma 5 en las que
se localizan los genes que originan otras enfermedades
BIOLOGÍA MENCIÓN
BM-17
G E N É T I C A I
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INTRODUCCIÓN
La genética es considerada como una disciplina relativamente nueva en el campo de la Biología. Si
se quisiera establecer una edad para esta ciencia tan importante en el estudio de los seres vivos,
ella no alcanzaría todavía al siglo desde que las ciencias biológicas comprendieron que tras ella se
encerraba un mundo inimaginable de perspectivas para conocer y dominar la esencia de la vida.
Nadie niega hoy que, sin menospreciar los esfuerzos que le precedieron, la genética nace con
Gregor Mendel (1822-1884), quien descubrió lo que hoy día conocemos como las “Leyes de la
Herencia”. Sus trabajos, que describiremos más adelante como la base de la llamada Genética
Clásica, no fueron valorados por el mundo científico de la época, sino hasta los inicios del siglo
pasado.
1. EL MÉTODO DE TRABAJO MENDEL
Muchos científicos antes de Mendel habían tratado de clarificar cómo se heredan las características
biológicas. Habían cruzado plantas o animales y observado detenidamente las semejanzas entre la
progenie y sus progenitores. Los resultados fueron confusos, la progenie era semejante a un
progenitor en algunos rasgos, al otro progenitor en otros y claramente no se asemejaba a ninguno
en otros rasgos. No fue posible descubrir regularidades precisas.
Mendel tuvo éxito en donde otros
investigadores habían fracasado.
Estableció la necesidad de prestar
atención a un solo rasgo cada vez,
por ejemplo la forma de la semilla, en
lugar de considerar todas las
características de la planta. Con este
propósito seleccionó siete caracteres
que se diferenciaban de forma muy
clara (Figura 1), y se aseguró que
estas fueran variedades puras. Otro
hecho importante del trabajo de
Mendel fue su enfoque cuantitativo,
contó el número de las progenies de
cada clase con el propósito de
descubrir si los portadores de los
rasgos en estudio aparecían siempre
en la misma proporción. El método
mendeliano de análisis genético
todavía se utiliza actualmente.
Revisemos ahora los experimentos de
Mendel, las leyes básicas de la
herencia derivada de los experimentos,
la teoría que explica estas leyes y los
resultados experimentales. Figura 1. Los siete caracteres estudiados por Mendel en la planta de arveja Pisum sativum.
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2. LEYES DE MENDEL
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre la
presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los
cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos
de Mendel.
Primera ley de Mendel o de la segregación (Monohibridismo)
Enunciado de la ley: “Los factores (genes alelos) para cada carácter segregan o se separan
(anafase I) en iguales proporciones en el momento de la formación de gametos y terminan por lo
tanto en distinta descendencia”.
Dos corolarios importantísimos derivan de esta ley:
1) La herencia es particulada, vale decir, los genes no se mezclan al pasar de una generación a
la que sigue.
2) Los gametos son siempre puros, no existen gametos híbridos.
El experimento de Mendel. Mendel llegó a
esta conclusión trabajando con una variedad
pura de plantas de arvejas que producían
semillas amarillas y con una variedad que
producía semillas verdes. Al hacer un
cruzamiento entre estas plantas, obtenía
siempre una llamada generación filial (F1)
compuesta en un 100% de plantas con
semillas amarillas.
Para llevar a cabo la segunda parte de su
experimento, Mendel tomó plantas
procedentes de las semillas de la primera
generación (F1) del experimento anterior
(Figura 2) y las polinizó entre sí. Del cruce
obtuvo plantas productoras de semillas
amarillas y verdes en la proporción que se
indica en la figura 3. Así pues, aunque el alelo
que determina la coloración verde de las
semillas parecía haber desaparecido en la
primera generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda generación
(F2).
Figura 2. El experimento de Mendel que lo llevó a enunciar su primera ley.
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Interpretación del experimento (Figura 3). El polen de la planta progenitora aporta a la
descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el
otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquel que es
dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.
Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera
generación filial (F1), no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se
manifestaba solo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo (genotipo Aa) formaba
los gametos, se separaban sus alelos mediante el proceso de meiosis, de tal forma que en cada
gameto solo está presente uno de los alelos y así se pueden explicar los resultados obtenidos.
Figura 3. Cruzamiento monohíbrido y representación en un tablero de Punnett.
OBSERVACIÓN:
Cuando repasamos cuidadosamente el experimento de Mendel podemos fijar nuestra
atención en dos aspectos distintos presentes en los descendientes de cada generación.
Fácilmente podemos determinar la característica externa (Fenotipo) que presenta cada
individuo en cada generación pero, ¿podríamos decir lo mismo a la hora de determinar
sus características genéticas (Genotipo)?
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna
diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA),
pues ambos individuos presentan un fenotipo amarillo.
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El cruzamiento de prueba o retrocruza sirve para diferenciar el individuo homocigoto del
heterocigótico y consiste en cruzar el fenotipo dominante (proveniente, por ejemplo, de un
individuo de la F1) con la variedad homocigota recesiva (aa):
Si es homocigótico, toda la descendencia será igual (Figura 4).
Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una
proporción del 50% (Figura 5).
50% Híbrido (Aa) 50% Homocigoto recesivo (aa)
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Principio de la Segregación (I Ley)
Gregor Mendel publicó los resultados de sus estudios genéticos con la arveja en 1866 y de este modo estableció los fundamentos de la genética moderna. En su trabajo, Mendel propuso algunos principios genéticos básicos. Uno de ellos se conoce como el Principio de Segregación. El encontró que de cualquier progenitor solo una forma alélica de un gen es transmitida a la descendencia a través de los gametos. Por ejemplo, una planta que tiene un factor (gen) para la semilla lisa y también uno para la semilla rugosa deberá transmitir a su descendencia solo uno de los dos alelos a través de un gameto. Mendel no sabía nada de cromosomas o de la meiosis ya que esto no había sido aún descubierto. Actualmente se sabe que la base física de este principio está en la primera anafase meiótica donde los cromosomas homólogos se segregan o separan uno del otro. Si el gen para la semilla lisa está en un cromosoma y su forma alélica para la semilla rugosa está en su homólogo, resulta claro que los dos alelos no pueden encontrarse normalmente en el mismo gameto.
Anafase I Meiótica
Un organismo diploide posee dos alelos
ubicados en diferentes cromosomas homólogos.
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Segunda ley de Mendel o de la distribución independiente (Dihibridismo)
Enunciado de la ley: “Los factores determinantes de los distintos caracteres se combinan
independientemente unos con otros segregando al azar en los gametos resultantes”. Esta ley no
es tan universal como la ley de la segregación, porque se aplica a los genes que se ubican en
cromosomas distintos (no homólogos), pero no necesariamente a los que se ubican en el mismo
cromosoma (ligados). Sin embargo es correcto decir que los cromosomas se distribuyen en forma
independiente durante la formación de los gametos (permutación cromosómica), de la misma
manera que los hacen dos genes cualquiera en pares de cromosomas no homólogos.
El experimento de Mendel: cruzó plantas de arvejas de semilla amarilla y lisa con
plantas de semilla verde y rugosa (homocigóticas para los dos caracteres) (Figura 6).
Figura 6. Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).
F1
P
AABB
AB
Gametos
aabb
ab
AaBb
X
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Las plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de
las plantas (Figura 7). Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con
independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen arvejas
amarillas y rugosas y otros que son verdes y lisas, combinaciones no encontradas ni en la
generación parental (P), ni en la filial primera (F1). Los resultados obtenidos para cada uno
de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley (Figura 8).
Figura 7. Gametos que formará el individuo dihíbrido (AaBb) de la F1.
Interpretación del experimento: Los resultados de los experimentos de la segunda ley
refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni
desaparecen generación tras generación. Para esta interpretación fue providencial la elección de
los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de
que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en
distintos cromosomas.
F1
Gametos posibles
Aa Bb
AB Ab aB ab
A
F1
a B b
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Figura 8. Proporciones fenotípicas resultantes de una cruza entre dos individuos dihíbridos (AaBb).
Cruzamiento de prueba
Al hacer un cruzamiento de prueba a un dihíbrido (de la F1) se obtiene una descendencia
representada por 4 fenotipos distintos que siguen una proporción fenotípica de 25% cada uno.
Figura 9. Cruce de prueba dihíbrido.
1 : 1 : 1 : 1
9/16 3/16 3/16 1/16 A_B_ A_bb aaB_ aabb
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Distribución Principio de la Independiente (II Ley)
El Principio de la distribución independiente de Mendel, establece que la segregación de un par de factores ocurre independientemente de la de
cualquier otro par. Por ejemplo, en un par de cromosomas homólogos están los alelos para el color de la semilla: amarilla y verde y en el otro par de homólogos están los alelos para la forma de la misma: lisa y rugosa.
A: amarilla a: verde B: lisa b: rugosa
La segregación de los alelos para el color de la semilla ocurre independientemente de la segregación de los alelos para la forma, porque
cada par de homólogos se comporta como una unidad independiente durante la meiosis. Además debido a que la orientación de los bivalentes en la
primera placa metafásica es completamente al azar, cuatro combinaciones de factores pueden encontrarse en los productos meióticos:
amarilla-lisa amarilla-rugosa verde-lisa verde-rugosa
Pero, ¿qué ocurre cuando se presentan genes ligados como los que se muestran a continuación?
Genes ligados
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1 : 1
3. GENES LIGADOS
Cuando dos o más genes se encuentran en el mismo cromosoma, se dice que están ligados,
pueden estarlo en los autosomas o en los sexuales. Los genes que están en el mismo cromosoma
tienden a permanecer juntos durante la formación de gametos, por lo tanto, los resultados de los
cruzamientos de prueba de individuos dihíbridos producen resultados diferentes.
Los genes que están en cromosomas homólogos diferentes se distribuyen de manera
independiente, por lo que los resultados de los cruzamientos de prueba de dihíbridos dan una
proporción de 1:1:1:1
Figura 10. Cruce de prueba cuando los genes están en diferentes pares de homólogos.
En cambio, cuando los genes están ligados no se distribuyen de manera independiente, sino
que tienden a permanecer juntos en las mismas combinaciones en las que se encontraban en los
progenitores, de esta manera los resultados de cruzamientos de prueba de individuos dihíbridos
con genes ligados da por resultado una proporción de 1:1.
Figura 11. Cruce de prueba cuando los genes están ligados.
1 : 1 : 1 : 1
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Recombinación entre genes ligados
En la progenie de un cruzamiento dihíbrido, las desviaciones importantes de una proporción
1:1:1:1 deben considerarse como evidencia de ligamientos sin embargo, los genes ligados no
siempre permanecen juntos, debido a que las cromátidas no hermanas (homólogas) pueden
intercambiar segmentos de longitud variables durante la profase meiótica. No olvidar que los
cromosomas homólogos se aparean e intercambian segmentos durante el crossing-over, por lo
que producen gametos con combinaciones únicas.
Figura 12. (a), un par de cromosomas homólogos con genes ligados están iniciando un entrecruzamiento.
(b), el par de cromosomas homólogos ha terminado el entrecruzamiento y los genes ligados se han separado. (c), se presentan los cromosomas resultantes una vez terminada la segunda división meiótica,
los cromosomas parentales se encuentran a los extremos y los recombinantes al centro.
Los productos meióticos AB y ab tienen los genes ligados en la misma forma que en los
cromosomas parentales. Los otros dos productos meióticos Ab y aB resultantes del
entrecruzamiento han recombinado las relaciones de ligamiento originales de los progenitores en
nuevas formas llamadas recombinantes.
La frecuencia con que se produce un entrecruzamiento (quiasma) entre dos loci genéticos tiene
una probabilidad característica, mientras más alejados se encuentren dos genes en un
cromosoma, mayor es la oportunidad para que se produzca un entrecruzamiento entre ellos, en
cambio cuando los genes están más cercanos hay una probabilidad menor de entrecruzamiento.
Estas probabilidades son útiles para predecir las proporciones de gametos parentales que se
esperan que se formen a partir de un genotipo dado. El porcentaje de gametos recombinantes
formados a partir de un genotipo dado, es un reflejo directo de la frecuencia con la cual se forman
entrecruzamientos entre los genes en cuestión.
De todas maneras aunque exista crossing-over, al realizar un cruce de prueba de un dihíbrido
con genes ligados (cruzamiento entre un dihíbrido y un padre recesivo), la proporción fenotípica
de la descendencia no será 1:1:1:1, sino que será siempre mayor la proporción de descendencia
con fenotipos parentales, como por ejemplo:
Amarillas lisas 40% Amarillas rugosas 10%
Verdes lisas 10% Verdes rugosas 40%
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ACTIVIDAD
1. Se presenta el producto de varios cruzamientos, ¿cuál o cuáles son los genotipos de los
progenitores de tales descendencias?
a) Todos con el mismo fenotipo.
b) ¾ flores rojas y ¼ flores blancas.
c) Todas con flores blancas.
d) ½ flores rojas y ½ flores blancas.
e) Todos heterocigotos.
2. Mendel polinizó flores de plantas, que se habían desarrollado a partir de semillas redondas,
con polen de plantas que se habían desarrollado a partir de semillas rugosas. De las semillas
resultantes, todas ellas redondas, sembró 253 y dejó que las plantas adultas se
autofecundaran, obteniendo un total de 7.324 semillas, de las que 5.474 fueron redondas y
1.850 rugosas. De las semillas redondas sembró 565 y dejó que las plantas adultas se
autofecundaran.
a) En este último caso, ¿cuáles fueron los tipos de semilla y en qué proporción?
b) ¿Cuál fue la proporción de las plantas en función de los tipos de semillas que producían?
3. Juana visita a una vecina, recién llegada al barrio. En una cuna ve a un bebé no pigmentado
(albino) y le pregunta “¿Es su hijo?”. Ella, que es pigmentada, le responde “Sí, pero éste es
el hijo de mi segundo marido, que es normal, como mi primer marido. Del primero tuve dos
hijos normales”.
a) ¿Podría indicar el genotipo de los cuatro personajes de este relato? (Una mujer, dos
varones y un bebé).
b) Si la mujer tuviera otro hijo, ¿cuál sería la probabilidad de que fuera pigmentado?
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4. En la especie humana y en los chimpancés, hay individuos que pueden gustar
concentraciones muy bajas de la sustancia feniltiocarbamida (PTC) (gustadores) e individuos
que no pueden gustarla, incluso a concentraciones elevadas (no gustadores). Si dos
individuos gustadores tienen un hijo no gustador.
a) ¿Qué podría decir de la herencia de este carácter?
b) ¿Podría tener este hijo no gustador hermanos gustadores?
c) ¿Podría tener este hijo no gustador hijos gustadores?
5. Se aparea repetidamente un ratón café con uno blanco y toda su progenie es café.
a) Si se aparearan dos de estos ratones café ¿qué porcentaje de los ratones en F2 serían
café?
b) ¿Cómo determinaría usted el genotipo de uno de los ratones cafés de la F2?
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6. Juan y Sofía tienen pecas, carácter dominante, pero su hijo Ignacio no. ¿Cómo es posible
esta situación?
7. Como se revisó, la enfermedad fenilcetonuria está determinada por un gen autosómico que es
recesivo (a), respecto del alelo normal (A). Valentina metaboliza normalmente el aminoácido
fenilalanina, pero su hermano padece de fenilcetonuria. El padre y la madre de Valentina no
tienen la enfermedad.
En relación con esta familia, cuál o cuáles serán los genotipos posibles de:
Valentina ……………………………. Padre …………………………….
Hermano ……………………………. Madre …………………………….
8. En los conejos, el pelo corto (S) es dominante sobre el pelo largo (s). Se llevan a cabo los
siguientes cruzamientos que producen la progenie mostrada. Nombre todos los genotipos
posibles de los padres de cada cruzamiento que producen la progenie mostrada. Anote todos
los genotipos posibles de los padres de cada cruzamiento.
Padres Progenie
A) corto x corto 6 cortos 2 largos
B) corto x corto 8 cortos
C) corto x largo 12 cortos
D) corto x largo 3 cortos y 3 largos
E) largo x largo 6 largos
9. En los conejos, el color del pelaje es una característica determinada genéticamente. Algunas
hembras negras siempre producen progenie negra, mientras que otras producen tanto
progenie negra como blanca. Explique cómo puede producirse este resultado.
…………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
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10. En los ratones, el pelaje de color negro (B) es dominante respecto del color marrón (b) y el
patrón liso (S) es dominante respecto del moteado blanco (s). Tanto el color como el patrón
de moteado están controlados por genes que se distribuyen en forma independiente.
Se cruza un ratón negro moteado con uno marrón liso, ambos homocigotos. Todos los ratones
de la F1 son negros y lisos. Luego se realiza un cruzamiento de prueba mediante el
apareamiento de los ratones de la F1 con ratones marrones moteados.
a) Describa los genotipos de los padres y los ratones de la F1.
b) Describa los genotipos y fenotipos, junto con sus proporciones, que se esperan de la
progenie del cruzamiento de prueba.
11. En los conejos, el pelo negro depende de un alelo dominante, B, y el café de un alelo
recesivo, b. El pelo corto se debe a un alelo dominante, S, y el pelo largo a un alelo recesivo,
s. Si se aparea un macho negro con pelo corto, de raza pura, con una hembra café de pelo
largo.
a) ¿Cuál será el genotipo y el fenotipo de la descendencia (F1)?
b) Si dos de estos conejos F1 se aparean, ¿cuáles fenotipos esperaría usted encontrar en la
progenie, y en qué proporciones?
c) Se cruza un macho negro de pelo corto heterocigoto para ambas características, con una
hembra café de pelo largo, ¿cuáles serían las proporciones fenotípicas esperadas?
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GLOSARIO
Alelos: cada una de las alternativas que puede tener un gen o formas alternas de un gen, que
ocupan el mismo locus (lugar) en cada cromosoma homólogo.
Autosoma: Cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual. Los seres humanos tienen
en sus células 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales.
Cromosoma: La estructura que lleva los genes. Los cromosomas eucarióticos son filamentos o
bastones de cromatina que aparecen contraídos durante la mitosis y la meiosis y que en otros
momentos están contenidos en un núcleo. Los cromosomas procarióticos consisten en un círculo
de DNA con el que se asocian varias proteínas. Los cromosomas virales son moléculas lineales o
circulares de DNA o RNA.
Cromosomas homólogos: Una de las dos copias de un determinado cromosoma de una célula
diploide, derivando cada copia de cada uno de los padres.
Genes: Unidades hereditarias que conforman los cromosomas. Estos segmentos específicos de
DNA controlan las estructuras y funciones celulares, también se define como unidad funcional de
la herencia. Secuencia de bases de DNA que usualmente codifican para una secuencia
polipeptídica de aminoácidos
Genotipo: constitución genética o conjunto de genes que posee un individuo.
Heterocromosoma: corresponden a los cromosomas sexuales (diferentes) X e Y, los cuales
determinan el sexo del individuo.
Fenotipo: es el resultado de dos fuerzas; los genes heredados y la acción del medio ambiente
que determina la posibilidad que el gen se exprese o no. Fenotipo = Genotipo+ Ambiente.
Homocigoto: significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos
cromosomas homólogos, puede ser dominante AA o recesivo aa.
Heterocigoto o Híbrido: es cuando un individuo tiene un alelo dominante y un alelo recesivo en
los cromosomas homólogos (Aa)
Segregación: separación de cromosomas homólogos durante la anafase meiótica.
Generación Filial: Generación de individuos productos de cruzamientos. La primera generación
se denomina F1, la segunda generación F2 y así sucesivamente. Son relativos a la generación
parental.
Genes alelos o alelomorfos: Son aquellos que ocupan el mismo locus de manera excluyente.
Controlan la expresión de la misma característica.
Gen dominante: Es aquel gen que siempre se expresa ya sea en su forma heterocigota Aa,
como en su forma homocigota AA.
Gen recesivo: Es aquel que solo logra expresarse cuando se encuentra en forma homocigota
recesiva aa.
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Revisión de preguntas oficiales PSU DEMRE con referencia curricular y
comentario
1. La proporción 3:1, esperada para la descendencia de un cruce entre dos organismos
heterocigotos para un carácter con dominancia completa, se refiere a
I) que la descendencia esperada para el cruce es de 4 individuos.
II) la mayor probabilidad de obtener descendientes con el fenotipo dominante.
III) el número de genotipos distintos que pueden tener los descendientes.
A) Solo I.
B) Solo II.
C) Solo III.
D) Solo I y II.
E) I, II y III.
FICHA DE REFERENCIA CURRICULAR
Módulo común
Contenido: Herencia de un carácter biológico con dominancia completa.
Eje temático: Variabilidad y Herencia.
Curso: 2º Año Medio.
Clave: B
Habilidad intelectual medida: Comprensión.
Dificultad: Alta; fue contestada correctamente por el 30% de los postulantes y presentó una
omisión sobre el 40%.
COMENTARIO:
Esta pregunta mide la comprensión del significado de las proporciones fenotípicas obtenidas en la
descendencia de cruzamientos entre organismos heterocigotos para un carácter con dominancia
completa. Para responder correctamente esta pregunta es necesario entender que las
proporciones fenotípicas, establecidas por Mendel para este tipo de cruces, se refieren a la
probabilidad de aparición, en la descendencia, de un carácter o fenotipo codificado en un solo gen
y para cuyos alelos se cumple la dominancia completa de uno sobre otro. De las aseveraciones
propuestas, el 23% de los postulantes considera como correcta la aseveración I, lo que pone de
manifiesto una conceptualización errónea del significado de estos valores. Por otro lado, la alta
omisión sugiere un desconocimiento general de lo que se pregunta, a pesar de que la simbología y
los términos utilizados son familiares para los postulantes. Es necesario mencionar que si bien es
cierto, es importante que los alumnos ejerciten la resolución de problemas en términos de su
aproximación aritmética, es imprescindible que conjuntamente conozcan y comprendan el
significado de la simbología utilizada, así como el significado de los procedimientos llevados a
cabo.
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2. En genética, el cruce entre dos organismos heterocigotos para un carácter con dominancia
completa se puede representar como
Rr x Rr
En todos los casos el símbolo r representa
I) un gen alelo.
II) un fenotipo que desaparece en la descendencia.
III) una secuencia de ADN que ocupa el mismo locus que R, en uno de los
cromosomas homólogos.
A) Solo I.
B) Solo III.
C) Solo I y II.
D) Solo I y III.
E) I, II y III.
FICHA DE REFERENCIA CURRICULAR
Módulo común
Contenido: El gen como unidad funcional de la herencia.
Eje temático: Variabilidad y Herencia.
Curso: 2º Año Medio.
Clave: D
Habilidad intelectual medida: Comprensión.
Dificultad: Alta; fue contestada correctamente sólo por el 9,3% de los postulantes. Presentó una
omisión del 12%.
COMENTARIO:
Esta pregunta evalúa la conceptualización de la simbología utilizada cotidiana y extensamente en
la enseñanza de la Genética. La alta dificultad observada para esta pregunta, sugiere que los
postulantes operan mecánicamente con estos símbolos, pero no entienden su significado. Para
responder correctamente esta pregunta, el postulante debe comprender que los símbolos aludidos
representan genes alelos, es decir, genes que ocupan un mismo locus en un par de cromosomas
homólogos. Su representación con mayúsculas y minúsculas se refiere a que codifican fenotipos
alternativos para la expresión de un mismo carácter biológico. Estos símbolos representan,
además, secuencias de ADN, y por lo tanto se refieren al genotipo y no al fenotipo para un
carácter. Por último, resulta importante destacar que la comprensión de conceptos es considerada
mejor predictor que la mecanización de una operatoria, razón por la cual las preguntas
actualmente elaboradas privilegian este aspecto.
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Puedes complementar los contenidos de esta guía visitando nuestra Web
http://www.pedrodevaldivia.cl/
3. ¿Cuál(es) de los siguientes conceptos puede(n) ser usado(s) para referirse a un gen alelo que
se expresa funcionalmente tanto en estado homocigoto, como en estado heterocigoto?
I) Dominante.
II) Recesivo.
III) Codominante.
A) Solo I.
B) Solo II.
C) Solo III.
D) Solo I y III.
E) Solo II y III.
FICHA DE REFERENCIA CURRICULAR
Módulo común
Eje temático: Variabilidad y herencia.
Contenido: Aplicación de conceptos de alelos recesivos y dominantes en la selección de un
carácter por cruzamiento dirigido.
Curso: 2° Año Medio.
Clave: D.
Habilidad cognitiva: Comprensión.
Dificultad: Difícil.
COMENTARIO:
Para contestar esta pregunta, el postulante debe manejar con claridad los conceptos de genes
alelos, alelo dominante, alelo recesivo, homocigoto, heterocigoto y codominancia. Como genes
alelos se entiende aquéllos que rigen la variación del mismo carácter y que ocupan las mismas
posiciones (loci) en cromosomas homólogos. Los alelos dominantes son aquellos que siempre se
expresan sin importar su estado (homocigoto o heterocigoto), a diferencia de los alelos recesivos
que sólo se expresan en situación de homocigosis, ya que en el estado heterocigoto quedan
enmascarados por acción del alelo dominante. Cuando en cromosomas homólogos los dos genes
del par de alelos son idénticos hablamos de homocigoto, mientras que si los genes son diferentes,
entonces se trata de un heterocigoto. Finalmente el término codominancia se refiere a aquellos
casos en los cuales el individuo heterocigoto expresa de manera simultánea los fenotipos de
ambos genes alelos, dando como resultado un fenotipo intermedio. Al conocer estas definiciones,
podremos discriminar la alternativa correcta, que para este caso es la opción D. En definitiva, esta
pregunta resultó ser de alta dificultad, ya que fue contestada correctamente tan sólo por el 24%
de los postulantes, mientras que el 31% de los candidatos se inclinó por la alternativa A. Ello
implica que los estudiantes tienen claro el concepto de alelo dominante, pero no así lo que
significa el concepto de codominancia.
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