1. 1. UNIVERSIDAD INTERCULTURAL DE CHIAPAS Facultad de Medicina Dra. Aliet Bencomo GENTICA Ponentes: -ldrin Alexis lvaro Gmez -Victor Ivn Cabrera Urbina -Rebeca Cruz Sntiz -Csar Antonio Gmez Hernndez -Iram Linson Morales Hernndez -Jenny Guadalupe Vzquez Mndez
2. 2. Las mutaciones son cambios en la informacin gentica, pueden producirse en clulas somticas o en clulas germinales, por lo tanto slo son heredables si afectan a las clulas germinales, si afectan a clulas somticas se extinguen por lo general con el individuo. 1
3. 3. Existen diversos tipos de mutaciones: Segn su origen: Naturales Inducidas (producidas artificialmente) Segn la extensin del material gentico afectado: Gnicas o puntuales Cromosmicas estructurales Cromosmicas numricas o genmicas Si son: Beneficiosas No beneficiosas Neutras
4. 4. Una mutacin gnica es aquella que produce alteraciones en la secuencia de nucletidos de un gen. Pueden presentarse en forma de sustituciones, prdida o deleccin. Sustituciones de pares de bases pueden ser: - Transiciones: Es el cambio en un nucletido de la secuencia del ADN de una base prica por otra prica o de una base pirimidnica por otra pirimidnica. - Transversiones: Es el cambio de una base prica por una pirimidnica o viceversa.
5. 5. Una enfermedad muy comn entre las mutaciones gnicas por sustitucin es la anemia falciforme. La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glbulos rojos con un contorno anormal. Las clulas tienen forma semilunar o de una hoz. Estas clulas no duran tanto como las normales, los glbulos rojos redondos, lo que causa la aparicin de anemia. Las clulas falciformes tambin se atascan en los vasos sanguneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los rganos. 2
6. 6. Manifestaciones Clnicas
7. 7. Homocigtica (HbSS), en la que los pacientes sufren anemia falciforme (anemia hemoltica y crisis vasooclusivas). Heterocigtica (HbAS), generalmente asintomtica. La forma mas frecuente de HbS es el rasgo heterocigoto, del que se cree existen en el mundo mas de 35 millones de individuos afectados Existen dos formas clnicas de HbS: Fase Estacionaria Fase De Expresividad Aguda Fase De Expresividad Crnica
8. 8. Fase estacionaria (1 a 4 aos). El recin nacido esta protegido por el alto nivel de hemoglobina fetal en los hemates durante los primeros meses de vida. Esta fase se caracteriza por una intensa retencin eritrocitaria esplnica, con perdida de la funcin esplnica, se puede comprobar mediante la visualizacin de las llamadas vacuolas de Pits.
9. 9. Fase Estacionaria 3
10. 10. Anemia Palidez cutneomucosa Subictericia conjuntival Retraso del crecimiento seo y gonadal.
11. 11. A partir de los 4 aos de edad Agravamiento del cuadro anmico. Mayor cantidad de manifestaciones agudas por un aumento de las crisis vasooclusivas que afectan diversos rganos especialmente pulmn, rin y tejido seo. Se acompaa de un dolor intenso en territorios afectados (huesos, trax y zonas distales de las extremidades), generalmente acompaadas de infecciones que suelen ser recidivantes.
12. 12. Hipoxia Fiebre Infecciones Deshidratacin Frio Cambios Estacionales O Menstruacin Dactilitis Sndrome mano-pie Las crisis de dolor agudo es la manifestacin clnica ms caracterstica de la anemia falciforme y muchas veces es su primer sntoma.
13. 13. A estas crisis tambin se les conoce como crisis de infarto como resultado de la obstruccin de vasos sanguneos por hemates rgidos, enmaraados, falciformes. Se origina anoxia que conduce a la muerte hstica. Potenciales puntos de infarto Reumatismo Meningitis Apendicitis aguda
14. 14. Las infecciones constituyen la complicacin ms frecuente de la anemia falciforme y las responsables de un elevado porcentaje de fallecimientos en estos pacientes. Complicaciones de las infecciones Osteomielitis S. pneumoniae H. influenzae
15. 15. Otras menos frecuentes son la trombosis de la arteria central de la retina que puede producir ceguera (amaurosis) y la de los cuerpos cavernosos del pene, priapismo, con el tiempo se puede transformar en impotencia por fibrosis del tejido esponjoso erctiles del pene.
16. 16. Es propia de los pacientes que han logrado sobrevivir la infancia Afecta el desarrollo corporal El retraso del crecimiento SNC Aparato cardiocirculatorio Sistema pulmonar Sistema hepatobiliar y bazo Funcin renal Trastornos oculares Ulceras maleolares Impotencia Rasgo falciforme Fase de Expresividad Crnica
17. 17. 1. Cabeza y cara: Facies drepanoctica. 2. Nariz: Ancha en la parte del pex. 3. Piel: Plida. 4. Extremidades: cortas con manos y pies pequeos y anchos. Dedos cortos y gruesos. Manos con un pliegue transversal muy marcado en la palma. Dedo meique corto y no curvado. 5. Estatura: Trastornos en peso y altura . 6. Peso: Bajo peso. 7. Afecciones: Hipogonadismo y aparicin tarda de la pubertad y la menstruacin, retraso psicomotor, trastornos del aprendizaje, apopleja y trastornos oculares.
18. 18. Play Movie "He who fights with monsters might take care lest he thereby become a monster. And if you gaze for long into an abyss the abyss gazes also into you." --------------------- Mark Twain Maurice Sendak (Where the wild things are 1963)
19. 19. 1: http://3.bp.blogspot.com/- abhDw_CTHHM/TuTRV8ZmmmI/AAAAAAAAABI/6g9k6krPH7c/s1600/mutacion1.jpg 2: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/images/sicklecellanemia.jpg 3: http://zl.elsevier.es/es/revista/medicina-clinica-2/valoracion-funcion-esplenica- mediante-gammagrafia-dinamica-estudio-13098389-originals-2007 4: http://la1260.com.mx/cmai/notas-1260-am/notas-para-mejorar-tu-vida- diaria/item/1305-anemia-afecta-a-13-de-ni%C3%B1os-mexicanos.html 5:http://www.cdc.gov/spanish/especialesCDC/AnemiaDrepanocitica/AnemiaDrepanocit ica_b200x250.JPG http://www.trazosdetinta.com/donde-viven-los-monstruos-maurice-sendak-1963.php Fuentes de imgenes.