http://bioinfo2.ugr.es/bioinfo Genómica computacional y Bioinformática, UGR

BiocomputaciónLicenciatura en Bioquímica

José L. Oliver (oliver@ugr.es)

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Biología Molecular: ‘un gen una proteína’‘un gen un laboratorio’‘un gen una tesis’

Genómica: ‘un genoma una tesis’

De ~nada a ~todo

Antes se estudiaba el efecto de un gen

…ignorando así al 99.99% restante

Ahora tenemos datos de todos los genes

¿Qué hacer con ellos?

¿Cómo derivar nuevo conocimiento?

Es necesario un nuevo enfoque, un cambio de paradigma

“If you can’t do Bioinformatics, you can’t do Biology”…

J.D. Tisdall, Beginning Perl for Bioinformatics, 2003

2001

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• Secuencias de genes y proteínas• Estructuras 3D• Expresión génica (microarrays)• Interacción entre proteínas (interactoma)• Secuenciación masiva• Genómica personalizada

Computación

Algorítmica

Conocimiento biológico

Salud

Biotecnología

Medio ambiente

Genómica comparada

Evolución

Bases de datos

Programas

Biología MolecularGenómica

¿Qué es la Bioinformática?

¿Cómo se define?

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usuarios

desarrolladores

bioinformática

informática ensalud pública

informáticamédica

infrastructura

bases de datos algoritmos

Explosión de datos

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Secuenciación masiva

SOLIDSequencing by Ligation (SBL)

454Pyrosequencing (PS)

IlluminaReversible Termination (RT)

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Secuenciación masiva

SANGER SECUENCIACIÓN MASIVA

Di-deoxy terminat

or

Roche 454 GS FLX

(PS)

Illumina HiSeq 2000

(RT)

SOLID V4 (SBL)

Salida por proceso 1.6 Mb 600 Mb 200 GB 100 GB

Tiempo/Proceso 1h 10 h 9 d 11 d

Longitud media “reads”

800 pbs 400 pb 100 pb 75 pb

Salida por día 38.4 Mb 1.44 GB 22.2 GB 9 GB

Usos frecuentes -

Secuenciación de novoCaptura de exones

ResecuenciaciónCaptura de exonesMetagenómica

ResecuenciaciónCaptura de exonesMetagenómica

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Secuenciación masiva

APLICACIONES

Re-secuenciación Regulación Epigenómica

• SNVs y CNVs• Inserciones y

deleciones

• Expresión génica

• ARNs pequeños

• Metilación del ADN

• Histonas• TFBSs

Imágenes extraídas de Schweiger, 2010.

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• Bases de datos públicas en línea: EBI, NCBI

• El software se ejecuta en servidores remotos de acceso público:

• Formularios Web: Copiar/pegar datos Resultados

• Ventajas:

• Datos actualizados on-line

• Acceso a software profesional permanentemente actualizado por sus propios autores

• No tendremos que instalar ningún programa ni base de datos en nuestra máquina local, todo lo haremos a través de un navegador web

• Podremos acceder a las prácticas del curso desde cualquier ordenador (Windows, Linux, Mac…) con acceso a Internet

Los programas y bases de datos que utilizaremos funcionan en servidores web:

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Seminarios

• A lo largo del curso, cada alumno desarrollará un seminario tomando como punto de partida la secuencia anónima que se le asigne. El objetivo que se persigue es iniciar al alumno en las técnicas de análisis de secuencias de ADN y proteínas, así como en el manejo de las correspondientes bases de datos.

• Se valorará especialmente el grado de iniciativa a la hora de planear y desarrollar el trabajo y deberá exponerse oralmente.

• Este tipo de actividad aúna una serie de tareas fundamentales en la formación universitaria (búsqueda de información, análisis, síntesis, expresión escrita y expresión oral) que son de todo punto imprescindibles en la universidad actual.