ALTERACIONES

CROMOSÓMICAS DE

NUEMEROS AUTOSOMAS

Cristina Parra G

Muchas veces ocurren cambios que se denominan

alteraciones o aberraciones cromosómicas y que, según

afecten el número o la estructura de los cromosomas, se

clasifican como alteraciones numéricas o alteraciones

estructurales, respectivamente. También existen otro tipo de

alteraciones súbitas e independientes del medio ambiente, a

las que se denominan mutaciones, que pueden ser

transmitidas a las siguientes generaciones.

ALTERACIONES

CROMOSÓMICAS

INTRODUCCIÓN:

•La anormalidades cromosómicas se

producen unos 60 o mas sindromes

•Afecta aproximadamente al 0,7 de nacidos

vivos

•Se presenta 2% de embarazo( sobre todo

en mujeres de 35años y el 50%

espontaneos en el primer trimestre)

•La mayoría de sus alteraciones produce

defectos congénitos, mas o menos graves y

variables.

•Retraso mental, alteraciones a nivel craneal y

a nivel de las facias, anomalías viscerales,

alteraciones en miembros y dermatoglifos,

talla baja y talla reproductiva

EFECTOS DE LAS

ALTERACIONES

CROMOSOMICAS

ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS

TRISOMIA 13

Enfermedad cromosómica rara

Tercera mas frecuente

Prevalencia:

0,8 de cada 10.000 nacidos vivos

Es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontaneos

Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalforativo grave

Retraso en

crecimiento, sicomot

or, mental

Microcefalia

Anomalias oculares

Labio leporino

Cuello corto y pliegue

nucal

TRISOMIA 18SINDROME DE

EDWARDS

Es una alteración cromosómica aneuploidea ,

existen 3 copias del trisomia 18.

En lugar de los 46 cromosomas tipicos, un niño con trisomia

18 tiene 47 cromosomas.

Lo que causa problemas para el crecimiento y la salud de

niños

Ocurre en varones y niñas

También puede ocurrir que haya una

translocación de todo el cromosoma 18 y que

esto genere la trisomia 18

CARACTERISTICAS:

Bajo peso al nacer

Problemas renales

Hernias

Defectos cardiacos

Pie zambo o con planta redonda

Convulsiones , retraso mental grave

Cabeza pequeña, hendidura del labio y/o del paladar

Superposición de los dedos de la mano

TRISOMIA 21

SINDROME DE DOWN

Alteración genética causa por la triplicación del material

genético correspondiente al cromosoma 21

CARACTERISTICAS

Cara chata

Excesiva piel en la nuca

Orejas pequeñas con élices pegados

Pliegue palmar único

Obesidad

Leucemia

Alteraciones de conducta

Problemas Cardiacos

Problemas Oftalmológicos

ALTERACIONES ESTRUCTURALES

Las alteraciones estructurales se refieren a

cambios en la forma y/o tamaño de un

cromosoma. Cuando el material genético se

conserva en el cromosoma alterado, la

alteración es equilibrada, mientras que si se

gana o pierde material genético, la alteración es

desequilibrada.

Entre los cambios que afectan la estructura de los cromosomasse encuentran las delecciones, las duplicaciones, las inversionesy las translocaciones.

Las deleciones son aquellos cambios en losque, tras la ruptura, se produce la reunión delos fragmentos pero con pérdida de unsegmento cromosómico

Dos ejemplos de deleciones en laespecie humana son: una la delecion enel brazo corto del cromosoma 4 quecausa el síndrome del Wolff

síndrome de Cri du Chat (bajo peso alnacimiento, llanto característico similaral maullido de ungato, microcefalia, entre otros signos)