AVANCES EN LA DETECCIÓN DE LOS TEAJUAN MARTOS

EQUIPO DELETREA

Avances en la detección de los TEA

• Algunos elementos preliminares• Objetivos en la investigación en los signos de alarma tempranos• Metodología de estudio en la detección temprana• Modelo de G. Dawson• Indicadores de riesgo en TEA• Factores de riesgo genéticos• Factores de riesgo ambientales• Factores de riesgo conductuales• Validación de algunos instrumentos específicos• Índices de riesgo neurofisiológicos (endofenotipos)• La hipótesis de la motivación social• Intervención temprana• Variabilidad en la evolución y en el resultado de la intervención

Algunos elementos preliminares…

• El autismo es heterogéneo en la etiología y en la presentación. Se reconoce un espectro de trastornos en la DSM-5 bajo la denominación común y colectiva de Trastornos del Espectro Autista.

• Mas de un 20% de los casos están asociados con variaciones en el número de copias de genes así como en las vías funcionales. Estos hallazgos se relacionan directamente con la sinaptogénesis y la conectividad neuronal

• Ratio por sexo: 3 o 4 varones por 1 mujer• En torno a un 50% con discapacidad intelectual (en el pasado se

informaba de cifras mas altas: 75-80%)• Tasa de prevalencia: 1/100• En la actualidad entre 75-95% de los que reciben tratamiento intensivo

temprano desarrollan uso de habla a los 5 años

Objetivos en la investigación en los signos de alarma tempranos

• Identificar indicadores conductuales y fisiológicos que estén presentes en el desarrollo temprano de los niños y que permitan predicciones ajustadas y realistas sobre la presentación del trastorno.

• Una identificación temprana permite un diagnóstico temprano así como un acceso temprano a la intervención y el tratamiento.

Metodología de estudio en la detección temprana

Estudios retrospectivos • Información proporcionada

por los padres • Análisis de videos familiares• Limitaciones relacionadas

con el recuerdo y su fiabilidad en una metodología y variedad de situaciones y contextos de filmación así como calidad del video en otra

Estudios prospectivos• Seguimiento del desarrollo

de hermanos de niños con TEA

• Limitaciones relacionadas con el tamaño de la muestra (la mayor parte de los hermanos no desarrollan TEA)

Factores de riesgo

• Susceptibilidad genética• Otros factores de riesgo

Procesos de riesgo

• Patrones alterados de interacción entre el niño y el entorno

Resultado

• Desarrollo anormal de circuitos neurales y síndrome completo de autismo

G. Dawson

Dan lugar a una trayectoria atípica del desarrollo evolutivo y del cerebro

• Afectar al desarrollo de circuitos cerebrales sociales y lingüísticos en períodos críticos tempranos.

• Amplifican los efectos de las susceptibilidades .

• Fallo en la interacción social y la construcción del cerebro social.

• Regiones que realizan el procesamiento perceptivo.

• Regiones relacionadas con la recompensa social.

• Regiones relacionadas con la atención y los actos motores.

Factores de riesgo

• Susceptibilidad genética

• Otros factores de riesgo

Procesos de riesgo

• Patrones alterados de interacción entre el niño y el entorno

Resultado

• Desarrollos más típicos de circuitos neurales y reducción de los síntomas en autismo

G. Dawson

INTERVENCIÓN

Indicadores de riesgo en TEA

• Factores de riesgo genéticos

• Factores de riesgo ambientales

• Factores de riesgo conductuales

• Factores de riesgo neurofisiológicos

Factores de riesgo genéticos

• Se han propuesto y estudiado más de 100 genes candidatos así como vinculación con, prácticamente, todos los cromosomas.

• La frecuencia en que muchos casos de TEA se relaciona con trastornos genéticos conocidos.

• La tasa de concordancia en gemelos monocigóticos.• Fenotipo Autista Ampliado (FAA)• La recurrencia en hermanos entre 2,8 – 7 %. (Algunos estudios

recientes informan de tasas de recurrencia entre el 12 – 20 %).• Mayor tasa de síntomas en familiares cercanos.

Factores de riesgo ambientales

• Los factores genéticos interactúan con factores ambientales.

• Algunos de los factores ambientales que se han propuesto son toxinas y virus.

• Otros factores ambientales se han relacionado con la posible afectación del desarrollo intrauterino (hipotiroxinemia, gripe, exposición a altos niveles de hormonas relacionados con tratamiento de infertilidad, etc.)

• También se han señalado vinculaciones entre una historia familiar de alergia/trastorno autoinmune y sintomatología autista.

Factores de riesgo conductuales• Son los más conocidos• Muy infrecuente que los niños con riesgo presenten algún síntoma conductual a

los 6 meses.• A los 12 meses, muchos síntomas son muy claros para muchos niños: Fallo para

responder al nombre; Pobre contacto ocular; Disminución de la mirada a la cara de otros; Bajas tasas o ausencia de conductas de mostrar cosas, de señalar y de compartir interés.

• Contacto ocular atípico• Seguimiento visual• Cambio de foco estimular• Respuesta al nombre• Imitación• Sonrisa social• Reactividad• Interés social• Conductas sensorialmente orientadas

Marcadores predictivos a los 12 meses en el AOSI (Autism Observation Scale for Infants. Zwaigenbaum and

al.; 2005)

Validación de algunos instrumentos específicos

CHAT (Checklist for Autism in Toddlers, Baron-Cohen et al, 1992)

M_CHAT (The Modified Checklist for Autism in Toddlers, Robins et al, 1999)

STAT (Screening Tool for Autism in Two Years Old, Stone, 2000)

DAISI (Detection of Autism by Infant Sociability Interview, Wimpory et al, 2000)

CSBS-DP (Communication and Symbolic Behabior Scales Developmental Profile, Wetherby et al, 2004)

PDDST-II (Pervasive Developmental Disorder Screening Test, Siegel, 2004)

• Buenos indicadores fallos conjuntos en atención conjunta y juego simbólico• Alta especificidad y pobre sensibilidad

• Mantiene los items del CHAT y añade 14 items adicionales• Mejora la sensibilidad

• Niveles aceptables de especificidad y sensibilidad• Items adecuados para 2 años pero no para otros periodos posteriores

• Son diferenciadores la interacción comunicativa persona a persona y el establecimiento de relaciones triangulares

• Altos valores de especificidad y sensibilidad• Muchos items con diferencias significativas con controles normales y con retraso

• Para ser usado en los 3 niveles del proceso de detección• Nivel aceptable de sensibilidad y regular de especificidad en el nivel 3

Índices de riesgo neurofisiológicos (endofenotipos)

• 6-7 meses los bebés pueden mostrar diferencias en los potenciales en función de que la cara sea o no familiar. También diferencias en función de caras u objetos.

Potenciales Evocados de Percepción de

Caras

• Patrones atípicos de potencialesPotencialesEvocados de

Percepción del Habla

• Trayectoria atípica del crecimiento cefálico en los dos primeros años

• Parece comenzar en torno a los 4 meses con tasas de crecimiento acelerado en el primer año y después se desacelera

Crecimiento atípico del cerebro

La hipótesis de la motivación social (G. Dawson)

Se ha propuesto la hipótesis de la motivación social que da lugar a un fallo para atender a estímulos sociales y afectivos relevantes

• Explica los fallos en la orientación social, en la atención conjunta, en las respuestas a las emociones, en la imitación y en el procesamiento de caras.

• El niño con riesgo de TEA se interesa más frecuentemente por los objetos y pasa menos tiempo prestando atención y con menor compromiso social con las personas. Este reducido compromiso con el mundo social da lugar a fallos en desarrollar experiencias con las caras, con el lenguaje y con otros aspectos del procesamiento de la información social.

• En la medida en que la experiencia conduce a la especialización cortical, también se produce, por tanto, un desarrollo muy poco eficiente de las regiones del cerebro social

Manifestaciones tempranas de los trastornos del Espectro Autista (Martos y González, 2005)

¿Con qué explicaciones psicológicas pueden relacionarse las manifestaciones tempranas del trastorno autista?

Se proporciona apoyo a las explicaciones psicológicas que ponen el énfasis y el acento en que lo que se afecta es la

constitución de las competencias sociales e interpersonales –y más especificamente- intersubjetivas que son

características del desarrollo humano normal y que son manifiestamente observables a partir del segundo semestre de vida y, en definitiva, en el último trimestre del primer año

de vida.

El objetivo de la intervención (y de la prevención) es precisamente este proceso de riesgo en que está alterada la experiencia social temprana

Proporcionando un entorno más enriquecido

Intervención tempranaIntervención conductual intensiva en niños con TEA

• Se inicia en la edad preescolar y se mantiene durante 2-3 años.

• Produce una mejora sustancial en un amplio conjunto de niños con TEA.

• Se han descrito mejoras en el CI, en el lenguaje y en el desarrollo educativo

Intervención tempranaCaracterísticas del éxito en un tratamiento conductual

intensivo

a) Un currículo de intervención comprehensivo y focalizado en la imitación, el lenguaje, el juego con juguetes, la interacción social y la conducta motora y adaptativa.

b) Sensibilidad en las secuencias evolutivas del desarrollo.c) Estrategias de apoyo y enseñanza empíricamente validadas.d) Estrategias conductuales para minimizar las conductas perturbadoras.e) Implicación de los padres.f) Transición gradual a entornos más naturales.g) Personal cualificadoh) Mecanismos de supervisión y revisión.i) Intensidad del tratamiento (25 horas semanales al menos durante 2

años).j) Iniciación entre los 2-4 años

Intervención tempranaIntervención para bebés con TEA

• El objetivo es empezar en el momento en que se detectan los primeros síntomas

• El modelo Denver sirve de base para el Early Star Denver Model (Smith, Rogers y Dawson, 2008).

• Bebés con TEA de 12 meses• Incorpora técnicas de análisis conductual aplicado con

evidencia empírica pero aplicadas en contextos naturales, basados en la relación desde el punto de vista social y afectivo

• Intervención en el hogar, en un entorno natural y en un contexto de interacción entre niño, familia y terapeuta.

• Cuando los niños alcanzan la edad preescolar se facilita la interacción con otros niños.

Intervención tempranaIntegración de medidas biológicas en el diseño del estudio de

intervención temprana en TEA

• El objetivo es demostrar (en el futuro) que la intervención temprana puede tener impacto en la función y organización del cerebro.

• Inclusión de medidas antes y después del tratamiento• Potenciales evocados de percepción de caras (y objetos)• Potenciales evocados de percepción de habla• Coherencia EEG (conectividad funcional en redes

cerebrales)

Intervención tempranaEl rol de la interacción temprana padres-niño en los estudios de

prevención

• Los padres que muestran altos niveles de sincronización y respuestas contingentes durante la interacción tienen niños con TEA que desarrollan habilidades superiores de comunicación durante (estudios de seguimiento de 1, 10 y 16 años)

• La comunicación temprana no verbal, como la atención conjunta, está fuertemente relacionada con la evolución del lenguaje.

• La intervención tiene que tener en cuenta las características individuales de los miembros de la diada y ser sensibles a la “danza” que se ejecuta conjuntamente.

• Son efectivas la intervenciones que se centran en promover la sensibilidad maternal.

Variabilidad en la evolución y en el resultado de la intervención

¿Qué factores pueden explicar el poco progreso que experimentan algunos niños?

a) La naturaleza y severidad de los efectos de los factores de riesgo (genéticos y ambientales) en el desarrollo biológico que se relacionan con el grado de plasticidad neural posible.

b) El grado en que dichas influencias negativas altera la interacción temprana entre el niño y su entorno que se relaciona con la naturaleza y grado de estimulación temprana que recibirá el niño.

c) El grado en que la intervención temprana permite al compañero social adaptarse efectivamente a la manera alterada de interactuar que tiene el niño con riesgo y facilitar una vía más normal de input social y lingüística del desarrollo del cerebro.

d) La duración y la intensidad de la intervención temprana

Variabilidad en la evolución y en el resultado de la intervención

Variables del niño que predicen la respuesta a la intervención

Frecuencia de iniciación socialNivel de evitación socialHabilidad de imitaciónOtros síntomas sociales y comunicativos

CINivel de juego con juguetesPresencia o no de características dismórficas

Habilidad verbalVocalizacionesAtención al habla

Variabilidad en la evolución y en el resultado de la intervención

Variables del niño que predicen la respuesta a la intervención

Frecuencia de iniciación socialNivel de evitación socialHabilidad de imitaciónOtros síntomas sociales y comunicativos

CINivel de juego con juguetesPresencia o no de características dismórficas

Habilidad verbalVocalizacionesAtención al habla

Nivel de compromiso social

Nivel de habilidad intelectual

Nivel de habilidad prelingüística/lingüística

Estos tres niveles o conductas pudieran estar reflejando la presencia y severidad de tres trastornos que se solapan

Retraso Mental

Autismo

TEL

Índices tempranos: habilidad de aprendizaje, CI, nivel de juego con juguetes, crisis, nº de repeticiones requeridas para adquisición de habilidades, habilidad para generalizar, estereotipias motoras

Índices tempranos: imitación social, aproximación social, sonrisa social, orientación social, atención compartida, respuesta a reforzadores sociales

Índices tempranos: Habilidad verbal vocal, vocalizaciones, atención a sonidos del habla, habilidades de imitación verbal, tasa de progreso en adquisición de habla, praxias orales, etc.

Cuánto más tiempo continúe una persona mostrando un camino ontogenético mal adaptativo, más difícil es establecer una trayectoria de desarrollo normal

La prevención puede ser posible. La prevención se relaciona con la detección de niños de riesgo antes de que el trastorno irrumpa y con la puesta en marcha de tratamientos que se diseñan para reconducir el desarrollo conductual y cerebral temprano