autismo nuevas evidencias
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Pediatra Neonatólogo Adjunto del Servicio
Coordinadora docente del posgrado de Neon
Miguel Pérez Carreño, Caracas.
Secretaria Ejecutiva de la Junta Directiva Cent
Presidenta del Capítulo de Neonatología de la
de Puericultura y Pediatría
Instructor Regional del Programa de Resucitac
Dra. María José Castro
Red Venezolana de Enfermería Neonat
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Dra. María José CastroPediatra Neonatólogo
Hospital Dr. Miguel Pérez Carreño. Caracas
Nuevas revelaciones científic
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Desórdenes del espectro Autista (DEA) DSM-5:299.00
• Déficit persistente en la comunicación social y en la integración
contextos
•
Patrones restrictivos y/o repetitivos del comportamiento interés o• Los síntomas deben estar presentes en el periodo de de
específicamente los primeros dos años de vida
• Los síntomas causan desajuste significativo en el aspecto social, o
áreas importantes del comportamiento habitual
• Estos trastornos no son explicados por desorden del desarrollo in
global del desarrollo
Tiene un amplio rango de síntomas, habilidades y niveles de desajus
American Psychiatric Association: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition. Arlington, VA, Ahttp://www.nimh.nih.gov/health/topics/autism
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Desórdenes del espectro Autista (DEA) DSM-5:299.00 (F
• Déficit persistente en la comunicación social y en la inte
social en múltiples contextos:
• Déficit en la reciprocidad social-emocional
• Déficit en las conductas comunicativas no verbales emp
socializar (contacto visual, lenguaje corporal, gestos)
• Déficit en desarrollar, mantener y entender las relaciones
(amistades, compartir)
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Desórdenes del espectro Autista (DEA) DSM-5:299.00
• Patrones restrictivos y/o repetitivos del comportamient
actividades:• Movimientos, lenguaje o acciones repetitivas y estereotipa
frases idiosincráticas, ordenamiento de objetos, etc.)
• Insistencia inflexible en rutinas o rituales de comportamien
verbal• Intereses fijos y altamente restrictivos
• Hiper o hiporreactividad a estímulos sensoriales o interés s
exagerado
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Signos y Síntomas Tempranos
• Deterioro Social incluyendo dificultades con la comunicación
• Comportamiento estereotipado y repetitivo
Manifestaciones en menores de un año:• Concentración excesiva en ciertos objetos
• Contacto visual muy escaso
• Fallo en imitar juegos o balbuceos con los padres
• Manifestaciones en mayores de un año:
•
Pérdida de interés en otros• Silencio
• Aislamiento
• Indiferencia ante señales sociales
• Regresión (Pérdida de habilidades normales del desarrollo ad
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Goyal DK, Miyan JA. Front Endocrinol . 2014;5:29
Wasilewska J, Klukowski M. Pediatric Health, Medicine and Therapeutics
El polimorfismo genético está asociado con la variabilidad de la pre
de los DEA al igual que sus comorbilidades
Causa genética: 20-25% de los casos
70% de los afectados con DEA tienen comorbilidades:
• Epilepsia: 30%
• Trastornos Gastrointestinalers: 9-70%
• Trastornos inmunológicos: 38%
• Trastornos del sueño: 50-80%
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Causas y Factores de Riesgo• Genética
• Niños con hermanos con DEA tienen mayor riesgo
•
Tiende a ocurrir en niños con ciertas condiciones genéticas como el Sd de Cromosoma X frágil y Esclerosis Tuberosa
• Drogas durante el embarazo: Acido Valproico, Talidomida
• Hay evidencia de que el período crítico para desarrollar DE
durante e inmediatamente después de nacer
• Niños nacidos de padres de edad mayor tienen mayor riesgo
http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/facts.html
Rosenberg RE et al. Arch Pediatr Adolesc Med. 2009; 163(10): 907-914
Hallmayer J et al. Arch Gen Psychiatry. 2011; 68(11): 1095-1102
Ronald A et al. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry. 2006; 45(6): 691-699
Taniai H et al. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2008; 147B(6): 844-849Ozonoff S et al. Pediatrics. 2011; 128: e488-e495
Sumi S et al. J Hum Genet. 2006; 51: 518-522
DiGuiseppi C et al. J Dev Behav Pediatr. 2010; 31: 181-191
http://www.cdc.gov/ncbddd/autis
Cohen D et al. J Autism Dev DisHall SS et al. Curr Neurol Neuro
Christensen J et al. JAMA. 2013
Strömland K et al. Dev Med Chi
Gardener H et al. Pediatrics. 20
Durkin MS et al. Am J Epidemio
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Posibles factores involucrados en la etiología de los DEA• Disregulación inmunológica• Inflamación• Stress oxidativo• Disfunción mitocondrial• Factores ambientales
Rossignol DA, Frye R.E. Mol.Psyc
Trastornos gastrointestinales 9-90% de los pacientes • Manifestaciones gastrointestinales 5X• Dolor abdominal 2X• Constipación o diarrea 4X
Buie T et al. Pediatrics. 20
McElhanon BO et al. Pedia
Adams JB et al. BMC G
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Wasilewska J, Klukowski M. Pediatric Health, Medicine and Therapeutics
Síntomas
faríngeos y
esofágicos
Distensión
Flatulencias
Diarrea/Estreñimiento
Esofagitis
ERGE
Gastritis
Intolerancia a la la
Dismotilidad
Alt. de microbiota
Hiperplasia nodula
Colitis
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Grubišic V, ParpHsia
La microbiota intestinal y la permeabilidad intestinal se han reDEASe ha postulado un nexo entre la conexina 43 de las celulas gliasíntomas gast5rointestinales de los pacientes con DEA
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Wasilewska J, Klukowski M. Pediatric Health, Medicine and Therapeutics
Intestino
Sangre
CerebroComporta
miento
Alimentación
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Las anormalidades gastrointestinales y el disbalancelas DEA
• El disbalance inmune es común en los pacientes con DEA
• La enfermedad materna autoinmune y las infecciones pu
causar daño a los tejidos embrionarios/fetales y agrav
genético en DEA, incluso daño al sistema nerviosos
Samsam M et al. World J Gastroenterol 2014;7; 2
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Desbalance Inmunológico y DEA
Anormalidades en el sistema inmune periférico se evide
• Activación de células de la microglia y del sistema
innato en LCR y cerebro
• Inflamación del SNC
Samsam M et al. World J Gastroenterol 2014
Pardo CA et al. Int Rev Psychia
Noriega DB, Savelkoul HF. Eur J Pe
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ACTIVACIÓN INMUNE MATERNA Y DEA
• Asociación entre DEA e historia familiar y
enfermedades autoinmunes
• La exposición perinatal a infección ha estado im
patogénesis de DEA y esquizofrenia
Sweeten TL et al. Pedi
Libbey JE, Fujinami RS. Autism
Meyer U, Feldon J, Dammann O. Pediatr
Samsam M et al. World J Gastroenterol 2014
Samsam M et al. World J Gastroenterol 2014
Lyall K et al.J Autism Dev Disord
Careaga M et al. Mediators Inflam
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Wasilewska J, Klukowski M. Pediatric Health, Medicine and TheraToh MC, Allen-Vercoe E. Microb Ecol H
Papel Epigenético de la Microbiota
Niños con autismo frecuentemente tienen antecedentes
complicaciones durante el periodo prenatal y perinatal
Factores que afectan la composición de la microbiota int
• Infecciones maternal
• Nacimiento por cesárea
• Ausencia de lactancia materna
• Sepsis Neonatal
• Exposición a antibióticos
• Nutrición baja en fibra
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Mitocondria y DEA
• La mitocondria es muy sensible al efecto de tóxico
activación inmune y alteraciones metabólicas
• La afecciones mitocondriales podrían ejercer un papel
los DEA
Frye RE et al. Microbial Ecology in Health & Dise
Af l 1% d l bl ió i d
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Afecta al 1% de la población aproximadamentePrevalencia DEA en niños de 8 años es USA PARA 201
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Causas y Factores de Riesgo• Genética
• Niños con hermanos con DEA tienen mayor riesgo
• Tiende a ocurrir en niños con ciertas condiciones genéticas
como el Sd de Cromosoma X frágil y Esclerosis Tuberosa
• Drogas durante el embarazo: Acido Valproico, Talidomida
• Hay evidencia de que el período crítico para desarrollar DE
durante e inmediatamente después de nacer
• Niños nacidos de padres de edad mayor tienen mayor riesgo
http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/facts.html
Rosenberg RE et al. Arch Pediatr Adolesc Med. 2009; 163(10): 907-914
Hallmayer J et al. Arch Gen Psychiatry. 2011; 68(11): 1095-1102
Ronald A et al. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry. 2006; 45(6): 691-699
Taniai H et al. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2008; 147B(6): 844-849Ozonoff S et al. Pediatrics. 2011; 128: e488-e495
Sumi S et al. J Hum Genet. 2006; 51: 518-522
DiGuiseppi C et al. J Dev Behav Pediatr. 2010; 31: 181-191
http://www.cdc.gov/ncbddd/autis
Cohen D et al. J Autism Dev DisHall SS et al. Curr Neurol Neuro
Christensen J et al. JAMA. 2013
Strömland K et al. Dev Med Chi
Gardener H et al. Pediatrics. 20
Durkin MS et al. Am J Epidemio
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Tratamiento
Hasta la actualidad no se ha demostrado cura
La intervención temprana puede mejorar el desarro
La intervención temprana incluye:
• Terapia de lenguaje
• Terapia física
• Interacción con otros
http://www.cdc.gov/ncbd
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