atrofias espinales
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Residente Sergio Cabrera
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Dra Karin Kleinsteuber. Universidad de Chile, Hospital Roberto del Río. 2009
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Tienen en común:◦ ser genéticamente determinados en forma en
forma autosómica recesiva.
◦ Cursar con atrofia muscular por degeneración de las neuronas del asta anterior de la medula espinal.
◦ En las formas más graves: núcleos de los últimos pares craneanos.
Neurología pediátrica Fejerman, Natalio Médica Panamericana 1997
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Es una enfermedad autosómica recesiva
Es la segunda causa de enfermedad autosómica recesiva en los humanos después de la fibrosis quística
La causa genética más frecuente de mortalidad en lactantes .
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La frecuencia de portadores es de 1/35 y su incidencia de 1/6000 nacidos vivos.
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La alteración (ausencia o mutación) en el gen Survival Motor Neuron 1 (SMN1), localizado en la región cromosómica 5q13.
El locus AME está duplicado y en la parte más centromérica de este locus existe un gen homólogo conocido como Survival Motor Neuron 2 (SMN2)
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SMN1 está siempre alterado en los pacientes y es considerado el determinante de la enfermedad.
El SMN2 está siempre presente en número de 1 a 5 copias en los afectados.
Cuantas más copias de SMN2 haya, en general será más benigno el fenotipo.
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Tipo I o enfermedad de Werding-Hoffman con manifestaciones en los primeros meses y muerte antes de los dos años.
Tipo II intermedio entre tipo I y el III.
Tipo III o enfermedad de Kulgelberg-Welander de inicio después de los dos años y curso benigno.
Neurología pediátrica Fejerman, Natalio Médica Panamericana 1997
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La debilidad muscular respeta los músculos faciales y extraoculares.
Contraste entre una mímica facial rica con mirada viva y la gran debilidad.
Debilidad de los músculos intercostales y preservación del diafragma da (respiración diafragmática).
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En las formas menos severas es muy característica la existencia de un temblor fino, rápido e irregular en los dedos de las manos llamado minipolimioclonus
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Periodo neonatal o durante los primeros seis meses de vida.
Los afectados presentan debilidad muscular, arreflexia e hipotonía generalizada (predominio en los miembros inferiores).
fasciculaciones linguales.
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Son característicos el llanto débil.
Las dificultades para toser.
Los trastornos de la deglución y un mal manejo de las secreciones orales
El tórax es frecuentemente campaniforme.
Debilidad de los músculos intercostales y la indemnidad del diafragma.
Respiración característica con abdomen globuloso.
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No hay compromiso sensitivo aparente, algunos no llegan a sostener la cabeza y ninguno alcanza la capacidad de sentarse.
A consecuencia de las complicaciones respiratorias la gran mayoría de ellos mueren antes de los dos años de vida.
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Los síntomas aparecen después de los seis meses y antes de los 18 meses.
Pueden sentarse aunque nunca llegan a deambular.
Algunos pueden lograr la bipedestación con ortesis aunque todos están confinados a silla de ruedas.
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La atrofia muscular es muy marcada.
Puede haber temblor de manos.
Las complicaciones respiratorias y la escoliosis son los problemas más importantes.
La evolución y supervivencia dependen de la implementación de muchos factores.
Rehabilitación.
Ventilación mecánica no invasiva.
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Los síntomas se notan a partir de los 18 meses, los pacientes llegan a deambular.
En general alcanzan la edad adulta.
Los pacientes que manifiestan más precozmente la enfermedad pierden luego la capacidad de bipedestación y deambulación.
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Los pacientes que caminan presentan:◦ Incapacidad para correr.
◦ Caídas frecuentes.
◦ Dificultades para subir y bajar escaleras.
◦ Dificultades para levantarse de la silla.
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La característica más significativa en el estudio electromiográfico de los pacientes con AME:
Es la denervación,
Existiendo variaciones importantes.
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En los pacientes con AME I es frecuente encontrar:◦ fibrilaciones y ondas
agudas positivas con unidades motoras residuales generalmente de tamaño normal .
Pacientes mayores o con formas menos graves existe:◦ escasa actividad
espontánea anormal o ausencia de ella.
◦ Potenciales de unidad motora voluntarios aumentados de duración y amplitud incluso > de 10 mV.
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La velocidad de conducción motora y sensitiva está preservada, en ocasiones con disminución de amplitud de las respuestas motoras.
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Los hallazgos en el estudio de biopsia muscular en los pacientes varían con la edad y la severidad de la enfermedad.
Corrobora el compromiso neurogénico de esta afección.
En recién nacidos con AME I se observan gran número de células pequeñas de bordes redondeados, sin bordes angulados o agrupamiento neurogénico como el observado en pacientes mayores.
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El descubrimiento del gen responsable de la atrofia muscular espinal y la posibilidad de realizar el estudio genético, también nuestro país, a través de una muestra de sangre y extracción de DNA ha contribuido a certificar y simplificar el diagnóstico.
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El tratamiento de estos pacientes debe instaurarse precozmente y a cargo de un equipo multidisciplinario.
No existe hasta el minuto actual cura para esta enfermedad
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