ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

Enfermedad neuromuscular de carácter genético que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular.

Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la medula espinal que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que estos se atrofien.

La AME es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad; Aunque ambos padres sean portadores la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%, 1 de cada 4 e independiente en cada embarazo.

Se han localizado 2 genes en el brazo largo del cromosoma 5 (5q 13i): que es un gen determinante de la enfermedad SMN (Survival Motor Neuron) y el gen NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein) que probablemente actúa como modificador del fenotipo conjunto de las propiedades manifiestas de una persona.

El estudio de las proteínas del gen causante de la atrofia, el SMN1 (Survival Moton Neuron) y de la muerte neuronal fetal, demuestra que él AME es consecuencia de una apoptosis (muerte celular) exagerada.

La información servirá para determinar los mecanismos afectados por la ausencia del gen SMN1 y a partir de ahí diseñar estrategias terapéuticas efectivas para evitar la muerte y degeneración neuronal, características de estos pacientes.

Posiblemente diferentes defectos en el mismo gen provoquen los distintos tipos de atrofia muscular espinal; debido al defecto en el gen se afecta la producción de una proteína llamada SMN necesaria para todas las células pero especialmente para las moto neuronas; cuando los niveles de SMA son demasiado bajo las moto neuronas son la primeras células que se degeneran dejando sin la estimulación necesaria para ser viables.

Las células nerviosas de la parte inferior del cerebro y de la medula espinal son las que se ven afectadas, al destruirse y morir.

Se ha investigado mucho para identificar las posibles causas para esta enfermedad que todavía no tiene cura.

A pesar de las limitaciones que ocasiona la AME muchos niños aprenden a llevar una vida lo más independiente posible con la ayuda de fisioterapia y terapia ocupacional, así como recibiendo tratamiento para los síntomas más problemáticos de esta enfermedad.

Cuando la AME se desarrolla pronto puede implicar que el niño se salte algunos hitos evolutivos como darse la vuelta, sentarse sin apoyo y andar; un síntoma de la AME que puede ser menos perceptible es el adelgazamiento muscular que tiene lugar cuando no se utilizan los músculos (lo que se denomina atrofia muscular) cuando se debilitan los músculos de las espalda que en condiciones normales sostiene esta parte del cuerpo, los niños con AME, desarrollan deformidades en la columna vertebral como la escoliosis y la cifosis, con el paso del tiempo la AME sigue haciendo que el cuerpo se deteriore dejando a algunos niños completamente incapaces de andar, ponerse de pie e incluso de moverse.

Pocas veces la AME afecta a los músculos que se utilizan para respirar, esta complicación junto con la falta de movilidad expone a los niños que padecen esta enfermedad a desarrollar graves infecciones respiratorias, pueden ser difíciles de tratar y de carácter recurrente.

Aun así no todas las partes del cuerpo están afectadas por la AME; hasta los niños con las formas más graves de esta enfermedad siguen experimentando sensaciones en la cara, brazos y piernas, la inteligencia permanece intacta.

TRATAMIENTO.

Lamentablemente la AME no se puede curar, pero el tratamiento a recibir varía en función de la edad del niño y de la gravedad de sus síntomas

El objetivo del tratamiento consiste en aliviar síntomas específicos; mantener la función (muscular) favorecer la movilidad del niño durante el máximo tiempo posible y maximizar su independencia y su calidad de vida

En las sesiones de fisioterapia los niños realizan ejercicios que les ayudan a proteger las articulaciones de lesiones y rigideces, la fisioterapia también les ayuda a mantener los huesos fuertes, a conservas la flexibilidad o favorecer

la circulación sanguínea en las extremidades y a aliviar el dolor derivado de la debilidad y de la inmovilidad muscular.

También se hacen ejercicios para tonificar o reforzar los músculos que participan en la respiración.

PRINCIPALES MUSCULOS AFECTADOS POR LA AME

La afectación a los músculos respiratorios es un problema enorme. Es la causa usual de fallecimiento en los tipos 1 y 2 de SMA.

Cuando los músculos respiratorios se debilitan, el aire no entra y sale muy bien de los pulmones, con efectos adversos subsiguientes sobre la salud en general.

Las señales de debilitamiento de los músculos respiratorios incluyen dolor de cabeza, dificultad para conciliar el sueño en la noche, somnolencia excesiva durante el día, mala concentración, infecciones en el pecho y, eventualmente, posible daño al corazón e insuficiencia respiratoria.

En la SMA tipo 1, los músculos entre las costillas se debilitan mucho, mientras que el músculo del diafragma se mantiene bastante fuerte.

Esto conduce a niños que parecen respirar moviendo su vientre en vez de su pecho, y a un cuerpo en forma de pera en estos niños.

Principales Músculos de la Respiración:

Intercostales:

Externos Intermedios Internos

Subcostales

Músculos Accesorios

Supracostales Triangular del Esternón Pectoral menor Serratos Mayor e Inferior

DEBILIDAD DE LOS MÚSCULOS DE TRAGAR

La debilidad de los músculos de la boca y garganta puede ocasionar problemas para tragar, especialmente en las formas más severas de SMA.

Los bebés con SMA tipo 1 generalmente tienen problemas para tragar y mamar y con frecuencia, en el pasado, esto significaba el final de sus vidas. La debilidad para mamar llevaba a deshidratación y mala nutrición, y la debilidad para tragar producía la obstrucción de la vía respiratoria por comida o líquidos inhalados, o infecciones respiratorias derivadas de ellos.

DEBILIDAD DE LOS MÚSCULOS DE LA ESPALDA

La debilidad de los músculos de la espalda que normalmente soportan una columna flexible y en crecimiento, es un problema principal en la SMA que se inicia en la niñez. Si no se corrige, el niño puede desarrollar escoliosis — una curvatura de la columna de lado a lado — o cifosis, una curvatura de la columna hacia delante, o ambas. Algunos pueden incluso terminar con curvaturas de tipo “pretzel” que les hacen imposible sentarse o acostarse con comodidad.

Músculos que brindan soporte a la espalda Trapecio Dorsal Ancho Infraespinoso Redondo Mayor Romboide Epiespinoso Supraespinoso Dorsal Largo