Universidad nacional De Chimborazo

Trabajo de investigacin Tema: Artrogriposis mltiple congnita Por: Alan Santiago montesdeoca tapia

2011- 2012

ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA

QU ES? La artrogriposis mltiple congnita consiste en un grupo heterogneo de anomalas congnitas que se caracteriza por: Musculatura mal desarrollada y contracturada, lo que se traduce en debilidad muscular. Rigidez articular y engrosamiento de las partes blandas periarticulares. No hay afectacin de la sensibilidad, el sistema nervioso est intacto Aparece normalmente sola, aunque puede ir asociada a otras anomalas congnitas, o enfermedades genticas y cromosmicas. Las articulaciones estn muy rgidas y contracturadas, en flexin generalmente, y afectando a las articulaciones distales y proximales, y a la columna vertebral. La enfermedad est totalmente desarrollada al nacer y, aunque no es progresiva, las deformidades no tratadas empeoran con el desarrollo del nio y pueden ser muy graves. A primera vista se aprecia la afectacin de las articulaciones, pero no hay anquilosis sea aunque las capsulas articulares estn engrosadas e inelsticas.

HISTORIA La primera descripcin grfica y clnica de este trastorno fue realizada en 1841 por Adolph Wilhelm Otto. Dice as: El nio cuya descripcin realizo, acaba de nacer, y aunque pequeo no es prematuro. A causa de la pequeez de su mandbula se muestra como un ser deforme al que le falta la mandbula inferior. Las extremidades son cortas y estn deformadas y flexionadas.

Rosenkranz fue en 1905 quien primero us el trmino artrogriposis, que significa articulacin curvada. En 1923 Stern ampli dicho trmino por el de atrogriposis mltiple congnita.

QU CAUSA LA ARTROGRIPOSIS? La causa que origina la artrogriposis se desconoce; la mayora de los casos son espordicos y nicamente en las artrogriposis de tipo miopatico se ha observado que tiene una fuerte carga hereditaria y familiar. En las formas no heredadas pueden darse causas que sean inherentes. En tales casos hay que tener en cuenta la importancia del movimiento del feto dentro del tero; as, por ejemplo, una mujer con un tero anormalmente formado podra tener ms de un nio con contracturas congnitas mltiples. Por todo esto, aunque la causa primaria es desconocida, se han implicado unos factores que podran desencadenar, o favorecer, esta disminucin de los movimientos fetales y, por ende, la aparicin de contracturas articulares. Los factores a que nos referimos seran:

Factores mecnicos Malformaciones uterinas, bridas amniticas, miomas uterinos etc. El feto quedara confinado a posturas poco idneas que le impediran moverse dentro del tero, dificultndole la circulacin fetal. 1. Los msculos no se desarrollan normalmente (atrofia). En la mayora de los casos, la causa especfica de la atrofia muscular no puede ser definida. Se sospecha que las causas pueden incluir enfermedades musculares (por ejemplo, distrofia muscular congnita), fiebre materna durante el embarazo y virus que pueden daar a las clulas que transmiten los impulsos nerviosos hasta los msculos

2. El sistema nervioso central y la espina dorsal estn malformados. En estos casos, la artrogriposis suele estar acompaada por un amplio nmero de otras afecciones.

3. Los tendones, huesos, articulaciones o el revestimiento de estas pueden haber tenido un desarrollo anmalo. Por ejemplo, los tendones pueden no estar conectados a donde deberan. La presin hidrulica incrementada interferira tambin el retorno venoso. El lquido amnitico estara aumentado (polihidramnios) en el Sndrome de Pena Shokeir o, por el contrario, disminuido (oligoamnios) en el Sndrome de Potter. Ambos sndromes con contracturas articulares mltiples son incompatibles con la vida.

Enfermedades maternas: miastenia gravis, viriasis, drogas, txicos etc. Medicamentos. El misoprostol se usa en el tratamiento de la lcera gstrica, pero a dosis altas se ha utilizado en el primer trimestre de gestacin como mtodo abortivo.

CLASIFICACIN DE LAS ARTROGRIPOSIS Existen diferentes clasificaciones cuya utilidad depende del modo de enfrentamiento al paciente con artrogriposis. Una clasificacin clsica es la de Hall, que reconoce: 1. Artrogriposis con compromiso principalmente de extremidades (Grupo 1). Ejemplos: Amioplasia congnita, algunos tipos de artrogriposis distales.

Sndrome Artrogriptico con compromiso preferente de extremidades inferiores en uno de los patrones descritos en Amioplasia Congnita. 2. Artrogriposis que comprometen extremidades junto a otros rganos o segmentos corporales (Grupo 2). Ejemplo: Sndromes de Pterigium mltiple, miopatas congnitas, Schwartz-Jampel, entre ms de veinte otros sndromes.

Artrogriposis con compromiso de codos y pterigium en Sndrome de Escobar. 3. Artrogriposis que comprometen extremidades y sistema nervioso central (Grupo 3). Algunas cromosomopatas, Sndrome de Miller Diecker, Distrofia Miotnica Congnita y Distrofia Muscular Congnita de Fukuyama.

Sndrome artrogriptico en Distrofia Muscular Congnita con compromiso de sistema nervioso central y ocular. Por sobre esta clasificacin, la artrogriposis mltiple congnita tiene causas neurolgicas y no neurolgicas. CAUSAS NEUROLGICAS Pueden ser: Trisoma 13 y 18, sndrome Smith-Lemli-Opitz, sndrome de Zellweger, sndrome de WalkerWarburg, sndrome de Marden-Walker, lesin de la mdula espinal, amioplasia congnita, atrofia muscular espinal infantil, degeneracin neuronal infantil, atrofia muscular espinal infantil focal, sndrome de Moebius, neuropata congnita hipomielinizante, miastenia gravis congnita transitoria, esclerosis mltiple infantil o materna, distrofia miotnica congnita, miopata miotubular distrfica congnita y displasia craneocarpotarsal. Por ello toma el nombre de: Artrogriposis neuroptica En la artrogriposis neurgena o neuroptica, la afectacin inicial se encontrara en las neuronas del asta anterior de la medula, las races nerviosas o el nervio perifrico. Microscpicamente se ha observado un menor nmero de estas clulas del asta anterior. El dimetro de la mdula estara reducido de tamao a nivel cervical y lumbar. El msculo sera sustituido por tejido fibroadiposo. Es el tipo de Artrogriposis ms comn, representando el 90% del total. La afectacin suele ser simtrica, ms frecuente en los cuatro miembros, y con mayor deformidad en las zonas distales.

Las deformidades ms frecuentes encontramos son: Hombros plegados hacia adentro, en rotacin interna. Codos extendidos, o en semiflexin Antebrazos en pronacin Muecas flexionadas y con desviacin cubital. Dedos dentro de las plantas de flexin caderas de flexin, rotacin externa y aduccin. Rodillas flexionadas, o extendidas, aunque normalmente en semiflexin. Pies generalmente en equino varo, muy rgidos. Frecuentes desviaciones escoliticas en la columna vertebral. Miembros afectados con aspecto cilndrico, atrfico por falta de relieves musculares y de pliegues cutneos a nivel de las articulaciones. Los huesos son largos y delgados, y en el parto se puede producir fracturas, especialmente en la extremidad inferior. Las articulaciones parecen estar abultadadas y pierden movilidad, con aspecto fusiforme. Es frecuente encontrar luxacin de caderas asociada a la artrogriposis.

CAUSAS NO NEUROLGICAS Las causas no-neurolgicas de la AMC son anormalidades cartilaginosas y restriccin fsica del movimiento, por ello toma el nombre de: Artrogriposis mioptica Cuando es el msculo o la sinapsis neuromuscular los afectados inicialmente la artrogriposis sera migena o mioptica. Este tipo es menos frecuente que el anterior, pero tiene unos rasgos caractersticos: En el examen histolgico encontramos una afeccin primaria de la fibra muscular. Los cambios patolgicos en los msculos retrados son idnticos a los de las distrofias musculares progresivas. Existe una fuerte carga hereditaria o familiar, algo que no ocurre en los casos de artrogriposis neuropaticas. Presenta una serie de deformidades caractersticas: cifoescoliosis, deformidad del pecho, anormalidad en la posicin de la cabeza y una postura fija de los miembros inferiores en flexin, abduccin de caderas y flexin de rodillas; adems la lengua est generalmente curvada y arrugada

SNTOMAS Y MUESTRAS DE LA ARTROGRIPOSIS CLSICA Durante el embarazo es frecuente encontrar disminucin de los movimientos fetales. Las deformidades estn presentes al nacer. La cara es en muchos de estos nios especial: redonda, con hemangioma facial frontal y micrognatia. Habitualmente, estn comprometidas las cuatro extremidades y si son dos las afectadas, es mas frecuente que stas sean las inferiores. La actitud que frecuentemente adoptan es la siguiente: los hombros se muestran en aproximacin y rotados internamente, los codos extendidos y las muecas en flexin palmar, desviacin cubital y pulgares alojados; las caderas y rodillas en diferente posicin. La deformidad ms frecuente se presenta en los pies, que se muestran equinovaros o zambos. Dependiendo de la actitud que adopten vamos a suponer cules son los msculos ms afectados; as, por ejemplo, si las rodillas estn en flexin la actividad muscular extensora de la rodilla va a ser menor, y si los codos estn en extensin la flexin del codo va a estar comprometida. La severidad de las rigideces periarticulares aumenta desde los segmentos proximales a los distales. En las caderas y hombros existe un cierto grado de movilidad activa y pasiva mayor que en manos y pies. La afectacin es habitualmente simtrica. La masa muscular est disminuida y ha sido sustituida por tejido fibroadiposo, el msculo se retrae alrededor de la articulacin y aumenta la rigidez articular. Las articulaciones parecen ms grandes y fusiformes. Los dedos son muy delgados, tienen aspecto creo y estn muy cerca unos de otros. Estn ausentes los pliegues cutneos normales, y la piel es tersa y lustrosa. Frecuentemente se observan pliegues cutneos adicionales en relacin con las contracturas en flexin de rodillas y codos. Pueden observarse hoyuelos en codos, caderas, rodillas y muecas afectadas. Otras alteraciones menores que se encuentran frecuentemente en este sndrome son la asimetra facial, hernias, criptorquidia, bridas amniticas etc. El tronco suele estar respetado, pero tambin existe al nacimiento escoliosis. Esto va en relacin con la severidad de los signos craneofaciales (asimetra, tortcolis) y de miembros superiores.

La sensibilidad est conservada, aunque los reflejos osteotendinosos estn disminuidos o ausentes. Son frecuentes las fracturas perinatales sobre todo en fmures. Esto se explicara por la distocia en el parto, dada la patologa del pequeo. La inteligencia es habitualmente normal, igual que en la poblacin general.

DIAGNSTICO

Debe realizarse cuanto antes, a ser posible en el periodo neonatal. El diagnstico prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los casos. Los padres deben tener la mayor informacin sobre el padecimiento de su hijo. Es importante detectar e identificar la presencia de algn otro sndrome acompaante de las contracturas articulares mltiples. Habitualmente se requiere, adems del pediatra, la orientacin diagnostica del genetista, neurlogo, cirujano ortopdico y mdico rehabilitador. Las pruebas complementarias ayudarn a esclarecer el diagnostico as como el enfoque para el manejo del nio y su tratamiento.

Radiolgicamente se ha de valorar la presencia de luxaciones de cadera, de rtula, fracturas, escoliosis etc. Inicialmente las superficies articulares son normales, pero la limitacin de la movilidad produce prdida y deformidad de estas articulaciones.

La biopsia muscular bajo anestesia general en el cudriceps o deltoides, orientar sobre el diagnstico y si se trata de una forma neurgena o migena.

El estudio electro fisiolgico permitir valorar la actividad muscular as como la afectacin a nivel muscular, nervio perifrico o en la mdula.

El estudio gentico, sobre todo la gentica molecular, es posible que identifique algunos sndromes asociados. En un futuro y gracias al proyecto del genoma humano, se podr determinar el gen responsable de las contracturas articulares.

Estara indicado realizar un Electroencefalograma o una Resonancia Nuclear Magntica si existiera sospecha de afectacin cerebral.

Dada la amplia variedad de etiologas, el proceso diagnstico debe considerar:

Anamnesis: 1. Historia familiar completa en busca de antecedentes de consanguinidad, otros familiares afectados, evolucin de las contracturas en el tiempo en familiares afectados, edades de los padres, hipermovilidad, hiperlaxitud o contracturas aisladas en otros familiares. Antecedentes de distrofia miotnica, esclerosis mltiple, Miastenia Gravis. 2. Historia prenatal y embarazo: alteracin de la movilidad fetal en tero; oligoamnios; historia de patologa neuromuscular, diabetes o esclerosis mltiple en la madre; infecciones (rubola, coxsackie); fiebre sobre 39 C; alteraciones anatmicas del tero; trauma, hemorragia o intentos de aborto; teratgenos (alcohol, drogas, frmacos como curare, fenitona). 3. Historia perinatal: distocias, caractersticas del trabajo de parto, parto mltiple, trauma obsttrico. Examen del recin nacido: 1. Examen neurolgico con nfasis en nivel de alerta, fuerza y trofismo muscular, tono, reflejos osteotendneos, y caracterizacin de las contracturas. 2. Describir posicin en reposo, articulaciones y extremidades comprometidas, predominio distal o proximal, posicin en flexin o extensin, rango articulares, severidad, medicin de extremidades. 3. Anomalas relacionadas: fosetas (signo de inmovilidad in tero), pterigium, acortamientos, pliegues cutneos, luxaciones de caderas, sinostosis radioulnar. 4. Anomalas relacionadas a hipokinesia fetal: retardo de crecimiento intrauterino, hipoplasia pulmonar, alteraciones craneofaciales.

5. Anomalas de otros rganos: dermatoglifos anormales, dismorfias faciales, micrognatia, hemangiomas frontales o de otras localizaciones, trismus, escoliosis, hernias, genitales. 6. Malformaciones: oculares (opacidades corneales, ptosis, etc.); paladar, digestivas, cardacas, craneoenceflicas, pulmonares, laringo-traqueales, anomalas vasculares: hemangiomas, cutis marmorata. Exploracin fsica Aunque las contracturas articulares y las manifestaciones clnicas asociadas varan de un caso a otro, hay varias caractersticas comunes, incluyendo las siguientes: Las deformidades son usualmente simtricas y la severidad aumenta de forma distal, con manos y pies que son tpicamente los ms deformes. Puede presentarse rigidez articular. El paciente puede tener luxacin articular, especialmente de caderas y ocasionalmente de rodillas. Puede haber atrofia y ausencia de msculos o grupos musculares. La sensibilidad usualmente est intacta, aunque los reflejos tendinosos profundos pueden estar disminuidos o ausentes. Las articulaciones distales se ven afectadas con mayor frecuencia que las proximales. Se observan flexin vs. extensin, limitacin de movimiento (fijo vs. pasivo vs. activo) y posicin caracterstica en reposo; notar la severidad de todas las limitaciones. El arco de movilidad de la mandbula con frecuencia es limitado. Las deformidades faciales incluyen asimetra, aplanamiento del puente nasal y hemangioma. Las deformidades de la mandbula incluyen micrognatia y trismos. Las malformaciones craneofaciales pueden involucrar el SNC y presentar alteraciones que incluyen prdida de vigor; reflejos tendinosos profundos lentos, rpidos o ausentes y dficit sensoriales, en el crneo (craneosinostosis, asimetra, microencefalia, en los ojos (ojos pequeos malformados, opacidades corneales, estrabismo), paladar (alto, hendido, hendidura submucosa). Los problemas respiratorios incluyen hendiduras traqueales y larngeas y estenosis. La funcin pulmonar puede verse afectada por hipoplasia, debilidad muscular o hipoplasia diafragmtica.

Las malformaciones de las extremidades incluyen anomalas de sinostosis radiocubital, sindactilia y dedos cortos. Las malformaciones musculares incluyen disminucin de la masa muscular, textura muscular suave, bandas fibrosas, inserciones tendinosas anormales y cambios musculares temporales.

Las anormalidades del tejido conectivo son comunes las redes cutneas que cruzan las articulaciones, con limitacin del movimiento.

ESTUDIO DE LABORATORIO 1. Documentacin fotogrfica (imgenes y/o videos) de las contracturas y caractersticas somticas del recin nacido dado que muchas artrogriposis son evolutivas. 2. Radiografas, especialmente en anomalas seas, desproporciones esquelticas, luxaciones, escoliosis. 3. Neuroimgenes (TAC o RM enceflica o medular) ante la sospecha de alteraciones de sistema nervioso central (SNC). 4. Estudio cromosmico en caso de compromiso multisistmico, alteracin de SNC, microcefalia o caractersticas sugerentes de cromosomopata. 5. Creatinkinasa (CK) en caso de debilidad muscular 6. Biopsia muscular ante la evidencia de debilidad muscular, elevacin de CK o cuadro sugerente de Distrofia Muscular o Miopata Congnita. 7. Evaluacin oftalmolgica a fin de objetivar alteraciones oculares como opacidades corneales, retinopata, o malformaciones oculares caractersticas de algunos cuadros.

DIAGNSTICO RADIOLGICO La ultrasonografa prenatal puede cubrir lo siguiente: 1. Postural fetal anormal. 2. Disminucin de los movimientos fetal 3. Polihidramnios u oligohidramnios. 4. Radiografa simple para las valoraciones seas y de tejidos blandos.

Hallazgos radiogrficos ms frecuentes en pacientes con artrogriposis. Pelvis con deformacin de cavidades acetabulares e ilacos deformados y luxacin bilateral.

Antebrazos donde se observa una disminucin muy importante de la masa muscular e infiltracin de tejido subcutneo.

Manos con desviacin cubital, oposicin de pulgares.

Extremidad superior con disminucin de la masa muscular, infiltracin grasa, as como huesos delgados o grciles.

Pie equino varo, con disminucin de la masa muscular y aumento de tejido subcutneo.

TRATAMIENTO Y MANEJO DE LA ARTROGRIPOSIS

En la atencin al nio afecto de Artrogriposis clsica o Amioplasia, el equipo mdico interdisciplinar (pediatra, neuropediatra, cirujano ortopdico infantil, mdico rehabilitador infantil) debe de procurarse un coordinador que ane, programe y organice las actividades de los distintos especialistas. Ha de ganarse la confianza de los padres, establecer una buena comunicacin con ellos, apoyarles psicolgicamente e incidir en la naturaleza no progresiva de la enfermedad; su ayuda en el tratamiento de estos pequeos es inestimable, pues la dedicacin continuada de la familia alivia su discapacidad. El coordinador debe ser aquel especialista que mayor rol juegue en el tratamiento del nio. En la primera etapa del desarrollo neonatal, el Pediatra estara llamado a cumplir esta funcin pero ms adelante seria el rehabilitador infantil, mdico especialista, el que ms actuara en la recuperacin funcional de estos nios.

El plan de tratamiento ha de estar continuamente adaptado y modificado de acuerdo a las necesidades que vayan surgiendo. El nio es un ser en desarrollo en todas las reas (cognitiva, motora, del lenguaje, social) y se ha de favorecer su desarrollo integral para ocupar su puesto en la sociedad. La inteligencia normal va a favorecer este desarrollo. El objetivo es conseguir un grado mximo de funcin. Esta funcin se objetivara en conseguir una independencia para la marcha autnoma, las actividades de la vida diaria, el aprendizaje en la escuela y el control del entorno. Pensar solo en mejorar la esttica no es el camino para conseguir estos objetivos.

PRIORIDAD DEL TRATAMIENTO EN LA VIDA DEL NIO Durante el perodo neonatal (desde su nacimiento hasta el primer mes de vida) Si no existe contraindicacin u otras prioridades, se ha de comenzar cuanto antes un programa de habilitacin activo e individual procurado por el mdico rehabilitador mediante tcnicas impartidas por el fisioterapeuta. Las movilizaciones pasivas para conseguir mayor rango articular as como la potenciacin analtica de la musculatura antagonista a la deformidad, ha demostrado ser muy beneficiosa. El uso de frulas progresivas para mantener la correccin ha de ser continuo. Hasta terminado el crecimiento es aconsejable el uso de estas ortesis para evitar la recurrencia de las deformidades por la noche.

Etapa postnatal y hasta los tres aos Se ha de continuar con el programa anterior pero sin olvidar facilitarle patrones de desarrollo motor (voltetos, postura de sentado, gateo, juego y manipulacin de objetos). La actuacin del terapeuta ocupacional en esta etapa va a facilitar la prensin manual mediante las posturas adecuadas. Durante este tiempo se ha de verticalizar al nio, es decir, ponerlo de pie en cuanto sea posible a partir del ao de edad, mediante el uso (veces necesario) de aparatos cortos o largos de marcha, bipedestadores, andadores u otras ayudas tcnicas. Es preciso que el pequeo perciba su entorno desde una postura normalizada y adecuada a su edad. Esto es posible la mayora de veces pero no siempre. La bipedestacin y la marcha requieren unas extremidades aceptablemente alineadas y unos pies plantgrados. La fisioterapia y las ortesis no son suficientes, a veces, para conseguir esto y se ha de recurrir al tratamiento quirrgico. Inicialmente se comenzara con alargamientos msculo-tendinosos, pero a veces esto no es suficiente, siendo necesaria la astragalectoma para facilitar un apoyo plantgrado al pie equino varo, (deformidad ms frecuente en la artrogriposis). La luxacin de caderas no es impedimento para realizar una marcha satisfactoria.

Durante la etapa preescolar Hemos de insistir en procurar y mantener la marcha independiente, pero en Terapia ocupacional se ha de intensificar la funcin bimanual para comer, ayudar en el vestido, manipular juguetes etc. A veces se requieren cubiertos y juguetes adaptados.

Durante la etapa escolar Ha de tener una motricidad activa de hombro y codo as como fina de manos suficiente como para poder escribir, coger un libro o cuaderno, pasar pginas etc. Esto a veces no es posible y ser necesaria la adaptacin de alguna ayuda tcnica en lpiz, ordenador, mesa as como una silla confortable que facilite su acceso a la mesa, evite deformidades de columna etc. La movilidad de las manos va a estar facilitada por la de la unida hombro, codo. Es frecuente que ambos brazos acten como una unidad funcional, lo cual redunda en una mayor destreza; as por ejemplo un brazo impulsa al otro para llevarlo a la boca y ambas muecas en flexin palmar actan como un gancho o tenaza para coger objetos. Son los nios por s mismos los que, a veces aprenden estas habilidades que le permiten alcanzar sus objetivos. La ciruga en los miembros superiores ha de valorarse muy cuidadosamente a partir de los cinco aos, conocidas muy bien las destrezas conseguidas con el fin de mejorarlas.

Terminado el crecimiento Es aconsejable continuar con el tratamiento rehabilitador de mantenimiento y, sobre todo, practicar algn deporte adaptado o no. Puede ser el momento de intervenciones quirrgicas definitivas: osteotomas, artrodesis etc. La relacin con la familia y los amigos favorecer el desarrollo integral de estas personas y les ayudar a aceptar su discapacidad.

El pronstico de estos nios es bastante favorable en cuanto a su funcionalidad. Son capaces de realizar con bastante destreza actividades complicadas y laboriosas.

BIBLIOGRAFA

http://www.medigraphic.com/pdfs/anaradmex/arm-2007/arm071e.pdf https://sites.google.com/a/neuropedhrrio.org/docencia-pregradomedicina/Home/httpsitesgooglecomaneuropedhrrioorgdocencia-pregradomedicinaHomeartrogriposis

http://pediatricneuro.com/alfonso/esppg167.htm Tratamiento fisioteraputico en pediatra de eduforma http://books.google.com.ec/books?id=XU_i2jZKBOQC&pg=PA81&dq=artrogriposis&hl=es&sa=X&ei=1 yVBT-7tNYTCgAeN2tWqCA&ved=0CDMQ6AEwAQ#v=onepage&q=artrogriposis&f=true