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COLEGIO DE BACHILLERATO PARTICULAR “AMERICAN COLLEGE” “SINDROME DE DOWN” MONOGRAFÍA PREVIA A LA OBTECION DEL TITULO DE BACHILLER. AUTORA: MONICA ANDREA CUESTA LEÒN DIRECTORA: SRTA. FANNY ORELLANA CUENCA ECUADOR 2015

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COLEGIO DE BACHILLERATO PARTICULAR

“AMERICAN COLLEGE”

“SINDROME DE DOWN”

MONOGRAFÍA PREVIA A LA OBTECION

DEL TITULO DE BACHILLER.

AUTORA:

MONICA ANDREA CUESTA LEÒN

DIRECTORA:

SRTA. FANNY ORELLANA

CUENCA – ECUADOR

2015

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l

AGRADECIMIENTO

En primer lugar a Dios por haberme guiado por el camino de la felicidad hasta ahora; en

segundo lugar a cada uno de los que son parte de mi familia a mi PADRE mi MADRE, mi

segunda madre MI ABUELA, mi tercera madre y no menos importante ,MI TIA

A mis hermanos y a todos mis tíos y mis primas ;por siempre haberme dado su fuerza y

apoyo incondicional que me han ayudado y llevado hasta donde estoy ahora. Por último a

mis compañeros porque en esta armonía grupal lo hemos logrado y a mi tutora Lcda.

Fanny Orellana y Lcda. Cristina Guzmán quiénes me ayudaron en todo momento.

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ll

DEDICATORIA

Dedico esta monografía a Dios y a mis padres. A Dios porque ha estado conmigo a cada

paso que doy, cuidándome y dándome fortaleza para continuar, a mis padres, quienes a lo

largo de mi vida han velado por mi bienestar y educación siendo mi apoyo en todo

momento. Depositando su entera confianza en cada reto que se me presentaba sin dudar ni

un solo momento en mi inteligencia y capacidad , Su tenacidad y lucha insaciable han

hecho de ellos el gran ejemplo a seguir y destacar, no solo para mí, sino para mis hermanos

y familia en general..

También dedico este proyecto a mis PRIMAS compañeras inseparables Ellas representan

gran esfuerzo momentos de decline y cansancio. A ellos esta monografía que sin ellos, no

hubiese podido continuar

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lll

RESUMEN:

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un

Cromosoma extra en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas

personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de

trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.

Este error congénito se produce de forma natural y espontánea, sin que exista una

justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar

culpables.

Quiero dar a conocer las causas sobre esta anomalía de la vida de un niño con Síndrome de

Down, lo que las personas pueden hacer para ayudarles y entenderles de mejor manera los

problemas de salud que el Síndrome causa en su vida diaria, poder comprender a las

personas que tienen esta anomalía ya que ellos necesitan mucha ayuda de las personas que

las rodean y para poder concientizar a las personas para que lleven una vida normal con ellos

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Contenido CAPITULO 1 ...................................................................................................................................... 1

SINDROME DE DOWN ................................................................................................................ 1

1.2Introduccion ........................................................................................................................... 1

1.3 Justificación ........................................................................................................................... 2

1.4. Objetivo general ................................................................................................................... 2

1.5. Objetivos especifico ............................................................................................................. 2

1.6 Metodología .......................................................................................................................... 2

CAPÍTULO 2 ...................................................................................................................................... 3

MARCO TEORICO ........................................................................................................................ 3

2.1. TRISOMIA 21 ......................................................................................................................... 3

2.2. POSIBILIDADES DE ALTERACION CROMOSÓMICA ............................................................... 4

2.3. Características fenotípicas del Síndrome de Down .............................................................. 4

2.3.1Occipucio plano ................................................................................................................... 4

2.3.2. Pabellones auriculares displásicos: ................................................................................... 4

2.3.3Surco simiesco : ................................................................................................................... 4

2.3.5 Pelvis displásica: ................................................................................................................. 5

.2.3.6Hipotonía muscular : .......................................................................................................... 5

.2.3.8 Las Extremidades ............................................................................................................... 5

2.3.9Los Genitales ....................................................................................................................... 5

2.3. Causas ................................................................................................................................... 6

2.4.Trisomía regular. ................................................................................................................... 7

2.5. Mosaicismo .......................................................................................................................... 7

2.6. Translocación ........................................................................................................................... 8

Capítulo 3 .......................................................................................................................................... 11

3.1Información para comprender a un niño con Síndrome de Down ............................................ 11

3.2 ¿Cómo afecta a los niños el síndrome de Down? .................................................................... 12

3.3 Problemas médicos asociados al síndrome de Down ............................................................. 13

3.4 ¿Qué vida lleva un niño con síndrome de Down? ................................................................... 14

3.5. Conclusiones ....................................................................................................................... 15

Page 6: Angie monografia

3.6. Recomendaciones .............................................................................................................. 15

3.7. Glosarios ............................................................................................................................. 16

BIBLIOGRAFÍA ............................................................................................................................ 17

Anexos............................................................................................................................................... 18

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CAPITULO 1

SINDROME DE DOWN

1.2Introduccion

El Síndrome de Down conocido como mongolismo (por su parecido a los mongoles de

Asia), era conocido desde la época antigua, donde aquellos que pertenecían a la cultura

espartana mataban a los niños que nacían con ésta enfermedad o con cualquier defecto.

El Síndrome de Down fue descrito por un médico inglés llamado John Langdon Haydon

Down en 1896 quien descubrió en varias personas un aspecto físico común entre ellas pero

que, era distinto a los de sus progenitores; pero después de 100 años fue el médico francés

Dr. Jerome Lejeune quien dijo que estas característica físicas se debían a un problema por

el número de cromosomas que tienen las personas, es decir, que tenían 45 cromosomas

autosomas en lugar de 44 normalmente.

La frecuencia de este síndrome es muy semejante en todos los países y es aproximadamente

de 1 por cada 700 recién nacidos vivos. Sin embargo, la frecuencia es mucho mayor en la

concepción. Se ha calculado que 60% de los fetos trisomicos, el 20% nacen muertos y el

21% son abortados espontáneamente ya que la gran mayoría de los embriones con un

número incorrecto de cromosomas finaliza su desarrollo antes de la implantación o dentro

del primer trimestre de embarazo.

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1.3 Justificación

El motivo de la investigación es despejar las dudas más comunes sobre el motivo biológico

de la presencia de esta anomalía. Además se busca dar a conocer una información amplia

de las causas que este síndrome implica, desde el punto de vista genético. Para lograr

concientizar la mayor aceptación que se dispone en la actualidad sabiendo que una

persona con este síndrome puede llegar a tener una vida casi normal.

1.4. Objetivo general

El objetivo principal de este proyecto es explicar biológicamente las alteraciones

genéticas dados en los cromosomas principalmente el par 21, que causan el

Síndrome de Down. A su vez entender las causas genéticas de esta anomalía.

1.5. Objetivos especifico

Concientizar a las personas para lograr el buen trato a quienes padecen de Síndrome

de Down.

Aceptación de las personas con Síndrome de Down en los diferentes espacios

públicos.

1.6 Metodología

En mi monografía para la investigación del tema “Síndrome de Down” he recurrido al

método de observación y también la investigación bibliográfica y la investigación obtenida

es del algunas páginas web, libros, entre otras fuentes que consulte.

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CAPÍTULO 2

MARCO TEORICO

2.1. TRISOMIA 21

El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, es un retraso mental de origen

genético. En el 95% de los casos se produce por una trisomía del 21 debido generalmente a

la no separación o disyunción mitótica en el óvulo.

Los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46 cromosomas en cada

célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en

que fuimos concebidos del espermatozoide la célula germinal del padre y 23 del óvulo la

célula germinal de la madre. De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o

autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de

cromosomas sexuales, llamados XX (mujeres) y XY (varones). (Pueschel,

1997)(Modificado por: Bustos G., Cáceres J., Campoverde J.)

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2.2. POSIBILIDADES DE ALTERACION CROMOSÓMICA

¿Cómo llegan esos 23 pares de cromosomas a nuestro organismo y cómo es posible que

puedan llegar a ser 47 en el caso del síndrome de Down?

Cuando se produce la fecundación el óvulo y el espermatozoide que tienen 23 cromosomas

cada uno, se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, esta tiene

los 46 cromosomas característicos de la especie humana. A partir de esa primera célula y

por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de célula que conforman

los diversos órganos de nuestro cuerpo.

Eso significa que, al dividirse las células, también lo hace cada uno de los 46 cromosomas,

de modo que cada célula sigue poseyendo esos 46 cromosomas.

2.3. Características fenotípicas del Síndrome de Down

Entre las características fenotípicas de las personas con este Síndrome tenemos:

2.3.1Occipucio plano:

Parte posterior e inferior de la cabeza, por donde ésta se une a las vértebras del cuello.

Cuando es plano, puede ser síntoma de alguna enfermedad como retraso mental,

braquicefalia, síndrome de Down.

2.3.2. Pabellones auriculares displásicos:

U orejas es una anomalía que da ausencia de abertura hacia el conducto auditivo externo.

2.3.3Surco simiesco :

Es la presencia de una sola línea que se extiende atreves de la palma de la mano . las

personas por lo general tienen tres líneas en la mano

.2.3.4Atresia/ estenosis G-I :

Es un trastorno del aparato digestivo lo cual el estómago no se desarrolla apropiadamente

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2.3.5 Pelvis displásica:

Es un dislocación de la articulación de la cadera que esta se presenta al nacer y es una

afectación que se encuentra en los bebes o niños pequeños

.2.3.6Hipotonía muscular:

Significa disminución del tono muscular su cuerpo es flácido ( como muñecos de trapos )

2.3.7 Excesiva separación de los dedos de los pies:

Son redondos, el primer dedo está separado de los otros cuatro frecuentemente el tercer

dedo es más grande que los demás y suelen infectarse fácilmente por la bacteria normal de

la piel

.2.3.8 Las Extremidades

son cortas, sus Manos son planas y blandas, sus Dedos reducidos, el meñique curvo, el

pulgar es pequeño y de implantación baja

2.3.9Los Genitales

en los hombres se tipifica por tener el pene pequeño y la probabilidad de que no

desciendan los testículos el vello público es escaso y en las axilas se carece de él. En las

mujeres la menstruación aparece tardíamente al contrario de la menopausia que es a

temprana edad.

Uno de los métodos clásicos para desentrañar la correlación entre el genotipo y el fenotipo

del síndrome de Down es la utilización del animal transgénico, especialmente el ratón. Esta

técnica consigue incrementar la dosis de un gen determinado en el animal, y se analizan las

consecuencias de su sobreexpresión en cuanto al sitio de expresión, momento en que se

expresa y consecuencias sobre el desarrollo del animal y de su funcionamiento. “Estudio

realizado en España- “http://www.down21.org/salud/genetica/Genes”

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Normalmente, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante la

formación del Ovocito Célula o del espermatozoide, dando lugar a una célula con un

cromosoma

adicional o con un cromosoma menos. Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad

excesiva, insuficiente o errónea de información genética. Si éste error se perpetúa a

medida que el embrión crece, la información genética alterada puede traducirse en

estructuras y funciones alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades y, con frecuencia,

a retraso mental.

2.3. Causas

Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y por tanto, de tener un hijo con

algún síndrome cromosómico depende del aumento de la edad de las mujeres y de la edad

muy corta de las mismas, es decir, los extremos de la edad. Si la madre está muy avanzada

a la edad materna normal se produce un envejecimiento de la reserva ovárica que se traduce

en un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas a las células

hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más o menos cromosomas.

Los ovocitos son las únicas células de la mujer que tienen 23 cromosomas, o sea la mitad

que el resto de las células. Para ello es necesario que se produzca el proceso de la meiosis

en donde durante la formación del ovocito los 46 cromosomas se colocan frente a frente

unidos por unos filamentos específicos. Posteriormente los cromosomas se separan a

medida que se desprendan los filamentos que los unen hasta que finalmente resten 23

cromosomas. Con el paso del tiempo este proceso se vuelve más ineficaz y a veces puede

producirse la ganancia o pérdida de cromosomas debido a errores en el proceso de

meiosis; por ejemplo, si se produjese la ganancia de un cromosoma 21 este ovocito podría

llegar a dar un individuo afecto de un Síndrome de Down. Así pues, la posibilidad de un

embarazo evolutivo y sano disminuye a partir de los 36 años y a medida que avanza la edad

de la madre.

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2.4.Trisomía regular.

Se caracteriza porque en todas las células de la persona hay un cromosoma 21 extra, en

otras palabras, hay 3 cromosomas 21 en lugar de un par; todas las células contienen, por

tanto, 47 cromosomas en lugar de 46. Este tipo de alteración es, el más frecuente. Es

responsable de aproximadamente el 94% de los casos de síndrome de Down.

Se puede dar por dos factores:

A) En la fecundación. O bien el espermatozoide o bien el óvulo que participan en la

fecundación tienen un cromosoma 21 extra, es decir 24 cromosomas en lugar de 23, por lo

tanto la unión de ambos dará lugar a una primera célula (cigoto) con 47 cromosomas a

partir de la cual derivarán todas las demás. La alteración está dada en la meiosis.

B) Posterior a la fecundación. El error se produce una vez que ha tenido lugar la

fecundación durante la primera división celular. Esta primera célula con 46 cromosomas se

divide, pero por causas aún desconocidas, da lugar a una célula con 45 cromosomas (un

cromosoma 21 de menos), la cual no es viable, y a otra con 47 (un cromosoma 21 extra), a

partir de la cual tras sucesivas divisiones y otros complejos procesos se formará un

embrión y nacerá un bebé con síndrome de Down

2.5. Mosaicismo

Se caracteriza porque no todas las células de la persona contienen el cromosoma 21 extra.

Es mucho menos frecuente que la trisomía regular, se da en un 2-3% de las personas con

síndrome de Down. En este caso, el error en la distribución de los cromosomas no se

produce en la primera división celular, sino en la segunda o sucesivas. Por tanto, el

embrión8 se formará por división simultánea de células con 46 cromosomas y de células

con un cromosoma 21 extra.

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2.6. Translocación

Ocurre en el 3-4% de los casos de síndrome de Down. Se caracteriza porque el cromosoma

21 extra está presente en las células no de forma individual sino fusionado (unido) a otro

cromosoma, normalmente el 14.

En una tercera parte de los casos de translocación, es decir en aproximadamente un 1% de

todos los casos de síndrome de Down, uno de los padres (el padre o la madre) es portador,

es decir, no tiene síndrome de Down pero por poseer una anomalía en la estructura de sus

cromosomas puede transmitirlo a su descendencia. Esta anomalía consiste en la presencia

de un cromosoma 21 libre y otro cromosoma 21 unido al cromosoma 14. En realidad sólo

tiene dos cromosomas 21, por eso no tiene síndrome de Down, pero cuando se formen sus

gametos éstos sí que podrán tener un cromosoma 21 de más (el que va asociado al 14) y por

tanto su unión con otro gameto normal dará lugar a la trisomía.

Este es el único tipo de trisomía 21 en la que existe un componente hereditario. Por tanto,

es aconsejable que las personas que tengan un hermano con síndrome de Down por esta

causa (trisomía 21 por translocación) se hagan un estudio cromosómico antes de iniciar la

procreación.

Los recientes avances en la elaboración del mapa del genoma humano harán posible la

identificación precisa de los genes situados en el brazo largo del cromosoma 21 cuya

trisomía produce el síndrome. Estos avances ofrecen ciertas esperanzas de lograr un

conocimiento más preciso de la naturaleza química y posible tratamiento del síndrome de

Down. (David Suzuki, cuarta edición “INTRODUCCION AL ANALISIS GENETICO”

pág. 218. EEUU-1989).

La presencia de la tercera copia del cromosoma 21 provoca una sobrexpresión de los genes

que se encuentran en él, y ello crea un desequilibrio en el modo en que los genes actúan

para conseguir el desarrollo y funcionamiento normal de las células y del organismo

humano en su conjunto.

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La actual investigación biológica sobre el síndrome de Down intenta comprender las bases

moleculares por las que la sobreexpresión de los genes del cromosoma 21 provoca las

alteraciones fenotípicas propias del síndrome. Y para ello se guía por los siguientes

principios:

1. Los genes específicos del cromosoma 21 mostrarán efectos debidos a la dosis de

gen; es decir, al haber 3 copias de un gen en lugar de 2, habrá un incremento de un

50% en los niveles de ARN y de proteína derivados de cada gen (Kahlem et al.,

2004; Lyle et al., 2004).

2. Al menos algunos de estos incrementos provocarán perturbaciones en las vías y en

los procesos celulares en los cuales los productos de estos genes intervengan.

Estas perturbaciones, que quizá se sumen unas a otras, inducirán anomalías en el desarrollo

de diversos órganos, tejidos y sistemas del organismo; lógicamente, la perturbación

ocasionada en el cerebro será causa de los problemas cognitivos y conductuales que

caracterizan a la discapacidad intelectual del síndrome de Down.

A diferencia de lo que ocurre en otras formas de discapacidad intelectual en las que el

problema queda circunscrito a un único gen, el síndrome de Down presenta algunos

elementos complejos que son específicos suyos:

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1. No hay, en principio, una función anómala del gen, o una falta de función; es

decir, la tercera copia del cromosoma 21 no aporta genes anómalos, equivocados,

funciónales. Existe un exceso de copias de genes normales; pero, el incremento de

actividad de cada gen normal es más bien modesto: 1,5 veces más.

2. Sucede, sin embargo, que este incremento se extiende a un largo número de

genes, por lo que aumenta la probabilidad de que queden involucradas múltiples

vías y redes funcionales en las que los productos de estos genes intervienen, que

contribuyen a la actividad celular.

“http://www.down21.org/salud/genetica/cromosoma21.htm) (Modificado por:

Bustos G., Cáceres J., Campoverde J)”

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Capítulo 3

3.1 Información para comprender a un niño con Síndrome de Down

Es importante estimularlo en todas las actividades posibles, ya sea concurriendo a una

institución deportiva, realizando manualidades, fomentando actividades con sus

compañeros. Ayúdalo con la tarea, y dedícale una parte del día a jugar con él. Es

fundamental el estímulo que la familia le pueda dar al niño.

Demostrar importancia de que te informen acerca de la evolución de tu hijo. Genera

confianza entre ustedes para poder trabajar en equipo por el bien de tu hijo.

Demostrarles amor ya que suelen ser cariñosos con las personas transmitirle amor y

tranquilidad integrarle con los de la familia para que no se repriman

Fomenta su independencia. Es importante que los niños tomen ciertas decisiones, al igual

que el resto de los niños, acerca de determinadas situaciones, como por ejemplo que ropa

ponerse, que película ver

Generar confianza con el niño para que el se sienta seguro y pueda expresar todo lo que

siente ayudarle a tener confianza a si mismo para que con el futuro pueda tomar decisiones

y salir adelante con su autoestima

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3.2 ¿Cómo afecta a los niños el síndrome de Down?

Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil

facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas y protrusión lingual.

El bajo tono muscular (médicamente conocido como hipotonía) también es propio de los

niños con síndrome de Down, sobre todo de los bebés, que son muy flácidos. Aunque es

algo que puede y suele mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños con síndrome de

Down alcanzan los hitos evolutivos en el plano de la motricidad (como sentarse, gatear y

caminar) más tarde que los demás niños.

Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener una estatura promedio, pero tienden

a crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más bajos que los demás niños de su edad.

En los lactantes, su escaso tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de

succión y alimentación, así como estreñimiento y otros trastornos digestivos. Lo niños

pueden presentar retrasos en la adquisición del habla y de las habilidades básicas para

cuidar de sí mismos, como comer, vestirse y aprender a usar el baño.

El síndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los niños de muchas formas

diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De

todos modos, los niños con síndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces

de desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida. Lo único que ocurre es que

alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente, por eso es importante no

comparar a un niño con síndrome de Down con otros hermanos que siguen pautas

evolutivas normales ni tampoco con otros niños que padecen el mismo síndrome.

Los niños con síndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay forma

de saber en el momento del nacimiento de qué serán capaces conforme vayan creciendo.

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3.3 Problemas médicos asociados al síndrome de Down

Mientras que algunos niños con síndrome de Down no tienen problemas de salud de

importancia, otros tienen una gran cantidad de problemas médicos que requieren cuidados

adicionales. Por ejemplo, casi la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down

presentan cardiopatías congénitas.

Los niños con síndrome de Down también son más proclives a desarrollar hipertensión

pulmonar, una afección grave que puede conllevar daños pulmonares de carácter

irreversible. Por este motivo, todos los bebés que tienen el síndrome de Down deben ser

evaluados por un cardiólogo pediátrico.

Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down también tienen problemas

visuales o auditivos. Las deficiencias auditivas pueden obedecer a la acumulación líquido

en el oído interno o a la existencia de problemas estructurales en el mismo oído. Los

problemas visuales suelen incluir el estrabismo (o bizquera), la miopía, la hipermetropía y

las cataratas.

Es preciso llevar con regularidad a los niños con síndrome de Down al otorrinolaringólogo

(médico especializado en el oído, la nariz y la garganta), el audiólogo y el oftalmólogo para

que les hagan revisiones periódicas a fin de detectar y corregir cualquier problema antes de

que afecte a sus habilidades lingüísticas y de aprendizaje.

Otras afecciones médicas que afectan más a menudo a los niños que tienen el síndrome de

Down son los problemas tiroideos, las anomalías intestinales, los trastornos convulsivos,

los problemas respiratorios, la obesidad, las infecciones y la leucemia infantil. A veces, los

niños con síndrome de Down presentan trastornos en la parte superior del cuello que deben

ser avaluadas por un médico (estos trastornos se pueden detectar mediante radiografías de

la columna cervical). Afortunadamente, muchas de estas afecciones tienen tratamiento.

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3.4 ¿Qué vida lleva un niño con síndrome de Down?

Muchos niños que padecen síndrome de Down estudian en escuelas o centros de estudios

ordinarios y asisten a clases ordinarias. Algunos necesitan clases especiales en las

asignaturas donde tienen más problemas de aprendizaje. Sus padres colaboran con los

profesores del niño y otros profesionales para elaborar un programa que contemple la forma

más adecuada de facilitar el proceso de aprendizaje a cada niño en concreto. A los niños

con síndrome de Down también les gusta jugar, hacer deporte y participar en distintas

actividades, como las clases de música o de baile.

Puesto que los niños con síndrome de Down tienen un aspecto diferente, hay algunos niños

que se meten con ellos y se burlan de ellos. Pero los niños con síndrome de Down tienen

sentimientos como cualquier otra persona y, cuando alguien se mete con ellos, hiere sus

sentimientos. Los niños con síndrome de Down quieren que los acepten y les gusta tener

amigos. Si conoces a algún niño con síndrome de Down, puedes serle de gran

ayuda evitando burlarte de él. En lugar de ello, tiéndele la mano y dirígele amigables

palabras de ánimo.

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3.5. Conclusiones

Podemos concluir que los niños que tienen síndrome de Down no deben ser menos

preciados ya que en principio no depende de ellos ni de sus padres poseer esta anomalía, y

además pueden llegar a tener una vida feliz desarrollando sus habilidades Es importante

que se mantenga una visión investigativa sobre este asunto ya que se podrían encontrar las

formas de evitar que continúen niños naciendo con este síndrome.

3.6. Recomendaciones

Se debería realiza más campañas de concientización de cómo tratar a los niños con

síndrome de Down utilizando todos los medios de comunicación posibles

Poder ofrecer servicios de apoyo para los niños con síndrome de Down

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3.7. Glosarios

Cromosoma: Son segmentos largos de ADN que se encuentran en el centro (núcleo) de las

células.

Germinal: Célula del organismo que sufre el proceso de meiosis. Las células germinales

más indiferenciadas son las espermatogonias y las ovogonias, que se transformarán en

espermatozoides y óvulos, respectivamente)

Autosomas: Cromosoma apareado no responsable de la determinación del sexo. La especie

humana posee 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales

Anomalías: Irregularidad, anormalidad o falta de adecuación a lo que es habitual

Ovocito Célula: derivada de la ovogonia que al madurar da lugar al óvulo

Gametos: Célula germinal madura, funcional que contiene el número haploide de

cromosomas de la célula somática.

Sobreexpresión: Expresión Genética: La expresión génica es el proceso por medio del cual

todos los organismos procariotas y eucariotas transforman la información codificada en

los ácidos nucleicos en las proteínas necesarias para su desarrollo y funcionamiento.

Fenotípicas: plural de fenotipo

Ognitivos: es aquello que pertenece o que está relacionado al conocimiento.

Page 23: Angie monografia

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3.8. BIBLIOGRAFÍA

Fecha 22/11/14 hora : 14: 30

Pueschel, 1997. En: http://www.down21.org/salud/biologia/que_es_sd.htm

Fecha 17/12/14 hora: 16: 20

“HERENCIA Y GENÉTICA”, Dra. Denise Solíz Carrión. Facultad de Ciencias Médicas.

Universidad de Cuenca. Cuenca- Ecuador 1867.

Fecha 20/12/14 hora: 18: 20

David Suzuki, cuarta edición “INTRODUCCION AL ANALISIS GENETICO” pág. 218.

EEUU-1989

Fecha 28/12/14 hora: 16: 40

Instituto Roche, EL CROMOSOMA 21. Puede verse en:

http://www.down21.org/salud/genetica/cromosoma21.htm

Fecha 17/01/14 hora: 17: 10

Miguel de Cervantes, Asociación Síndrome de Down de Lugo. En:

http://www.downlugo.org/sindromedown.asp?mat=26

Fecha 25/01/14 hora: 20: 17

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm

Fecha 17/02/14 hora: 16: 45

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm

Page 24: Angie monografia

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3.9.Anexos

Amexo 1

http://image.slidesharecdn.com/niosconsindromededown-130621172325-

phpapp01/95/nios-con-sindrome-de-down-1-638.jpg?cb=1371853819

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Anexo 2

http://www.fundacionborjasanchez.org/upload/fotos/20130326110052.dia_mundial_del_sin

drome_de_down.jpg

Anexo 3

http://www.fuadchahin.cl/wp-content/uploads/2014/03/wpid-capacidad.jpeg

Page 26: Angie monografia

www.americancollege.edu.ec Andrea Cuesta León 20

Anexo 4

http://www.mecuidomucho.com/images/imagenes/imagenes_prim_semestre_2014/dia-

mundial-sindrome-down.JPG

Anexo 5

http://www.elianatardio.com/wp-content/uploads/2012/07/besodeyaya.jpg

Page 27: Angie monografia

www.americancollege.edu.ec Andrea Cuesta León 21

Anexo 6

http://todossomosuno.com.mx/portal/wp-content/uploads/2014/02/trabajando.jpg

anexo 7

http://www.lacronica.net/imagenes/fotosdeldia/20562_mas_dee_un_cdentenar_de_nadador

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