ANEXECTOMÍA PROFILÁCTICA ANEXECTOMÍA PROFILÁCTICA BILATERAL LAPAROSCÓPICA EN BILATERAL LAPAROSCÓPICA EN

PORTADORAS DE MUTACIONES BRCA-PORTADORAS DE MUTACIONES BRCA-1 Y 21 Y 2

ANEXECTOMÍA PROFILÁCTICA ANEXECTOMÍA PROFILÁCTICA BILATERAL LAPAROSCÓPICA EN BILATERAL LAPAROSCÓPICA EN

PORTADORAS DE MUTACIONES BRCA-PORTADORAS DE MUTACIONES BRCA-1 Y 21 Y 2

ANALISIS DE RESULTADOS ANALISIS DE RESULTADOS

Dra. I. Castells., Dr. G. Mallabiabarrena, Dr. S. Diez, Dr. I. Brouard, Dra. H. Goiti

IntroducciónIntroducción• Entre el 5 y 10% del cáncer de ovario epitelial son

hereditarios y se asocian a predisposión genética.

• El 90% del cáncer hereditario se asocia con los genes BRCA-1 y 2

• El riesgo acumulado de cáncer de ovario a los 70 años es de 16-63% para BRCA-1 y 2-30% para BRCA-2

• Estos genes están en la línea germinal y afectan a todas las células y se trasmiten a la descendencia.

Introducción• La anexectomía se recomienda en pacientes con BRCA por 2 razones:

• Disminuye la incidencia del cáncer de ovario (Riesgo BRCA1 30% y BRCA2 20%)

• NO es posible el diagnóstico precoz ( El Ca 125 y la ecografía transvaginal no sirven)

• ¿Cuando es preferible el tratamiento?

• Cuando el deseo genésico esté cumplido

• Hacia los 35-40 años (Antes de esta edad la incidencia de cáncer de ovario es estas pacientes es la misma que la población general)

• La histerectomía no es necesaria porque el útero no es un órgano diana de estos genes.

• Tras la anexectomía la incidencia de cancer de mama disminuye debido a la disminución estrogénica.

Introducción• Procedimiento

• Revisión completa de la cavidad abdominal

• Lavado y citología de la cavidad pélvica

• Ooforectomía bilateral

• Informe anatomopatológico detallado

• El cáncer de ovario en estadíos precoces se encuentra de forma casual entre 2-5% despúes del procedimiento

• La ooforectomía bilateral profilácica no excluye el riesgo de carcinomatosis primaria peritoneal (2%)

Objetivos

•Analizar los criterios de inclusión en estudio y los resultados de las pacientes con mutaciones genéticas de BRCA-1 y 2 y anexectomía bilateral

• En nuestro hospital tenemos un protocolo de estudio para estas pacientes dentro de la unidad de oncoginecología.

• Incluímos pacientes en el estudio con:

• 3 o mas familiares de primer o segundo grado con cáncer de mama o ovario

• 2 casos entre familiares de 1º y 2º grado

• Cáncer de mama antes de los 30 años

• Cáncer de mama y ovario antes de los 40 años

Material y Métodos

• Se comienza el estudio genético en pacientes de alto riesgo

• Jóvenes

• Mas de un tipo de cáncer en el mismo paciente.

• Cancer Bilateral

• Con esta técnica se detectan portadoras: enfermas y sanas

• Si la paciente rechaza la cirugía, se realizan controles periódicos cada seis meses con mamografía, RM mamaria y ecografía transvaginal desde los 35 años.

• No usamos normalmente tamoxifeno como quimioprofilaxis.

• No hacemos mastectomía profiláctica habitualmente.

Material y Métodos

• 48 Portadoras asintomáticas (60,75%)

• 31 Portadoras con cáncer

Material y Métodos

Portadorasasintomáticas

Portadoras con cáncer

Ca de mama

Ca de ovario

Ca de mama y ovario

31 pacientes con diagnóstico de algún cáncer relacionado :

• 27 Ca de mama (87%)• 2 Ca de ovario (6.45%) • 2 Ca de ovario y mama no sincrónico• 1 caso cancer de pulmón y 1 de cancer de cuello de útero y ca de mama.

87%

2%2%

• Desde abril de 2007 hasta marzo de 2012 identificamos un total de 45 familias portadoras de mutaciones de BRCA 1 y 2

• Un total de 102 pacientes fueron incluidas

• Las pacientes candidatas fueron informadas del significado de la mutación y se les ofreció la anexectomía bilateral profiláctica.

• Después de valorar los pros y los contras 33 pacientes aceptaron la cirugía (Hay dos en lista de espera de cirugía)

• Anexectomías:

• 12 (36%) fueron BRCA-1 y 21 BRCA-2 (63%)

• 14 portadoras asintomáticas y las restantes Dº previo cáncer de mama.

Material y Métodos

• Resultados de las laparoscopias:

• Anatomía patológica:

• Tejido ovárico normal: 12

• Tejido ovárico atrófico: 3

• Tumor Brenner: 1

• Citología normal en todos los casos

• No existieron complicaciones y las pacientes fueron dadas de alta el mismo día de la intervención.

Material y Métodos

• Diferencias entre los cánceres espontáneos y los asociados a mutación BRCA1/2 en términos de decisiones clínicas sobre diagnósticos y tratamientos.

• Dado que actualmente las opciones y recomendaciones para las pacientes portadoras de mutación BRCA1/2 son genéricas, descubrir si existe correlación entre los diferentes tipos de mutación (hay descritas mas de 800), su penetrancia y expresión clínica para poder definir estrategias preventivas mas personalizadas para cada paciente en función del tipo de mutación.

• El beneficio en términos de supervivencia de los programas de seguimiento estricto y de las cirugías reductoras de riesgo para poder definir la mejor opción para ellas.

• Así mismo conocer la calidad de vida e índice de satisfacción de estas pacientes con cuestionarios que cuantifiquen de manera fiel y reproducible dichos indicadores.

Objetivos para el Futuro

• Consideramos que la anexectomía profiláctica es un método válido y seguro para disminuir el riesgo hereditario de cáncer de ovario asociado a BRCA.

• Aunque la evidencia científica apoya nuestro método necesitamos una mayor muestra y un tiempo mayor de control evolutivo para evaluar los resultados y llegar a conclusiones a largo plazo.

CONCLUSIONES