ANEMIA HEMOLITICAPOR DEFICIT ENZIMATICO

Alumna: Rivera Corona Karla Ivonne

DEFICIT GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA

G6PDEs la primera enzima de la vía pentosa fosfato

y la principal fuente intracelular de NADPH.

FUNCIONES

Defensa antioxidante Modulación del crecimiento endotelial

EritropoyesisVascularización

Fagocitosis

ERITROCITOG6PD participa del ciclo de las pentosas

objetivo

producir energía como NADPH

permite reacciones de oxido-reducción en las diferentes células del organismo.

El eritrocito depende EXCLUSIVAMENTE de este mecanismo PARA OBTENER ENERGÍA.

Por déficit de G6PD

el hematíe no es capaz de revertir la reacción

hemólisis

DEFICIT DE G6PDLa producción del NADPH en eritrocitos

reduce

glutatión oxidado a GLUTATIÓN REDUCIDO

por la

glutatión reductasa

glutatión reducido retira

H2O2del eritrocito

por la

glutatión peroxidasa.

H2O2 ↓ la esperanza de vida de los eritrocitos =

incrementar la velocidad de la oxidación de la hemoglobina a metahemoglobina2

EPIDEMIOLOGIA Y ETIOLOGIALa prevalencia al nacimiento es de

aproximadamente, 20% mayor en los países del mediterraneo afectando mas a hombres.

Gen está localizado en la región distal cromosoma Xq28.

CUADRO CLINICOAsintomáticas Se manifiesta la enfermedad cuando ingieren

drogas o químicos que desencadenan la hemólisis masiva intravascular.

Hemoglobinuria e ictericia.

Farmacos oxidantes como AAS, sulfamidas.

LABORATORIOHemolisis = ↓Hb y ↓ eritrocitos

Episodio grave = proteinas que fijan a la Hb se saturan

haptoglobina se satura =

Hb libre en plasma y orina

DIAGNOSTICOPor estudio de la actividad de la G6PD

10% menos de la actividad normal

Por lo que

↑ poblacion reticulocitos

TRATAMIENTOEvitar farmacos oxidantes en pacientes con el

deficit de G6PD

Transfusiones

DEFICIT PIRUVATO CINASA

PKActúa como un catalizador en la vía de la

glucólisis es un componente esencial en esta vía.

En los glóbulos rojos, la glucólisis es el único método disponible para producir energía.

DEFICIT DE PK↓ ATPEritrocitos no mantienen [H2O] Y [K+]↑ reticulocitosSe vuelven rígidos ↓ Vida media del hematie ↓ niveles de transporte de O2

ETIOLOGIA Gen que codifica a la PK es 1q21.

CUADRO CLINICOHemolisis Anemia Hb ( 8 a 12 mg) levePalidez

Ictericia graveEsplenomegalia

DIAGNOSTICODemostrar ↓ de actividad de PK

Por lo tanto

↑Fosfoenol piruvato en hematies

TRATAMIENTOTransfusiones de PG

En niños : esplenectomia despues de 5 – 6 años

BIBLIOGRAFIANELSON TRATADO DE PEDIATRIA, Behrman R., 2001,

Tomo 2, 16a ed., McGraw Hill, 1628 – 1631 pags.

http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S037041062014000100010&script=sci_arttext