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UNAMUNAMFacultad de MedicinaFacultad de Medicina
Departamento de EmbriologíaDepartamento de Embriología
BLOQUE 1BLOQUE 1
CASO CLÍNICO 1CASO CLÍNICO 1Dr. Gildardo Zafra de la Rosa
Dra. Laura Gabriela Flores Peña
PresentaciónPresentación
Pacientes femeninasPacientes femeninas
Recién nacidasRecién nacidas
Productos de la Productos de la primera gesta, de primera gesta, de embarazo gemelarembarazo gemelar
Madre de 28 y padre Madre de 28 y padre de 30 años de 30 años
Antecedentes perinatalesAntecedentes perinatales
Gemela A: Gemela A: Peso 2450 gr. Peso 2450 gr. Talla 47 cm.Talla 47 cm. PC 33 cm. PC 33 cm. Apgar 7/8Apgar 7/8
Gemela B: Gemela B: Peso 2730 gr.Peso 2730 gr. Talla 49 cm.Talla 49 cm. PC 34 cm. PC 34 cm. Apgar 8/9Apgar 8/9
Embarazo normoevolutivoEmbarazo normoevolutivo
USG normalesUSG normales
Resuelto a las 36 SDG mediante cesáreaResuelto a las 36 SDG mediante cesárea
Padecimiento ActualPadecimiento Actual
Lo inician al nacimiento al detectar Lo inician al nacimiento al detectar hipotonía y dismorfias facialeshipotonía y dismorfias faciales
Exploración físicaExploración física
CráneoCráneo: : Pequeño Pequeño Occipital aplanado.Occipital aplanado.
CaraCara: : Perfil facial plano, Perfil facial plano, Ojos oblicuos, con epicanto e hipertelorismoOjos oblicuos, con epicanto e hipertelorismo Puente nasal amplio y planoPuente nasal amplio y plano Pabellones auriculares de implantación baja con Pabellones auriculares de implantación baja con
malformación del hélixmalformación del hélix Lengua protruyente, boca abierta y micrognatiaLengua protruyente, boca abierta y micrognatia
CuelloCuello: : Corto, ancho y con piel redundante Corto, ancho y con piel redundante
Puente nasal amplio y plano
Nariz achatada
Fisuras palpebrales oblicuas
Epicanto interno
Pabellones pequeños y displásicos
Epicanto interno
Puente nasal amplio y plano
Pabellones auriculares con implantación baja y displásicos
Hipertelorismo (aparente)
Manchas de Brushfield
Exploración físicaExploración física
AbdomenAbdomen: : Diastasis de rectos Diastasis de rectos Hernia umbilicalHernia umbilical
ExtremidadesExtremidades: : Manos pequeñas y dedos cortos Manos pequeñas y dedos cortos Clinodactilia Clinodactilia Pliegue palmar único bilateral Pliegue palmar único bilateral
Mano pequeña
Dedos cortos
Clinodactilia del quinto dedo
Pliegue palmar único transverso
Exploración físicaExploración física
PielPiel: : Laxa y marmórea Laxa y marmórea
NeurológicoNeurológico: : HipotoníaHipotonía HiporreflexiaHiporreflexia
ParaclínicosParaclínicos
Estudio citogenético con Bandas G:Estudio citogenético con Bandas G: 47, XX, +21 47, XX, +21 Número modal 47 cromosomas, complemento Número modal 47 cromosomas, complemento
sexo cromosómico XX, trisomía 21 regularsexo cromosómico XX, trisomía 21 regular
Gemela A
Gemela B
Trisomía 21 regular o libre
ACTIVIDADESACTIVIDADES
1.1. ¿Qué datos fueron importantes para ¿Qué datos fueron importantes para sospechar el diagnóstico?sospechar el diagnóstico?
2.2. ¿Cuál es la causa de la trisomía 21 ¿Cuál es la causa de la trisomía 21 regular?regular?
3.3. ¿Qué factores se encuentran ¿Qué factores se encuentran relacionados con los errores de relacionados con los errores de disyunción?disyunción?
4.4. ¿Cómo explicaría que ambas pacientes ¿Cómo explicaría que ambas pacientes tengan síndrome de Down?tengan síndrome de Down?
5.5. ¿Qué riesgo de recurrencia le daría a la ¿Qué riesgo de recurrencia le daría a la pareja?pareja?
6.6. ¿Qué cuidados les sugeriría en caso de ¿Qué cuidados les sugeriría en caso de desear un nuevo embarazo?desear un nuevo embarazo?
Síndrome de DownSíndrome de Down
Frecuencia 1/700 recién nacidosFrecuencia 1/700 recién nacidos
Depende de la edad maternaDepende de la edad materna
Riesgo de trisomía 21 regular en función de Riesgo de trisomía 21 regular en función de la edad maternala edad materna
Edad materna (años)Edad materna (años) FrecuenciaFrecuencia
< 20< 20 1/11501/1150
20 – 2420 – 24 1/14001/1400
25 – 2925 – 29 1 /16001 /1600
30 – 3430 – 34 1/7501/750
35 – 3935 – 39 1/2751/275
40 – 4440 – 44 1/1001/100
> 45> 45 1/351/35
Datos clínicosDatos clínicos
Diagnóstico al nacimientoDiagnóstico al nacimiento Hipotonía muscularHipotonía muscular Hiperlaxitud articularHiperlaxitud articular Dismorfias cráneo-facialesDismorfias cráneo-faciales
Braquicefalia, occipucio planoBraquicefalia, occipucio planoFisuras palpebrales oblicuas, epicantoFisuras palpebrales oblicuas, epicantoPuente nasal amplio y planoPuente nasal amplio y planoPabellones auriculares pequeños, con alteración Pabellones auriculares pequeños, con alteración en hélix (displásicos) y con implantación bajaen hélix (displásicos) y con implantación bajaGlosoptosis (lengua protruyente) y boca abiertaGlosoptosis (lengua protruyente) y boca abierta
Datos clínicosDatos clínicos
Diastasis de rectosDiastasis de rectos
Clinodactilia del 5to dedo Clinodactilia del 5to dedo
Pliegue palmar únicoPliegue palmar único
Retraso mentalRetraso mental
MalformacionesMalformaciones
Cardiacas:Cardiacas: Canal AV, CIA, CIV, PCA (40%)Canal AV, CIA, CIV, PCA (40%)
Gastrointestinales: Gastrointestinales: Estenosis duodenal, páncreas anular, Estenosis duodenal, páncreas anular,
megacolon aganglionar y ano imperforado megacolon aganglionar y ano imperforado (30%)(30%)
Oftalmológicas: Oftalmológicas: Errores de refracción (70%), queratocono, o Errores de refracción (70%), queratocono, o
nistagmo, manchas de Brushfieldnistagmo, manchas de Brushfield
Otras complicacionesOtras complicaciones
Hipotiroidismo (40%)Hipotiroidismo (40%)
Inmunodeficiencia celular mayor, Inmunodeficiencia celular mayor, predisposición a infecciones de vías predisposición a infecciones de vías aéreasaéreas
Leucemias (20 veces más riesgo)Leucemias (20 veces más riesgo)
Otras complicacionesOtras complicaciones
Pubertad normal, solo se ha confirmado Pubertad normal, solo se ha confirmado fertilidad en las mujeres.fertilidad en las mujeres.
Riesgo más alto para tener demencia por Riesgo más alto para tener demencia por enfermedad de Alzheimerenfermedad de Alzheimer
Región crítica del síndrome de Down
INFAR Subunidad del complejo glucoproteíco CD11/CD18 e interferón. Sobrexpresión causa inmunodeficiencia
SOD1 (Superóxido dismutasa) envejecimiento prematuro, demencia y Alzheimer
COL6A1 Sobrexpresión causa cardiopatía
ETS2 Sobrexpresión causa alt. esqueléticas
CAF1 y CBS sobrexpresión produce alt. en síntesis y reparación del DNA
DYRK Sobrexpresión causa retraso mental
CRYA1 Sobrexpresión produce cataratas
CORRELACIÓN GENOTIPO - FENOTIPO
EtiologíaEtiología
Trisomía 21 regular (92%)Trisomía 21 regular (92%)
Trisomía 21 por translocación Trisomía 21 por translocación robertsoniana (5%) 14;21, 13;21 o 21;21robertsoniana (5%) 14;21, 13;21 o 21;21
Trisomía 21 en mosaico (3%)Trisomía 21 en mosaico (3%)
Otros: Translocaciones recíprocas, Otros: Translocaciones recíprocas, fusiones teloméricasfusiones teloméricas
Riesgo de recurrenciaRiesgo de recurrencia
Trisomía 21 regular:Trisomía 21 regular: 1 – 2% independiente de la edad materna1 – 2% independiente de la edad materna
Trisomía 21 por translocación:Trisomía 21 por translocación: Madre portadora:16%Madre portadora:16% Padre portador: 5%Padre portador: 5% Total en caso de portadores: 21%Total en caso de portadores: 21%
Mosaico:Mosaico: EsporádicoEsporádico
Errores de disyunción = trisomía 21 regular
Translocación robertsoniana 21;21
PronósticoPronóstico
Al nacimiento su esperanza de vida es de Al nacimiento su esperanza de vida es de 16.2 años16.2 años
Principal causa de muerte: cardiopatías, Principal causa de muerte: cardiopatías, infecciones de vías respiratorias infecciones de vías respiratorias (neumonía) y leucemias(neumonía) y leucemias
8% sobrevive hasta los 40 años 8% sobrevive hasta los 40 años
Sugerencias a los padres Sugerencias a los padres
En próximo embarazo:En próximo embarazo: Tomar ácido fólico periconcepcionalTomar ácido fólico periconcepcional Diagnóstico prenatal:Diagnóstico prenatal:
Triple marcador séricoTriple marcador sérico
USG USG
AmniocentesisAmniocentesis
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