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UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO
SEMINARIO
ICTERICIA FAMILIAR NO HEMOLITICA
Aguilar Maldonado Jean Carlo Aguirre Adrianzén María Altagracia Jara Huamán Katherine Beatriz Mena Palacios Carlos Eulogio Orbegoso Rosas Sandra Paola
INTEGRANTES
FICHA DE EVALUACION DE SEMINARIOS
ASIGNATURA: PATOLOGÍA CICLO: VII SEMESTRE: 2015-1 FECHA: 08/09/2015
UNIDAD: PRIMERA (ADAPTACIÓN CELULAR E INFLAMACIÓN) TEMA: ICTERICIA FAMILIAR NO HEMOLITICA
COMPETENCIAS:1. Precisar conceptos básicos de los mecanismos del envejecimiento celular2. Describir los principales factores responsables del envejecimiento celular.
INSTRUCCIONES:1. El seminario se realiza al terminar la unidad didáctica respectiva.2. El docente genera experiencias de aprendizaje para que el alumno tenga la oportunidad de lograr competencia3. Para evaluar se anota en el recuadro INTEGRANTES DEL GRUPO el nombre de los alumnos, asignándoles
un número. 4. El recuadro ASPECTOS EVALUADOS corresponde al INFORME ESCRITO y a la EXPOSICIÓN; 5 aspectos
evaluados y 4 niveles de calificación: Excelente (4); Bueno (3); Regular (2); Deficiente (0). La suma corresponde respectivamente a la nota del grupo y personal de las que se obtiene un promedio como nota final del seminario.
Nº INTEGRANTES DEL GRUPO CÓDIGO EVALUACIÓN (ESCALA)
1 AGUILAR MALDONADO JEAN CARLO 20112013 Excelente = 4
2 AGUIRRE ADRIANZÉN MARÍA ALTAGRACIA 20111136 Bueno = 3
3 JARA HUAMAN KATHERINE BEATRIZ 20091157 Regular = 2
4 MENA PALACIOS, CARLOSEULOGIO 20121385 Deficiente = 0
5 ORBEGOSO ROSAS SANDRA PAOLA 20121017
ASPECTOS EVALUADOS DEL INFORMEPONDERACIÓN
4 3 2 01 La introducción tiene objetivos precisos 2 El cuerpo sigue una secuencia lógica y coherente con el tema3 Desarrolla contenidos en forma suficiente4 Conclusiones coherentes con los objetivos del tema5 Bibliografía redactada según normas de Vancouver
PUNTAJE DEL GRUPO : Nº asignado al alumno ASPECTOS EVALUADOS DE LA EXPOSICIÓN 1 2 3 4 5
1 Demuestra dominio del tema2 Planteamientos claros y precisos3 Posee capacidad de síntesis4 Respuestas a las preguntas son coherentes con el tema5 Uso adecuado de los medios y materiales educativos
PUNTAJE PERSONAL
PUNTAJE GRUPAL:
I. INTRODUCCIÓN
La ictericia es la pigmentación amarilla de la piel, escleras, membranas mucosas y
plasma que resulta de la acumulación en los tejidos de bilirrubina, un pigmento producto
del metabolismo de la hemoglobina. La hiperbilirrubinemia puede deberse a
anormalidades en la formación, transporte, metabolismo y excreción de la bilirrubina. El
rango normal de la bilirrubina en el suero varía de 0,3 y 1 mg/dL (5,1 a 17 nmol/L). Con
predominio de bilirrubina no conjugada o indirecta. Cuando supera los 2 mg/dL se
exterioriza clínicamente como ictericia. Sin embargo, sólo 70 a 80% de los observadores
detectan ¡ciencia con valores de bilirrubina de 2 a 3 mg/dL. La sensibilidad del examen
aumenta al 83%, cuando la bilirrubina supera los 10 mg/dL y al 96% cuando es mayor de
15 mg/dL. Los valores entre 1 y 2 mg/dL definen a la hiperbilirrubinemia subclínica, (mal
llamada ictericia subclínica) que también tiene significado diagnóstico. La ictericia se
detecta mejor con luz natural que con luz artificial y es más fácil de diagnosticar en los
pacientes de raza blanca. La ictericia se detecta primero en la esclera debido a la alta
concentración de elastina que tiene afinidad con bilirrubina conjugada. El segundo lugar
donde se encuentra es debajo de la lengua. La ictericia debe distinguirse de otras causas
de pigmentación amarillenta tales como la excesiva ingesta de zanahorias, papaya o
tomates que contienen caroteno En ellos se puede apreciar el color amarillo en la piel,
sobre todo en las palmas de las manos y plantas de los pies, pero no hay pigmentación
de las escleras.
En ictericia prolongada, a predominio directo, la piel se torna verdosa debido a la
oxidación de bilirrubina a biliverdina. Frente a todo paciente con coloración amarilla de su
piel, debe realizarse el diagnóstico diferencial de la ictericia verdadera con las
seudoictericias. La causa más común de estas últimas es la hipercarotinemia. Los
pacientes con insuficiencia renal crónica y con neoplasias avanzadas también pueden
adquirir un tinte amarillento de la piel, pero con valores normales de bilirrubina.
II. OBJETIVOS
1. Definir ictericia y los tipos de ictericia.
2. Definir ictericia familiar no hemolítica y explicar su patogenia.
III. MARCO TEÓRICO
ICTERICIA
La ictericia es un signo que consiste en la coloración amarilla de la piel y las mucosas
debido a un aumento de la concentración de la bilirrubina sanguínea.
En tez morena, las extremidades y áreas edematizadas tienden a no colorearse en
presencia de hiperbilirrubinemia. En la esclerótica y en el paladar blando la ictericia se
reconoce con facilidad por la especial afinidad de la bilirrubina por la elastina.
La concentración normal de bilirrubina sérica varía entre 0,3 y 1 mg/dL. Cuando supera
los 2 mg/dL se exterioriza clínicamente como ictericia. Los varlores entre 1 y 2 mg/dL
definen a la hiperbilirrubinemia subclinica.
El principal problema que plantea un paciente ictérico es identificar las causas de ictericia
que requieren corrección quirúrgica. Frente a todo paciente con coloración amarilla de
piel, debe realizarse el diagnostico diferencial de la ictericia verdadera con las
seudoictericias. La causa más común d estas es la hipercarotinemia. Los pacientes con
insuficiencia renal y crónica y con neoplasias avanzadas tambien pueden adquirir un tinte
amarillnto de la piel, pero con valores normales de bilirrubina.
Las causas más frecuentes de ictericia son la sobreproducción de bilirrubina, la hepatitis y
la obstrucción del flujo biliar.
La bilis hepática atiende dos funciones principales:
1. La emulsión de la grasa de la dieta en la luz intestinal mediante la acción
detergente de las sales biliares,
2. La eliminación de la bilirrubina, del exceso de colesterol, los xenobióticos y otros
productos de desecho que no son suficientemente hidrosolubles para ser
excretados por la orina
ELIMINACIÓN DE BILIRRUBINA E ICTERICIA
La bilirrubina es el producto de la degradación del grupo hem que contienen los eritrocitos viejos. Es la sustancia que confiere a la bilis su color. En el proceso de degradación, la hemoglobina que deriva del eritrocito se degrada para formar biliverdina, que se convierte con rapidez en bilirrubina libre. Ésta, que es insoluble en el plasma, se transporta en la sangre unida a la albumina plasmática, pero incluso cuando se da esta unión se sigue nombrando bilirrubina libre, para distinguirla de la bilirrubina conjugada. Al tiempo que pasa por el hígado, la bilirrubina libre se traslada a través de la membrana de los hepatocitos y se libera de su molécula de albúmina portadora. Dentro de los hepatocitos, la bilirrubina libre se convierte en bilirrubina conjugada, lo que la hace soluble en la bilis. La bilirrubina conjugada se excreta como un constituyente de la bilis, y en esta forma pasa por los conductos biliares hacia el intestino delgado donde, debido a la acción de la flora intestinal, cerca de la mitad de la bilirrubina se convierte en una sustancia muy soluble denominada urobilinógeno. Alrededor de una quinta parte del urobilinógeno que se produce se absorbe hacia la circulación portal, y el remanente se excreta en las heces. La mayor parte del urobilinógeno que se absorbe regresa al hígado para volver a excretarse hacia la bilis.
Por lo general, en la sangre sólo se detecta una cantidad escasa de bilirrubina; la concentración normal de bilirrubina sérica total es menor de 1,5mg/dl (17 μmol a 20.5 μmol)11. Las mediciones de bilirrubina realizadas en el laboratorio suelen cuantificar tanto la bilirrubina libre como la conjugada, y también la bilirrubina total. Estos resultados se informan como bilirrubina directa (conjugada) y bilirrubina indirecta (no conjugada o libre).
LAS 5 CAUSAS PRINCIPALES DE ICTERICIA SON:
1. La destrucción excesiva de eritrocitos,
2. Las anomalías en la captación de la bilirrubina en los hepatocitos,
3. La disminución de la conjugación de la bilirrubina,
4. La obstrucción al flujo biliar en los canalículos de los lobulillos hepáticos o en los conductos biliares intrahepaticos o extrahepaticos
5. y la excesiva síntesis extrahepática de la bilirrubina. Desde el punto de vista anatómico, la ictericia puede clasificarse como prehepatica, intrehepática y poshepática.
CLASIFICACION DE LAS ICTERICIAS
I. CON PREDOMINIO DE LA BILIRRUBINA NO CONJUGADA
A. PREHEPÁTICAS
Casi siempre es por hiperproducción de bilirrubina secundaria a la hemolisis. Se
observa en las anemias hemolíticas, en que el hígado no es capaz de conjugar toda la
bilirrubina formada y, en consecuencia, se acumula en la sangre bilirrubina no
conjugada.
Producción excesiva : hemólisis, eritropoyesis ineficaz y reabsorción de
grandes hematomas.
Disminución del aporte de bilirrubina : insuficiencia cardíaca congestiva grave
B. HEPÁTICAS
Es posible que todas las funciones menciona-das se vean afectadas en caso de que el
paciente sufra alguna enfermedad o trastorno hepático como hepatitis viral, abuso en
el consumo de alcohol, efectos secundarios de ciertos medicamentos (isoniacida,
fenitoina, halotano. etc.), congestión hepática, sepsis (endoroxinas) o envenenamiento
Alteración de la captación : síndrome de Gilbert
Disminución en la conjugación : ausencia o deficiencia de glucuroniltransferasa.
Hereditaria: síndrome de Crigler-Najjar
Adquirida: fármacos, hepatopatía grave
Inmadurez transitoria: ictericia neonatal
II. CON PREDOMINIO DE LA BILIRRUBINA CONJUGADA
A. HEPÁTICAS
Se subdivide en las variedades hepatocelular y colestatica. La hepatocelular puede
deberse a trastornos en la captación, conjugación o eliminación de la bilirrubina por
los hepatocitos.
La hepatitis viral aguda y la cirrosis alcohólica son las causas más frecuentes de
ictericia hepatocelular. La variedad colestatica obedece a la obstrucción del flujo de
bilis por los canalículos intrahepaticos. La colestasis intrahepatica puede obedecer a
cirrosis biliar primaria, toxicidad medicamentosa, embarazo, etc.
Trastornos hereditarios de la excreción : síndrome de Dubin-Johnson y Rotor
Por lesión hepatocelular : hepatitis viral, por fármacos o alcohol, cirrosis
Por colestasis intrahepática :
Aguda: fármacos, sepsis, embarazo, postoperatorio
Crónica: cirrosis biliar primaria, colangitis esclerosante primaría,
sarcoidosis, linfomas, colestasis recurrente benigna.
B. POSHEPÁTICAS
Es de causa mecánica y, por tanto, potencialmente corregible mediante cirugía.
Generalmente es debida a obstrucción biliar secundaria o coledocolitiasis, tumor
benigno o estenosis de la vía biliar.
En estos casos se registran altos niveles de bilirrubina conjugada (directa) en plasma.
colestasis extrahepática : Coledocolitiasis, neoplasias (de cabeza de páncreas,
de los conductos biliares, de la ampolla de Vater)
HIPERBILIRRUBINEMIA CONJUGADA HEREDITARIA
La hiperbilirrubinemia conjugada puede deberse a un pequeño número de afecciones
infrecuentes que son trastornos autosómicos recesivos caracterizados por una ligera
ictericia. La transferencia de bilirrubina y otros aniones orgánicos desde el hígado a la bilis
es defectuosa. La hiperbilirrubinemia coniugada crónica leve suele detectarse durante la
adolescencia o al comienzo de la vida adulta, pero puede presentarse ya en el segundo
año de Vida. Los resultados de las pruebas de función hepática rutinarias son normales.
La ictericia puede exacerbarse por infecciones, embarazo, el uso de anticonceptivos
orales, consumo de alcohol y cirugía. No suele haber morbilidad y la esperanza de vida es
normal, aunque al principio estos trastornos pueden dificultar cl diagnóstico diferencial con
otras enfermedades más graves.
1) SINDROME DE DUBIN JOHNSON
El síndrome de Dubin-Johnson es un defecto hereditario de la secreción de bilirrubina
glucurónido por los hepatocitos que tiene carácter autosómico masivo y una
penetrancia variable. El defecto de la función exactora no se limita a la excreción de
bilirrubina conjugada, sino que también afecta a varios aniones orgánicos que suelen
excretarse desde las células hepáticas a la bilis. La causa de la alteración es la falta de
función de una proteína resistente a pies fármacos 2 (MRP2), un transportador
canalicular dependiente de la adenosina trifosfao (ATP). Se han identificado más de 10
mutaciones diferentes y afectan a la localización de MRP2 con d resultado de un
aumento de la degradación o a la alteración de la actividad de transporte MRP2 en h
membrana canalicular. La excreción de bilis y el nivel sérico de ácidos biliares son
normales. La excreción urinaria total de coproporfirina es cuantitativamente normal,
pero la excreción de coproporfirina 1 aumenta hasta alrededor del 80% con una
disminución concomitante de la excreción de coproporfirina III. Normalmente, la
coproporfirina III es superior al 75% del total. En la cola angiografía no se logra ser el
tracto biliar y la radiografía de la vesícula biliar también es anómala. La histología
hepática muestra una arquitectura normal, pero los hepatocitos contienen un pigmento
negro similar a la melanina.
2) ICTERICIA FAMILIAR NO HEMOLITICA (ICTERICIA NO HEMOLÍTICA CONGÉNITA
CONJUGADA O SÍNDROME DE ROTOR)
Es un trastorno hereditario del metabolismo de la bilirrubina. Puede ser dividido de una
forma simplista en varios tipos en función del grado de actividad de la UDPGT y de su
respuesta a inductores enzimáticos. También conocida como ictericia no hemolítica
congénita conjugada o síndrome de rotor.
La bilirrubina es el producto metabólico final del hemo. Antes de la excreción a la bilis es
glucoronidad en primer lugar por la enzima bilirrubina-uridindifosfoglucuronatoo
glucoronosiltransferasa (UDPGT). La actividad de la UDPGT resulta deficiente o alterada
en tres trastornos distintos desde los puntos de vista genético y funcional (síndromes de
Crigler-Najjar, tipos I y II y Síndrome de Gilbert), y produce hiperbilirrubinemia no
conjugada congénita no obstructiva no hemolítica.
La UGT1A1 es la isoforma primaria de UDPGT requerida para la glucoronidación de la
bilirrubina, y la ausencia completa de la actividad UGT1A1 causa CN de tipo I. El CN de
tipo II se debe a una disminución de la actividad UGT1A1; el síndrome de Gilbert esta
cuando por un polimorfismo común, una inserción TA en la región promotora del gen de
UGT1A1 que causa una menor unión de la proteína de unión a TATA y que disminuye la
actividad génica normal pero solo alrededor del 30%.
A diferencia de los síndromes de CN, el síndrome de Gilbert suele producirse tras la
pubertad, no se asocia a hepatopatía crónica y no requiere tratamiento; sin embargo, es
más común y afecta hasta el 5- 10 % de la población de raza blanca, con concentraciones
de la bilirrubina sérica total que fluctúan de 1 a 6 mg/dL.
Debido a que la UGT1A1 interviene en la glucuronidacion de muchos sustratos aparte de
la bilirrubina y la glucuronidacion inactiva dichos sustratos, las mutaciones del gen de
UGT1A1 se han implicado en riesgo de cáncer.
A) SINDROME DE CRIGLER-NAJJAR TIPO I
Ictericia grave familiar no hemolítica con kernicterus (síndrome de Crigler Najjar). Es una
afección caracterizada por ictericia, que aparece algunos días después del nacimiento, sin
signos de insuficiencia hepática, pero con elevación de la bilirrubina indirecta, por lo que,
con frecuencia se presenta kernicterus.
Se hereda como un rasgo autosómico recesivo y suele ser secundaria a mutaciones que
causan un codón de terminación prematura o una mutación de marco de lectura y anulan
por ello la actividad UGT1A1. Hasta la fecha se han descrito más de 31 mutaciones.
Los padres de los niños afectados tienen defectos parciales en la conjugación
determinados por el análisis de enzimas hepáticas específicas, sus concentraciones
séricas de bilirrubina no conjugada son normales.
MANIFESTACIONES CLINICAS
En lactantes homocigóticas se desarrolla una grave hiperbilirrubinemia no conjugada
durante los 3 primeros días de vida, que sin tratamiento alcanza concentraciones séricas
de bilirrubina no conjugada de 25-35 mg/dL en el primer mes. Las heces son de color
amarillo pálido, la persistencia de la bilirrubinemia no conjugada >20 mg/dL pasada la
primera semana de vida en ausencia de hemolisis es sugestiva de este síndrome. La
ictericia nuclear es una complicación universal de este trastorno.
DIAGNOSTICO
El diagnostico de CN tipo I se basa en la temprana edad de comienzo y en la extremada
elevación de la bilirrubina en ausencia de hemolisis. En la bilis, la concentración de
bilirrubina es de >10 mg/dL.
El diagnóstico definitivo se establece midiendo la actividad de la gulcuroniltransferasa
hepática en una muestra de hígado obtenida mediante biopsia cerrada; debe evitarse la
biopsia abierta (podría desencadenar en kernicterus). También es posible el diagnostico
por ADN y puede ser preferible.
La identificación del estado heterocigoto en los padres también es muy sugestiva del
diagnóstico.
TRATAMIENTO
Hay que mantener la concentración sérica de bilirrubina no conjugada por debajo de 20
mg/dL durante al menos las 2 -4 primeras semanas de vida; en recién nacidos con bajo
peso al nacimiento deben mantenerse niveles más bajos. Por ello suelen hacer falta
varias transfusiones de sangre y fototerapia.
B) SINDROME DE CRIGLER-NAJJAR TIPO II
Al igual que el CN tipo 1, el CN tipo II es una enfermedad autosómica recesiva; está
causada por mutaciones homocigotas de cambio de aminoácido en el gen de UGT1A1
que dan lugar a una menor actividad enzimática (parcial). Más de 18 mutaciones se
han identificado hasta la fecha. La enfermedad de tipo II puede diferenciarse de la de
tipo I por el acusado descenso del nivel sérico de bilirrubina que se produce en la
enfermedad de tipo II después del tratamiento con fenobarbital secundario a un
elemento inducible de respuesta al fenobabital en el promotor de UGT1A1.
MANIFESTACIONES CLINICAS
Cuando este trastorno aparece en el periodo neonatal suele haber hiperbilirrubinemia
no conjugada durante los 3 primeros días de vida; la concentración sérica de
bilirrubina puede tener un nivel compatible con la ictericia fisiológica o alcanzar niveles
patológicos.
Por lo general, los niveles se mantienen elevados durante y después de la 3era
semana de vida, en 1,5-22 mg/dL; una concentración en la zona inferior a este rango
puede plantear dudas sobre si existe hiperbilirrubinemia crónica. El color de las heces
es normal y el lactante no presenta signos clínicos ni síntomas de la enfermedad. No
hay evidencia de hemolisis.
DIAGNOSTICO
La concentración de bilirrubina en la bilis es casi normal en el CN tipo II. Los lactantes
y los niños pequeños ictéricos con el síndrome tipo II responden muy de prisa a la
administración de 5 mg/kg/24 horas de fenobarbital oral, que reduce la concentración
de bilirrubina sérica a 2-3 mg/dL en el plazo de 7 a 10 días.
TRATAMIENTO
El nivel de bilirrubina sérica se logra reducir a largo plazo con la administración de
fenobarbital continuada en dosis de 5 mg/kg/24 horas. El ordistar, un inhibidor irreversible
de la lipasa intestinal, induce una reducción leve de la concentración plasmática de
bilirrubina en pacientes con CB I y II.
LA ICTERICIA NO FAMILIAR (ictericia no hemolítica congénita conjugada o
síndrome de rotor). Se caracteriza por un defecto en el almacenamiento hepático de
bilirrubina, probablemente por déficit de alguna proteína de transporte intracelular. Es
asintomático y cursa con hiperbilirrubinemia fluctuante, habitualmente inferior a 10mg/Dl
(170 µmol/L), a base de bilirrubina conjugada. La administración de BSF
(Bromossulftaleína) se sigue de una retención superior al 25% a los 45 min, sin aumento
secundario a los 90min. La colecistografía oral permite la visualización de la vesícula
biliar, en estudios realizados con HIDA (ácido iminodiacético hepatobiliar). Existe un
importante incremento en la eliminación urinaria de coproporfirinas, con ligero aumento de
la proporción del isómero I. El hígado es morfológicamente normal. Su pronóstico es
excelente y no requiere tratamiento.
Se transmite por herencia autosómica recesiva y probablemente se debe a una anomalía
de la capacidad de captación de los aniones orgánicos por el hepatocito o a un defecto en
el transpone intracelular de la bilinubina. La enfermedad no es progresiva y no requiere
tratamiento. Tiene muchos elementos similares con el síndrome de Dubin-Johnson, con la
excepción de que las células del hígado no resultan pigmentadas y además presenta un
aumento de la concentración urinaria de coproporfirinas (I+III).
Estos pacientes tienen una deficiencia añadida en la captación de aniones orgánicos; sin
embargo, el defecto genético aun no se ha determinado. A diferencia del síndrome de
Dubin-Johnson, la excreción urinaria total de coproporfirina esta elevada (I y III). La
vesícula biliar aparece normal en las radiográficas y las células hepáticas no contienen
ningún pigmento negro. La excreción de sulfobromoftaleina suele ser anómala.
COPROPORFIRINAS: Cada una de las sustancias nitrogenadas orgánicas
excretadas normalmente en las heces, que son productos de la
degradación de la bilirrubina a partir de la descomposición de la
hemoglobina.
Es una enfermedad rara, relativamente benigna, heredada de manera autosómica y
recesiva, de etiología desconocida. El síntoma principal es la ictericia por razón de la falla
en el procesamiento y almacenamiento de bilirrubina, generalmente sin prurito.
Característicamente, la sangre del paciente tiene concentraciones elevadas de bilirrubina,
predominantemente de la fracción conjugada, causando una hiperbilirrubinemia. El
nombre fue dado por el internista filipino Arturo Belleza Rotor.
Es una forma rara idiopática de hiperbilirubinemia que afecta a ambos sexos, con inicio
poco después del nacimiento o durante la infancia. Se caracteriza por ser una ictericia no
hemolítica, ataques de malestar epigástrico intermitente o dolor abdominal y fiebre. Los
hallazgos patológicos incluyen: deposición de pigmentos en baja cantidad, disociación de
las células hepáticas, focos necróticos ocasionales y precipitación de fibrina. Aunque se
desconoce la etiología, se debe a un defecto en la excreción de la bilibirubina no
conjugada en el árbol biliar con la bilirrubina sea absorbida en la sangre y luego excretada
en la orina. Se reporta comúnmente en paciente de las filipinas o descencia filipina. El
síndrome de Rotor, es similar al de Dubin-Johnson, excepto que la vesícula es visualizada
en un colecistograma oral. Puede ser la misma condición de la enfermedad hepática de
almacenaje reportada en Japón y Francia.
Es muy parecida al síndrome de Dubin-johnson y da lugar a una ictericia crónica, no
acompañada de hepatomegalia, que comienza en la infancia o al llegar la pubertad, pero
que, excepcionalmente, puede presentarse ya en el período del RN, habiéndose
comprobado en todos los RN disminución de los depósitos hepáticos de aniones.
Le distingue del síndrome de dubin-johnson el hecho de que en los estudios histológicos
del hígado no se aprecian pigmentaciones. De ahí que se la conozca también con el
nombre de “ictericia crónica idiopática familiar no pigmentada”. También ayudan a
diferenciarlas la colecistografía, que sólo muestra captación en la enfermedad de Rotor, el
test de la BSF, más alterado en esta enfermedad, y la excreción de coproporfirina I en
orina, inferior al 80% en la enfermedad de Rotor. La hiperbilirrubinemia es también de tipo
directo o conjugado y el mecanismo patogénico radicaría en un trastorno AR de la
excreción hepatobiliar. Se ha descrito un fallo en el depósito hepático de las proteínas Y y
Z.
Esta ictericia afecta a adultos jóvenes, y es de carácter crónico y fluctuante. Si se
exceptúa la posibilidad de que aparezca ocasionalmente algún episodio de dolor
abdominal, el cuadro es asintomático.
ETIOPATOGENIA
Existe elevación sérica de la bilirrubina conjugada y de la no conjugada. La histología
hepática es normal. La retención de BSP está aumentada y disminuido el aclaramiento de
bilirrubina. Las demás pruebas funcionales hepáticas son, por lo general, norma-les. La
excreción de porfirina urinaria está elevada en forma de coproporfirina I y III.
Algunos presentan síntomas generales o gastrointestinales vagos pero no hay prurito. La
bilirrubina sérica se encuentra entre 2 y 5 mg/dL, pero puede ser tan elevada como 20
mg/d4 Más sic la mitad de la bilirrubina es conjugada y hay bilirrubinuria. Las demás
pruebas de funcionamiento hepático convencionales tales como la fosfatasa alcalina,
actividad de aminotransferasas, albúmina sérica y tiempo de protombina son normales. La
vesícula habitualmente se visualiza en la colecistografia oral, a diferencia del síndrome de
Dubin-Johnson.
La excreción urinaria con coproporfirinas está aumentada 2,5 a 5 veces en comparación
con los controles sanos y la excreción de coproporfirina isómero l constituye sólo el 60%
del total. El trastorno en la eliminación urinaria de coproporfirinas en el síndrome de Rotor
es distinto al que se observa en enfermes con alteraciones hepatocelulares o en
obstrucción biliar intra o extrahepática. La biopsia hepática es normal y no hay pigmento
hepatocelular. Esta enfermedad parece transmitirse con característica autosómica
recesiva.
En el síndrome de Dubin-Johnson y el de Rotor, la falla principal es la excreción y
regurgitación de la bilirrubina conjugada desde los hepatocitos al plasma; además existe
un grado de deterioro variable en la captación y conjugación que complican estos
cuadros.
SIGNOS CLINICOS
Inicio: en el lactante con ictericia poco intensa
Ictericia: afecta piel, mucosas y escleróticas, con intensidad escasa y fluctuante
Abdomen: algunas molestias, e incluso dolor epigástrico con hígado y bazo de tamaño
normal. Estado general normal, salvo en las exacerbaciones, en que se presenta anorexia
y tristeza.
DIAGNOSTICO
Es importante obtener una historia familiar en el síndrome de Gilbert, Dubin-Johnson,
Rotor, en colestasis intrahepática recurrente benigna, deficiencia de alfa-1-antitripsina y
colelitiasis.
En el examen clínico es importante detectar la ictericia. Esta será amarilla en hemólisis,
naranja en disfunción hepatocelular y verdosa en colestasis crónica.
Se requiere de una prueba especial de la función hepática y de biopsia de hígado para
diagnosticarlos. A menudo pasan inadvertidos, por falta de molestias;
Analítico: Bilirrubinemia de cuatro a siete mg./100ml. Y se trata de la forma conjugada;
orina oscura en periodos ictéricos y acolia fecal; el test de la bromosulftaleina, con notorio
retraso (50-60 por 100), pero los demás test de función hepática, normales; biopsia
hepática y cole cistografía normales.
IV. CONCLUSIONES
1. Logramos definir que la ictericia es un signo que consiste en la coloración o
pigmentación amarilla de la piel, escleras, membranas mucosas y plasma que
resulta de la acumulación en los tejidos de bilirrubina o debido a un aumento de la
concentración de la bilirrubina sanguínea, un pigmento producto del metabolismo
de la hemoglobina. Los tipos de Ictericia son: Prehepáticas, Hepáticas y
Poshepáticas.
2. Logramos definir que la ictericia familiar no hemolítica es un trastorno hereditario
del metabolismo de la bilirrubina. Puede ser dividido de una forma simplista en
varios tipos en función del grado de actividad de la UDPGT y de su respuesta a
inductores enzimáticos; su patogenia se caracteriza por un defecto en el
almacenamiento hepático de bilirrubina, probablemente por déficit de alguna
proteína de transporte intracelular.
V. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
1. GANONG WILLIAM F. “Fisiología Médica”. 20a edición. Editorial El Manual
Moderno. México D.F. 2006.
2. GUYTON-HALL Tratado de Fisiología Médica. McGraw Hill- interamericana. 10ª
Edición. México.
3. ARGENTE H., ALVAREZ "Semiologia Médica, Fisiopatología, Semiotecnia Y
Propedéutica". M. Ed. Médica Panamericana. 2005
4. GOIC A., CHAMORRO G. REYES H. "Semiología Médica" Mediterráneo, 2º
Edición. 1999.
5. ROLDAN E., Sindromes pedriaticos dismorfogeneticos, Ediciones Norma, España,
2005.
LINKOGRAFIA:
1. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003243.htm
2. http://upchgastro.com/asp/doc/Educacion/Sindrome%20Icterico%20Topicos
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3. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=3111
4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114805/
5. http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Rotor
6. https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/ictericia.pdf
7. http://www.raco.cat/index.php/AnalesMedicina/article/viewFile/103463/152732
8. http://www.monografias.com/trabajos-pdf/sindrome-rotor/sindrome-rotor.pdf
ANEXO
CASO DEL LIBRO DE: Neonatología
AUTORES:Gomella,Cunningham,Eyal,Zenk
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