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Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
ANTECEDENTES PAU: 2003 – Septiembre : gen, codón y anticodón, definición; 2008 – Septiembre : gen, codón y anticodón, definición; 2010 – Junio : gen, alelo, genotipo y fenotipo, definición; 2010 – Septiembre : 2ª Ley de Mendel 2012 – Junio : herencia de grupos sanguíneos AB0; codominancia, alelismo múltiple, genotipos, fenotipos;
1.- Planteamiento experimental del Mendel
2.- Estudio de la herencia de los caracteres
3.- Las leyes de Mendel
4.- Teoría cromosómica de la herencia
5.- Genes ligados
6.- Herencia poligénica y alelismo múltiple
7.- Genética humana
8.- Determinación del sexo
9.- Herencia ligada al sexo
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
GREGOR MENDEL (1822-1884)
• Estudió la herencia de caracteres en Pisum sativum Facilmente cultivable Económica Produce un gran número de descendientes Es hermafrodita y puede autofecundarse o realizar la fecundación cruzada CARÁCTER : cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de una
especie. Un mismo carácter puede presentar diferentes alternativas (p.e. Ojos azules, marrones...)
1.- PLANTEAMIENTO EXPERIMENTAL DE MENDEL
* Utilizar razas puras de cada uno de los caracteres seleccionados
Generación parental (P)
* Cruzar dos razas puras para obtener descendientes híbridos
Primera generación filial (F1)
* Autofecundar las plantas de F1 y obtener Segunda generación filial (F2)
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
* Repetir las experiencias para todos los caracteres seleccionados
METODOLOGÍA DE MENDEL
CRUCE DE RAZAS PURAS
X
Carácter AMARILLO es dominante sobre carácter VERDE
100% híbridos con semilla amarilla
Raza pura carácter semilla amarilla
Raza pura carácter semilla verde
Cruzamiento muchas veces de plantas de SEMILLA AMARILLA
Cruzamiento muchas veces de plantas de SEMILLA VERDE
P : (Parentales)
F1 : (Primera generación filial)
VERDE = Carácter recesivo
AMARILLO = Carácter dominante
2.- ESTUDIO DE LA HERENCIA DE LOS CARACTERES Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
CARACTERES
DOMINANTES Y
RECESIVOS
ESTUDIADOS POR
MENDEL EN
Pisum sativum
El cruzamiento lo realizó con el resto de caracteres.
Hay que diferenciar la dominancia con la frecuencia.
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA MENDELIANA
GEN: - Unidad de información hereditaria que controla un determinado carácter. - Es un fragmento de ADN que lleva información para que unos determinados aminoácidos se unan en un orden concreto y formen una proteína. - El lugar que los genes ocupan en los cromosomas es el locus
ALELOS: - Cada una de las diferentes formas alternativas que puede presentar un gen. - Se representan con letras:
· MAYÚSCULA para el alelo dominante · MINÚSCULA para el alelo recesivo
- Los organismos 2n tienen 2 alelos / gen (uno del padre y otro de la madre) - HOMOCIGOTO: alelos iguales - HETEROCIGOTO: alelos diferentes
HOMOCIGÓTICO Y HETEROCIGÓTICO
Alelos
AA
Alelos
aa
Alelos
Aa
Organismo HOMOCIGÓTICO para ese carácter
Alelos iguales
Organismo HETEROCIGÓTICO
para ese carácter
Alelos diferentes
A a
DOMINANTE Y RECESIVO
Dominante (color
amarillo)
Recesivo (color verde)
Utilizamos la misma letra cuando nos referimos al mismo carácter
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA MENDELIANA
GENOTIPO: - Combinación de alelos que tiene un individuo para un determinado carácter - Por extensión, conjunto de genes de un organismo y que ha heredado de sus progenitores
FENOTIPO: - Conjunto de caracteres que manifiesta un organismo - Puede cambiar a lo largo de la existencia por la influencia del ambiente
AA
aa
Gametos F1 A
a Aa
Fecundación 100 %
P
1ª Ley
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA 3.- LAS LEYES DE MENDEL
Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F1):
Todos los individuos de la F1 resultantes de un cruzamiento entre dos organismos de raza pura
(homocigotos) para un mismo carácter, pero que difieren en la forma de manifestarse (alelos),
son genéticamente híbridos o heterocigotos, y de fenotipo idéntico al de uno de sus
progenitores.
La HIPERCOLESTEROLEMIA es una característica dominante en nuestra especie, se manifiesta en heterocigosis.
A: hipercolesterolemia (enfermedad) a: sano ¿cuáles son los posibles fenotipos y genotipos?
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Aa Aa
Aa
AA
Aa
aa
a
A
a
A
2ª Ley
25 %
25 %
50 %
Fecundación F1 Gametos
F2
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial (F2):
Al autofecundar individuos de la F1, los genes que controlan un determinado carácter y que se
encontraban juntos en los híbridos, se separan y transmiten separadamente el uno del otro, de
manera que en la F2 reaparecen fenotipos propios de la generación parental.
El ALBINISMO es una característica recesiva en nuestra especie, sólo se manifiesta en homocigosis. A: piel normal a: albinismo ¿Cuáles son los posible fenotipos y genotipos?
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
RETROCRUZAMIENTO o CRUZAMIENTO DE PRUEBA:
- Se utiliza para conocer si un genotipo dominante es homocigoto (AA) o heterocigoto (Aa) - El individuo problema se cruza con otro de genotipo homocigoto recesivo (aa) - Si en la descendencia:
- Aparece algún individuo con fenotipo como el homocigoto recesivo (aa) el individuo problema es heterocigoto (Aa) - Toda la descendencia es como el individuo problema el genotipo problema es AA
Aa AA
aa aa
X X
?
P
AB
Ab
aB
ab
AB Ab aB ab F2
AB
ab
x
F1 híbrida
Meiosis
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
3ª Ley
Ley de la independencia de los caracteres:
Al estudiar la transmisión simultánea de dos caracteres, cuando se forman los gametos, los
alelos de un gen se transmiten independientemente de los alelos de otro gen.
Al cruzar los guisantes obtenidos en la F1 dieron la siguiente segregación: – 9 amarillos lisos. – 3 verdes lisos. – 3 amarillos rugosos. – 1 verde rugoso.
De esta manera demostró que los caracteres color y textura eran independientes.
T14. LAS LEYES DE LA HERENCIA.
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Proporciones de Mendel: - 1ª Ley: 1 - 2ª Ley: 3:1 - 3ª Ley: 9:3:3:1
T14. LAS LEYES DE LA HERENCIA.
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
T14. LAS LEYES DE LA HERENCIA.
3 – Estudio de la herencia de los caracteres.
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
MONOHÍBRIDOS: individuos heterocigotos para un carácter. DIHÍBRIDOS: individuos heterocigóticos para dos caracteres.
POLIHÍBRIDOS: individuos heterocigóticos para varios caracteres.
• Desde que Mendel publicó sus resultados hasta que fueron reconocidos, hubo notables avances en el campo de la citología, como el descubrimiento de los cromosomas.
• En 1903 ambas disciplinas (Genética y Citología) se relacionan a través de los trabajos de Walter S. Sutton y Theodor Boveri.
– Los factores hereditarios o los genes se localizan en los cromosomas. – Cada gen ocupa un lugar específico o locus dentro de un cromosoma
concreto. – Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo
de cada cromosoma.
Entonces las 3 leyes de Mendel se podrían explicar por medio de la Teoría Cromosómica de la Herencia.
5 – Teoría cromosómica de la herencia.
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
4.- Tª CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Gametos F1 P
F1 Gametos
Gametos F2
P F2
Fecu
ndac
ión
Auto
fecu
ndac
ión
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
A medida que se avanzó en la investigación sobre la herencia, se fue descubriendo que existían excepciones a las Leyes de Mendel.
Estas excepciones son: Los genes ligados. Se heredan juntos en la descendencia. El alelismo múltiple. Un carácter regulado por más de 2 alelos. Ej: grupos sanguíneos ABO. La herencia poligénica: herencia determinada por varios conjuntos de
alelos. Ej: color de la piel.
6 – Genes ligados.
T14. LAS LEYES DE LA HERENCIA.
EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Existían pares de genes que no se heredaban en las proporciones que había encontrado Mendel, y por lo tanto no se cumple siempre la tercera ley.
Esta ley se cumple cuando los caracteres elegidos están regulados por genes situados en distintos cromosomas.
A los genes que están localizados en el mismo cromosoma se les llama genes ligados ya que los caracteres tienden a transmitirse juntos a la descendencia.
Se realizó un experimento con la mosca Drosophila melanogaster y se comprobó que había 2 caracteres que se heredaban juntos:
el color del cuerpo: gris (b+) y negro (b) la longitud de las alas: normales (vg+) y vestigiales (vg)
6 – Genes ligados.
T14. LAS LEYES DE LA HERENCIA. 5.- GENES LIGADOS Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
X X P
F1
b+b+ vg+vg+ b b vg vg
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b+b vgvg
8,5%
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b b vg vg
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b+b vg+vg
41,5%
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b+b vg+vg
b+b vg+vg
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b b vg+vg
8,5%
b b vg vg
41,5%
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En la F2 no se obtuvo el resultado esperado de una segregación fenotípica 9:3:3:1.
Al realizar el cruzamiento prueba se obtuvieron los siguientes resultados.
No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la ima
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Experimentos de Morgan
Muchas características tales como la estatura, la forma, el peso y el color de la piel están gobernados por varios conjuntos de alelos.
Cada alelo dominante codifica para un producto. Los alelos dominantes tienen un efecto cuantitativo en el fenotipo y estos
efectos son aditivos. Cuantos más dominantes, más fuerza. (0 dominantes, 1 dominante, 2 dominantes, 3 dominantes y 4 dominantes) El resultado es una variación continua del fenotipo resultando en una
distribución de estos fenotipos que se asemeja a una curva de campana de Gauss.
Un ejemplo será el color de la piel o el color de los ojos y el color de las semillas de trigo.
T14. LAS LEYES DE LA HERENCIA.
Herencia poligénica.
6.- HERENCIA POLIGÉNICA Y ALELISMO MÚLTIPLE
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Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
P F1 F2
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RR SS
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rr ss
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Rr Ss x x
Un caso de herencia poligénica es la del color de los granos de trigo.
R s
R S
r S
r s
R s R S r S r s
Los cuatro alelos tienen un efecto cuantitativo acumulativo.
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Se ha considerado hasta el momento que un par de alelos es el que controla una determinada característica fenotípica.
Pero un determinado gen puede tener más de dos formas alélicas. Cuando se presenta esta situación se dice que tienen alelos múltiples o
polialelos. Un individuo diploide tendrá como máximo dos alelos, uno en cada uno de
los cromosomas homólogos, aunque en la población se presenten más alelos para el mismo gen.
Un ejemplo clásico de alelos múltiples en seres humanos, es la herencia de los grupos sanguíneos de la clasificación ABO donde se han identificado tres alelos, que son:
A B 0
T14. LAS LEYES DE LA HERENCIA.
Alelismo múltiple.
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Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS
Fenotipo A B AB 0 Genotipo AA A0 BB B0 AB 00 Fenotipo rH+ rH-
Genotipo ++ +- --
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Mediante los árboles genealógicos se estudia la transmisión de un carácter a lo largo de varias generaciones.
• Cada individuo se representa mediante un símbolo. Los círculos representan a las mujeres y los cuadrados a los hombres.
• Cada fila horizontal representa una generación que se identifica mediante números romanos. A los individuos de la generación se les numera de izquierda a derecha.
• Los matrimonios se indican mediante una línea. Si son consanguíneos mediante una línea doble.
• Los hijos de una misma pareja se unen mediante una línea horizontal y se sitúan por orden de nacimiento de izquierda a derecha.
8 – Genética humana.
T14. LAS LEYES DE LA HERENCIA.
Elaboración de un árbol genealógico.
7.- GENÉTICA HUMANA Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
La determinación del sexo puede ser de varios tipos: Determinación cromosómica: Por la presencia de cromosomas sexuales. Mamíferos, aves, reptiles, equinodermos, moluscos. Determinación por haplodiploidia: Depende de la dotación cromosómica. Los individuos diploides son hembras y los haploides son machos. Abejas. Determinación génica: Depende de una o varias parejas de genes. Algunas plantas. Determinación ambiental: Debido a la temperatura. Cocodrilos (+27º machos y menos hembras), tortugas.
T14. LAS LEYES DE LA HERENCIA.
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA 8.- DETERMINACIÓN DEL SEXO
Algunas especies, poseen una pareja de cromosomas que determinan el sexo, son los heterocromosomas o cromosomas sexuales.
El resto de cromosomas reciben el nombre de autosomas.
Sistema ZZ / ZW Sistema XX / XO Sistema XX / XY
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MACHO HEMBRA
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MACHO
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HEMBRA MACHO HEMBRA
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HEMBRA No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si sigue apareciendo la x roja, puede que tenga que borrar la imagen e insertarla de nuevo.
HEMBRA MACHO No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si sigue apareciendo la x roja, puede que tenga que borrar la imagen e insertarla de nuevo.
MACHO No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si sigue apareciendo la x roja, puede que tenga que borrar la imagen e insertarla de nuevo.
HEMBRA MACHO No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Aves, algunos reptiles y anfibios y mariposas
Insectos Mamíferos, equinodermos, moluscos
Determinación cromosómica
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Cada óvulo tiene 22 autosomas y un cromosoma X
Los espermatozoides pueden tener: - 22 autosomas y un cromosoma X - 22 autosomas y un cromosoma Y
X
Y
Segmento homólogo
Segmento diferencial
En el segmento diferencial hay dos tipos de genes: - Genes ginándricos: exclusivos del cromosoma X - Gens holándricos: exclusivos del cromosoma Y, solo aparecen en el hombre.
X X X Y
MEIOSIS
FECUNDACIÓN
DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Determinación del sexo en abejas
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Hembra
Macho
Macho
Hembra
PARTENOGÉNESIS
FECUNDACIÓN
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Células somáticas Gametos
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En abejas y avispas la herencia del sexo depende de la dotación cromosómica, haploide o diploide.
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Es aquella determinada por genes localizados en los cromosomas sexuales, lo que provoca diferencias en la manifestación de los alelos presentes.
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y (Herencia Holándrica): Genes ligados al segmento diferencial del cromosoma Y Se manifiesta solo en los varones
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X: Genes ligados al segmento diferencial del cromosoma X
Una enfermedad ligada al sexo es aquella presente en el segmento diferencial del cromosoma X (ya que el nº de genes ligados a este cromosoma es más numeroso que los ligados al Y)
XD Cromosoma X con alelo normal
Y Cromosoma Y no tiene el gen
Xd Cromosoma X con alelo enfermo
XDXD Mujer sana
XdXd Mujer enferma
XDXd Mujer portadora
XDY Hombre sano
XdY Hombre enfermo
9.- HERENCIA LIGADA AL SEXO EN HUMANOS Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Daltonismo
Gen recesivo en el cromosoma X
Ceguera parcial para los colores
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Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Daltonismo
Daltónico Portadora
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Visión normal
X X X Xd
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X Xd X Y Xd Y
X X Xd X
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X Xd
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Xd Xd X Y
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Xd Y
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X Y Xd Y
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Visión normal Portadora
Portadora
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Portadora
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Visión normal Daltónico
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Visión normal
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Daltónico
No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si sigue apareciendo la x roja, puede que tenga que borrar la imagen e insertarla de nuevo.
Daltónica
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Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
El Rey Alfonso XIII con su hijo primogénito Alfonso, heredero y hemofílico
El Zar Nicolás II y su hijo Alexis
Hemofilia No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la imagen o que ésta esté dañada. Reinicie el equipo y, a continuación, abra el archivo de nuevo. Si sigue apareciendo la x roja, puede que tenga que borrar la imagen e insertarla de nuevo.
Imposibilidad de coagulación de la sangre
XHXh XhY
XhXh XHXh XhY XHY
No se puede mostrar la imagen. Puede que su equipo no tenga suficiente memoria para abrir la ima
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
Existen caracteres como el caso de la calvicie en humanos y la presencia o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que están determinados por genes situados en el segmento homólogo de los cromosomas sexuales.
La calvicie es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres.
10 – Herencia ligada al sexo.
T14. LAS LEYES DE LA HERENCIA.
Herencia influida por el sexo.
CALVICIE EN HUMANOS CORNAMENTA EN OVINOS
Genotipos Fenotipos Genotipos Fenotipos
CC Hombres y mujeres calvos
AA Cuernos en ambos sexos
Cc Hombres calvos y mujeres normales
Aa Cuernos en los machos
cc Hombres y mujeres normales
aa Sin cuernos en ambos sexos
Tema 14: LAS LEYES DE LA HERENCIA
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