sindromes neurocutaneos
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SINDROMES NEUROCUTANEOS
Dra. Leticia Munive Báez.
SINDROMES NEUROCUTANEOS
DEFINICION:
Facomatosis: Del griego “ phakos”
lenteja, lunar
SINDROMES NEUROCUTANEOS
DEFINICION:
Enfermedades de tipo displásico, con afección a Sistema Nervioso Central y piel, principalmente.
SINDROMES NEUROCUTANEOS
HISTORIA.
1914 Bielschowsky Neurofibromatosis
1919 Bielschowsky Esclerosis Tuberosa
1923 Van Der Hoeve “Facomatosis”
1932 Van Der Hoeve Von Hippel-Lindau
1933 Van Der Hoeve Sturge Weber
1941 Louis Barr Ataxia-telangiectasia
NEUROFIBROMATOSIS
NEUROFIBROMATOSIS
GENERALIDADES:• Herencia: Autosómica dominante
Tipo 1 (17) Tipo 2 (22)• Género: Ambos Sexos• Incidencia: Tipo 1 1: 4,000 hab
Tipo 2 1: 50,000 hab • C.Clínico: Manchas café con leche
Neurofibromas
NEUROFIBROMATOSIS
HISTORIA:• 1793 Tilesius Clínica• 1822 Wishart Clínica• 1849 Smith Clínica• 1882 Von Anatomo
Recklinghausen Patológica
NEUROFIBROMATOSIS
CRITERIOS DIAGNOSTICOS: NF1
* 6 + manchas café con leche(5mm-15mm)
* 2 + neurofibromas ó neuromas plexiformes
* pecas axilares ó inguinales.
* glioma óptico.
* 2 + nódulos de Lisch
* lesión ósea.
* familiar con NF1 (Primer Grado)
NEUROFIBROMATOSIS
NODULOS DE LISCH
* Hamartoma melanocítico
* Edad dependiente < 6 años ( 10%)
< 30 años ( 50%)
60 años (100%)
* Bilateral
NEUROFIBROMATOSIS
NEOPLASIAS
* Glioma óptico * Leucemias
* Astrocitomas * T.Wilms
* Meningiomas * Neuroblastoma
* Meduloblastomas * Feocromocitoma
* Ependimomas * Ca medular tiroides
NEUROFIBROMATOSIS
ALTERACIONES ESQUELETICAS
* Macrocráneo * Escoliosis
* Silla turca”J” * Cifosis
* Displasia esfenoides * Tibias arqueadas
* Talla Baja * Fracturas
* Agujeros ópticos grandes
NEUROFIBROMATOSIS
ALTERACIONES NEUROLOGICAS
* Retraso mental
* Epilepsia
* Trastornos de aprendizaje
* Trastornos conductuales
NEUROFIBROMATOSIS
TRATAMIENTO
* Terapia de aprendizaje
* Terapia conductual
* Tx. Anticonvulsivante
* Tx. Quirúrgico
* Acido retinóico (¿?)
* Beta interferón (¿?)
ESCLEROSIS TUBEROSA
ESCLEROSIS TUBEROSA
HISTORIA
1862 Von Recklinghausen 1a. Autopsia
1880 Bourneville Descripción clínica
1908 Vogt Triada clínica
1911 Sherlock “ Epiloia”
ESCLEROSIS TUBEROSA
GENETICA MOLECULAR
1993 Gen TSC2 (cromosoma 16p13)
Transcripción “Tuberina” (200 kDa)
1997 Gen TSC1 (cromosoma 9q34)
Transcripción “Hamartina”(130kDa)
Autosómico Dominante
ESCLEROSIS TUBEROSA
MANIFESTACIONES CLINICAS* Epilepsia
a) Síndrome de West
b) Parcial
* Tratamiento
Vigabatrina
Esteroide
Quirúrgico
ESCLEROSIS TUBEROSA
MANIFESTACIONES CLINICAS
* Retraso mental (2/3)
* Trastornos conductuales
ESCLEROSIS TUBEROSA
MANIFESTACIONES CLINICASPIEL
* Adenoma Sebáceo
* Manchas hipopigmentadas (luz Wood)
* Placa Shagreen
* Angiofibromas
* Fibromas periungueales (Koenen)
* Fibromas en encías
ESCLEROSIS TUBEROSA
MANIFESTACIONES CLINICASNEOPLASIAS
* Hamartomas retinianos
* Rabdomiomas cardiacos
* Angiomiolipomas renales
* Hamartomas suprarenales
* Hamartomas hepáticos
* Hamartomas de ovario
ESCLEROSIS TUBEROSA
ANATOMIA PATOLOGICA SNC
* Nódulos Subependimarios
* Calcificaciones periventriculares
* Tubers corticales
* Astrocitoma gigantocelular
SINDROME DE
STURGE -WEBER
SINDROME DE STURGE-WEBER
HISTORIA
1860 Schirmer Descripción Nevo-vascular
1879 Sturge Angioma-hemiparesia
(encéfalo?)
1897 Kalischer Neuropatología
1929 Weber Calcificación intracraneal
1955 Weber Angiomatosis encefalofacial
SINDROME DE STURGE-WEBER
MANIFESTACIONES CLINICAS
* Angioma facial y leptomeníngeo
* Epilepsia (Lennox Gastaut)
* Hemiparesia
* Hemianopsia
* Heterocromía del iris
* Atrofia óptica
* Glaucoma
SINDROME DE STURGE-WEBER
DIAGNOSTICO
* Rx. Cráneo signo vías de tren
* TAC Cráneo calcificaciones,lesiones isquémicas
* Angiografía: disminución drenaje venoso
dilatación venas cerebrales profundas
lesiones trombóticas
malformaciones arteriovenosas
* Spect hipometabolismo cerebral
ATAXIA TELANGIECTASIA
ATAXIA TELANGIECTASIA
HISTORIA
1926 Syllaba y Henner Atetosis doble congénita
1941 Louis-Barr Descripción clinica
Facomatosis
1957 Boder y Sedgwicck Ataxia telangectasia
ATAXIA TELANGIECTASIA
CUADRO CLINICO* Ataxia progresiva
* Telangiectasias oculocutáneas
* Coreoatetosis
* Infecciones senopulmonares
* Inmunodeficiencia mixta
* Autoinmunidad
* Neoplasias
* Hipogonadismo
* Retraso del crecimiento
ATAXIA TELANGIECTASIA
NEOPLASIAS* Leucemia
* Linfoma de Hodgkin
* Linfosarcoma
* Astrocitomas
* Linfomas SNC
* Adenocarcinomas gástricos
* Disgerminomas ováricos
* Adenomas tiroideos
ATAXIA TELANGIECTASIA
INMUNODEFICIENCIA/AUTOINMUNIDAD
* Disminución IgA,IgE,IgG2,IgG4
* Alteración inmunidad celular retardada
* Autoanticuerpos ( células Purkinje)
* Aumento alfafetoproteína
* Aumento antígeno carcinoembrionario
ATAXIA TELANGIECTASIA
TRATAMIENTO
* Antibióticos
* Inmunoglobulina intravenosa
* Factor de transferencia
ATAXIA TELANGIECTASIA
GENERALIDADES
* Incidencia 1:40,000 hab
* Gen: cromosoma 11q22-23
1:100 hab
INCONTINENCIA PIGMENTISINDROME
DE BLOCH-SULZBERGER
SINDROME DE BLOCH-SULZBERGER
GENERALIDADES* Herencia dominante ligada al X
* Mujeres 95 %
* Cuadro clínico: Máculas hiperpigmentadas
Retraso mental
Diplejía espástica
Epilepsia
* Patogenia: Herpes ?????
SINDROME DE BLOCH-SULZBERGER
MANIFESTACIONES CLINICAS
* Fase 1 : Lesiones vesículo ampollosas
infiltración eosinófilos
* Fase 2 : Lesiones verrucosas
* Fase 3 : Lesiones hiperpigmentadas
INCONTINENCIA PIGMENTI ACROMICA
HIPOMELANOSIS DE ITO
INCONTINENCIA PIGMENTI ACROMICA
HIPOMELANOSIS DE ITO
HIPOMELANOSIS DE ITO
GENERALIDADES
* Herencia autosómico dominante
* Mujeres mayor incidencia
* Cuadro clínico: Lesiones hipopigmentadas
(disminución melanosomas)
Retraso mental
Epilepsia
Alteraciones oculares
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