sindrome de edwards o trisomia 18

SINDROME DE EDWARDS SINDROME DE EDWARDS O TRISOMIA 18O TRISOMIA 18

Se muestran tres cromosomas 18

DEFINICIÓNDEFINICIÓN

Síndrome polimalformativo, asociado con la presencia de un tercer cromosoma adicional, número 18.

HISTORIAHISTORIA

Originalmente descrita por John H Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.

John H EdwardsJohn H Edwards

No se han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del Síndrome de Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

EPIDEMIOLOGIAEPIDEMIOLOGIA Frecuencia aproximada de de 1:6000 – 8000

nacimientos 1 de cada 3.000 nacidos vivos y es tres veces

más común en las niñas que en los niños. Mayor frecuencia mujeres de edad avanzada

por sobre los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jóvenes.

No existe evidencia respecto a que su prevalencia este relacionada con razas o zonas geográficas en particular.

Segunda aneuploidia autosomica viable. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El

5% suele vivir más tiempo (2% a los 5 años).

ETIOLOGIAETIOLOGIAANOMALIAS CROMOSOMICAS

Numerales 90% Estructurales 10%

Aneuploidias

(Trisomía)

Translocación

No disyunción

Reciproca

Meiotica 80%

Mitótica 10%

Formación de gametos normales

No disyunción meiótica

46

24

24 24

22

22 22

Fecundación

24 23

47 T18

FC: 47,XY, +18

FC: 47,XX, +18

22 23

45

Monosomia 18.

letal

No disyunción mitótica

23 23

46

46

46 46

46

45 47

FC: 46,XY/47,XY+18 FC: 46,XX/47,XX+18

Mosaicismo

No disyunción mitótica

2323

46

45

47

47 47

FC: 47,XY+18FC: 47,XX+18

Trisomico Universal

Translocación Reciproca 18/18

p p

q q18 18

FC: 45,XY trob (18q-18q)PORTADOR

18/18

18/18

18/18 18 18

18/1818

18M 18T18. (S. Edwards)FC: 46,XY trob (18q-18q)100%

Translocación reciproca 14/18

18 14

18 p 14p

18q 14q FC: 45,XY trob (14q-18q)

PORTADOR

Célula somática de un portador por translocación. “t” es el cromosoma de translocación que contiene tanto genes a como genes b

Fecundación con un óvulo o espermatozoide normal de otro progenitor

Óvulos o espermatozoides

Normal Portador de translocación

No se desarrolla

Trisomía de translocación (cromosoma “a”)

Desarrollo normal. 33,3%

Desarrollo normal. 33,3%

Desarrollo anormal. 33,3%

Translocación robertsoniana que desemboca en trisomía.

FC: 46,XY,trob(18q14q)

FC: 46,XX,trob(18q14q)

CUADRO CLINICOCUADRO CLINICO

Retraso del crecimiento Retraso del crecimiento pre y post- natal* (pre y post- natal* (Peso medio al nacer: 2340 g) )

Panículo adiposo y Panículo adiposo y masa muscular escaso masa muscular escaso al nacer.al nacer.

Hipotonía inicial que Hipotonía inicial que evoluciona a evoluciona a hipertonia*.hipertonia*.

Defectos oculares: opacidad corneal, Defectos oculares: opacidad corneal, catarata, microftalmia, coloboma del iris.catarata, microftalmia, coloboma del iris.

Microftalmia

Fisuras palpebrales cortas. Micrognatia. Boca pequeña. Paladar ojival. Labio/paladar hendido

Paladar Ojival

Implantación baja de las orejas*

Occipucio prominente*

Micrognatia

Superposición de los dedos

Tabique nasal prominente

Orejas displásicas (orejas en fauno)*

Mano en puño

Microcefalia*

Fontanelas amplias

Pie equinovaro

Uñas de manos y pies hipoplásicas. Limitación a la extensión de las caderas

(>45º). Talón prominente con primer dedo del pie

en dorsiflexión. Hipoplasia/aplasia radial. Sindactilia

Mamilas hipoplasicas. Hernia umbilical y/o

inguinal. Espacio intermamilar

aumentado Onfalocele

Hernia inguinal

Testes no descendidos o criptorquidia Hipoplasia labios mayores con clítoris

prominente. Malformaciones uterinas. Hipospadias. Escroto bífido

Criptorquidia

Escroto bífido

Hipospadia

Riñón en herradura Riñón poliquístico

Ectopia renal. Hidronefrosis. Duplicidad ureteral.

Hidronefrosis

Ectopia renal

Cardiopatía congénita (90% de los casos)*. Comunicación interventricular con afectación valvular múltiple*, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, transposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala.

Divertículo de Meckel*. Páncreas ectópico*. Fijación incompleta del colon. Atresia anal.

Hipoplasia/aplasia del cuerpo calloso. Agenesia de septum pellucidum. Circunvoluciones cerebrales anómalas. Hidrocefalia. Espina bífida

Cutis marmorata.

Hirsutismo

Esternón corto* con núcleos de osificación reducidos*, pelvis pequeña, caderas luxadas, tórax arqueado.

Causas principales de fallecimiento:

Cardiopatías congénitas

Apneas y neumonía

Problemas más frecuentes de los supervivientes

Dificultades en la alimentación: La mayoría necesitarán alimentación por sonda. Puede ser necesario recurrir a gastrostomía.

Gastrostomía

Escoliosis: No parecen ser de utilidad los aparatos ortopédicos. Se pueden utilizar almohadones o respaldo de madera para modificar la postura del niño

Estreñimiento: Se presentarán edemas.

Infecciones: Neumonía, otitis e infecciones urinarias.

Desarrollo psicomotor: Importante retraso. Pueden llegar a ser capaces de utilizar 4 o 5 palabras. Los pocos pacientes que alcanzan largas supervivencias tienen marcadas limitaciones psicomotoras.

DIAGNOSTICODIAGNOSTICODemostración, en el estudio citogenético, de la

trisomía en el cromosoma 18.

Ecografía

Amniocentesis

Biopsia de las vellosidades coroideas

Cordocentesis

Observación de las características fenotípicas típicas del síndrome.Obtención de líquido amniótico para realizar el análisis cromosómico.

Obtención de una pieza de tejido placentario a través de la vagina para realizar el estudio cromosómico.

Extraer sangre fetal mediante la punción del cordón umbilical del bebé guiada por ecografía a través del abdomen de la mamá

Perfil que ilustra microretrognatia.

Pie equinovaro

Ecografía

Hipotelorismo

Anomalías posturales de los dígitos

Onfalocele que contiene intestino

Mielomeningocele

Amniocentesis

Biopsia de vellosidades coriónicas

Cordocentesis

Sondeos de marcadores múltiples: Staples et al. (1991) mostraron que los niveles individuales de gonadotropina coriónica humana, el estriol no conjugado, y una fetoproteína son significativamente más bajos en embarazos con trisomía 18 que en un embarazo no afectado.

DIAGNOSTICO DIFERENCIALDIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Clínicamente puede plantearse con: Trisomía 13 o síndrome de Patau y

síndrome de Pena-Shokeir

Diferencias fenotípicas entre pacientes con síndrome de Edwards y síndrome de Patau

TRATAMIENTOTRATAMIENTO

Intervención del Personal de la Salud para mejorar la calidad de vida.

Enfermedad sin una cura Será necesario entrenar a los padres sobre

la alimentación nasal u oral con sonda gástrica en la mayoría de los niños que requieren alimentación por sonda.

Se ha llevado a cabo exitosamente una fondoplicatura o cirugía de Nissen en muchos niños.

Se han llevado a cabo exitosamente gastroctomía

ASESORAMIENTO GENETICOASESORAMIENTO GENETICO

Diagnóstico de certeza Historia natural del padecimiento:

antecedentes clínicos Diagnóstico prenatal Apoyo psicológico: Se asesora a la persona

para ayudarla tomar las mejores decisiones con respecto al futuro del neonato.

Opciones reproductivas o adopción Diagnóstico de portadores Calcular riesgos de recurrencia

BIBLIOGRAFIABIBLIOGRAFIA

LIBROS

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 reflexologiaparati.lacoctelera.net/post/2006/

http://www.fetalmed.cl/nacionales/4-99trisomia18.pdf

http://www.clarin.com/diario/2005/05/24/thumb/info32.jpg

http://www.trisomia18.cl/es_informacion_util.php