síndrome de crouzon presentacion

Caso clínico

• Paciente masculino de 7 años de edad de 1.40 metros de estatura, 20 kilogramos de peso procedente de Tlalnepantla, México.

APNP

• Masculino de 7 años de edad que cursa el preescolar, segundo hijo, sonrisa sociable, bien desenvuelto aunque muestra inseguridad al dar respuestas, nivel socioeconómico medio, cartilla de vacunación inconclusa sin especificar adecuadamente, con vida cotidiana aparentemente normal.

APP

El paciente presento un cuadro epiléptico a causa de un estado febril muy importante a los 3 años de edad

fiebres recurrentes cuando pequeño diarreas ocasionales pero sin importancia

clínica refiere que siempre gozo de buena salud.

AHF

• Padre de 32 años de edad• sin características físicas importantes, refiere

alcoholismo ocasional • niega toxicomanías incluyendo el tabaco• ningún familiar de la rama paterna con

enfermedades importantes.• Madre de 32 años de edad • fascie sugestiva de síndrome de Crouzo con poca

penetración• niega toxicomanías actuales.

Exploración física:

• Turricefalo, braquicefalia, retromaxilismo, hiperteleorbitismo, mordida abierta anterior, respiración por boca, hipoplasia media facial, paladar integro, ancho y estrecho.

• Piel y tegumentos de buen aspecto, aparato respiratorio integro al igual que la exploración cardiovascular, abdomen sin compromiso, estado neurológico integro.

Síndrome de Crouzon

• Autosómica dominante• mutación en el brazo corto del cromosoma 10 • huesos del cráneo se fusionen muy temprano

• Anomalías Craneofaciales• Proptosis ocular • estrabismo poco divergente X• Hipertelorismo X• abultamiento frontal X• Conjuntivitis• queratitis de exposición

• hipoplasia de los maxilares X• nariz curva X• paladar en forma de V invertida• Pérdida de la audición• Craneosinostosis especialmente de la sutura coronal y

sagital, con rebordes palpables. X• Dimensiones AP cortas y laterales anchas del cráneo en

algunos casos. X

• Malformaciones ocasionales• Puede ocurrir fusión progresiva de las vértebras (C2-C3-C5-

C6)• Hidrocefalia• seno dural aberrante

• déficit mental• Convulsiones• atresia meato auditivo• Labio hendido, úvula bífida

Otros síntomas • -Enfermedad de Meniere • -Problemas de la visión • -Estrabismo • movimiento involuntario del ojo • -Curvatura de la columna • -Dolores de cabeza • -Articulaciones fusionadas • -Acantosis nigricans

• DIAGNÓSTICO: SINDROME DE CROUZO

• Rayos X • IRM• Tomografía Computarizada• Pruebas genéticas

TRATAMIENTO • "Avance en Monobloque" y en términos comprensibles

consiste en reconstruir el rostro y el cráneo nivelando y acercando las órbitas y generando además un crecimiento hacia adelante de algunos milímetros, crecimiento que no ocurre de modo natural.