seudohipoparatiroidismo

Hipoparatiroidismo e hipocalcemia

Trastorno genético con falta de capacidad de respuesta de órgano blanco a la PTH.

PHP IB : se presenta con hipocalcemia, hiperfosfatemia e hiperparatiroidismo secundaro.

PHP IA: fenotipo somático (osteodistrofia hereditaria de Albright)

Tipo IA: pérdida de función de un alelo del gen que codifica subunidad alfa de la proteína G estimuladora.

Capacidad de respuesta a otras hormonas normal.

La mutación ocasiona osteodistrofia, pero solo algunas veces resistencia a PTH.

Tipo IB :hay resistencia a la PTH pero no fenotipo somático.

El trastorno enlazado a defectos epigenéticos de la subunidad alfa se traduce como concentraciones inapropiadas.

Cuando se presenta características con osteodistrofia, sugiere el diagnóstico de PHP.

Confirmar: resistencia a PTH .

Disminución de AMPc urinario.

Exposición insuficiente a luz solar. Nutrición insuficiente. Mala absorción. Fármacos que activan catabolismo de vitamida

D (fenitoína, fenobarbital )

Letargo. Debilidad de músculos proximales. Dolor óseo.

Deficiencia menos grave, puede cursar sin signos y síntomas.

Determinar concentraciones de 25(OH)D.

Administración semanal de 50 000 UI de ergocalciferol por 6 a 8 semanas

Terapia debe complementarse con 1 a 3 g de calcio.

Objetivo: normalizar las anormalidades clínicas y bioquímicas sin producir hipercalcemia.

segumiento adecuado.