prof. nadya katalina zegarra vargas sÍndrome del maullido del gato

Prof. Nadya Katalina Zegarra Vargas

SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO

INTRODUCCIÓN:

Descrito por primera vez en el año 1963 por el Dr. Jerôme Lejeune.

Prevalencia estimada:1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos.

Principalmente afecta a las niñas. Se han descrito casos dentro de todos los

grupos raciales.

OTROS NOMBRES:

Síndrome de Cri Du ChatSíndrome de supresión del

cromosoma 5pSíndrome de 5p menosSíndrome del maullido

CAUSAS:

Anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético (delección).

Causado por un fragmento faltante en el par más corto del cromosoma 5.

CAUSAS:

Defecto estructural producido accidentalmente durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide en el momento de la concepción.

Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo (herencia).

CARACTERÍSTICAS:

Dimorfismo cráneo-facial - microcefalia

Cara con forma redonda.

Cuello corto

CARACTERÍSTICAS:

Micrognatia (mandíbula pequeña). Paladar arqueado en forma de

bóveda - Llanto similar al maullido de un gato.

CARACTERÍSTICAS:

Inclinación de los ojos hacia abajo.

Anormalidades en el iris.

Orejas de implantación baja o de forma anormal.

Papilomas cutáneos justo delante de la oreja.

Asimetría facial y craneal (en algunos casos)

Hipertelorismo (ojos separados)

Nariz ancha.

CARACTERÍSTICAS:

Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies.

Una sola línea en la palma de la mano.

Bajo tono muscular.Ligamentos laxos.Desarrollo lento o incompleto

de las habilidades motoras.

EVOLUCIÓN:

A lo largo del desarrollo suelen presentarse problemas respiratorios de oídos y también de la vista que necesitarán tratamiento por parte del especialista médico.

No necesitan dormir mucho, incluso de muy pequeños.

Deterioro en las capacidades intelectuales.Los niños establecen relaciones sociales

con sus iguales, disfrutando en situaciones de juego pero con poco conocimiento o sentido del peligro y escasa capacidad de juicio racional.

EVOLUCIÓN:

Suelen tener peso y talla más bajos que la media.A medida que se hacen mayores, los signos

fenotípicos se hacen menos evidentes. La mitad de los niños con este síndrome aprende

habilidades verbales suficientes para comunicarse.Conductas positivas de interés por la socialización,

disfrute de ciertas tareas junto con un humor especial y muestras de cariño y afecto a sus allegados.

COMPORTAMIENTO:

Conductas de tipo disruptivo, que pueden presentarse y ser susceptibles de tratamiento psicológico:

1. Arañar o morder a compañeros.2. Conductas auto-lesivas, arañazos, golpes en

la cabeza, mordiscos en los brazos.3. Miedo a determinados objetos4. Timidez ante situaciones nuevas o extraños

con reacciones anómalas.5. Conductas desafiantes.Pueden atenuarse dotando al niño de un

sistema de comunicación alternativo.

INTERVENCIÓN:

-

Neurólogos-

Traumatólogos

- Oftalmólogo

s

- Fisioterapeu

tas - Logopedas

-Psicomotrici

stas

Médicos

Aspectos

orgánicos

Aspectos

educativ

os y sociales

Aspectos

motrice

s

COMPORTAMIENTO:

Conductas de tipo disruptivo, que pueden presentarse y ser susceptibles de tratamiento psicológico:

1. Arañar o morder a compañeros.2. Conductas auto-lesivas, arañazos, golpes en

la cabeza, mordiscos en los brazos.3. Miedo a determinados objetos4. Timidez ante situaciones nuevas o extraños

con reacciones anómalas.5. Conductas desafiantes.Pueden atenuarse dotando al niño de un

sistema de comunicación alternativo.

REFERENCIAS:

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001593.htm

http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/sindromecriduchatmaullidodegato

http://bloggenetica12.blogspot.com/2014/04/dimorfismos-y-malformaciones-por-sofia.html

“Ella pierde un cachito de su 5to cromosomaY yo tengo que aceptar una nueva manera de entender, de aceptar, de mirar…”

Estracto de la película Cromosoma 5

Gracias…