probable stiffman

Doctor, me cuesta caminar

Dr. Federico Bentolila

Mujer de 34 años de edad que consulta para evaluación y opinión clínica por

padecer dificultad en la marcha, rigidez espástica en ambos miembros inferiores a predominio derecho y afectación severa de

su calidad de vida.

Refiere múltiples evaluaciones y estudios por especialistas

Recibe diversos tratamientos

Octubre 2013: comienza con necesidad involuntaria de estirar las piernas durante la madrugada

Enero 2014: empieza a tener dificultad para bajar escaleras junto a dolor en cuádriceps y cansancio de

las piernas solo en la marcha

A mediados de 2014 presenta dificultad al caminar, siente la pierna derecha mas rígida pero no le impide trabajar y hacer sus tareas, en reposo sin

síntomas

Luego de perder su trabajo en septiembre, empeora cuadro y agrega dolor y rigidez de gemelos en la

marcha

Los síntomas son fluctuantes

Diabetes tipo 1 desde los 11 años de edad en tratamiento con Lantus y correcciones

Constipación crónica: 1 deposición por día y en forma intermitente 1 deposición cada 2 o 3 días con

esfuerzo defecatorio, escíbalos presentes, maniobras digitales

Lumbalgia desde 2010: protrusión discal L3-L3Evaluada por Traumatología que indicó tratamiento

médico con Aines

Episodios de síncopes sin etiología definida

En 2012 retorna a la Argentina por cáncer de páncreas terminal de su madre que fallece en marzo, un mes después. Luego fallece tío por cáncer de pulmón. Hermana queda postrada por hernias de disco.

2014: en septiembre pierde su trabajo de 1 año con período previo sin conseguir.

2015 pierde mascota.

Examen neurológico:

Fuerza y sensibilidad en cuatro miembros conservada

Hiperreflexia patelar y aquilea con clonus inagotable en MMII

Marcha espásticaPares craneales y MMSS sin

hallazgos patológicos

VIDEO VIDEO VIDEO

¿QUÉ HIPÓTESIS DIAGNÓSTICAS PUEDE FORMULAR CON LOS DATOS

ACTUALES?

¿ QUE ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS SOLICITARÍA?

HEMATOCRITO 40 % ( 36.0-45.0) HEMOGLOBINA 14 g/dl ( 12.0-15.0) LEUCOCITOS 6210 mil/mm3 ( 4.00-10.00) GLUCEMIA 283 mg/dl ( 74-110) FRUCTOSAMINA SERICA 375microM

( 205-285) HEPATOGRAMA: normal ORINA COMPLETA: normal, sin glucosuria HA1C: 6,7 % (4,8-5,9) TSH 0,92 mCU/ml (0,27 a 4,20) Ácido fólico 14,5 ng/ml (4,6-18,5) B12 641 pg/ml (191-666) Cobre mcg/dl 1 (0,6-1,6)

Resonancia Magnética Nuclear:

Cerebro: sin particularidades

Columna cervicodorsolumbar:Nivel L3-L4: Protrusión discal de base ancha

posteromedialEngrosamiento de ligamentos amarillosNivel L4-L5: Mínima protrusión discal posteromedial Nivel L5-S1: Mínima protrusión discal posteromedial

El electromiograma de los músculos paravertebrales torácicos y lumbares:

Signos de hiperexcitabilidad neuromuscular en los músculos paravertebrales torácicos y lumbares

El estudio mediante PE evidenció la presencia de una afección de la

vía córticoespinal a predominio de miembros inferiores

caracterizada por disminución de la amplitud y prolongación de la

latencia en forma bilateral

•Síndrome del hombre rígido

•Neuromiotonía

•Polineuropatía Inmunomediada

• Trastorno histriónico de la personalidad

VDRL: (-)HIV: (-)HTLV: (-)FAN: (-)Celíaco: (-) Anti

Glutamato decarboxilasa: 4,08 (0 a 1 )

Anti-Ro y La: (-)

Calcio sérico: 9.9 mg/dl Fosforo: 3.7 mg/dlMagnesio: 1.7 μU/mlNA 141K 4,3CL 104 VD total: 33ng/dl (>30) AntiHU: -

Desorden poco frecuente

Diabetes Mellitus tipo I

Anemia perniciosa

Vitiligo Tiroiditis

Etiología autoinmune

Rigidez Muscular

Compromiso de actividad diaria

(Dificultad al salir de la cama, levantarse de la silla)

Reflejos Posturales comprometidos: Caídas

frecuentes

Espasmos musculares sobreimpuestos

Head Retraction Reflex +

Hiperreflexia osteotendinosa

Rigidez en músculos axiales Progresión lenta con compromiso de la

deambulación Deformidad de columna y lordosis

Espasmos musculares que se precipitan con movimientos, emociones, ruidos EMG: Actividad continua en moto neuronas que mejora con diazepam

Intelecto conservado Anti GAD+ 60%

Actividad continua de unidades motoras que resuelve con

administración de diazepam, sueño o anestésicos

Corticoterapia

Azatioprima

Rituximab

Inmunoglobulina

Estudios observacion

ales

Reportes de casos

¿Considera el diagnóstico de Sindrome del hombre rígico como probable?

¿Qué otros diagnósticos considera descartar?